Onemocnená rakovina prsníka spôsobuje, symptómy, liečbu / náuka o cicavcoch

Dedičinový karcinóm prsníka je malígny nádor z epiteliálnych buniek, ktorého výskyt je spôsobený genetickou mutáciou.. Existuje zvýšené riziko vzniku tohto nádoru u krvných príbuzných.

Mnohé z charakteristík dedičného karcinómu prsníka sú podobné ako u iných malígnych nádorov. Zaznamenajú sa však aj niektoré vlastnosti tohto nádoru - to je skorší nástup, vysoká frekvencia bilaterálnych lézií a častá kombinácia s nádormi, ktoré sa rozvíjajú v iných orgánoch a tkanivách..

Pri diagnostike patológie je potrebné vziať do úvahy rodinnú anamnézu a výsledky molekulárnej genetickej analýzy.

Všeobecné údaje

Podstatou dedičnej rakoviny prsníka je jej výskyt v dôsledku genetickej mutácie, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu. Takmer všetky zhubné nádory majú dedičnú zložku - ale dedičné rakoviny prsníka patria medzi najbežnejšie dedičné formy rakoviny..

V štruktúre všetkých nádorov prsníka predstavuje táto choroba 5 až 10% všetkých diagnostikovaných klinických prípadov..

Venujte pozornosť

Patológia sa odlišuje od ostatných malígnych nádorov prsnej žľazy, pretože veľmi často dochádza k skorému nástupu - prvé príznaky sa vyskytujú u žien mladších ako 50 rokov. Najčastejšie sa choroba diagnostikuje u žien vo veku 55 až 60 rokov.

V závislosti od regiónov je výskyt bilaterálnych lézií mliečnych žliaz v opísanej chorobe v rozmedzí od 5 do 20 až 60%.

dôvody

Na rozdiel od maximálnej väčšiny benígnych a malígnych novotvarov, ktorých príčiny neboli stanovené dodnes, sú známe faktory zodpovedné za výskyt dedičnej rakoviny prsníka - ide o prestavby v súbore génov. Bola identifikovaná celá rada genetických mutácií, ktorých vývoj zvyšuje pravdepodobnosť rakoviny prsníka. Najčastejšie táto patológia odhaľuje génové mutácie pod kódovým označením BRCA1 a BRCA2..

Z dôvodu identifikácie mutácií bolo možné v skorých štádiách vývoja diagnostikovať dedičnú rakovinu prsníka. Ale výskum pokračuje - génové mutácie, ktoré boli doteraz študované, vyvolali vývoj opísanej choroby len u 20-30% pacientov s rodinnými prípadmi rakoviny prsníka. U ostatných pacientov je výskyt tejto malígnej patológie vyvolaný inými typmi génových mutácií - okrem toho sa zistilo, že popísaná patológia u žien v rôznych oblastiach planéty vzniká v dôsledku rôznych genetických mutácií.

Vzhľadom na genové mutácie spolu so zvýšeným rizikom vzniku dedičného karcinómu prsníka u ženy sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku ďalších malígnych novotvarov a nielen gynekologického poľa (lokalizácia lézií bude opísaná nižšie).

Bolo tiež skúmaných niekoľko faktorov, proti ktorým narastá riziko dedičného karcinómu prsníka v nosičoch mutovaných génov. Ide o skupiny faktorov, ako sú:

obsahuje gynekologickú históriu;
dlhodobé užívanie určitých liekov;
endokrinné poruchy;
patológia výmeny;
niektoré kardiovaskulárne choroby;
zlé návyky;
prítomnosť benígnych proliferatívnych zmien v tkanive prsníka;
niektoré patológie ženských pohlavných orgánov.

Zo všetkých znakov gynekologickej histórie zvýšeného rizika vzniku dedičnej rakoviny prsníka uveďte:

skoré menarche - prvé menštruačné krvácanie. Tento faktor je veľmi často zistený pri zberu histórie u pacientov, u ktorých bola diagnostikovaná dedičná rakovina prsníka;
oneskorený nástup menopauzy - obdobie života, počas ktorého dochádza k zmene aktivity žien na ženách, spojená s prístupom k starnutiu a zmenám v sexuálnych žľazách, ktoré sú spojené s vyvražďovaním;
žiadna anamnéza tehotenstva a pôrodu.

