Svalová dystonia je syndróm poškodenia centrálneho nervového systému, pohybové poruchy charakterizované nedobrovoľnými a nepravidelne sa opakujúcimi svalovými kontrakciami. Tieto škrty spôsobujú komplikované stereotypné pohyby alebo patologické polohy a choroba sama o sebe sťažuje sociálne prispôsobenie pacientom..
Rarita ochorenia je jedným z dôvodov ťažkostí v diagnostike a liečbe svalovej dystónie. Tvorba funkčného nedostatku u pacientov (slepota s blefarospazmom, neschopnosť udržať hlavu v strednej polohe so spastickou krivosťou, poruchy písania s kŕčmi atď.) Bráni ich sociálnej adaptácii, vedie k včasnému postihnutiu.
Klasifikácia svalovej dystónie
Etiologickým faktorom sa rozlišujú primárne a sekundárne formy svalovej dystónie (MD).
Primárne (idiopatické) sa pozoruje v takmer 90% prípadov a je často dedičné. V súčasnej dobe sa skúma úloha genetického defektu dopamínových receptorov, anomálie v štruktúre proteínov zapojených do metabolizmu neurotransmiterov v subkortikálnych gangliách. Morfologický substrát ochorenia nie je detegovaný. Údaje získané v priebehu neurochemických štúdií naznačujú prítomnosť neurodynamického defektu na úrovni bazálnych ganglií v rôznych formách MD.
Sekundárna (symptomatická) forma svalovej dystónie zahŕňa dystonické syndrómy spôsobené organickým poškodením mozgu (s mozgovou obrnou, encefalitídou, roztrúsenou sklerózou, onkopatológiou atď.) Alebo dedičnou patológiou (Wilson-Konovalovova choroba, Hallervorden-Spatz, Huntington a ďalšie) tiež liečebné dystonické syndrómy (napríklad po užití neuroleptík).
V závislosti od prevalencie patologického procesu sa rozlišujú:
- fokálna dystónia (1 anatomická oblasť tela sa podieľa na procese), vrátane blefarospazmu, oromandibulárnej dystónie, spastického torticollisu, spazmu v písaní, ambustického kŕčovitého chodidla, camptokarmy, spastickej dysfónie a dysfágie;
- segmentálna dystónia (sú zahrnuté 2 alebo viac priľahlých oblastí tela);
- zovšeobecnené (2 alebo viac nesusedícich oblastí tela);
- hemidystónia (končatiny alebo celé telo zapojené podľa hemitipu);
- multifokálne (sú kombinované 2 a viac ohniskové formy).
Dystonické pohyby sa líšia od atetózy k rýchlemu myoklonickému záškrtu a môžu sa meniť v priebehu dňa alebo týždňa. Často sa znižujú pri vykonávaní akýchkoľvek akcií, napríklad so spastickým krivým krkom - pri hraní na počítači, na bicykli. Niekedy takéto paradoxné kinesia spôsobujú diagnostické ťažkosti..
Diagnóza svalovej dystónie
Pre všetky formy ochorenia existuje 9 spoločných diagnostických kritérií:
- prítomnosť dystonickej polohy;
- disociácia poškodenej funkcie postihnutej oblasti (napríklad pri písaní spazmu, pacient nemôže písať perom, ale píše ručne na tabuľu);
- závislosť klinických prejavov na telesnej pozícii a fyzickej aktivite (zhoršujúca sa státie a chôdza);
- závislosť klinických prejavov na emočnom stave;
- použitie korekčných gest, ktoré znižujú závažnosť dystónie (napríklad pacienti so spastickými torticollismi niekedy zabraňujú prudkému otáčaniu hlavy ľahkým dotykom ruky na bradu);
- paradoxné kinesia spôsobené zmenou lokomotorického stereotypu (napríklad môže spať pacient s dysfónii);
- remisie;
- inverzia funkčných porúch (napríklad smer násilnej rotácie hlavy počas spastických kreviet sa môže meniť);
- kombinácia ohniskových foriem a ich prechod z jedného na druhého.
Opatrné vyšetrenie je potrebné pre všetky deti s dystóniou a pre dospelých so všeobecnou formou..
Stabilná fokálna dystónia vyžaduje dynamické monitorovanie neurologom, ako aj poradenstvo vysokokvalifikovaného odborníka počas počiatočnej diagnózy.
Liečba porúch pohybu
Liečba pacientov s ohniskovými formami sa dá rozdeliť do troch etáp..
1. etapa. Identifikácia pacientov, určenie farmakoterapie (odporúčané v závislosti od formy ochorenia, berúc do úvahy komorbiditu). Dĺžka fázy - 9-12 mesiacov.
