Mramorová choroba (vrodená osteoskleróza, osteopetóza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo adolescenta. Pacienti sa stanú krehkými kosťami, systém hematopoézy prestane plne fungovať..
V závislosti od načasovania prvých príznakov ochorenia a povahy týchto príznakov sa vrodená osteoskleróza rozdelí na skoré a neskoré. Predčasná forma mramorovej choroby sa rozvíja u detí prvého roka života a je veľmi ťažké, preto sa nazýva aj malígny. Na druhej strane neskorá forma, ktoré vznikajú častejšie v dospievaní, sprevádzané menej výraznými patologickými zmenami zo strany skeletu a zo strany hemopoetického systému. Títo pacienti majú rôzne zdravotné problémy, ale vo všeobecnosti prognóza ich života je priaznivá..
Príčiny mramorovej choroby
Mramorová choroba je dedičná patológia.. Vedci dokázali odhaliť tri gény zodpovedné za vývoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov - buniek, na ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak sa vyskytne mutácia v jednom z týchto génov, u potomstva sa môže vyvinúť mramorová choroba..
Zhubná forma posudzovanej choroby prenášaný autozomálnym recesívnym typom. To znamená, že aby sa dieťa dostalo choroby, mutované gény by mali byť s oboma rodičmi. Táto vlastnosť dedičstva mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde existuje veľa príbuzných manželstiev, počet prípadov tejto choroby je oveľa vyšší ako v populácii.
Neskorá forma mramorovej choroby, naopak autozomálny dominantný typ prenosu, preto sa stretáva častejšie (mutovaný gén môže byť len v jednom z rodičov).
Ľudia, ktorí majú prípady mramorového ochorenia v rodine, môžu podstúpiť špeciálnu diagnózu, ktorá odhaľuje zmenené gény. To umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy..
Mechanizmy vývoja ochorenia mramoru
Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. Takéto porušenie nastáva v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za resorpciu kostí) alebo ich nesprávneho fungovania..
Kvôli nerovnováhe sa kostné tkanivo zhutňuje a stáva sa nadmerným, čo však neznamená, že jeho sila sa zvyšuje. Naopak, kosti mramorovej choroby strácajú svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho pri osteoskleróze dochádza k substitúcii intraosovej dutiny trubicovitých kostí a špongiovej substancie plochých kostí za spojivové tkanivo. To znamená, že ak je normálna kostná dreň, objavia sa sklerotické bunky. To vedie k narušeniu hematopoetického systému..
Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú, že pacient vyvíja skeletálne deformity, zlomeniny, anémiu, hemoragickú diatézu a rôzne neurologické poruchy..
Symptómy mramorovej choroby
Klinický obraz ochorenia mramoru je polymorfný. Pacienti majú zvyčajne príznaky poškodenia muskuloskeletálneho systému, hematopoetického a nervového systému.
Hlavnými príznakmi mramorového ochorenia sú patologické zlomeniny.. Patologické sú nazvané, pretože sa vyskytujú s minimálnymi zraneniami a veľkými silnými kosťami (najčastejšie na stehennej kosti). Po zlomenine sa môže vyvinúť osteomyelitída (je to jedna z najhorších komplikácií mramorovej choroby).
Okrem zlomenín dokáže lekár pri vyšetrení pacientov odhaliť rôzne deformity kostry (nohy v tvare O, neprimeraná lebka, patologické zmeny v chrbtici). Pacienti majú bolesť pri chôdzi v nohách a chrbte v dôsledku deformácie a zmien štruktúry kostí..
Porážka hematopoetického systému pri mramorovej chorobe sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene sa zvyšujú pečeň, slezina, lymfatické uzliny, imunitná obranyschopnosť organizmu sa oslabuje, vyvíja sa hemoragická diatéza.
Výskyt neurologických porúch pri kongenitálnej osteoskleróze je spojený s zhutnením kostí lebky a znížením veľkosti anatomických otvorov, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien sú nervy komprimované). Preto pacienti môžu mať periférny pocit parézy a paralýzy, problémy s videním. Keď je kostný labyrint vnútorného ucha naplnený kostným tkanivom možný vývoj hluchoty. Navyše, kvôli deformáciám lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom..
Všeobecne platí, že u pacientov s mramorovou chorobou detí dochádza k oneskoreniu vo fyzickom vývoji, k rôznym problémom s prehĺtaním, k masívnym poškodeniam zubov kazom..
V neskorých formách mramorovej choroby sa klinický obraz zvyčajne vyhladzuje, nevyskytujú sa žiadne výrazné neurologické prejavy, skeletálne deformity. Iba opakované patologické zlomeniny môžu tlačiť myšlienku osteosklerózy..
diagnostika
Rádiologické metódy výskumu pomáhajú lekárom potvrdiť diagnózu. Na röntgenových snímkach pacientov sú všetky kosti skeletu utesnené (nie sú priehľadné pre röntgenové lúče), kosti kostnej drene v tubulárnych kostiach chýbajú, je známe zhrubnutie kosti humerálnej a stehnovej kosti v tvare krku.
Pri vyšetrovaní krvi pacientov sú príznaky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyslej fosfatázy atď.). Spravidla neexistujú žiadne zmeny v analýze moču (rozlišuje to osteosklerózu od deštruktívnych ochorení kostí, pri ktorých prevažuje resorpcia kostí pred jej tvorbou).
Podrobnejšie štúdie o zdravotnom stave pacientov je potrebné poradiť s neurológom, hematológom, oftalmológom, otolaryngológa, zubným lekárom.. Môžu sa vyžadovať aj iné genetické štúdie..
Zásady liečby
K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby.. Dôvodom je predovšetkým skutočnosť, že táto patológia je veľmi zriedkavá a lekári jednoducho nemajú dostatočné klinické skúsenosti s liečbou. Z tohto dôvodu sa zatiaľ považuje za najefektívnejší pri mramorovej chorobe transplantácia kostnej drene. Pomocou transplantácie môžete pokúsiť obnoviť proces resorpcie kostí a tvorbu krvi v tele pacienta. Táto technika sa používa na zhubné recesívne formy ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy na kongenitálnu osteosklerózu s interferónom a kalcitriolom (vitamín D)..
V neskorom prejave mramorovej choroby lekári uplatňujú rôzne terapeutické opatrenia zamerané na udržiavanie kosti a nervového systému, ako aj všeobecnú podporu zdravia pacientov. Pacienti sú prezentovaní ako liečebná terapia a cvičebná terapia, plávanie, masáže, špeciálna strava, kúpeľná liečba. Ak je to potrebné, ortopedická korekcia skeletálnych deformít..
Pacienti s mramorovou chorobou sú veľmi dôležité, aby sa predišlo zraneniam, pretože to je plné vývoja zlomenín a osteomyelitídy. Okrem toho je potrebné dynamické pozorovanie ortopétom, zubným lekárom a ďalšími odborníkmi..
Olga Zubková, lekárka, epidemiológ