Kardiovaskulárna anémia je ochorenie hematopoetického systému, ktorý sa zdedil. Patológia je charakterizovaná poruchou tvorby reťazca hemoglobínu v červených krvinkách..
Pre ICD-10 je kosáčiková anémia kódom D57 a pre ICD-9 je jej priradený kód 282.6.
Obsah článku:
- Srnáčková anémia - čo je to?
- Príčiny kosáčikovej anémie
- Mechanizmus vývoja kosáčikovej anémie
- Ako sa vyskytuje kosáčiková anémia
- Ako zistiť anémiu kosáčikov?
- Liečba kosáčikovej anémie
- Prevencia a prognóza
Srnáčková anémia - čo je to?
Kostná anémia je správne považovaná za najkomplikovanejšiu formu dedičnej krvnej choroby. V tomto prípade sa namiesto hemoglobínu A produkuje hemoglobín S v tele pacienta..
Mutovaný proteín má nepravidelnú štruktúru, ktorá mu dáva vlastnosti, ktoré by normálne nemal mať. Červené krvinky nesúce hemoglobín S menia svoj tvar bikonkaválneho disku do kosáčikového tvaru a predlžujú sa vo veľkosti. Takéto erytrocyty sa nelíšia v špeciálnej stabilite a rýchlo sa zrútia v cievach..
Najčastejšie sa patológia nachádza v Afrike, trpí nie rovnako ako muži, tak aj ženy. Ľudia s kosáčikovitou anémiou (s klinickými prejavmi ochorenia as jeho skrytým priebehom) nie sú náchylní na maláriu.
Príčiny kosáčikovej anémie
Príčinou kosáčikovej anémie je dedičná génová mutácia. Gén NVB, ktorý je zodpovedný za produkciu hemoglobínu, trpí. V dôsledku toho sa v tele chorého vytvorí proteín s nesprávnou polohou beta reťazca (kyselina glutámová v tomto reťazci je nahradená valínom).
Súčasne sa hemoglobín ďalej vyrába, ale jeho elektrofyzikálne vlastnosti sú porušené. Ak telo trpí nedostatkom kyslíka, potom proteín mení svoju štruktúru - kryštalizuje a rozkladá sa na dlhé reťazce, to znamená, že sa transformuje na hemoglobín S (HbS). Červené krvinky reagujú na túto deformáciu zmenou ich tvaru. Tiež predlžujú, čo vedie k zriedeniu ich steny a zničeniu.
Dedičnosť anemie srpkovitých buniek sa vykonáva autosomálne recesívnym spôsobom. Aby sa patológia prejavila, zmenený gén musí byť prijatý od otca i matky. Ide o takzvanú homozygotnú formu, v ktorej sú v ľudskej krvi prítomné molekuly hemoglobínu S a žiadne iné molekuly..
Ak má iba jeden z rodičov mutovaný gén, tak sa stane aj dedičstvo patológie, ale forma polymorfizmu bude heterozygotná. V tomto prípade samotné dieťa nebude trpieť anémiou, ale stane sa asymptomatickým nosičom patologického génu. Hemoglobín A a hemoglobín S cirkulujú v krvi v rôznych pomeroch. Ak je človek zdravý, potom sa anémia nevyjadruje, pretože hemoglobín A stačí na pokrytie všetkých potrieb tela. Pri závažnej dehydratácii alebo hypoxii sa pocíti anémia. Osoba, ktorá je asymptomatickým nosičom mutovaného génu HBB, ho môže odovzdať svojim deťom..
Mechanizmus vývoja kosáčikovej anémie
Erytrocyty s kosáčikovitou anémiou prestávajú fungovať. Ich steny sú tenké a krehké. Navyše, červené krvinky nesúce hemoglobín S nie sú schopné transportovať potrebné množstvo kyslíka. Samotné nemôžu meniť tvar a preniknúť do najmenších kapilár..
