Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm? / gastroenterológia

Vzhľad žltej kože alebo očí po sviatku s veľkým množstvom jedál a alkoholických nápojov môže človek odhaliť sám na výzvu druhých. Takýto jav je pravdepodobne príznakom dostatočne nepríjemnej a nebezpečnej choroby - Gilbertovho syndrómu..

Doktor tiež môže mať podozrenie na rovnakú patológiu (a akúkoľvek špecializáciu), ak ho pacient navštívil s žltkastým tónom pleti alebo sa počas vyšetrenia podrobil "testom pečeňových funkcií".

Čo je Gilbertov syndróm

Odporúčame vám čítať: - Neonatálna žltačka: príčiny, liečba a účinky - príčiny zvýšenia hladiny bilirubínu v krvi

Uvažovanou chorobou je chronická hepatálna patológia benígnej povahy, ktorá je sprevádzaná periodickým zafarbením kože a žalúdočnou stenou očí v žltej farbe a inými príznakmi. Priebeh choroby je podobný vlneniu - v určitej dobe človek necíti žiadne zhoršenie zdravia a niekedy sa objavia všetky príznaky patologických zmien v pečeni - to sa zvyčajne deje s pravidelnou konzumáciou mastných, korenených, slaných, údených produktov a alkoholických nápojov.

Gilbertov syndróm je spojený s defektom génu, ktorý sa prenáša z rodičov na deti. Vo všeobecnosti táto choroba nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako je napríklad progresívna cirhóza, ale môže byť komplikovaná tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčových kanáloch..

Existujú experti, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za ochorenie vôbec, ale toto je trochu nesprávne. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k narušeniu syntézy enzýmu zapojeného do neutralizácie toxínov. Ak orgán stratí niektoré z jeho funkcií, tento stav v medicíne sa nazýva choroba..

Žltá farba kože pri Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je celkom toxická a pečeň, pri bežnej prevádzke, ju jednoducho ničí, odstraňuje ju z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu sa filtrácia bilirubínu nevyskytuje, vstupuje do krvi a šíri sa po celom tele. Okrem toho, dostať sa do vnútorných orgánov, je schopný zmeniť svoju štruktúru, čo vedie k dysfunkčnosti. Je obzvlášť nebezpečné, ak bilirubín "dostane" do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré z funkcií. Snažíme sa ubezpečiť - pri zvažovanej chorobe sa tento jav nikdy nevyskytuje, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou jaternou patológiou, potom je takmer nemožné predpovedať "cestu" bilirubínu v krvi..

Gilbertov syndróm je dosť bežnou chorobou. Podľa štatistík je táto patológia u mužov častejšie diagnostikovaná a choroba začína v dospievaní a strednom veku - 12 - 30 rokov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm existuje len u ľudí, ktorí zdedili z oboch rodičov chybu druhého chromozómu na mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takáto chyba spôsobuje, že percento obsahu tohto enzýmu je o 80% menej, takže sa jednoducho nedokáže vyrovnať s jeho úlohou (transformácia nepriameho bilirubínu toxického pre mozog)..

Treba poznamenať, že takýto genetický defekt môže byť iný - v mieste je vždy vložená dve extra aminokyseliny, ale môže byť niekoľko takýchto vložiek - závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

Samčia hormonálny androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňového enzýmu, takže prvé známky ochorenia, ktoré sa uvažuje, sa objavujú v dospievaní, keď nastáva puberta, hormonálna zmena. Mimochodom, práve kvôli účinku na androgénový enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov..

Zaujímavosťou - daná choroba sa nevyjadruje "od začiatku", je nutný impulz na vznik symptómov.. A také provokujúce faktory môžu byť:

pitie alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
posledný chirurgický zákrok z akéhokoľvek dôvodu;
častý stres, chronická nadmerná práca, neuróza, depresia;
liečba liekmi na báze glukokortikosteroidov;
častá konzumácia tučných potravín;
dlhodobé užívanie anabolických liekov;
nadmerné cvičenie;
pôst (dokonca aj na lekárske účely).

