Recklinghausenova neurofibromatóza je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Toto ochorenie je charakterizované tvorbou benígnych nádorov z nervového tkaniva, ktoré slúžia ako provokatívny faktor pre zmeny kostí a kože rôznych typov. Po progresii ochorenia sú všetky orgány zapojené do patologického procesu..
Prvým príznakom Recklinghausenovej neurofibromatózy sú veľké pigmentové škvrny (viac ako jeden a pol centimetra v priemere), ktoré sa objavujú na koži. Toto ochorenie sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u mužov a žien, prvýkrát sa u detí diagnostikuje patológia (obdobie 3-16 rokov).
Zvážené zdedené ochorenie je charakterizované progresívnym priebehom, nestabilnými príznakmi, poškodením mnohých vnútorných orgánov a častými komplikáciami (niektoré z nich môžu viesť k smrti pacienta). Na pozadí progresívnej neurofibromatózy Recklinghausen existuje vysoké riziko vzniku malígnych novotvarov..
príčiny
Recklinghausenova neurofibromatóza sa prejavuje ako dôsledok mutácie génu NF-1 v sedemnástom q-chromozóme. Predpokladá sa, že tento gén sa aktívne podieľa na syntéze proteínového neurofibrómu, ktorý je schopný potlačiť rast nádorových útvarov. Len nedostatok tohto proteínu alebo jeho úplná absencia vedie k degenerácii buniek nervového tkaniva v nádore.
Toto ochorenie je dedičné autozomálne dominantné, rodičia s takouto patológiou majú 50% pravdepodobnosť chorého dieťaťa. V niektorých prípadoch sa neurofibromatóza Recklinghausen vyvíja so spontánnou mutáciou, ktorá sa vyskytuje v genetickom materiáli rodičov, ktorí nikdy nemali takúto chorobu ani v rode..
Klasifikácia neurofibromatózy Recklinghausen
Novotvary v súčasnej chorobe sa môžu vyvinúť z tkanív centrálneho alebo periférneho nervového systému. V závislosti od toho sa v medicíne rozlišujú tieto formy patológie:
- periférna forma (ochorenie typu Recklinghausen typu 1) - novotvary sa vyvíjajú výhradne z tkanív periférneho nervového systému;
- centrálna forma (ochorenie typu Recklinghausen typu 2) - nádory rastú z tkanív centrálneho nervového systému.
Najčastejšia periférna forma neurofibromatózy Recklinghausen je diagnostikovaná - podľa štatistiky tento typ patológie spôsobuje narodenie jedného dieťaťa na 4 000 novorodencov. Existuje ďalšia klasifikácia ochorenia: - Typ 3 (zmiešaný) - líši rýchlo rastúce neoplazmy centrálneho nervového systému, ktoré sa objavujú za 20 až 30 rokov, a prítomnosť neurofibrómu na dlaniach pacienta;
- 4 - sa líši od centrálnej formy len vo veľkom počte neurofibrómov na tele pacienta;
- Typ 5 (segmentálna) - značená jednostranná lézia vo forme hyperpigmentácie a neurofibrómu, táto lézia postihuje iba jeden segment kože;
- Typ 6 - sú prítomné iba pigmentové škvrny, neurofibromy úplne chýbajú;
- Typ 7 - príznaky ochorenia sa objavujú neskoro, neurofibromy sa vyvinú po 20 rokoch života.
Príznaky Recklinghausenovej choroby
Prvé príznaky dedičnej choroby sa zisťujú u novorodenca - na koži sa zisťujú viac pigmentových škvŕn malého rozmeru a oválneho tvaru. Vo väčšine prípadov sú žltkasté, ale v niektorých prípadoch môžu byť modré, fialové alebo depigmentované škvrny..
Hyperpigmentácia sa častejšie vytvára v podpazuší, inguinálnych záhyboch a na tele. Menej často sa tieto miesta nachádzajú na krku, horných alebo dolných končatinách a na tvári. Je charakteristické, že s vekom sa zvyšuje počet takých výrazných pigmentových škvŕn, ich veľkosť tiež rastie..
