Downov syndróm je dedičnou anomáliou, ktorej príčinou je patológia v procese chromozomálnej divergencie pri tvorbe reprodukčných buniek, ktorá zabezpečuje prenos dedičných informácií od rodičov ich deťom. U väčšiny pacientov s Downovým syndrómom namiesto dvoch 21-chromozómov sú tri. Menšie percento prípadov, ale sú to isté, existuje, keď je patológia spojená s prítomnosťou fragmentu chromozómu.
Zdravotná starostlivosť dnes vykonáva všetky opatrenia, aby každá žena, ktorá má úplné informácie, mohla prijať vlastné rozhodnutie týkajúce sa jej tehotenstva. Ak existuje podozrenie, že žena nesie dieťa s pravdepodobnosťou Downovho syndrómu, potom mu bola ponúknutá možnosť použiť širokú škálu rôznych štúdií na potvrdenie diagnózy presne. Na vyšetrenie, ktoré sú bezpečné a ľahko vykonateľné, sa používajú metódy skríningu..
Prenatálny skríning je komplex diagnostických opatrení, ktoré umožňujú identifikovať hrubé abnormality vo vývoji patológie plodu. Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) sa vykonáva v 10-14 týždňoch tehotenstva, kontroluje sa hrúbka priestoru límca. Počas 20 až 24 týždňov sa určia poruchy mozgu a miechy, obličky, poruchy vývoja končatín, patologické stavy tváre, porucha vývoja tráviacich orgánov.
Za 30 až 32 týždňov sa zistili srdcové chyby, obštrukcia močových ciest, hydrocefalus. Napriek tomu, že špecialisti na ultrazvukovú diagnostiku môžu urobiť predpoklad o prítomnosti Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa podľa niekoľkých základných charakteristík, stále nie je ľahké určiť Downov syndróm ultrazvukom. Ide o vizuálnu kontrolu a často sa ukáže, že je diagnostikovaná s Downovým syndrómom, narodilo sa normálne dieťa. Biochemické skríningy sa vykonávajú v 10 až 13 týždňoch tehotenstva, presnejšie určuje zmenu špecifických látok, ktoré ovplyvňujú tvorbu patológií v orgánoch.
Keď je zistené vysoké riziko, je určená invazívna metóda diagnostikovania karyotypu plodu. Po vykonaní príslušných testov a získaní výsledkov, ak sú pozitívne, je predpísaná aminiocentéza alebo chorio biopsia, ktorá zahŕňa získanie amniotickej tekutiny z amniotickej dutiny a vyšetrenie fetálnych buniek. Počas procesu amniocentézy sa tehotnej žene podáva mikroskopická punkcia v brušnej dutine a plnotučná tekutina sa zhromažďuje tenkou ihlou..
Táto metóda sa používa na diagnostiku gravidných žien, ktorých vek presahuje tridsaťpäť rokov, ale vzhľadom na množstvo znakov táto metóda nie je vhodná na skríning tehotných žien ako celku. Okrem toho sa dieťa s Downovým syndrómom môže narodiť 20-ročnej žene. Pre nich je vyvinutá neinvazívna antenatálna diagnóza, ktorá umožňuje zistiť rôzne biochemické markery v žilovej krvi tehotných žien. Chorionická biopsia je punkcia do brušnej dutiny ženy na zhromažďovanie materiálu obsiahnutého v placenty..
Placentocentéza odhaľuje účinky infekcie po tehotenstve. Vykonáva sa v druhom trimestri tehotenstva pod celkovou anestézou. Cordocentéza je metóda používaná v 18. týždni na výskum pupočníkovej krvi. Symptómy syndrómu opísal anglický lekár Langdon Down v roku 1866. Sú vyslovované a viditeľné už v prvých dňoch života novorodenca..
Takéto deti sa od ostatných detí navzájom líšia: malá brada, prítomnosť vertikálneho kožného záhybu pokrývajúceho stredný uhol hrudníka, plochý nosový mostík, priečny palmárny záhyb, vyčnievajúci jazyk, biele škvrny na dúhovke (škvrny škvrny). Ich končatiny sa vyznačujú výraznou vzdialenosťou medzi palcom a ukazovákom, krúteným malým prstom. Deti vystupujú so šikmými mongoloidnými očami, malou hlavou, krátkym krkom, plochou tvárou, nesprávnym skusom..
Narodia sa s krátkymi rukami a nohami, zhoršená koordinácia pohybu a slabý svalový tonus. Dochádza často k vrodenej leukémii, zúženiu alebo atréze dvanástnika. Okrem toho u detí s touto diagnózou sú často zistené srdcové nedostatky a endokrinné poruchy. Sú charakterizované pomalosťou, deformáciou rastu kostí, narušením rozvoja a mentálnou retardáciou. Downov syndróm nastáva ľubovoľne, náhodou.
Toto nie je ovplyvnené prostredím. V percentách je získaná ďalšia kópia chromozómu 21: 88% od matky; 8% - od otca; 2% - v dôsledku chýb v rozdelení buniek po procese hnojenia, kedy sa spoja vajíčko a spermie; Moderný pokrok v diagnostike môže zabrániť narodeniu detí s diagnózou Downovho syndrómu. Výzva na pomoc pri diagnostike vám umožní postarať sa nielen počas tehotenstva, ale aj počas celého života.