Venujte pozornosť: tieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

prítomnosť hemolýzy - ďalšie zničenie červených krviniek. V prípade výskytu uvažovanej choroby súčasne s hemolýzou, hladina bilirubínu bude na začiatku zvýšená, aj keď to nie je charakteristické pre tento syndróm..
Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvoma chybnými chromozómami trpí vírusovou hepatitídou, príznaky Gilbertovho syndrómu sa objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov..

Klinický obraz

Symptómy posudzovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.. Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

žlté škvrny pokožky, ktoré sa objavujú z času na čas, ak sa bilirubín znižuje po exacerbácii, začne žltačka očí žltnúť;
všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
v očných viečkach sa vytvárajú žlté plaky;
spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
znížená chuť do jedla.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

v pravom hypochondriu sa cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
bolesť hlavy a závrat;
apatie, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pôvodu;
svalová bolesť;
závažné svrbenie kože;
prerušovaný tras horných končatín;
nadmerné potenie;
brušná distenzia, nevoľnosť;
poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré podmienené symptómy úplne chýbať a u tretiny pacientov s príslušnou chorobou chýbajú dokonca aj v obdobiach exacerbácie..

Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm

Samozrejme, lekár nebude schopný presne stanoviť diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách na koži, môžeme predpokladať vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšená. A na pozadí tohto zvýšenia budú všetky ostatné testy pečeňových funkcií v normálnom rozmedzí - hladina albumínu, alkalická fosfatáza, enzýmy, ktoré poukazujú na poškodenie pečeňových tkanív..

Pri Gilbertovom syndróme netrpia ďalšie vnútorné orgány - hodnoty močoviny, kreatinínu a amylázy to tiež naznačujú. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty, nedôjde k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov..

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnózu špecifických testov:

fenobarbitalový test;
test na pôde;
test s kyselinou nikotínovou.

Konečná diagnóza sa uskutočňuje na základe výsledkov analýzy Gilbertovho syndrómu - skúma sa DNA pacienta. Ale po tom vedie lekár niekoľko vyšetrení:

ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčové cesty. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jeho povrchu, deteguje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontroly prítomnosti zápalového procesu v žlčových kanáloch, eliminuje alebo potvrdzuje zápal žlčníka.
Štúdia metódy rádioizotopov pečeňových tkanív. Takýto prieskum naznačuje porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, ktoré sú spojené s Gilbertovým syndrómom..
Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje vylúčiť zápalové procesy, cirhózu a onkologické zmeny v orgáne a zistiť pokles hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za ochranu mozgu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Je úlohou ošetrujúceho lekára, aby rozhodol, akým spôsobom a či je potrebné vykonať liečbu príslušnej choroby, závisí to od celkového stavu pacienta, frekvencie exacerbácií, trvania fáz remisie a ďalších faktorov. Veľmi dôležitý bod - hladina bilirubínu v krvi.

Až 60 μmol / l

Ak sa na tejto úrovni bilirubínu cíti pacient v normálnom rozmedzí, nezvyšuje sa únava a ospalosť a je zaznamenaná len malá žltosť kože, potom nie je predpísaná liečba liekom.. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

príjem sorbentov - aktívne uhlie, Polysorb;
fototerapia - expozícia kože modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytok bilirubínu z tela;
diétna terapia - tučné jedlá, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú označené ako provokujúce, sú vylúčené zo stravy..

Nad 80 μmol / l

V tomto prípade je pacientovi predpísaný fenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom na skutočnosť, že táto droga má soporific efekt, pacientovi je zakázaný riadiť auto a navštevovať prácu. Lekári môžu tiež odporučiť lieky Barboval alebo Valocordin - obsahujú malé dávky fenobarbitalu, takže nemajú taký výrazný hypnotický účinok.