Postup choroby vedie k vzniku subkutánnych a kožných neurofibrómov, ktoré sú výčnelkami herniovaného typu až do veľkosti niekoľkých centimetrov. Najčastejšie sa tieto formácie objavujú vo veku 20 rokov a viac, farba kože nad nimi buď zostáva nezmenená, alebo sa stáva hnedá, ružovo-modrá. Najčastejšie sa tieto nádory tvoria na povrchu tela, palpácia určuje ich mäkkú konzistenciu (v zriedkavých prípadoch môže byť hustá), a keď sa snažíte stlačiť nádor prstom, "padá" do prázdna.
V niektorých prípadoch dochádza k rastu vlasov na vrchole neurofibrómu, v tomto prípade sa nádor nazýva plexiformný fibróm. Takéto formácie majú masívny vzhľad v tvare vrecka, v nich sú hmatateľné nervové kmene. Plexiformné fibrómy môžu byť umiestnené na povrchu kože alebo paraspinálne, v mediastíne a v retroperitoneálnom priestore. Ak sa takéto fibroidy nachádzajú v hĺbke tela, potom bude ľahké určiť ich miesto lokalizácie - v projekcii na koži budú viditeľné pigmentové škvrny, na povrchu ktorých rastú vlasy.
Je dôležité! Ide o plexiformné fibrómy, u ktorých je pravdepodobnejšie, že prejdú malígnou degeneráciou a tvoria neurofibrosarkóm..
Tvorba neurofibrómov môže byť sprevádzaná citlivými poruchami, znecitlivenosťou, svrbením, brnenie a bolestivými pocitmi. Všetky patologické zmeny opísané vyššie budú pozorované takmer vo všetkých orgánoch, ale najčastejšie v endokrinných, kostných, nervových a viditeľných orgánoch..
Lekári poznamenávajú, že existujú prípady, kedy je Recklinghausenova choroba sprevádzaná tvorbou neurinómov, melanotických škvŕn na dlaniach a chodidlách, pseudo-atrofických a modro-modrých škvŕn..
Periférna forma dedičnej choroby je sprevádzaná vývojom mnohonásobných neurofibrómov a neuromov a ak sa nachádzajú na veľkých vetvách nervových kmeňov, môže dôjsť k porušovaniu lymfatickej drenáže, čo sa prejavuje elefantiázou. V závislosti od miesta nádoru sa môžu zvýšiť nohy, jazyk, ramená a časti tváre. Navyše periférna forma Riclengausenovej choroby je v takmer každom prípade sprevádzaná anomáliami kostrového systému - napríklad nerezenie stavcov, asymetria lebky a skolióza. Špecifické znaky príslušnej choroby zahŕňajú výskyt dúhovky pigmentovanej hamartou (belavé škvrny) - diagnostikovaný u 94% všetkých pacientov.
Centrálna forma Recklinghausenovej choroby je charakterizovaná tvorbou gliómov a meningiómov na chrbticových koreňoch alebo kraniálnych nervoch.. Symptómy tejto formy posudzovanej choroby závisia od umiestnenia nádoru, ale vo väčšine prípadov pacienti prezentujú tieto sťažnosti:
- nerovnováha;
- bolesti hlavy;
- zmeny reči;
- deformácia tváre a ďalšie príznaky lézií kraniofaciálnych nervov;
- strata citlivosti.
V centrálnej forme Recklinghausenovej choroby pacienti často identifikujú neurom zo sluchových nervov, čo vedie k bilaterálnej hluchote, u niektorých pacientov sa odhalia lézie očných membrán, čo vedie k vzniku glaukómu a nádorov z optického nervu..
Okrem vyššie uvedených symptómov je Recklinghausenova neurofibrómatóza sprevádzaná komorbidítami, ako je mentálna retardácia, skorá puberta, epileptické záchvaty a gynekomastia..
Diagnostické opatrenia
Ak sa na tele objavilo veľké množstvo pigmentových škvŕn, musí sa kontaktovať so zdravotníckym zariadením. Pacient sa podrobí kompletnému vyšetreniu a vykoná sa presná diagnóza, čo pomôže vybrať účinnú liečbu..
