Medzi závažnými dedičnými patologiami sa vyskytuje zriedkavo choroba, ktorá sa vyznačuje zhutnením kostí kostry, čo vedie k zníženiu kostnej drene. Toto je mramorová choroba. Synonymá mena sú kongenitálna osteoskleróza, hyperostotická dysplázia, choroba Alberts-Schoenberga. Patológia sa prenáša v autozomálnom - opakujúcom sa type. Priemerná miera detekcie je 1 prípad na 200 000-300 tisíc novorodencov. V rôznych genetických skupinách sa toto číslo líši. Zistite príčiny a klinické prejavy mramorovej choroby.
Hlavné príčiny mramorovej choroby
Zhoršená štruktúra kostí v mramorovej chorobe sa vyvíja na pozadí hlbokých zmien metabolizmu fosforu a vápnika, ako aj nerovnováhy medzi zničením starého kostného tkaniva a vznikom nového. V tomto prípade sa kortikálna vrstva kosti stáva silnejšou a priestor kostnej drene sa postupne zužuje až do úplného zmiznutia..
Osteoskleróza postupuje, v dôsledku čoho sa kosti stávajú súčasne husté a krehké. Ako to ovplyvňuje stav iných orgánov, prečítajte si ďalej. Uzavretie kosti kostnej drene je sprevádzané vývojom hypoplastickej anémie a kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, sleziny a pečene.
Kvôli rastu kostného tkaniva je lebka zväčšená a deformovaná. Otvorí sa aj otvor pre kraniálne nervy, ktorý prispieva k rozvoju straty sluchu a zhoršenia zraku pri mramorovej chorobe.
Klinické príznaky a diagnóza ochorenia mramoru
Hoci príznaky sa zvyčajne vyskytujú v ranom detstve, detekcia ochorenia je možná v každom veku. Niekedy je tesnenie kostného kanálika náhodným nálezom na röntgen..
Čoskoro sa objavuje skoršia mozgová choroba, tým horšia je prognóza a výraznejšie klinické príznaky. V prvých rokoch života sa u detí rozvíja hydrocefalus. Takéto deti začínajú chodiť neskoro, sú zakrúžkované za svojich rovesníkov, neskôr ich zuby vybuchnú.
S progresiou mramorového ochorenia, pacienti prišli k lekárovi so sťažnosťami na bolesť a únavu v končatinách pri chôdzi. Často sa vyskytujú pri zlomeninách mramorovej choroby, najmä pri femorálnych kostiach. Fúzia kostí sa vyskytuje v normálnych podmienkach, avšak pravdepodobnosť osteomyelitídy sa zvyšuje. Na objasnenie diagnózy sa vykonáva röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí, čo umožňuje zistenie ostrého zhutnenia kostného tkaniva..
Vzhľad pacientov s mramorovou chorobou:
- svetle;
- voľná;
- rýchlo sa unaví;
- zväčšené pečeň, slezina a lymfatické uzliny.
Aspekty liečby a prognózy mramorovej choroby
Etiotropická a patogénna liečba mramorovej choroby neexistuje..
Terapia mramorovej choroby je symptomatická liečba, ktorá je zameraná na posilnenie nervového a muskuloskeletálneho systému..
Odporúčané obohatené jedlá, masáže, cvičebná terapia a kúpeľná liečba. Pri patologických zlomeninách sa vykonáva štandardná špecifická liečba zlomenín..
Pri včasnej a primeranej liečbe je prognóza ochorenia mramoru priaznivá. Výnimkou sú zhubné formy ochorenia, ktoré sprevádzajú porážka myelogénneho tkaniva. Možná smrť z mramorového ochorenia na pozadí anémie a septicopénie pri osteomyelitíde.