Downov syndróm je ochorenie?
Downov syndróm je genetická abnormalita, vrodené chromozómové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov..
Takéto porušenie sa vyskytuje pomerne často - u 1 dieťaťa z 650 novorodencov. Tieto odchýlky v niektorých medicínskych zdrojoch sa nazývajú "Downovou chorobou", ale vedci veria inak a pojem Downov syndróm naznačuje určitý súbor znakov a symptómov, ktoré opísal anglický doktor John Down v roku 1866.
Príčiny Downovho syndrómu
Po 93 rokoch v roku 1959 odhalil francúzsky vedec Gerard Lejeune skutočnú príčinu syndrómu - vznik ďalšieho chromozómu. Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov, ktoré obsahujú znaky, ktoré dedičné embryo od svojich rodičov. Súbor chromozómov je rovnaký počet párových chromozómov, mužov a žien. U detí narodených s Downovým syndrómom má 21. pár extra chromozóm, čo vedie k prítomnosti 47 chromozómov. Toto je hlavná príčina syndrómu dolu..
Početné štúdie potvrdzujú závislosť frekvencie Downovho syndrómu od veku matky, priemerný vek žien, ktoré spôsobili vznik chorých detí, je 33 rokov a viac. Existujú však prípady, kedy dokonca aj 19 ročných mladých matiek rodí deti s takouto patológiou..
Symptómy Downovho syndrómu
Symptómy Downovho syndrómu možno pozorovať už pri narodení novorodenca. Charakteristické fyzikálne rozdiely sú výrazné a zreteľne viditeľné vo vzhľade: plochá tvár, šikmý očný rez, záhyb horných viečok, nepravidelný tvar lebky, plochá hlava, malé ušnice, krátke spodné a horné končatiny, krátke prsty, krútený malý prst, priečne ohyb dlaň.
Nezvyčajné, pretože sa nazývajú slnečné deti, často majú srdcové chyby, sú charakterizované inhibíciou a deformáciou rastu kostí, mentálnou retardáciou, znížením svalového tonusu, zhoršenou koordináciou pohybov. Títo chalani neskôr začnú chodiť, hovoriť, ale mnohí z nich majú hudobné ucho, sú veľmi zábavné, láskyplné a užitočné..
Formuláre s Downovým syndrómom
1. Trisomia znamená mať tri chromozómy namiesto dvoch. Analýzy štúdií potvrdili, že extra chromozóm autozómovej skupiny vedie k abnormálnemu vývoju embrya. Výskyt Downovej choroby je spojený s "opotrebovaním" ženského tela a chorobami pohlavných orgánov s epizódami v živote ženy, keď zomrelo narodenie mŕtvych detí alebo detí v ranom veku.
2. Translokačný Downov syndróm - prenos génu alebo fragmentu chromozómu na inú pozíciu v rovnakom alebo inom chromozóme. V translokácii sa podieľajú 13-15 a 21-22 autozómov, ale počet chromozómov v súbore zostáva na úrovni 46. Pravdepodobnosť mať chorého dieťaťa v tomto prípade závisí od toho, kto nesie mutáciu, a nie od veku matky.
Deti s translokačným syndrómom predstavujú 5% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom.
3. Downov syndróm s mozaikizmom
Mosaicizmus - tretí typ chromozomálnej abnormality je vyjadrený prítomnosťou normálneho počtu 46 chromozómov v niektorých bunkách a 47 chromozómov v iných, tzn. Trizómia 21. páru chromozómov. Frekvencia tohto javu je 1% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom. Niektoré deti vyslovujú typické znaky patológie alebo mierne. Intelektuálne sú silnejšie ako deti s translokačným Downovým syndrómom. Výskyt abnormálneho súboru chromozómov je spojený s porušením niektorých fáz meiózy. Vo veku 35 rokov sa v ženskom tele prejavuje zmena hormonálnej rovnováhy a zmeny tvorby vajec..
Liečba Downovho syndrómu
Po prvé, pozornosť by sa mala venovať prieskumu rodičov pred narodením dieťaťa. Konzultácie s genetikmi určia riziko chorého dieťaťa. Jedna z najčastejších genetických porúch - Downov syndróm je považovaná za nevyliečiteľnú.
Väčšina detí, ktoré trpia touto patológiou, mení krv a moč, zvyšuje aktivitu enzýmov v krvnom sére, zvyšuje obsah aminokyselín v moči a krvi. Zaznamenali sa poruchy vedenia a závažné poruchy srdcového rytmu..
Dlhodobá liečba tyreoidínom prináša dobré výsledky pri Downovom syndróme. Priaznivý účinok možno dosiahnuť použitím lieku "prefitón". Použitie "niamidu" a jeho analógu "nuredal" (pri absencii dysfunkcie pečene) má pozitívny vplyv na zlepšenie vývoja dieťaťa s takouto diagnózou. Tieto lieky majú antidepresívny účinok..
Vynikajúci výkon z používania "nerobil", "Dianabol" - lieky, ktoré regulujú metabolizmus. Veľká podpora poskytuje regeneračnú liečbu pomocou liekov obsahujúcich vápnik, železo, aloe šťavy.
Veda urobila veľké pokroky vpred a dnes zavedenie kmeňových buniek umožňuje pozitívne ovplyvniť všetky telesné systémy dieťaťa a posilniť imunitný systém, liečiť poškodené tkanivové bunky a obnoviť normálnu výživu orgánov. Táto liečba výrazne normalizuje rast kostí, obnovuje funkciu a vývoj mozgu. Liečba musí byť včasná, musí sa začať ihneď po narodení.
Okrem toho všetkým pozitívnym vplyvom na vývoj detí s Downovým syndrómom je včlenenie sebaobslužných zručností, cvičenie s rečovým terapeutom, komunikácia s deťmi..
Poznámka: všetky uvedené lieky je možné užívať až po konzultácii s lekárom.!