Diagnostické opatrenia pre neurofibromatózu Recklinghausen zahŕňajú:
- MRI;
- electrocochleography;
- CT scan;
- Weberov test;
- audiometrie;
- ultrazvuk vnútorných orgánov;
- Röntgenové lúče;
- impedancemetry.
Okrem toho by mal pacient dostať radu od genetika, očného lekára, neurológov, ortopédov.. Iba po takomto úplnom vyšetrení doktor dokáže diagnostikovať neurofibromatózu typu 1 Reklinghausen, ak sa vyskytnú dva alebo viaceré z nasledujúcich príznakov:
-
2 alebo viac neurofibrómov alebo jeden plexiformný neurofibróm;
- glióm optického nervu;
- pigmentové škvrny vo veľkých množstvách;
- zriedenie vonkajšieho plášťa trubicovitých kostí;
- malá pigmentácia, ktorá je podobná pihám a je lokalizovaná v podpazuší a / alebo inguinálnych záhyboch;
- porušenie štruktúry krídla sfénoidnej kosti;
- prítomnosť Recklinghausenovej choroby u príbuzného pacienta.
Diagnóza Reiflinghausenovej neurofibromatózy typu 2 je založená na prítomnosti jedného z nasledujúcich príznakov:
- jednostranný neuróm sluchového nervu;
- plexiformný neurofibróm;
- intrakraniálny nádor;
- glióm a meningióm;
- spinálny nádor.
Recklinghausenovo ochorenie
Napriek úrovni modernej medicíny neexistujú radikálne spôsoby, ako liečiť danú chorobu. Pacientom s touto diagnózou je priradená symptomatická liečba, ktorá zahŕňa lieky, ktoré môžu normalizovať metabolické procesy a znižovať mieru delenia buniek..
Ako súčasť liečebnej liečby Recklinghausenovej choroby môžu byť predpísané nasledujúce lieky:
- Lidaza;
- ketotifén;
- tigazon;
- Aevitem;
- fenkarol.
Takéto metódy vo väčšine prípadov pomáhajú zastaviť progresiu ochorenia a vedú k zníženiu niektorých neurofibrómov. Uvedené lieky sú predpísané individuálne a iba lekárom..
Ak existujú významné kozmetické chyby alebo neoplazmy sa nachádzajú na mieste trvalej traumy, lekári môžu predpísať chirurgickú liečbu Reklinghausenovej neurofibromatózy. Táto metóda liečby sa používa aj pri silných bolestivých formáciách, pri ulcerácii novotvaru alebo pri stláčaní životne dôležitých orgánov. Pri excízii jedného z viacerých uzlov po operácii môže dôjsť k progresii nádorového procesu, čo sa prejaví zvýšením veľkosti a počtu nádorov. Ak boli odstránené zhubné nádory, bude predpísaná rádioterapia alebo chemoterapia..
Korekcia sluchu, ktorá je poškodená v centrálnej forme Recklinghausenovej choroby, sa vykonáva pomocou sluchových pomôcok a v niektorých prípadoch sú pacienti podrobení chirurgickému zákroku na vyliečenie neuromu sluchového nervu. Ale aj pri tejto liečbe bude zotavenie sluchu možné len pomocou kochleárnej implantácie..
Recklinghausenova neurofibromatóza, choroba, ktorá sa rozvíja nerovnomerne, sa môže rozvíjať v kŕčoch - napríklad aktívny rast nádorov sa často pozoruje po hormonálnej kríze v tele alebo na pozadí traumy. Vo väčšine prípadov poskytujú lekári priaznivú prognózu len tým pacientom, u ktorých bola diagnostikovaná periférna forma ochorenia, o ktorých sa uvažuje. V každom prípade je vzhľad veľkého množstva pigmentových škvŕn dôvodom na návštevu zdravotníckeho zariadenia a podstúpenie úplného vyšetrenia..
Tsygankova Yana Alexandrovna, lekárka, terapeut najvyššej kvalifikačnej kategórie