S najbežnejšou formou - spastickým krkovým krkom - často priradeným:
- benzodiazepíny (klonazepam, diazepex, fenazepam); liek podľa výberu - klonazepam (2 mg tablety). Liečba začína nízkymi dávkami, postupne sa zvyšuje;
- anticholinergiká (cyklodol, parkopan, akineton) sa používajú v klonických formách a zvyšujú účinok klonazepamu;
- b-blokátory (anaprilín, metoprolol) znižujú klonovú zložku;
- Neuroleptiká (OPAP, Sonapaks, Eglon, ktoré nespôsobujú vznik neuroleptickej dyskinézy a parkinsonizmu) sa používajú s klonickými formami a nízkou účinnosťou iných liekov; kombinácia s malými dávkami rezerpínu zabraňuje rozvoju tardívnej dyskinézy s predĺženým užívaním antipsychotík;
- svalové relaxancie (baclofen, sirdalud, milakalm) znižujú tonickú zložku;
- Lieky obsahujúce DOPA (nakom, madopar) znižujú svalové napätie vo formách L-dopazavisimyh so zaťaženou rodinnou anamnézou;
- dopamínové receptorové agonisty (bromokriptín, mirapex, ropinirol) môžu byť použité v akejkoľvek forme MD s neúčinnosťou iných skupín liečiv;
- antikonvulzíva (finlepsín, depakín, orfiril, karbamazepín) znižujú závažnosť patologického svalového napätia.
Na zníženie závažnosti komplikácií chrbtice, ktoré vznikajú v dôsledku abnormálneho svalového napätia, ako aj na zmiernenie bolesti, sa používajú nesteroidné protizápalové lieky (ibuprofen, diklofenak, meloxikam) v miernych terapeutických dávkach..
V prítomnosti blefarospazmu je kombinácia klonazepamu s atypickými antipsychotikami (eglonil, sonapax) najúčinnejšia a keď sa blefarospazmus kombinuje s oromandibulárnou dystóniou, baclofen.
Úloha fyzioterapie pre úľavu od bolesti a muskulo-tonických syndrómov je dôležitá. Zahŕňa magnetické, laserové a akupunktúru; elektroforéza pomocou síranovej magnézie, hydroxybutyrát sodný; parafín, aplikácie ozokeritu; Pre pacientov so spastickým torticollisom je dôležitá liečba cvičením..
2. stupeň. Predpísané opatrenia sú neúspešné a zahŕňajú lokálne injekcie botulotoxínu. V neurologickej praxi sa liek používa od konca 80. rokov. Botulotoxín je silné nervové činidlo, ktoré pri podávaní intramuskulárne alebo subkutánne spôsobuje chemickú denerváciu svalov, keď sa podáva lokálne do svalu, parciálna paréza, ale neovplyvňuje jeho schopnosť ľubovoľných kontrakcií..
Botulotoxín je najúčinnejší, ak sa na patologický proces podieľa malá skupina svalov, je neúčinná - s nepríjemným napísaním spazmu - so zovšeobecnenou svalovou dystóniou. Metóda je liečba voľby pri liečbe ohniskových foriem svalovej dystónie (spastická torticollis, blefarospazmus), ako aj hemispasma tváre.
Injekcie lieku sú predpísané za prítomnosti lekárskych indikácií, vyjadrených foriem ochorenia a neúčinnosti liečby liekom počas roka. Pred zavedením botulotoxínu počas vyšetrenia, palpácie alebo pomocou EMG sa zistia svaly najaktívnejšie v dystonickom kŕčení..
Absolútne kontraindikácie zavedenia botulotoxínu - tehotenstvo, dojčenie, niektoré neurologické ochorenia (myasthenia gravis, Lambert-Eatonov syndróm, amyotrofická laterálna skleróza), ťažká somatická patológia vo fáze dekompenzácie;
relatívne kontraindikácie - akútne infekčné ochorenia, zápalové procesy v predpokladaných miestach podávania, užívanie antibiotík zo skupiny aminoglykozidov.
Po podaní injekcie je riziko nežiaducich reakcií nízke, okrem toho sú prechodné (bolesť, hematómy, paréza sa môže pozorovať v mieste vpichu, dysfágia a dysartria pri injekčnom podaní lieku do krku a ptóza pri liečbe blefarospazmu). Systémové vedľajšie účinky, ako je svalová slabosť mimo miesta vpichu injekcie, sú veľmi zriedkavé.
Táto metóda sa priaznivo porovnáva s ostatnými - liekmi a neliečivými látkami: klinický účinok sa dosahuje v 85-90% prípadov a trvá 2-3 mesiace (dlhšie remisie sa zaznamenávajú s menej výrazným relapsom neskôr). Pacienti spravidla potrebujú opakované injekcie s prípravkom botulotoxínu: pre kŕčovité skreslenie - 2 injekcie za rok, pre blefarospazmus - 3-4.
Tretej etapy. Doba oslabenia účinku liečiva botulotoxínom. Pre predĺženie účinku sa používa lieková terapia v 1. stupni - s individuálnym výberom fyzioterapeutického ošetrenia a dávkami liekov..
Chirurgická liečba sa aplikuje v závislosti od formy dystónie na svalovej, nervovej, radikulárnej alebo mozgovej úrovni. Avšak terapeutický účinok je často dočasný alebo je spojený s nebezpečnými alebo maladaptivnými funkčnými poruchami (reč, paréza, nestabilita chrbtice). Preto sa v posledných rokoch chirurgické metódy uchýlili k čoraz menším.
Moderná diagnostika a správne zvolená taktika liečby ohniskovej svalovej dystónie môže výrazne skrátiť čas dočasnej invalidity, znížiť prístup k postihnutiu a počet hospitalizácií v neurologických nemocniciach, zvýšiť sociálnu aktivitu a kvalitu života pacientov.
Materiály medvestnik.by