Keď príde tehotná matka, strach začne prevažovať: je všetko v poriadku s dieťaťom? Našťastie moderné diagnostické metódy umožňujú včasnú detekciu vývojových porúch plodu. Existuje taká vec ako prenatálne skríning. Toto nie je nič iné ako súbor nástrojových a laboratórnych výskumných metód určených na identifikáciu rizika vzniku vrodených abnormalít..
Indikácie pre skríning
Odporúčame vám čítať: Tehotenské vyšetrenie
Existuje špecifický zoznam laboratórnych testov, ktoré by mali prechádzať všetky tehotné ženy. Prenatálne vyšetrenie nie je povinné pre všetkých, ale iba pre tie ženy, ktoré sú v osobitnej rizikovej skupine pre vrodené anomálie..
Preto by ste mali byť vyšetrení v takýchto prípadoch:
- Tehotná nad 35 rokov;
- Ak má rodina už deti s chromozomálnymi abnormalitami;
- V pôrodníckej histórii dvoch alebo viacerých potratov;
- Ak v prvom trimestri žena užívala lieky, ktoré sú počas tehotenstva zakázané;
- Rodičia dieťaťa sú blízkymi príbuznými;
- Ak pred počatím dieťaťa rodič absolvoval ožarovací kurz;
- Ohrozený potrat.
Štúdie skríningu sa vykonávajú v každom trimestri. Výskum v prvom a druhom trimestri je najdôležitejší..
1 trimester
Prvý screening je skríning v prvom trimestri. Najviac prijateľné dátumy sú 10 až 13 týždňov tehotenstva. Prvý skríning vám umožňuje určiť vrodené chyby v počiatočnom štádiu..
Skríning v prvom trimestri zahŕňa:
- Fetálny ultrazvuk;
- Biochemický krvný test.
Ultrazvuk plodu v prvom trimestri
Umožňuje určiť umiestnenie orgánov, dĺžku tela plodu, obvod hlavy, meranie hrúbky záhybu krku, veľkosť kokcézie parietálnej.
Coccyx-parietálny rozmer (CTD) je dĺžka meraná od kokyxu až po parietálnu oblasť lebky.. Ak počas vyšetrenia ultrazvukom odborník zistil, že KTR je menej ako sa očakávalo, môže to znamenať:
- Nesprávne vypočítané obdobie tehotenstva;
- Porušenie vývoja plodu v dôsledku hormonálnych, infekčných chorôb matky;
- Prítomnosť génovej patológie;
- Nesprávna poloha plodu, ktorá neumožňuje úplné meranie vzdialenosti.
Meranie takéhoto indikátora ako biparietálnej veľkosti (BPR) nám umožňuje študovať tvorbu mozgu. Biparitálna veľkosť je vzdialenosť od jedného chrámu k druhému. Zníženie BPR naznačuje nedostatočné rozvinutie mozgu a zvýšenie naznačuje pokles mozgu..
Pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít nám umožňuje určiť štúdiu hrúbky priestoru límca (TVP). Zvýšený TPV môže signalizovať Downov syndróm, Edwards, Turner, Patau.
Nemenej významným pri ultrazvukovom vyšetrení plodu je stanovenie dĺžky nosovej kosti. V prítomnosti chromozomálnej patológie dochádza k oneskoreniu tvorby nosnej kosti. Preto jeho neprítomnosť alebo malá veľkosť môže signalizovať chromozomálnu patológiu..
Biochemický krvný test
Pre biochemický výskum sa krv odoberie z žily tehotnej ženy. Krv sa užíva na prázdny žalúdok ráno. Najdôležitejšie je stanovenie hladín ľudského chorionického gonadotropínu (hCG), ako aj plazmového proteínu (PAPP-A) v krvi gravidných.
HCG sa syntetizuje chorionovými bunkami. Hladiny hormónov korelujú s gestačným vekom.
Chorionický gonadotropný hormón má dve frakcie: alfa a beta. Pre diagnózu vrodenej patológie je najdôležitejšie určenie hladiny beta-hCG. Pokles hCG pod normálnu hladinu sa pozoruje pri mimomaternicovom tehotenstve, patológii placenty, Edwardsovho syndrómu. Zvýšenie hCG môže naznačovať:
- Viacnásobné tehotenstvo;
- Genetické plodové choroby.
Stanovenie plazmového proteínu PAPP-A produkovaného od 8. týždňa tehotenstva. Treba poznamenať, že definícia tohto ukazovateľa neskôr ako 14. týždeň nie je taká spoľahlivá..
Zníženie PAPP-A v porovnaní s normálnymi indikátormi typickými pre určité obdobie tehotenstva naznačuje:
- Chromozomálne abnormality plodu;
- Ohrozený potrat.
Stojí za zmienku, že zvýšenie plazmatického hormónu môže tiež naznačovať prítomnosť porúch vývoja plodu..
Druhé vyšetrenie počas tehotenstva
Najprv sa uskutoční skríning v druhom trimestri, aby sa potvrdila alebo vyvrátila výsledok prvého skríningu, ako aj ak existujú indikácie. Druhé vyšetrenie sa odporúča uskutočniť v 16. - 20. týždni tehotenstva..
Tehotná vykonala nasledujúce štúdie:
- ultrazvuk;
- Biochemická štúdia plodu (hCG, AFP, estriol).
Ultrazvuk plodu v druhom trimestri
Potreba ultrazvuku v druhom trimestri je diktovaná skutočnosťou, že počas tohto obdobia sa už vytvorili dôležité funkčné systémy, ktorých štúdium umožní zhodnotiť vývoj dieťaťa. Ultrazvuk pomáha študovať:
- Správna formácia chrbtice, končatín;
- Dĺžka nosnej kosti;
- Veľkosti mozgových štruktúr;
- Fungovanie vnútorných orgánov;
- Hlavné parametre dieťaťa;
- Veľkosť a štruktúra placenty;
- Veľkosť krčka maternice;
- Hladina plodovej vody;
- Fetálna srdcová frekvencia;
- Dĺžka pupočníkovej šnúry;
- Stav tehotenstva.
Vyšetrenie placenty umožňuje lekárovi určiť jeho polohu. Obvykle je placenta umiestnená na zadnej časti maternice, približne 6-8 cm nad vnútornou osou. Ak sa nachádza v dolnej časti maternice a zatvára vnútorný hltan, ide o odchýlku od normy..
Nemenej dôležité je umiestnenie pupočníkovej šnúry, zvyčajne je pripojené k centrálnej oblasti placenty. Existujú aj iné atypické varianty umiestnenia pupečnej šnúry: okrajové, škrupinové, rozdelené. Takéto anomálie môžu viesť k ťažkostiam pri pôrode, najmä k zmrazeniu plodu.
Plán má tri cievy: dve tepny a žilu. Ak chýba aspoň jedna tepna, môže to viesť k porušeniu formovania a vývoja vnútorných orgánov dieťaťa..
Pri ultrazvukovom vyšetrení môže lekár vypočítať úroveň plodovej vody. Čo môže tento indikátor povedať? Pri nízkych vodách existuje riziko defektu v končatinách, chrbtici, orgánoch nervového systému..
Biochemický krvný test
Estriol je hormón zodpovedný za tvorbu placenty. Vysoká hladina tohto hormónu môže byť stanovená s viacnásobným tehotenstvom, ako aj s veľkou hmotnosťou plodu. Nízka hladina môže poukazovať na nedostatok placenty, hrozbu potratu, hypopláziu.
Alfa-fetoproteín (AFP) je proteín syntetizovaný fetálnou pečeňou. Látka cez placentu vstupuje do matčiny tela, čo umožňuje určiť jej koncentráciu vyšetrením venóznej krvi tehotnej ženy.
Nízka hladina ACE sa pozoruje, keď:
- Downov syndróm;
- Edwardsov syndróm;
- Molom;
- Smrť plodu.
Vysoké koncentrácie alfa-fetoproteínu môžu indikovať:
- Hernia v pupku;
- Abnormálna tvorba fetálnej nervovej trubice;
- Abnormálna tvorba pažeráka alebo dvanástnika;
- Meckelov syndróm.
Čo ak sú výsledky neuspokojivé?
Po prvé, stojí za zmienku, že skríning je komplexná štúdia. A to znamená, že ak jeden z výsledkov nie je uspokojivý a ostatné sú normálne, neznamená to prítomnosť patológie. Okrem toho, aj keď sú výsledky v agregáte neuspokojivé, neznamená to, že sa dieťa s absolútnou pravdepodobnosťou narodilo choré. Screening vám umožňuje posúdiť len pravdepodobnosť vzniku patológie u konkrétneho dieťaťa..
Ak to doktor považuje za vhodné, odkáže ženu na genetiku. S vysokým rizikom vrodených abnormalít je tehotná žena poslaná na amniocentézu alebo biopsiu choriových vilí. Amniocentéza umožňuje špecialistovi detegovať prítomnosť vrodených a dedičných chorôb vyšetrením plodovej vody.
Chorionická biopsia vírusu tiež odhaľuje chromozomálne patológie a genetické choroby..
pamätať: Lekár urobí záver o riziku, že dieťa bude mať patológiu na základe výsledkov všetkých skríningových štúdií. Keď ste dostali neuspokojivý výsledok vo svojich rukách, nemali by ste nikdy paniku. Lekár odporučí podstúpiť ďalšie štúdie, ktorých výsledky môžu vyvrátiť všetky starosti o zdravie dieťaťa..
Valery Grigorov, lekár