Arachnodactyly, alebo pavúka choroba prstov u ľudí

Arachnodactylia sa týka patológie, pri ktorej sa vyvíja charakteristická deformácia prstov ruky - ich väčšia ako normálna dĺžka, nadmerná tenkosť (tenkosť) a zakrivenie.

Arachnodactyly sprevádza množstvo dedičných ochorení. Najčastejšie je diagnostikovaný u pacientov s predĺžením kostí typu rúrkového (bedro, rameno, atď) a ďalšie komplexné kostných deformít a niekedy - a s patologickými zmenami očnej buľvy, srdca a ciev (často - major).

Oveľa menej často sa patológia vytvára izolovane, keď nie sú zistené zmeny z iných orgánov a tkanív..

Symptomatická liečba patológie - drasticky ovplyvniť rastové zóny falangov prstov s cieľom zmeniť ich tvar a dĺžku, liek sa ešte nezačínal.

Všeobecné údaje

Arachnodactyly sa týka patológií, ktoré sú dedičnej a genetickej povahy a ktorých výskyt súvisí s poruchami metabolických procesov v tkanivách.

Zaujímalo by ma: Názov "arachnodactyly" doslovne znamená "pavúk prsty" (z gréčtiny "arachno" znamená "pavúk" a "dactylos" - "prst"). V tomto prípade prsty pacienta skutočne pripomínajú dlhé, tenké, zakrivené nohy hmyzu z triedy pavúkov..

Po prvýkrát bola patológia popísaná už v roku 1876 - dokonca aj vtedy, keď bol jej vzhľad spojený s ďalšími charakteristickými zmenami kostry. Po 20 rokoch pán Marfan, pediatr z Francúzska, opísal túto chorobu podrobnejšie, a preto sa začala nazývať Marfanov syndróm.

Lekári neskôr sa ukázalo, že arachnodactyly, je dedičné ochorenie spojivového tkaniva, je plná nielen Marfanov syndróm (okrem arachnodactyly, jej prejavy je predĺženie ramien vzhľadom k pozdĺžnej duté kosti, hypoplázia podkožného tuku, a nadmerné pohyblivosť kĺbov, poruchy videnia a práca kardiovaskulárneho systému). S akumuláciou klinických skúseností sa začalo skúmať a ďalšie dedičné choroby sprevádzané tvorbou "pavúkových prstov". Najmä to homocystinúria - dedičné zlyhanie metabolizmu metionínu (aminokyselina, ktorá je súčasťou proteínu).

Diagnostikovať prítomnosť charakteristických deformít prstov je jednoduchá - o to dôležitejšie, je identifikovať genetické poruchy, ktoré budú alebo už viedli k ešte neodhalili porušeniu iných orgánov a tkanív určených na arachnodactyly. Tieto poruchy počas progresie môžu byť kritické a ovplyvňujú prognózu nielen zdravia, ale aj života pacienta. Preto s touto zjavne jasnou diagnózou nie je diagnostický proces v skutočnosti jednoduchý - počas nej sa zisťujú genealogické údaje, hodnotí sa fyzický stav pacienta a neuropsychologický stav (mnohé fyzické deformity sa môžu kombinovať s mentálnymi poruchami) stupnice a indexy (niekedy veľmi zložité, s mnohými úvodnými), nehovoriac o tradičných nástrojových a laboratórnych diagnostických metódach (vrátane vyšetrenia vnútorných orgánov).

Príčiny syndrómu Spider Finger

Okamžitá príčina vývoja arachnodactyly je známa - ide o geneticky určené porušenie syntézy proteínov, ktoré tvoria spojivové tkanivo, účasť na tvorbe interfalangeálnych kĺbov prstov. Na druhej strane zostáva nejasné, prečo patologický proces ovplyvňuje iba ruku, hoci spojivové tkanivo v iných orgánoch má takmer rovnakú štruktúru..

Marfanov syndróm a homocystinúria zostávajú jednou z najbežnejších patológií, ktoré sprevádzajú vývoj arachnodactyly.. Marfanov syndróm je označená autozomálne dominantné ochorenie dedičnosti (čo znamená, že za prejavy dosť dostať patológie dieťa gén, ktorý je zodpovedný za vývoj arachnodactyly, iba jeden z rodičov), a homocystinúria - autozomálne recesívne (vývoj choroby, uvedený gén musí "zapísať sa" od oboch rodičov).