Bolo zistené, že riziko "realizácie" defektných hormónov a rozvoj dedičnej rakoviny prsníka spojenej s užívaním liekov predovšetkým zvyšuje pri dlhodobom užívaní hormonálnych liekov.

Endokrinné poruchy, na pozadí ktorých sa zvyšuje pravdepodobnosť opísanej patológie, je najčastejšie:

diabetes mellitus - porušenie metabolizmu uhľohydrátov, ku ktorému dochádza v dôsledku pretrvávajúceho nedostatku inzulínu v tele;
hypotyreóza - nedostatočná syntéza hormónov štítnej žľazy;
hypertyroidizmus - nadmerná tvorba hormónov štítnej žľazy;
adrenálna nedostatočnosť.

Zo všetkých metabolických patológií je najbežnejším rizikovým faktorom pre opísanú patológiu obezita - depozícia prebytočného tuku v tele, ktorá je spojená s nadmernou absorpciou potravy, zníženým výdajom energie, ako aj niektorými poruchami tela (najmä hormonálnymi).

Kardiovaskulárne choroby, ktoré najčastejšie vyvolávajú výskyt opísanej patológie, sú:

hypertenzia, pretrvávajúce zvýšenie krvného tlaku;
koronárna choroba srdca (CHD) - kyslíkové hladovanie srdca v dôsledku patológie koronárnych ciev, ktoré zabezpečujú jeho krvné zásobenie.

Zo zlých návykov najviac vo svetle výskytu dedičného karcinómu prsníka by sa malo dávať pozor:

fajčenia. Choroba s popísanou patológiou je ohrozená nielen pre skúsených fajčiarov so skúsenosťami, ale aj pre ženy, ktoré, ako sa hovorí, "len dopriať cigaretu" - fajčia nie viac ako 1-2 cigarety denne alebo niekoľko dní, ale zároveň pravidelne fajčia. Na druhej strane riziko vzniku dedičného karcinómu prsníka u týchto žien sa zvyšuje s nárastom dĺžky fajčenia;
zneužívanie alkoholu.

Benígne proliferatívne zmeny v prsnom tkanive, ktoré pôsobia ako rizikový faktor pre popísanú patológiu, sú:

mastopatia - morfologická lézia mliečnych žliaz, ktorej výskyt a vývoj je spojený s hormonálnou nerovnováhou (najmä z ženských pohlavných hormónov);
benígne nádory.

Takmer všetky mastopatie sú rizikovým faktorom, na pozadí ktorého sa zvyšuje možnosť dedičného karcinómu prsníka. Táto mastopatia:

adenózny (žliazovitý);
fibroadenózne (žľaza-spojivové tkanivo);
fibrocystické (spojivové tkanivo s prítomnosťou cystov);
uzlový

a ďalšie.

Dedičná rakovina prsníka sa "ľahko" vyskytuje na pozadí takmer všetkých známych nádorov prsníka:

lipómy - mastné nádory;
fibromy - nádory spojivového tkaniva

a ďalšie.

Bolo zistené, že táto choroba sa vyskytuje častejšie u žien, ktoré boli diagnostikované s určitými ochoreniami ženských pohlavných orgánov - konkrétne:

adnexitída - zápal vaječníkov;
ovariálne cysty;
fibróm je benígny nádor

a niektoré ďalšie.

Vývoj patológie

Musíme si to zapamätať ak existuje jeden blízky príbuzný, ktorý má dedičnú rakovinu prsníka, riziko vzniku tohto nádoru u iných členov rodiny sa zdvojnásobí. Ak boli v rodine identifikovaní dvaja pacienti, riziko vzniku opísanej patológie sa zvyšuje päťnásobne. Pravdepodobnosť dedičného karcinómu prsníka sa zvyšuje ešte viac, ak jedna alebo viacero ženských príbuzných vykazuje prvé príznaky ochorenia pred dosiahnutím veku 50 rokov..

