Toto ochorenie spôsobuje fotofóbiu a zhoršuje ho slnko, čo vedie k bledaniu kože, jej zriedeniu a praskaniu. King George III Anglicka trpel akútnou porfýriou, ktorá sa jej celému životu vyhýbala slnečnému žiareniu, keď ju priniesla škótska kráľovná Maria Stewartová a posledná ruská cisárovná Alexandra Feodorovna. V stredoveku boli pacienti s porfýriou považovaní za upírov, pretože roztrhli sliznicu vnútornej časti pery, ďasná krvácali a korene zubov boli vystavené. Porfyria je obzvlášť bežná v severských krajinách, čo je pravdepodobne dôvodom, prečo nám k nám prichádzajú gulári najmä z britských, škótskych a švédskych zdrojov. Dnes sú doktori celkom dobre vedomí tejto ťažkej choroby, ktorá pacientovi spôsobuje značné utrpenie..
Symptómy porfýrie a povaha ochorenia
Porfyria sa vyvíja vďaka dedičnej poruche metabolizmu pigmentu, ktorá spôsobuje zvýšený obsah porfyrínov v krvi. Podstata problému spočíva v tom, že telo nie je schopné syntetizovať hemu - neproteinovú časť hemoglobínu, ktorá je zodpovedná za prenos železa, ale súčasne akumuluje medziprodukty jeho syntézy, ktoré sa v svetle zmenia na porfyríny. Pri interakcii s atmosférickým kyslíkom vytvárajú porfyríny aktívne voľné radikály, ktoré poškodzujú kožné bunky. Koža poškodená radikálmi stmavne, stane sa veľmi tenkou a krehkou a praskne pod vplyvom slnka. Po čase sa pokožka pacienta zakryje vredmi a jazvami, ktoré poškodzujú chrupavku a šľachy. Preto pacienti s porfýriou často majú krivé prsty a ulcerované tváre, očné viečka. V tomto prípade sa utrpenie zhoršuje, keď sa na pokožku zasiahne slnečné svetlo. Počas dňa sa u pacientov vyskytne letargia a únava, zatiaľ čo v noci sú schopní žiť v tekutom životnom štýle..
Porfyria je klasifikovaná podľa toho, kde sa chyby syntézy hemoglobínu vyskytujú v pečeni alebo v kostnej dreni. Choroba sa zdedí, hoci sa nemusí prejaviť v každom členovi rodiny, ktorý ju zdedil. Nasledujúce faktory môžu vyvolať prechod latentnej porfýrie na akútnu chorobu:
- vírusové a bakteriálne infekcie (najmä hepatitída);
- pôst, nadmerné pitie;
- užívanie určitých liekov (antibiotiká, sulfónamidy, NSAID, barbituráty);
- kolísanie hormonálnych hladín (puberty, tehotenstvo);
- nadmerné slnečné žiarenie.
Prvými známkami porfýrie sú zvyčajne opuch kože, začervenanie a svrbenie na miestach vystavených slnečnému žiareniu, objavujú sa bubliny a na ich mieste sa objavujú vredy. Niekedy je vzor doplnený tvorbou krvácaní na koži. Pacienti často nespájajú prejavy ochorenia s rozžiarením, pretože sa nerozvinú okamžite. Na recepcii sa sťažujú na krehkosť pokožky s najmenším zranením, najmä na zadnej strane rúk, ako aj vzhľad intenzívnych pľuzgierov a erózií na tvári, nohách, chrbte. Sklerotické zahusťované plaky, milia sa môžu objaviť na tvári a hrudníku..
Typické príznaky porfýrie u pacienta
- pigmentácia a hypertrichóza na otvorených kožných plochách;
- krehkosť kože a ľahká zraniteľnosť;
- deformácia nechtov;
- sčervenanie moču;
- kontraktúra malých kĺbov.
Ďalšie príznaky, ktoré pomáhajú lekárovi, aby sa nesprávne diagnostikovali, môžu byť polyneuritida, bolesť brucha, duševné poruchy, vysoký krvný tlak.
Možné spôsoby liečenia pacientov trpiacich porfýriou
Moderná medicína ešte nemá schopnosť vyliečiť porfýriu, ale má dostatočný arzenál nástrojov určených na zmiernenie stavu pacienta a na dosiahnutie prijateľnej kvality života pre neho. Takže dobrý účinok v niektorých prípadoch spôsobuje splenektómiu, čo umožňuje znížiť počet vylučovaných porfyrínov a znížiť fotosenzibilizáciu. Intravenózne podanie koncentrovaného glukózového roztoku znižuje sekréciu porfyrínu, ako aj podávanie delagilu, ktorý sa viaže na porfyríny kože a odstraňuje ich močom. Pri nedostatočnej účinnosti liekov môže byť predpísaná plazmaferéza..
Malo by sa pamätať na to, že ak bolestivý syndróm nemožno menovať analgin a trankvilizéry, pretože môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia. Pacienti s porfýriou môžu odporučiť chlórpromazín. Ak je to potrebné, predpísaná terapia zameraná na zníženie krvného tlaku. Pacientovi sa odporúča zabudnúť na alkohol a vyhnúť sa slnečnému žiareniu..