Zaujímalo by ma: Pre výskyt charakteristického predĺženia a skrúcania prstov rodičia nemusia byť nositeľmi "arachnodactyly génu" - môžu byť zdravé a ich genetická súprava je normálna. Výskyt arachnodaktácie u ich dieťaťa je dôsledkom skutočnosti, že v jeho génovej sústave sa môžu vyskytnúť spontánne mutácie, čo povedie k rozvoju opísanej choroby.

Vývoj arachnodaktylu v dôsledku mutácií génov sa pozoruje menej často, ako keď určitý gén prechádza od rodiča k dieťaťu. Dôvodom pre takéto mutácie môžu byť negatívne faktory ovplyvňujúce telo tehotnej ženy - resp. Na telo plodu. Môžu byť:

• fyzický. Najdôležitejšia je expozícia žiarením, na pozadí ktorej sú génové mutácie pozorované častejšie ako keď sú vystavené iným patogénnym faktorom;
• chemická. Patologický účinok, ktorý vyvoláva vývoj génových mutácií, môže mať niektoré lieky, chemické zlúčeniny používané v priemysle a poľnohospodárstve, nástroje pre domácnosť atď.
• infekčné. Mnoho infekčných ochorení u matky môže spôsobiť zmenu v štruktúre chromozómov a jednotlivých génov. Najčastejšie ide o rubeolu, chrípku, toxoplazmózu a rad ďalších infekčných patológií;
• environmentálne - vdychovanie znečisteného vzduchu, použitie vody s vysokou koncentráciou chemických zlúčenín, vystavenie žiareniu vedie k poruchám génov, čo môže viesť k vzniku dedičných ochorení (v tomto prípade - arachnodactyly);
• psychologické - nezdravé psycho-emočné prostredie, v ktorom sa tehotná žena nachádza, môže prispieť k rozvoju radu vrodených ochorení vo všeobecnosti a najmä arachnodaktylu;
• zlé návyky - fajčenie, užívanie alkoholu a omamných látok sú obzvlášť nebezpečné faktory, ktoré prispievajú k vývoju vrodených malformácií nenarodeného dieťaťa.

Vývoj patológie

Arachnodactyly možno pozorovať nielen u Marfanovho syndrómu a homocystinúrie. Bola identifikovaná a popísaná celá řada takzvaných Marfanovských syndrómov - dedičné choroby, ktoré sa podobajú Marfanovmu syndrómu v ich klinických prejavoch, ale nie sú (primárne kvôli prejavom na vnútorných orgánoch).. Sú to syndrómy:

• dilatácia aorty je ochorenie, pri ktorom sa hlavná cieva ľudského tela rozširuje na konkrétnom mieste av ťažkých prípadoch na niekoľkých miestach;
• aortálna disekcia - v tomto stave je aortálna stena rozdelená na niekoľko vrstiev, stráca silu, elasticitu a schopnosť kontrahovať;
• ektopická šošovka - je presunutá zo sklovca, v ktorej by mala byť normálna,

a rad ďalších genetických ochorení - sú menej často diagnostikované v porovnaní s Marfanovým syndrómom a homocystinúriou.

Patológia spojivového tkaniva, je spoločným rysom ochorenie uvedených vyššie - stratifikovaný aortálnej steny vzhľadom na nedostatok spojovacie prvky, ktoré za normálnych okolností je posilnená, šošovka je posunutá vzhľadom k slabosti väzov, ktorý je držaný vo svojej normálnej polohe, a tak ďalej.

Symptómy syndrómu pavúka prstov

Hlavným prejavom arachnodaktylu sú charakteristické zmeny tvaru a veľkosti ruky, najmä jej prstov. Hlavné porušenia sú nasledovné:

• prsty vyzerajú tenké, zatiaľ čo dlaň má normálnu hrúbku - kvôli tomu je kefa neúmerná;
• všetky falangy prstov sa zdajú byť pretiahnuté nielen kvôli slabosti, ale aj kvôli nárastu skutočnej dĺžky;
• vzhľadom k deštrukcii spojivového tkaniva, ktorá je súčasťou väzov a kĺbového puzdra, je charakteristický deformita v interfalangeálnych kĺbov - z dôvodu toho, že prsty sú ako pavúčie nohy, ktoré im odovzdaných zachytiť korisť;
• ak existuje súbežná genetická patológia kostného tkaniva, každá falanga sa tiež môže ohýbať vo väčšej alebo menšej miere.,
• v niektorých prípadoch v dôsledku kongenitálnej kostnej patológie môžu byť falangy nechtov deformované, čo je dôvod, prečo je ich nezrovnalosť s nechtovými platňami.