Ak je bilirubín indikovaný v krvi nad 80 μmol / l, prísne stravovanie je predpísané pre diagnostikovaný Gilbertov syndróm.. Je dovolené jesť jedlo:

mliečne výrobky a tvaroh s nízkym obsahom tuku;
chudé ryby a chudé mäso;
nekyslové šťavy;
galenické sušienky;
zelenina a plody čerstvé, pečené alebo varené;
sušený chlieb;
sladkého čaju a ovocných nápojov.

Je prísne zakázané vstupovať do menu čokoláda, kakao, pečivo, pikantné, mastné, údené a nakladané jedlá, alkoholické nápoje a káva.

Ústavná liečba

Ak sa v dvoch vyššie opísaných prípadoch liečba pacienta s Gilbertovým syndrómom uskutočňuje ambulantne pod dohľadom lekára, potom ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, nespavosť, anorexia, nauzea budú vyžadovať hospitalizáciu. Zníženie bilirubínu v nemocnici pomocou nasledujúcich metód:

zavedenie intravenóznych polyiónových roztokov;
príjem sorbentov podľa individuálnej schémy;
určenie liekov laktulózy - Normaze alebo Duphalac;
vymenovanie najnovšej generácie hepatoprotektorov;
transfúzia krvi;
podávanie albumínu.

Diéta pacienta je dramaticky upravená - živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, drobky, ryby), čerstvá zelenina, ovocie, bobule a tuky sú úplne vylúčené z menu. Je dovolené jesť len polievky bez zazharki, banány, mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, galetny sušienky.

odpustenie

Dokonca aj vtedy, keď sa vyskytla remisia, pacienti by sa nikdy nemali "uvoľniť" - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšiemu exacerbácii Gilbertovho syndrómu..

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli bylinky cholagogue, prípravky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne pacient musí urobiť "slepé snímanie" - potrebujete piť xylitol alebo sorbitol na prázdny žalúdok, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s vykurovacou podložkou po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte vybrať vhodnú stravu. Napríklad je potrebné vyňať z menu produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má inú skupinu produktov..

Lekári predpovede

Všeobecne platí, že Gilbertov syndróm pokračuje pomerne dobre a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže vyvíjať zápalový proces v žlčových kanáloch, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia..

Ak má rodina dieťa narodené s Gilbertovým syndrómom, potom pred ďalším tehotenstvom musia rodičia podstúpiť genetické vyšetrenia. Rovnaké vyšetrenia sa vyžadujú u páru, ak má jeden z manželov túto diagnózu alebo ak existujú zjavné príznaky..

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Pokiaľ ide o vojenskú službu, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na prijatie oneskorenia alebo zákazu naliehavej služby. Jediné varovanie - mladý muž by nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak pacient postaví vojenskú profesionálnu kariéru, potom to nesmie urobiť - jednoducho neprejde komisiu pre zdravotnú výkonnosť.

Preventívne opatrenia

Nie je možné predísť rozvoju Gilbertovho syndrómu - táto choroba sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Môžete však prijať preventívne opatrenia týkajúce sa frekvencie exacerbácií a intenzity prejavov tejto choroby.. Takéto opatrenia zahŕňajú nasledujúce odporúčania odborníkov:

upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
vyhnúť sa nadmernému fyzickému namáhaniu, v prípade potreby zmeniť druh práce;
vyhnúť sa častým infekciám vírusovými infekciami - napríklad, môžete a mali by ste byť temperované, posilniť imunitný systém;
eliminovať injekčné lieky, nechránený pohlavný styk - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
skúste menej na priamom slnečnom svetle.

Gilbertov syndróm - ochorenie nie je nebezpečné, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne podstupovaní vyšetrení a dodržiavať všetky lekárske menovania a odporúčania odborníkov..

Tsygankova Yana Alexandrovna, lekárka, terapeut najvyššej kvalifikačnej kategórie