Všetky tieto patologické zmeny štruktúry erytrocytov a hemoglobínu vedú k rozvoju nasledujúcich porúch:
Životnosť červených krviniek sa zníži. Rýchlo a masívne zomrú v slezine.
Modifikované erytrocyty sa precipitujú a hromadia v kapilárach a blokujú ich medzery.
Nedostatok erytrocytov vedie k ich zvýšenému formovaniu v obličkách a kmeň erytrocytov kostnej drene sa znova narodí.
Ako sa vyskytuje kosáčiková anémia
U ľudí sú príznaky kosáčikovej anémie výraznejšie, čím slabšie je zdravie. Tiež na klinické prejavy anémie ovplyvňuje vek pacienta, jeho životné podmienky a prítomnosť sprievodných ochorení. Je prijímané rozlišovať niekoľko skupín symptómov, medzi ktoré patria:
Symptómy anémie v dôsledku zrýchlenej deštrukcie červených krviniek.
Príznaky anémie v dôsledku prekrývajúceho sa lumen krvných ciev.
Symptómy anémie spôsobené hemolytickou krízou.
Choroba sa necíti u detí mladších ako 3 mesiace. Niekedy sa po prvýkrát prejavuje vo veku 6 mesiacov..
Symptómy môžu byť nasledovné:
Opuch v rukách a nohách, ich bolesť.
Svalová slabosť.
Zmena tvaru končatín.
Zaznamenáva fyzický vývoj z hľadiska tvorby motorov.
Suchá koža, jej bledosť.
Pri masívnej deštrukcii červených krviniek sa koža stáva žltou, čo sa prejavuje v dôsledku uvoľnenia bilirubínu z poškodených červených krviniek do krvi..
Kým dieťa nedosiahne vek 5-6 rokov, akékoľvek infekcie môžu mať vážny priebeh, ktorý je spojený s patologickými zmenami v slezine. Jeho medzery sú blokované zničenými červenými krvinkami a telo nie je schopné normálne fungovať. Je to slezina v ľudskom tele, ktorá je určená na čistenie krvi z infekčných činiteľov a v ňom sa tvoria tiež lymfocyty. Preto takmer každá infekcia môže viesť k vzniku sepsy. V tejto súvislosti by mali byť rodičia obzvlášť opatrní a pri akejkoľvek chorobe vyhľadávať lekársku pomoc..
Staršie dieťa sa stáva, tým intenzívnejšie sú príznaky spôsobené chronickým nedostatkom kyslíka, vrátane:
Dieťa sa rýchlo unaví.
On je pravidelne závraty.
Dýchavičnosť sa objaví.
Fyzický, duševný a sexuálny vývoj je oneskorený.
Ženy s diagnostikovanou srpkovitou anémiou môžu porodiť deti, ale tehotenstvo je spojené s množstvom komplikácií..
Príznaky kosáčikovej anémie u adolescentov a u dospelých pacientov:
Z času na čas sú bolestivé pocity v rôznych orgánoch..
Vredy sa často tvoria na koži..
Zrak sa zhorší.
Môže sa vyvinúť zlyhanie obličiek.
Kostná štruktúra sa mení.
Kĺby začínajú bolet, veľa sa zväčšuje.
Citlivosť končatiny sa zhoršuje, pareza sa obťažuje.
Hemolytická kríza je pre človeka nebezpečná. Keď kosáčikovitá anémia môže spôsobiť dehydratáciu, silnú hypotermiu, nadmerné cvičenie, horskú chorobu..
Nasledujúce príznaky naznačujú rozvinutie krízy:
Zníženie hemoglobínu na kritické úrovne.
mdloby.
Vysoká telesná teplota.
Moč sa stáva tmavou farbou.
Ako zistiť anémiu kosáčikov?
Diagnóza anemie srpkovitých buniek začína prieskumom sťažností pacientov a históriou. Príznaky, ktoré dáva ochorenie, sú charakteristické pre mnohé patológie, preto sa vyžadujú laboratórne testy..
Medzi hlavné diagnostické metódy patria:
Zber krvi na klinickú analýzu. V tomto prípade sa zistí zníženie hladiny erytrocytov a hemoglobínu v krvi na menej ako 3,5-4,0 * 1012/ l a 120 g / l.
Biochemický krvný test umožňuje diagnostikovať zvýšené hladiny bilirubínu a voľného železa v krvi.
Ďalšie diagnostické postupy zahŕňajú:
Vykonajte krvný test pomocou metabisulfitu sodného. Pri interakcii s touto látkou uvoľňujú červené krvinky kyslík, po ktorom je možné vizualizovať ich kosák..
Liečba kompozícií krvného pufra. HbS sa v nich nerozpúšťa.
Vykonávanie elektroforézy hemoglobínu, ktoré umožňuje vizualizáciu modifikovaných červených krviniek. Tiež táto metóda umožňuje rozlíšiť heterozygotnú mutáciu od homozygotného.
Ďalšie techniky prieskumu, ktoré sa môžu vyžadovať:
Ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny, ako aj iných vnútorných orgánov na zistenie patologických zmien v nich.
RTG kostí kostry a chrbtice.
Liečba kosáčikovej anémie
Liečba anemickej kosáčikovej anémie má vplyv na symptómy ochorenia a má tiež za cieľ zabrániť vzniku komplikácií..
Preto sa pri vykonávaní liečby musí riadiť nasledujúcimi zásadami:
Naplniť nedostatok červených krviniek a hemoglobínu.
Odstráňte bolesť.
Odstráňte prebytočné železo z tela.
Odstráňte účinky hemolytickej krízy.
Úrovne červených krviniek a hemoglobínu môžu vyžadovať návrat normálnych transfúzií krvných buniek. Voľba sa pacientovi podáva cytostatika (hydroxymočovina), ktorá môže zvýšiť hladinu hemoglobínu v krvi.
Na odstránenie bolesti u pacienta sú predpísané analgetiká (Morphine, Tramadol, Promedol). Ak je ochorenie akútne, je potrebné injikovať lieky intravenózne. Po odstránení exacerbácie sa podávajú perorálne..
Nadbytočné železo sa môže z tela odstrániť použitím určitých liekov, napríklad deferoxamínu..
Pri hemolytickej kríze je pacientovi preukázaná kyslíková terapia, adekvátne doplnenie rezervy tekutín, analgetiká, lieky na úľavu záchvatov atď..
Keď infekcia prenikne do tela, pacientovi sú predpísané antibiotiká, ktoré môžu zabrániť sepse. Môžu to byť lieky ako cefuroxím, amoxicilín, erytromycín.
Uistite sa, že všetci pacienti s kosáčikovitou anémiou majú dodržiavať nasledujúce lekárske odporúčania:
Vedú zdravý životný štýl a úplne sa vzdávajú zlých návykov.
Odstráňte elevácie.
Odstráňte nadmerné cvičenie.
Pite dostatok vody.
Zabráňte prehriatiu a prechladnutiu..
Jedzte zdravé jedlá.
Prevencia a prognóza
Úplne vyliečená srpkovitá anémia nie je možná. Ak však pacient dodržiava všetky lekárske odporúčania, môže žiť až 50 rokov alebo viac..
Komplikácie anémie, ktoré môžu vyvolať smrť pacienta, zahŕňajú:
Bakteriálne infekcie, ktoré môžu byť veľmi ťažké.
sepsa.
urážka.
Cerebrálne krvácanie.
Porušovanie funkcie močového, kardiovaskulárneho a hepatobiliárneho systému.
Pokiaľ ide o preventívne opatrenia, chýbajú. Táto choroba sa vyvíja kvôli genetickým mutáciám, ktoré veda ešte nedokáže zabrániť. Ak má konkrétna osoba v rodine prípady kosáčikovej anémie, mali by ste pred začatím plánovania tehotenstva konzultovať s genetikom. Lekár skúma muža a ženu a určuje pravdepodobnosť dieťaťa s kosáčikovitou anémiou.