Treba tiež mať na pamäti, že ak nastane dedičný karcinóm prsníka, pravdepodobnosť rakoviny u ženy iných orgánov a tkanív je vysoká, najčastejšie je to:

vaječníky;
endometrium (vnútorná výstelka maternice);
hrubé črevo;
žalúdok;
pankreasu;
močový mechúr;
koža (najmä kožný melanóm sa vyvíja).

To znamená, že pri identifikácii opísanej choroby je nevyhnutné bez zbytočného prešetrenia všetky uvedené orgány..

S rozvojom dedičnej rakoviny prsníka sa najčastejšie zvyšuje riziko rakoviny vaječníkov, na druhom mieste výskyt malignálnych nádorov endometria. Nižšia za prítomnosti dedičného karcinómu prsníka je riziko malígnej degenerácie tkanív tých orgánov, ktoré nepatria do ženského reprodukčného systému.

Symptómy dedičného rakoviny prsníka

Skoré štádiá dedičnej rakoviny prsníka sú charakterizované asymptomatickým priebehom. Zriedka sa môže na začiatku ochorenia objaviť:

bolesť v mliečnych žľazách (často pozorovaná v prítomnosti konkrétnej formy mastitídy);
bolesť brucha počas menštruácie. Vyskytujú sa u tých žien, ktoré predtým nemali algomenoreu (bolesť počas menštruácie) a zintenzívnili sa u tých pacientov, ktorí sa predtým sťažovali na takúto bolesť v dolnej časti brucha.

Často žena odhaľuje nádor vo svojom tele predtým, ako sa objaví úplný detailný klinický obraz patológie. V týchto prípadoch je nádor určený:

náhodne - počas hygienických procedúr alebo počas vyšetrenia na klinike (profylaktická alebo iná choroba). Uvádzajú sa prípady, v ktorých prítomnosť tvorby nádorov u žien náhodou odhalili ich sexuálni partneri;
počas zameraného sebahodu odporúčaného prsníkmi a gynekológmi.

Charakteristika nádoru:

vo forme - vo forme uzla;
podľa miesta - môžu byť v rôznych častiach prsníka;
vo veľkosti - 1 cm v priemere a viac;
konzistencia - stredná hustota;
citlivosť - v počiatočnom štádiu je uzol mierne citlivý, neskôr - bolestivý.

S ďalšou progresiou sa dedičná rakovina prsníka prejavuje takými klinickými príznakmi, ako sú:

vypúšťanie z bradavky;
opuchnuté lymfatické uzliny;
kožné zmeny na nádore;
deformácia prsníkov;
príznak citrónovej kôry;
tkanivová ulcerácia;
známky porušenia všeobecným stavom tela.

Charakteristika výtoku bradavky:

podľa množstva, vzácneho;
vo farbe - belavú alebo bezfarebnú;
transparentnosti - transparentné;
vôňou - bez funkcií.

S rozvojom ochorenia došlo k nárastu axilárnych lymfatických uzlín z postihnutého prsníka. Porážka lymfatických uzlín je na druhej strane možná s ďalšou progresiou a výskytom metastáz v nich.

Zmeny v pokožke pokrývajúcej nádor sú nasledujúce:

kožné zvrásnenie sa objavuje a zvyšuje;
umbilikácia sa vyvíja - koža sa pretiahne cez nádor;
objaví sa príznak lokality - oblasť prsného tkaniva nad nádorom sa stáva plochá ako plošina.

Deformácia prsníka a symptóm citrónovej kôry (koža prsnej žľazy sa podobá na kožu citrónu) sa objavuje v neskorších štádiách vývoja patológie, je tiež možné vredy vo forme kožných defektov na nádore..

Znaky poškodenia zo strany všeobecného stavu tela sa objavujú v neskorších štádiách. Ich vývoj je spojený so vstupom odpadových produktov z nádorových buniek do krvného obehu a produktov rozkladu mŕtvych buniek.. Tieto znaky sú:

zhoršenie pracovnej kapacity - fyzickej aj duševnej;
všeobecná slabosť a letargia;
konštantná malátnosť;
averzia k mäsovému jedlu;
strata chuti do jedla a ďalej - úplná absencia;
hypertermia - zvýšená telesná teplota. Teplota často dosahuje čísla subfebrilov - 37,3-37,5 stupňov Celzia. Teplota môže vzrásť na vyššie čísla pri spájaní infekčných komplikácií dedičného karcinómu prsníka.

