Hlavnou ťažkosťou angioedému je to, že sa diagnostikuje neskoro. U mnohých pacientov sa dedičný angioedém v priebehu rokov môže prejavovať iba prítomnosťou brušnej bolesti, čo značne komplikuje diagnostiku. Súčasne približne tretina pacientov podstúpi chirurgickú liečbu v prípadoch podozrenia na akútnu chronickú patológiu. Pacienti s dedičným angioedémom opísali fenomén geografického brucha v dôsledku mnohých operácií. Ako diagnostikovať dedičné angioedém v čase?
Charakteristické špecifické znaky dedičného angioedému
Pacienti, u ktorých dochádza k pretrvávajúcej bolesti brucha, u ktorých gastrointestinálne ochorenia nie sú podporované laboratórne - funkčnými metódami výskumu, vyžadujú ďalší výskum na vylúčenie chorôb komplementového systému. Veľký význam v diagnóze má kolekcia rodinnej histórie.
Význam skúmania blízkych príbuzných je skvelý, keďže ľudia s neidentifikovanou diagnózou dedičného angioedému dosahujú 35% rizika smrti..
Atypický priebeh dedičného angioedému nie je sprevádzaný edémom kože, môže sa objaviť bolesť brucha a artralgia. Snáď vývoj epileptických záchvatov, Raynaudov syndróm a kožná purpura. Zriedkavé prejavy dedičného angioteca sú prítomnosť pleurálneho výpotku, poruchy cirkulácie s hemiparézou, dysuria, retencia moču, opuch svalov a kĺbov.
Prítomnosť edému na tvári môže byť sprevádzaná jeho rozšírením na meningy, čo sa prejavuje meningeálnymi príznakmi, poznámkami. Symptómy dedičného angioedému sa môžu vyskytnúť individuálne a kolektívne, ich závažnosť je premenlivá. Existujú veľké a malé kritériá na dedičný angioedém..
Veľké kritériá pre dedičný angioedém:
- spontánna bolesť brucha nepochopiteľnej etiológie, ktorá sa často opakuje, trvá viac ako 5 hodín a môže byť sprevádzaná živými príznakmi;
- non-zápalový angioedém bez vyrážky vyrážky, ktorá pomaly rastie a trvá dlhšie ako 12 hodín.
Malé kritériá pre dedičný angioedém:
- nástup prejavov ochorenia vo veku 20 rokov;
- rodinná anamnéza rekurentného angioedému, bolesť brucha a / alebo edém hrtana.
Hlavné kritériá pre diagnostiku dedičnej angiotekológie
Diagnóza dedičného angioedému sa vykonáva podľa niekoľkých kritérií. Jedná sa o léziu slizníc, prítomnosť edému, ktorý nezostáva za jamkami pri lisovaní, edém je obmedzený a nie je sprevádzaný svrbením. Tiež predkromatické príznaky (kruhový erytém) sa odvolávajú na diagnostické kritériá. Prítomnosť brušných príznakov tiež svedčí o diagnostike dedičného angioedému..
Pokiaľ ide o laboratórne kritériá, tieto zahŕňajú tieto ukazovatele:
- úrovne antigénu C1 - inhibítoru esterázy menej ako 50% normy u pacienta staršieho ako jeden rok mimo útoku;
- úrovne funkčnej aktivity C1 - inhibítora esterázy menej ako 50% normy u pacienta staršieho ako jeden rok mimo útoku;
- mutácia génu C1 - inhibítora esterázy, čo vedie k narušeniu syntézy a funkcie zodpovedajúceho proteínu.
Diagnóza "dedičného angioedému" môže byť stanovená s jedným veľkým klinickým a jedným laboratórnym symptómom..
Pri diagnostikovaní dedičného angioedému je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku s alergickým edémom, nevyhnutným stavom, ktorým je kontakt s alergénom, rýchlym výskytom a vymiznutím opuchu, charakterizovaným bolesťou brucha a všetky laboratórne hodnoty sú normálne. Preto je diagnóza dedičného angioedému ťažkou úlohou, ale s dôkladným vyšetrením pacienta je možné.