Cystická fibróza je ťažké dedičné ochorenie spojené so špecifickou systémovou poruchou aktivity exokrinných žliaz. Keď sú postihnuté, pacienti vyvíjajú patologické symptómy z rôznych systémov tela. Choroba je chronická nevyliečiteľná choroba s progresívnym priebehom..
Cystická fibróza: všeobecný opis
Ak preložíte názov choroby z latinčiny na ruštinu, dostanete "lepkavý hlien" - frázu, ktorá úplne odráža povahu danej choroby. Dnes sa v géne cystickej fibrózy zistilo stovky mutácií. V európskych krajinách je miera výskytu 1: 2500. Pretože cystická fibróza je vrodená geneticky determinovaná patológia, je nemožné, aby sa po narodení infikovali..
Avšak ochorenie sa vyskytuje nielen u detí, ale aj u dospelých. Je to spôsobené tým, že na dlhú dobu nemusí byť symptomatická. Vo väčšine prípadov sa cystická fibróza diagnostikuje v ranom detstve. Narodenie dieťaťa s cystickou fibrózou nastáva, keď od každého rodiča dostane jeden mutovaný gén. Ak zdedí len jeden gén, dieťa sa nezhorí, ale stane sa nosičom choroby.
Pri opísanej chorobe vytvárajú všetky žľazy ľudského tela viskózne a husté tajomstvo, ktoré sa hromadí v kanáloch a vnútorných orgánoch a spôsobuje ich dysfunkciu. Zároveň trpí:
- respiračný systém - v dôsledku zablokovania prieduškového lumenu sekréciou slizníc pri cystickej fibróze je nevyhnutne narušený proces výmeny plynu, vyvíjajú sa infekčné komplikácie, pľúcna hypertenzia a respiračné zlyhanie;
- pankreas - hlien prekrýva kanály žľazy, čo vedie k aktivácii tráviacich enzýmov priamo v pankrease a nie v čreve, pretože by malo byť normálne. To prispieva k zničeniu tela, tvorbe cystov v ňom, rozvoju zápalu, narušeniu hormonálnej funkcie;
- pečene - kvôli stagnácii žlče trpí pečeň pretrvávajúci zápal, dochádza k rastu jeho spojivového tkaniva, narušuje sa funkcia orgánu a nakoniec vzniká cirhóza;
- tráviaci systém - vylučovacie kanály sú blokované, proces absorpcie potravy je narušený a je tiež možná obštrukcia v čreve;
- srdce - v opísanej chorobe sa často vyskytuje sekundárne poškodenie srdca, pretože srdcový sval v pľúcnej hypertenzii je nútený pracovať s trojnásobnou silou. Mnohí pacienti sa časom rozvinú srdcové zlyhanie.
- močového systému - muži s cystickou fibrózou sú vo väčšine prípadov neplodné. Ženy majú tiež problémy s koncepciou spojenou s príliš vysokou viskozitou hlienu, ktorý produkuje krčka maternice.
Moderná medicína môže maximalizovať život pacientov s cystickou fibrózou. Závažné komplikácie, ktoré vedú k progresii ochorenia a nezvratné zmeny vrátane smrti, sa môžu vyskytnúť, ak nebudú dodržané lekárske odporúčania. U detí sa vo fyzickom vývoji často prejavuje všeobecné oneskorenie, zatiaľ čo mentálne schopnosti zostávajú normálne..
Príčiny cystickej fibrózy
Hlavná príčina choroby - genetické mutácie v siedmom chromozóme. V tom je umiestnený gén, ktorý je zodpovedný za syntézu bielkovín (kanál chlóru) vo vonkajších sekréčných žľazách. Prečo sa takéto zlyhania vyskytli, vedci zatiaľ nedokázali zistiť.
Je dôležité! S príslušnou chorobou sa vyskytuje prevažne bronchopulmonálny a tráviaci systém. Aj iné orgány a systémy sú ovplyvnené, ale v oveľa menšom rozsahu..
Patologické procesy v bronchopulmonárnom systéme sa vyvíjajú v dôsledku stagnácie v prieduškách. Preto je funkcia čistenia tela prachu a iných látok inhalovaných ľuďmi narušená a začína aktívna reprodukcia patogénnej mikroflóry. Postupne zápalový proces prispieva k inhibícii ochrannej funkcie bronchiálneho tkaniva, dochádza k zničeniu štruktúry samotného orgánu, zúženie lumenu bronchiálneho stromu, čo ďalej zhoršuje stagnáciu viskóznych sekrétov.
Ak uvažujeme o mechanizme poškodenia gastrointestinálneho traktu, potom v období vnútromaternicového vývoja plodu dochádza k oneskoreniu vzniku endokrinných žliaz. Pankreas je deformovaný, produkuje nadmerne silný hlien a blokuje kanály tela. Výsledkom je, že tráviace enzýmy sa aktivujú priamo v tele, ktoré ich postupne zničia.
Formy cystickej fibrózy
Choroba môže mať mnoho prejavov s rôznym stupňom závažnosti.. Klasifikácia cystickej fibrózy zahŕňa nasledujúce formy:
- pľúcna forma - diagnostikovaná približne v 20% prípadov a je charakterizovaná léziami pľúc. Najčastejšie je táto choroba zistená v prvých rokoch života dieťaťa, ktoré kvôli nedostatku kyslíka vykazujú príznaky porúch prakticky zo všetkých vnútorných orgánov;
- črevnú formu - vyskytuje u približne 10% pacientov. Prvé príznaky tohto typu cystickej fibrózy sú zaznamenané, zvyčajne vo veku šiestich mesiacov, keď sa dieťa prevádza na umelú výživu. Nie je správne trávené jedlo, rozvíja sa hypovitaminóza, dochádza k porušovaniu výkalov a jasným príznakom fyzického vývoja;
- zmiešaná forma - najčastejšie diagnostikovaná (u približne 70% pacientov) a charakterizovaná súčasnou léziou bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu;
- vymazané formuláre - sa môže prejaviť ako bronchitída, sinusitída, neplodnosť u mužov a žien, cirhóza pečene;
- meconial ileus - intestinálna obštrukcia u novorodencov spôsobená oklúziou terminálneho ileum mekóniom.
Symptómy cystickej fibrózy
Symptomatológia ochorenia sa môže líšiť v závislosti od mnohých faktorov, najmä veku, času objavenia sa prvých klinických príznakov, trvania kurzu atď..
S rozšírením patologického procesu na bronchopulmonálny systém u chorých detí po ukončení dojčenia:
- pretrvávajúci kašeľ s viskóznym spútom;
- mierny nárast teploty pri absencii príznakov akútnej intoxikácie tela;
- ak sa vyskytne sekundárna infekcia, môže sa vyvinúť silná pneumónia, sprevádzaná horúčkou, dýchavičnosťou, ťažkým kašľom, príznakmi intoxikácie (nauzea, vracanie, závraty atď.);
- so všetkým tým, že dieťa nezískalo dobrú váhu, je pomalé a nepokojné;
- hrudník sa stáva v tvare suda;
- zhoršujúci sa stav vlasov a kože;
- existuje dýchavičnosť, ktorá sa zvyšuje pri fyzickej námahe;
- modrastý odtieň kože.
U pacientov so sekundárnou léziou srdca v dôsledku zhoršenej výmeny plynu a zásobovania tkanivami kyslíkom sa u pacientov vyvinie zlyhanie srdca sprevádzané príznakmi cystickej fibrózy ako:
- dýchavičnosť, vrátane úplného odpočinku;
- cyanóza kože;
- srdcové palpitácie;
- opuch nôh.
Ak ochorenie postihuje exokrinné žľazy pankreasu, vyvinie sa u pacientov symptómy podobné tým, ktoré sa vyskytujú v chronickej forme pankreatitídy. pozorované:
- nadúvanie;
- pocit ťažkosti v žalúdku;
- obťažujúce bolesti, ktoré sa po konzumácii pražených a mastných zvyšujú intenzívnejšie;
- časté epizódy hnačky.
U detí s touto genetickou patológiou dochádza k celkovému oslabeniu imunitného systému, k zvýšeniu náchylnosti na infekcie. Zranenie zvyčajne postihuje najmenej žlčník a pečeň, takže charakteristická žltosť kože sa objavuje už v neskorších štádiách. Aj v prípade cystickej fibrózy sú viditeľné poruchy urogenitálnej oblasti..
Venujte pozornosť! Kombinácia všetkých rastúcich klinických prejavov a príznakov cystickej fibrózy takmer nevyhnutne vedie k postihnutiu. V dôsledku častých exacerbácií sú pacienti oslabení, vyčerpaní chorobou. Avšak s primeranou starostlivosťou a správnou liečbou sú ľudia s touto chorobou schopní viesť celý život.
Očakávaná dĺžka života týchto pacientov je v priemere dvadsať až tridsať rokov..
Ako je diagnostika?
Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa niekoľko dôležitých krokov. Včasná detekcia patológie, ktorá je založená na klinických príznakoch chronického zápalu v bronchopulmonárnom systéme alebo zodpovedajúcich príznakov gastrointestinálneho traktu, umožní zabrániť závažným komplikáciám choroby a prijať opatrenia na zlepšenie životných podmienok chorého dieťaťa..
Diagnostika príslušnej choroby teda zahŕňa:
- laboratórne testy: test potu založený na stanovení množstva chloridových iónov v potu po vstupe do pilokarpínu, koprogram, všeobecný krvný test, analýza spúta;
- Röntgenové lúče;
- spirometria;
- molekulárna genetická štúdia;
- meranie antropometrických údajov;
- Ultrazvuk - je predpísaný pre vážne poškodenie srdca, žlčníka a pečene.
Možnosti modernej medicíny tiež umožňujú prenatálnu diagnostiku - identifikáciu cystickej fibrózy a iných geneticky určených ochorení aj v prenatálnom období. Ak sa ochorenie zistí v skorom čase, vzniká otázka umelého prerušenia tehotenstva..
Liečba cystickou fibrózou
Ako už bolo uvedené, cystická fibróza je nevyliečiteľná choroba, ale kompetentná podporná liečba môže významne uľahčiť a predĺžiť život chorých..
Venujte pozornosť! Liečba cystickej fibrózy je symptomatická a mala by sa vykonávať počas celého života. Prerušenie liečby je spojené s rýchlym vývojom ochorenia s rozvojom závažných komplikácií.
Pre všetkých pacientov je veľmi dôležité dodržiavať pravidlo:
- pravidelne čistiť priedušky viskóznych sekrétov;
- vykonávať profylaxiu, ktorá chráni prieduchy pred násobením patogénov v nich;
- neustále posilňovať imunitný systém;
- zaoberať sa stavom stresu, ktorý nevyhnutne vzniká v dôsledku oslabujúceho boja s chorobou.
Udržanie terapeutických opatrení je nevyhnutné, a to tak v akútnych obdobiach, ako aj v obdobiach odpustenia..
Pri zápalových procesoch v postihnutých orgánoch sú vymenovaní:
- antibiotické lieky;
- glukokortikosteroidy sú hormóny na báze hormónov (prednison), ktoré pomáhajú zvládnuť infekčné procesy a zápaly. Sú vymenovaní iba v najvážnejších prípadoch, keď má pacient obštrukciu dýchacích ciest;
- oxygenoterapia;
- fyzioterapia a inhalácia.
Pri identifikácii porúch tráviaceho traktu je potrebná liečba na zlepšenie procesu asimilácie potravy. Pacientom je pridelená špeciálna vysokokalorická strava. Deti mladšie ako jeden rok odporúčajú špeciálne výživové doplnky. Predpísané lieky na zlepšenie funkcie pečene..
Je dôležité! V prípade cystickej fibrózy sa musia liečiť všetky chronické infekčné ložiská, či už ide o bežnú zimu alebo zubný kaz..
A hoci odborníci z oblasti medicíny nenašli účinný liek, ktorý dokáže úplne vyliečiť cystickú fibrózu, vyvinuli špeciálne techniky, ktoré uľahčujú ich zdravie a môžu byť vykonávané aj samotnými pacientmi. Najvýznamnejšou metódou liečby cystickej fibrózy sa stala takzvaná kinesitherapy, ktorá spočíva v pravidelnom vykonávaní série cvičení a procedúr, ktoré zlepšujú ventiláciu pľúc. Kinesitherapia zahŕňa posturálnu a vibračnú masáž, ako aj prax aktívneho dýchacieho cyklu s pozitívnym tlakom počas výdychu.
Najradikálnejšou liečbou je transplantácia pľúc. Transplantácia je schopná stabilizovať stav pacienta len vtedy, keď iné orgány a systémy nie sú postihnuté léziou. Po operácii sú lieky, ktoré potláčajú činnosť imunitného systému, povinné, čo pomáha predchádzať odmietnutiu transplantovaného orgánu. Samotná chirurgická intervencia je veľmi zložitá a zdĺhavá a jeho úspešná realizácia nevylučuje potrebu celoživotného liečenia cystickej fibrózy.
prevencia
Čo sa týka prevencie cystickej fibrózy, jedným z najdôležitejších opatrení na prevenciu chorobnosti je prenatálna diagnóza, ktorá sa môže použiť na detekciu prítomnosti defektu v siedmom géne ešte pred začiatkom pôrodu. V záujme posilnenia imunity a zlepšenia životných podmienok potrebujú všetci pacienti starostlivú starostlivosť, dobrú výživu, dodržiavanie osobnej hyeny, mierne cvičenie a zaistenie najpohodlnejších podmienok pre život..
Chumáčko Olga, pediatr