V neskorších štádiách opísanej patológie existujú príznaky dysfunkcie tých orgánov, ktoré boli postihnuté rakovinovými metastázami..

S rôznymi genetickými mutáciami sa priebeh dedičnej rakoviny prsníka môže líšiť:

nádory, ktoré sa tvoria na nosičoch génu BRCA1, majú vysoký stupeň malignity;
priebeh rakoviny spojený s mutáciami BRCA2 je výhodnejší.

Charakteristiky tejto choroby, bez ohľadu na to, ktoré génové mutácie ju spôsobili, sú:

vysoká pravdepodobnosť kontralaterálnych lézií - to znamená výskyt nádoru v inom prsníku. Toto riziko je vyššie ako u sporadických (bežných) rakovín prsníka;
vysoká pravdepodobnosť recidívy rakoviny v tej istej mliečnej žľaze po vykonaní takzvaných operácií konzervujúcich orgán - to znamená odstránenie tkanív postihnutých rakovinou a zachovanie mliečnej žľazy.

Aby sme pochopili tendenciu dedičného karcinómu prsníka k relapsu, dáme štatistické údaje: bežný karcinóm prsníka sa opakuje v 1 až 1,5% prípadov počas jedného roka v dedičnej forme rakoviny rakoviny, kontralaterálne nádory sa zistia u 42% pacientov, ipsilaterálne (v rovnakom prsníku, kde pôvodne vznikla rakovina) - 49%.

diagnostika

Diagnóza dedičnej rakoviny prsníka je založená na sťažnostiach pacientov, histórii (ochorenia) choroby, výsledkoch ďalších výskumných metód - fyzikálnych, inštrumentálnych, laboratórnych. Zvlášť dôležité v diagnostike sú:

rodinná anamnéza - detekcia ochorenia u krvných príbuzných (babička, matka, sestry);
výsledky molekulárnych genetických štúdií.

Genetické vyšetrenie nie je masívne kvôli jeho zložitosti a vysokým nákladom, preto sa podieľa na diagnostike dedičného karcinómu prsníka, ak boli identifikované rodinné anamnestické príznaky opísanej choroby, a to:

prítomnosť patológie u blízkych príbuzných;
skorý začiatok;
vysoká frekvencia bilaterálnych lézií mliečnych žliaz.

Metódy inštrumentálneho vyšetrenia, ktoré sa používajú pri diagnostike dedičného karcinómu prsníka, sú nasledujúce:

mamografia - množstvo inštrumentálnych metód na komplexné vyšetrenie prsníka;
duktografia - röntgenové vyšetrenie prsnej žľazy po injekcii kontrastnej látky do jej kanálov;
Biopsia prsníka - fragmenty podozrivých tkanív sa zhromažďujú na ďalšie vyšetrenie pod mikroskopom.

Pri vykonávaní mamografie sú takéto vyšetrovacie metódy zahrnuté ako:

Rentgenová mamografia
ultrazvuková mamografia - s jej pomocou môžete identifikovať miesto nádoru, určiť jeho veľkosť a tvar, posúdiť stav okolitých tkanív;
tomosyntéza je vytvorenie dvojrozmerného obrazu mliečnej žľazy, na ktorej je zistená tvorba nádoru;
magnetická rezonancia (MRI) mamografia - technika na získanie tomografického zobrazenia prsníka;
optická mamografia - výskum prsnej žľazy pomocou špeciálnych optických zariadení.

Na identifikáciu vzdialených metastáz sa používajú inštrumentálne diagnostické metódy, ako napríklad:

hrudná rádiografia - použitím rádiografických obrazov, možno identifikovať metastatické ložiská v pľúcnom parenchýme;
scintigrafia celého skeletu - do tela sa vstrekujú rádionuklidové prípravky, ktorých žiarenie sa potom fixuje špeciálnou gama kamerou, výsledný farebný obraz sa analyzuje na zmeny;
ultrazvuk pečene (ultrazvuk) - štúdium echa pečeňového parenchýmu;
magnetické rezonančné zobrazenie mozgu (MRI).

