Funkčná hyperbilirubinémia (pigmentovaná hepatóza) - poškodenie pečene pri dystrofickej genéze, ktorá je zdedená. Patológia sa vyvíja v dôsledku deterministických enzýmopatií spôsobených genetickými zmenami. Funkčne sa to prejavuje ako narušenie metabolizmu bilirubínu v pečeni..
Príčiny hepatózy Pigmentosa
Nehemolytická bilirubinémia sa môže objaviť u dieťaťa takmer bezprostredne po narodení alebo o niekoľko rokov neskôr, čo sa zvyčajne spája so zmenami v prenose bilirubínu v krvi, ako aj s porušením bilirubínu v pečeňových bunkách a jeho väzbou na kyselinu glukurónovú a následnou extrakciou do žlče.
Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson a Rotor syndrómy patria do tejto skupiny patológií..
Gilbertov syndróm alebo juvenilná intermitentná žltačka sa týka ochorenia pečene s chronickým priebehom, ktorého hlavnými príznakmi je nekonjugovaná bilirubinémia. Zo všetkých pacientov s žltačkou sa u 5% pacientov diagnostikuje Gilbertov syndróm. Choroba je rozdelená na dva typy: dedičný a získaný. V prvom prípade patológia nemá nič spoločné s vírusovou hepatitídou. V druhom sa prvé príznaky ochorenia objavia bezprostredne po vírusovej hepatitíde. Vírus takto vyvoláva geneticky definovaný defekt metabolizmu bilirubínu. Napriek tomu, že príčiny pigmentovanej hepatózy v konštitučných a post-hepatitíde patologických foriem sú odlišné, ich prejavy sú takmer rovnaké.
Crigler-Nayarov syndróm alebo žltačka je geneticky determinovaný a je spojený s úplným alebo čiastočným nedostatkom glukuronyltransferázy..
Tento syndróm je tiež rozdelený na dva typy. V prvom prípade sa deti v prvých hodinách života začnú rýchlo žltnúť. Bilirubín sa mierne viaže, takže sa začne hromadiť v tukovom tkanive mozgu. U detí sa objavujú príznaky závažnej intoxikácie a progresia. Choroba je veľmi rýchlo smrteľná.
Druhý typ patológie má veľa spoločného s Gilbertovým syndrómom a má prirodzenú povahu. V prvom roku života má dieťa príznaky žltačky spojené s vysokým obsahom bilirubínu v krvi..
Dabin-Johnsonove a rotorové syndrómy sa vyvíjajú na pozadí zvýšenia konjugovaného bilirubínu v dôsledku porušenia vo väčšine prípadov uvoľňovania pigmentu hepatocytmi, čo je menej zreteľné v rotorovom syndróme.
Diagnóza ochorenia vyžaduje dôkladnú štúdiu príčin pigmentovej hepatózy a je založená na spôsobe vylúčenia iných patologických stavov..
Diagnóza zahŕňa niekoľko krokov. Najprv je vylúčená akútna vírusová hepatitída alebo recidíva chronickej aktívnej hepatitídy..
Ďalej sa študuje genetické pozadie pacienta, odoberá sa epidemiologická anamnéza a pacient sa tiež pýta na prítomnosť prodromálnych prejavov sprevádzajúcich akútnu vírusovú hepatitídu. Počas vyšetrenia lekárom sa tiež určuje veľkosť a hustota pečene a sleziny. Štúdium výsledkov analýz umožňuje zohľadniť hladinu bilirubínu v sére a jeho jednotlivých frakciách.
Ak je pacientovi diagnostikovaná akútna vírusová hepatitída alebo exacerbácia chronickej hepatitídy v aktívnej forme, ako aj chronická hepatitída v štádiu II, je dôležité vylúčiť hemolytickú anémiu pri hyperbilirubinémii v dôsledku prítomnosti nekonjugovaného bilirubínu.
Najťažšie rozlišovať medzi pigmentovou hepatózou a chronickou perzistujúcou hepatitídou, ktorá sa vyskytuje s veľmi nízkym stupňom aktivity.
Na presnejšiu diagnózu môže trvať určitý čas na štúdium vývoja patológie v dynamike, sledovania rýchlosti zmeny veľkosti tela, narušenia jej fungovania. Je tiež dôležité určiť prítomnosť HBsAg, HCV a protilátok v krvi v krvi. Na objasnenie diagnózy môže pacientovi predpísať biopsiu pečene..
Diagnóza sprievodných ochorení žlčových ciest je vo väčšine prípadov jednoduchá.
Diagnóza je založená na ultrazvuku, cholangiografii, dvanástoročnom zvise, niekedy sa na tento účel vykonáva biopsia pečene..
Taktiež je relatívne ľahké odlíšiť pigmentárnu hepatózu od cirhózy pečene. Stačí zbierať anamnézu, študovať výsledky fyzickej štúdie orgánu, výsledky ultrazvuku.
Liečba pigmentovanej hepatózy
Pri liečbe pigmentovanej hepatózy dodržiavajte niekoľko pravidiel. Po prvé, pacient sa musí vyhnúť fyzickému a nervovému preťaženiu. Ak patológia nie je sprevádzaná gastrointestinálnym ochorením, počas remisie nie je potrebné dodržiavať žiadnu špeciálnu diétu. Pri progresii príznakov pigmentovej hepatózy sa odporúča tabuľka č. 5. Ak sa na pozadí patológie objaví infekcia žlčníka, lekár môže predpísať preparáty cholagogue, tubá a antibakteriálne lieky. Crigler-Nayarov syndróm je liečený fototerapiou pomocou fluorescenčnej lampy, priamemu slnečnému žiareniu. Roztok albumínu sa môže odporučiť intravenózne. V niektorých prípadoch sa vykonávajú náhradné krvné transfúzie. Exacerbácia syndrómu Crigler-Nayar typu II a Gilbert vyžaduje predpisovanie liekov, ktoré indukujú enzýmy a väzbu na bilirubín. Dubin-Johnsonov syndróm a Rotorov syndróm v súčasnosti nemajú špecifický režim liečby.