Fenylketonúria je kongenitálna patológia, ktorá sa považuje za geneticky determinovanú a je charakterizovaná porušením hydroxylácie fenylalanínu, akumuláciou aminokyselín a jeho metabolitov vo fyziologických tekutinách a tkanivách. Pri dlhotrvajúcom priebehu a úplnej absencii liečby je poškodený centrálny nervový systém.. Táto choroba sa vyskytuje zriedkavo - na 10 000 detí sa narodí len 10 detí s fenylketonúriou.. Je pozoruhodné, že v novorodenom veku choroba nemá žiadne živé prejavy, ale keď fenylalanín vstupuje do tela dieťaťa, patológia sa prejavuje jedlom. To sa zvyčajne vyskytuje v prvej polovici života dieťaťa (len v čase doplnkového kŕmenia), potom fenylketonúria vedie k vážnym poruchám vývoja dieťaťa..
Príčiny fenylketonúrie
Podľa klasifikácie v medicíne je predmetná choroba autozomálne recesívnej povahy, čo znamená, že pre rozvoj klinických príznakov fenylketonúrie musí dieťa dediť jednu chybnú kópiu génu obidvoch rodičov, ktoré sú naopak nosičmi mutantného génu.
Najčastejšie vedie k mutácii génu kódujúceho enzým fenylalanín-4-hydroxylázu k rozvoju príslušnej choroby - to bude klasická fenylketonúria typu 1, ktorá predstavuje 98% všetkých prípadov diagnostikovania ochorenia. Ak liečba chýba, potom patológia vedie k hlbokej mentálnej retardácii.
Okrem klasickej formy posudzovaného ochorenia existuje aj atypická forma, ktorá prebieha takmer rovnako ako predchádzajúca choroba, ale dokonca aj dietoterapia sa nedá opraviť..
Upozorňujeme: riziko vzniku dieťaťa s fenylketonúriou sa dramaticky zvyšuje v prípade úzko súvisiacich sobášov.
Ako je fenylketonúria
Novorodenci s touto chorobou nemajú žiadne špecifické klinické prejavy a až vo veku 2-6 mesiacov začne dieťa prejavovať ochorenie. Akonáhle mliečny proteín (prsia alebo náhrady za umelé kŕmenie) vstúpi do tela dieťaťa, objavia sa prvé nešpecifické príznaky fenylketonúrie - letargia, nemotivovaná úzkosť, hyperaktivita, konštantná regurgitácia, svalová dystónia a konvulzívny syndróm. Jeden z najčastejších príznakov príslušnej choroby je trvalé vracanie, ale často sa vníma ako klinický prejav pylorickej stenózy..
Do šiestich mesiacov má dieťa jednoznačne oneskorenie v psychomotorickom vývoji - napríklad dieťa sa stáva menej aktívnym, v určitom čase prestáva rozpoznávať ľudí okolo seba (dokonca aj tých najbližších), neusiluje sa o to, aby sa posadil alebo sa postavil na nohy. Počas tohto obdobia sa zloženie moču a potu stáva abnormálnym, čo spôsobuje ich charakteristický zápach - "myš", vôňu plesní. Často rodičia vidia vzhľad aktívneho lúpania, ekzému a dermatitídy na koži dieťaťa..
Ak sa deti s diagnostikovanou fenylketonúriou nezačnú liečiť, diagnostikujú sa s mikrocefalizmom, až potom začnú vyrážať zuby jeden a pol roka, zreteľne sa pozoruje vývoj oneskoreného prejavu a o 3, maximálne o 4 roky, možno pozorovať ťažkú mentálnu retardáciu a úplnú absenciu reči (výnimka vytvoriť len nejaké vágne zvuky).
Deti s fenylketonúriou sa vyznačujú dysplastickými telesnými komplikáciami, často majú srdcové nedostatky vrodenej prírody, môžu sa vyskytnúť vegetatívne dysfunkcie a chronická zápcha. Takéto choré dieťa bude charakteristické:
- tremor horných končatín;
- hyperkinéza;
- držanie tela na mieru (dolné a horné končatiny silno ohnuté pri kĺboch);
- mäsitá chôdza.
