Vysoké riziko Downovho syndrómu?
Downov syndróm nie je choroba, je to patológia, ktorej nemožno predchádzať a vyliečiť. Fetus s Downovým syndrómom v 21. dvojici chromozómov má tretí ďalší chromozóm, v dôsledku čoho ich počet nie je 46, ale 47. Downový syndróm sa pozoruje u jedného zo 600-1000 novorodencov od žien po dosiahnutí veku 35 rokov. , nie je úplne objasnená. Anglický lekár John Langdon Down bol prvý, kto opísal tento syndróm v roku 1866 av roku 1959 francúzsky profesor Lejeune dokázal, že je to kvôli genetickým zmenám..
Je známe, že deti dostávajú polovicu chromozómov od matky a polovicu od otca. Keďže neexistuje žiadna účinná liečba Downovho syndrómu, choroba sa považuje za nevyliečiteľnú, môžete ju prijať, a ak chcete zrodiť zdravé dieťa, prejdite na lekársku genetickú konzultáciu, kde sa na základe chromozomálnej analýzy rodičov stanoví, či sa dieťa narodilo zdravo alebo s Downovým syndrómom.
Nedávno sa takéto deti narodia častejšie, spájajú ich s neskorým sobášom a plánujú tehotenstvo vo veku 40 rokov. Tiež sa verí, že ak sa babička narodila dcére po 35 rokoch, potom sa vnučky môžu narodiť s Downovým syndrómom. Hoci prenatálna diagnóza je náročný vyšetrovací proces, je veľmi potrebné ju vykonať, aby bolo možné ukončiť tehotenstvo..
Čo je Downov syndróm. Spravidla môže byť sprevádzaný oneskoreným vývojom motorov. Takéto deti majú vrodené srdcové chyby, patológiu vývoja orgánov gastrointestinálneho traktu. 8% pacientov s Downovým syndrómom trpí leukémiou. Liečba liekov môže stimulovať duševnú aktivitu, normalizovať hormonálnu nerovnováhu. Pomocou fyzioterapeutických procedúr, masáže, terapeutickej gymnastiky môžete svojmu dieťaťu pomôcť získať zručnosti potrebné na samoobslužnú prácu. Downov syndróm je spojený s genetickou poruchou, ale to nie vždy vedie k porušeniu telesného a duševného vývoja dieťaťa. Takéto deti a dospelí sa môžu zúčastňovať vo všetkých sférach života, niektorí z nich sa stávajú hercami, športovcami a môžu sa angažovať vo verejných záležitostiach. Ako sa človek vyvíja s touto diagnózou závisí vo veľkej miere od prostredia, v ktorom robí. Dobré podmienky, láska a starostlivosť prispievajú k plnému rozvoju.
Riziková tabuľka Downovho syndrómu podľa veku
Pravdepodobnosť Downovho syndrómu závisí od veku matky, ale môže byť identifikovaná genetickým testom v počiatočných štádiách tehotenstva a v niektorých prípadoch ultrazvukom. Pravdepodobnosť vzniku dieťaťa Downovho syndrómu pri narodení je nižšia ako v skorších štádiách tehotenstva, pretože niektoré ovocie s Downovým syndrómom neprežijú.
Aké riziká sa považujú za nízke a ktoré riziko je vysoké?
V Izraeli je riziko Downovho syndrómu považované za vysoké, ak je vyššie ako 1: 380 (0,26%). Každý, kto je v tejto rizikovej skupine, musí podstúpiť test na plodovú kvapalinu. Toto riziko je ekvivalentné riziku tých žien, ktoré otehotnia vo veku 35 rokov a staršie.
Riziko nižšie ako 1: 380 je považované za nízke..
Musíme však mať na pamäti, že tieto hranice môžu byť plávajúce! Napríklad v Anglicku sa vysoké riziko považuje za riziko vyššie ako 1: 200 (0,5%). To je spôsobené tým, že niektoré ženy považujú riziko 1 až 1 000 za vysoké a ostatné 1 až 100 za nízke, pretože s týmto rizikom majú 99% pravdepodobnosť zdravého dieťaťa..
Rizikové faktory pre Downov syndróm, Edwards, Patau
Hlavnými rizikovými faktormi sú vek (obzvlášť významný pre Downov syndróm), ako aj účinky žiarenia, niektorých ťažkých kovov. Treba mať na pamäti, že aj bez rizikových faktorov môže plod mať patológiu..
Ako je zrejmé z grafu, závislosť veľkosti rizika na veku je najvýznamnejšia pre Downov syndróm a menej významná pre ostatné dve trizómy:
Skríningové riziko Downovho syndrómu
V súčasnosti sa všetky tehotné ženy, s výnimkou skúšok spoliehajúcich sa na vyšetrenie, odporúčajú podrobiť sa skríningovému testu na identifikáciu rizika Downovho syndrómu pri pôrode a vrodených defektoch plodu. Najproduktívnejšie vyšetrenie sa uskutočňuje v týždni 11 + 1 deň alebo v týždni 13 + 6 dní s veľkosťou kockyxu parietálnej embrya od 45 mm do 84 mm. Tehotná žena sa môže podrobiť vyšetreniu a použiť na tento špecifický ultrazvuk.
Presnejšia diagnóza sa vykoná pomocou biopsie chorionického vilu a testu plodovej vody, ktorý sa užíva so špeciálnou ihlou priamo z plodového močového mechúra. Ale každá žena by mala vedieť, že takéto metódy sú spojené s rizikom tehotenských komplikácií, ako je potrat, infekcia plodu, vývoj sluchu v detskom veku a oveľa viac..
Úplné kombinované vyšetrenie trimesteru I-II tehotenstva umožňuje zistenie vrodených chýb plodu. Čo zahŕňa tento test? Najskôr potrebujete ultrazvuk v 10-13 týždňoch tehotenstva. Riziko sa vypočíta pomocou určenia prítomnosti nosnej kosti, šírky krčka plodu, kde sa akumuluje subkutánna tekutina v prvom trimestri gravidity.
V druhom kroku sa krvný test uskutoční pre chorionický gonadotropín 10 až 13 týždňov a Alfa-fetoproteín v 16-18 týždňoch. Kombinované skríningové dáta spracováva špeciálny počítačový program. Vedci navrhli novú metódu skríningu - kombinujúcu hodnotenie výsledkov získaných v priebehu výskumu v prvom a druhom trimestri. To vám umožní poskytnúť jednotné posúdenie rizika Downovho syndrómu počas tehotenstva.
Pre prvý trimestr sa použili výsledky stanovenia PAPP-A a merania hrúbky priestorového krúžku a pre druhý trimestr sa použili kombinácie AFP, nekonjugovaného estriolu, CG a inhibínu-A. Použitie integrovaného hodnotenia na skríning umožňuje po invazívnych zákrokoch znížiť mieru potratu u plodov s normálnym karyotypom podľa výsledkov cytogenetickej diagnózy.
Integrálne a biochemické testovanie na skríning Downovho syndrómu môže navyše detekovať viac prípadov chromozomálnych abnormalít. To pomáha predchádzať nežiaducim potratom vyplývajúcim z amniocentézy alebo bioptickej choriovej choroby..