Venujte pozornosť

Spolu s nezvyčajným výskytom prstov niektorí pacienti vykazujú nadmernú pohyblivosť kĺbov - vyvíjajú sa z dôvodu výraznej slabosti spojivového tkaniva a v dôsledku toho oslabenia kĺbov a väzy. Prsty (jeden alebo viac) sa môžu odchýliť o 180 stupňov od zadnej strany..

Ak je arachnodactyly samostatným prejavom syndrómu, diagnostikujú sa ďalšie poruchy kostry:

• takmer všetky rúrkové kosti sú predĺžené. Zvlášť to jasne prejavujú veľké kosti - femorálna, brachiálna, ulnarová, tibiálna a iné;
• horné a dolné končatiny sa stávajú neprimeranými voči telu, zdajú sa príliš tenké a dlhé;
• poruchy spojivového tkaniva ovplyvňujú väzivové zariadenie kĺbov, takže sú slabé, nespoľahlivé. V najlepšom prípade dochádza k nadmernej pohyblivosti postihnutých kĺbov v najhoršom prípade subluxáciám a dislokáciám (čiastočné alebo úplné posunutie kĺbových plôch jedna vzhľadom na druhú).

V osobe s arachnodactyly v Marfanovom syndróme, nielen prsty vyzerajú konkrétne - jeho celkový vzhľad sa líši od priemerného vzhľadu, ktorý je vlastný človeku. Toto sa pozoruje v dôsledku skutočnosti, že okrem kostnej a artikulácie sa objavujú ďalšie poruchy:

• svaly sa stávajú atrofované (nedostatočne rozvinuté), ťažko sa rozoznajú pod kožou;
• subkutánne mastné tkanivo tiež atrofia a v ťažkých prípadoch môže zmiznúť takmer úplne;
• hlava je väčšia ako zvyčajne;
• lebka je pretiahnutá, chrbát hlavy je plochý a čelo vysoké, výrazné čelné hrbole sú zjavné;
• spodná čeľusť vyčnievala dopredu ako zásuvka tabuľky. V niektorých prípadoch sa môže zdajú byť nedostatočne rozvinuté.
• chrbtica je zakrivená v anteroposchodnom smere, osoba je zovretá;
• panva - plochá;
• hrudník sa stáva lievikovitým alebo kýlovým tvarom;
• oblúk nohy sa vyrovná - vyskytuje sa výrazná plochá noha.

Prítomnosť "pavúkových prstov" by mala okamžite zvýšiť podozrenie, či má pacient akékoľvek abnormality v zraku a kardiovaskulárnom systéme. Diagnóza, arachnodactyly, môže zase pôsobiť ako druh markera v diagnostike takýchto patológií..

Na strane viditeľného orgánu sa môžu pozorovať rôzne zmeny: niektoré na úrovni odchýlok ako variant normy, iné ako patológia. Zaznamenáva sa:

• skléra sa stáva modrastou;
• zrak sa zhoršuje, objavuje sa myopia - porušenie refrakčnej sily oka, pri ktorej sa na očnej sietnici nevyskytuje zaostrenie obrazu predmetov, ale pred ním človek nevidí daleko vzdialené objekty, ale ich dobre rozlíši;
• môže sa vyvinúť subluxácia šošovky (čiastočný posun z miesta normálnej dislokácie) nahor.

Takisto, keď je pacient diagnostikovaný arachnodaktívne, pacient by mal podozrenie na prítomnosť takých patológií ako:

• aneuryzma aorty - lokálny výčnelok cievnej steny vo forme vrecka;
• rôzne srdcové chyby - vrodené zmeny štruktúr srdca (ventily, priečky, steny komôr a predsiení, odchádzajúce cievy), pri ktorých je narušený krvný obeh v srdci, ako aj vo veľkých a malých kruhoch krvného obehu.

Treba poznamenať, že závažnosťou deformácie rúk, ktorá sa prejavuje arachnodaktívne, je nemožné posúdiť závažnosť ochorení sprevádzajúcich opísanú patológiu..

Arachnodactyly umožňuje iba podozrenie z možného porušenia - potom bude potrebné zložité vyšetrenie, ktoré pomôže zistiť, či sú k dispozícii, a ak áno, do akej miery sú tieto patologické zmeny vyjadrené. Môžu sa pohybovať od úplne nevyjadreného (napríklad veľmi malého stupňa krátkozrakosti, pri ktorom ani neodporúčajú nosiť okuliare) až po ťažké s kritickými poruchami, významným znížením schopnosti samoobsluhy a nepriaznivou prognózou života (môžu to byť vážne kombinované srdcové chyby).