Všetky vyššie uvedené klinické prejavy fenylketonúrie sa týkajú klasickej formy ochorenia. na atypické formy táto patológia bude charakterizovaná zvýšenou excitabilitou, hyperreflexiou šliach, silným stupňom mentálnej retardácie. Choroba nevyhnutne prebieha a o 2-3 roky zomrie dieťa.
Diagnostické opatrenia
Diagnóza fenylketonúrie je súčasťou novorodeneckého skríningového programu, ktorý sa uskutočňuje na všetkých, bez výnimky, novorodencov.. Takýto test sa vykoná na 3-5 dňoch života dieťaťa a na 7. deň života v prípade, že sa dieťa narodilo predčasne. Štúdia sa vykonáva odberom kapilárnej krvi, keď je novorodenec detegovaný ako hyperfenylalanémia, je poslaný na pediatrickú genetiku na opätovné vyšetrenie.
Na potvrdenie diagnózy fenylketonúrie vedú lekári tieto štúdie:
- určiť aktivitu pečeňových enzýmov;
- zistiť koncentráciu tyrozínu a fenylalanínu v krvi dieťaťa;
- vykonávať biochemickú analýzu moču;
- MRI mozgu je predpísaná;
- vykonať EEG.
Keďže klinické prejavy uvažovanej choroby sú nešpecifické, lekári nevyhnutne vykonávajú diferenciáciu fenylketonúrie s vnútromaternicovými infekciami, intrakraniálne pôrodné traumy novorodenca a poruchy metabolizmu aminokyselín.
Upozorňujeme: Lekári môžu diagnostikovať genetickú poruchu fenylketonúrie aj počas tehotenstva. Na tento účel vykonajte invazívnu prenatálnu diagnostiku - choriobiopsy, cordocentesis, amniocentézu.
Liečba fenylketonúriou
Bohužiaľ neexistuje žiadna špecifická a účinná liečba príslušnej choroby. Základným faktorom v terapii je dodržiavanie prísnej stravy, ktorá obmedzuje tok bielkovín do tela pacienta..
Pre deti boli vyvinuté špeciálne kŕmne zmesi, podobné zmesi sú dostupné aj pre staršie deti. Základom stravy - potraviny s nízkym obsahom bielkovín, ktoré zahŕňajú ovocie, zeleninu a zmesi aminokyselín. Rozšírenie stravy sa môže povoliť až po dosiahnutí veku osemnástich rokov - tolerancia tela k fenylalanínu sa v tomto období zvyšuje.
Okrem diétnej liečby môžu lekári s fenylketonúriou urobiť nasledujúce stretnutia.:
- minerálne zlúčeniny;
- nootropické lieky;
- Vitamíny B;
- antikonvulzíva.
Komplexná liečba by mala zahŕňať fyzikálnu terapiu, akupunktúru a masáž..
Upozorňujeme: s atypickou formou fenylketonúrie, ktorú nemožno korigovať dietnou terapiou, lekári predpisujú hepatoprotektory, antikonvulzíva. Táto liečba pomôže zmierniť stav dieťaťa..
Deti s príslušnou chorobou sú neustále registrované u pediatra, určite budú potrebovať pomoc logopédia a patológov. Odborníci by mali vykonávať nepretržité sledovanie neuropsychologického stavu, kontrolu hladiny fenylalanínu v krvi a zaznamenávať údaje o elektroencefalograme..
Možnosť skríningu fenylketonúrie v novorodeneckom období umožňuje organizovať terapiu včasného stravovania, ktorá zabraňuje vývoju patologického poškodenia mozgu a poškodeniu funkcie pečene. Ak bola diétna terapia predpísaná včas a plne rešpektovaná, prognóza vývoja dieťaťa je celkom priaznivá. Ak nie je vykonaná korekcia výživy, prognóza choroby je extrémne nepriaznivá až do smrteľných výsledkov v ranom detstve..
Fenylketonúria je pomerne komplikované ochorenie, ktoré vyžaduje neustále sledovanie zo strany odborníkov a pripravenosť rodičov sledovať výživu a liečbu dieťaťa..
Tsygankova Yana Alexandrovna, lekárka, terapeut najvyššej kvalifikačnej kategórie