Laboratórne metódy použité pri diagnostike opísanej choroby sú:

kompletný krvný obraz - s rakovinou, ESR sa výrazne zvyšuje;
histologické vyšetrenie - štúdium biopsie na štruktúre tkanív;
Cytologické vyšetrenie - štúdium biopsie na prítomnosť nádorových buniek.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnostika dedičnej rakoviny prsníka sa najčastejšie vykonáva s patologickými stavmi, ako sú:

sporadická (normálna) rakovina prsníka - malígny nádor tvorený z epiteliálnych buniek;
benígne nádory žľazy;
absces - obmedzený absces;
zameranie na tuberkulózu.

komplikácie

Najčastejšie komplikácie, ktoré sprevádzajú dedičnú rakovinu prsníka, sú:

absces prsníka - obmedzený absces, ktorý sa vyvíja pri pripojení infekčného agens;
flegón prsnej žľazy - vyliata purulentná lézia, ktorá sa vyvíja z rovnakých dôvodov ako absces prsníka;
klíčenie nádoru v susedných štruktúrach - najmä v hrudnej stene, pleura a pľúcnom parenchýme;
metastázy - pohyb nádorových buniek v krvi alebo lymfatickom lôžku do iných orgánov a tkanív s tvorbou sekundárnych metastatických malígnych nádorov;
intoxikácia rakovinou - otravou tela produktmi životne dôležitej aktivity nádorových buniek, ako aj ich produktov rozpadu. Pozorované v neskorších štádiách ochorenia;
rakovinová kachexia - vyčerpanie pacienta, ktoré sa pozoruje v neskorších štádiách rakovinového procesu a je spôsobené narušením orgánov, v ktorých nádor metastazuje, rovnako ako intoxikáciou rakovinou.

Liečba dedičného karcinómu prsníka

Pacienti s dedičným karcinómom prsníka sú liečení onkológom a mamológiou. Metódy liečenia tejto patológie sú:

chemoterapie;
radiačná terapia;
chirurgická liečba.

Predtým sa dedičná rakovina prsníka liečila rovnakými metódami ako sporadické - teraz sa metódy modifikujú na základe skutočnosti, že citlivosť dedičného karcinómu prsníka na niektoré lieky na chemoterapiu môže byť odlišná od citlivosti sporadickej rakoviny..

V súvislosti s tendenciou dedičného karcinómu prsníka k relapsu sa prejavuje radikálna mastektómia - odstránenie celého prsníka, po ktorom sa zvolí jeho protéza..

prevencia

Nasledujúce opatrenia a opatrenia sú základom prevencie dedičnej rakoviny prsníka:

užívanie hormonálnych liekov výlučne pod dohľadom lekára;
prevencia endokrinných ochorení, metabolické ochorenia, kardiovaskulárne patológie, mastopatia a benígne nádory prsnej žľazy, ochorenia ženských genitálií a ak sa vyskytnú, včasná detekcia a adekvátna liečba;
odmietanie zlých návykov;
pravidelné vlastné prieskumy;
pravidelné prehliadky s mammologom, mamografia aspoň raz za rok;
zdravý životný štýl - vyvážená strava, správny spôsob práce, odpočinok, spánok, pohlavie, vyhýbanie sa stresu a psycho-emocionálnej námahe, telesná výchova.

Venujte pozornosť

Pri vysokom riziku vývoja tejto formy onkofatológie sa vykonáva profylaktická bilaterálna mastektómia, v niektorých prípadoch v kombinácii s ooporektómii (odstránenie vaječníkov).

Prognóza pre dedičnú rakovinu prsníka

Prognóza hereditárneho karcinómu prsníka je zložitá, a to hlavne z dôvodu tendencie k relapsu nádoru. Zvýšená životnosť sa dá dosiahnuť pomocou radikálnej chirurgie - odstránenie prsníka.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár