Nie je to tak dávno, vedci objavili kmeň v južnej Paname, ktorého meno znamená "mesiac deti", pretože boli všetky albíni a boli väčšinou nočné, pretože slnko ich horilo kožu a oči so zaviazanými očami. Nedostatok pigmentu v tele a preto často červenkastý odtieň očí v kombinácii s neprirodzenou bielou kožou by sa mohol v stredoveku stať dostatočným dôvodom na obvinenie osoby z vampirizmu a čarodejníctva. V podstate albinizmus v osobe prináša ťažkosti výlučne sebe.
Prečo je albinizmus u ľudí a ako ho rozpoznať
Albinizmus je geneticky determinovaný nedostatok melanínového pigmentu v tele, ktorý je zodpovedný za sfarbenie kože, vlasov a niektorých tkanív oka..
Albinizmus u ľudí môže byť:
- plné - ak vôbec nie je pigment v tele, v tomto stave je celá koža človeka svetlo ružovej farby, riasy, obočie, vlasy sú sfarbené, oči sú svetlomodré alebo dokonca načervenalé kvôli priesvitným nádobám;
- čiastočná - ak nie je pigment len v samostatných orgánoch, napríklad vo vlasoch, riasach, oči.
Príčinou vývoja albinizmu u ľudí je genetický defekt, pri ktorom dochádza k narušeniu syntézy enzýmovej tyrozinázy a prestáva byť produkovaný pigmentový melanín alebo jeho syntéza je nedostatočná. Táto dedičná chyba sa prenáša recesívne, často nosičom defektného génu je žena. Zvyčajne netrpí albinizmom, ale môže preniesť túto genetickú poruchu na svojho syna..
Nosiče génu albinizmu majú zvyčajne mierne vonkajšie príznaky takejto odchýlky:
- pehy;
- veľmi spravodlivé vlasy a oči;
- jemná porcelánová koža;
- svetlý fundus.
Problém, ktorý má pacient, je albinizmus
Hlavným nebezpečenstvom, ktoré znáša albinizmus u ľudí, sú vážne problémy so zrakom. Často sa narodí dieťa s albinizmom, ktoré má len 5% zraku. Nedostatok pigmentu vedie k fotofóbii, pacient sa sťažuje, že netoleruje slnečné svetlo a môže normálne vidieť len za súmraku. Okrem nikotopie trpia ľudia s nedostatočnou produkciou melanínu pri močení, nystagme, často vyvíjajú katarakty..
Ďalším problémom albinizmu je veľmi vysoké riziko zhubných kožných ochorení, pretože je extrémne citlivé na ultrafialové žiarenie a osoba s takou bledou pokožkou nie je absolútne chránená pred pôsobením slnečného žiarenia..
Okrem vyššie uvedeného, albinizmus spôsobuje zvýšenú suchosť pokožky, znížené potenie, narušený rast vlasov (zvýšený alebo naopak znížený), znížená imunita, problémy s pôrodom.
Albinizmus u ľudí môže byť prejavom iných ochorení spojených s genetickými poruchami - napríklad Angelmanovým syndrómom..
Diagnostika a možnosti korekcie stavu v albinizme
Existuje dostatočný počet genetických testov, ktoré umožňujú diagnostikovať génovú mutáciu a identifikovať odchýlku ešte pred narodením dieťaťa. Ak existujú predpoklady o pravdepodobnom nosiči defektného génu, je vhodné vopred prediskutovať možnosť výživy špecialistami..
Neexistuje žiadny liek na albinizmus u ľudí, pokiaľ veda neimplikuje možnosť ovplyvňovania syntézy tyrozinázy alebo kompenzácie jej nedostatku v tele. Možná symptomatická liečba abnormalít s videním. Dieťa s albinizmom by malo vedieť, že by mal vždy byť veľmi opatrný so slnkom, nosiť uzavreté oblečenie a chrániť oči, používať opaľovací krém na kožu.