Homocystinúria, okrem príznakov, ktoré sú charakteristické pre arachnodactyly, je charakterizovaná takými znakmi ako:

• predĺženie trubicových kostí;
• deformita hrudníka;
• zakrivenie chrbtice;
• panvová deformita;
• poruchy viditeľného orgánu;
• patológia kardiovaskulárneho systému;
• neuropsychiatrické poruchy - vrátane zníženia IQ na 32-72 jednotiek (normálne, tento ukazovateľ je 85-115 jednotiek);
• nízka pracovná kapacita - duševná a fyzická;
• problémy pri prepínaní pozornosti;
• nedostatok kritického myslenia (najmä nekritické hodnotenie vlastných schopností);
• zjednodušená reč;
• dyslalia - porušenie výslovnosti zvuku so zachovaným sluchom a normálnou nervovou podporou artikulárneho prístroja;
• oslabenie výrazov tváre.

diagnostika  

Arachnodactyly je veľmi ľahko identifikovateľný charakteristickým tvarom prstov. Charakteristiky zdravotnej taktiky pre arachnodactyly sú, že by nemalo končiť identifikáciou tejto patológie - je potrebné identifikovať sprievodné odchýlky. Môže to vyžadovať rôzne metódy výskumu. S cieľom optimalizovať ich zoznam a prilákať len tie najpotrebnejšie, najprv odporúčame konzultácie so špecialistami (predovšetkým očný lekár, kardiológ, neuropatológ, psychiatr), ktorý pacientovi postúpi na potrebné vyšetrenia..

Optimálny diagnostický komplex pozostáva z inštrumentálnych metód ako napríklad:

• RTG hrudníka;
• röntgenové vyšetrenie panvy;
• rádiografia chrbtice;
• scintigrafia - farmaceutický prípravok s rádioizotopmi sa vstrekuje do krvného obehu, distribuuje sa do orgánov a tkanív a počas tomografie vytvára farebný obraz, ktorý sa používa na hodnotenie stavu tkanív;
• počítačová tomografia kostí a kĺbov (CT) - počítačové sekcie umožňujú získať informácie o zmenách v hlbokých tkanivách určitého orgánu;
• počítačová tomografia chrbtice;
• Magnetické rezonančné zobrazenie kostí a kĺbov (MRI) - ciele a ciele sú rovnaké ako počas CT;
• ultrazvuk srdcových a arteriálnych ciev (ultrazvuk);
• vaskulárna tomografia;
• zobrazovanie mozgu magnetickou rezonanciou;
• počítačovú tomografiu lebky;
• elektroencefalografia - zaznamenávanie a následné hodnotenie bioelektrických potenciálov mozgu;
• rheoencephalography - registrácia elektrického odporu mozgového tkaniva prechodom slabého elektrického prúdu cez ne;
• meranie vnútroočného tlaku;
• oftalmoskopia - vyšetrenie očného fundusu pomocou oftalmoskopu (špeciálne zariadenie so zrkadlovou šošovkou namontovanou v ňom);
• očný ultrazvuk

a ďalšie.

Z laboratórnych výskumných metód v diagnostike chorôb, ktoré môže sprevádzať arachnodactyly, najčastejšie sa to týka:

• kompletný krvný obraz;
• rozbor moču;
• krv na cukor;
• biochemický krvný test

a ďalšie.

Diferenciálna diagnostika

Po prvé, pri detekcii arachnodaktylu by sa mala robiť diferenciálna diagnóza medzi Marfanovým syndrómom a homocystinúriou, v ktorej je popísaná patológia detekovaná a mnohé z jej znakov sú rovnaké. Zvážte nasledujúce rozdiely:

• s homocystinúriou, kŕče, demencia, pokles telesnej hmotnosti, rýchle zhoršenie videnia, možný rozvoj sekundárneho glaukómu (zhoršenie zraku v dôsledku zvýšeného vnútroočného tlaku). Taktiež sa rozvinie osteoporóza (zriedenie kostného tkaniva), mierne ploché nohy a nadmerná pohyblivosť kĺbov, poškodenie arteriálnych ciev stredného kalibru (obličkové, mozgové, koronárne);
• v prípade Marfanovho syndrómu, intelekt nie je narušený, nie sú pozorované kŕče, dochádza k subluxácii šošovky smerom hore, stratu videnia sa vyskytuje pomalšie, sekundárny glaukóm nie je pozorovaný. Súčasne sa nepozoruje osteoporóza, ale výraznejšia pôrodnosť a nadmerná pohyblivosť kĺbov sú výraznejšie, patológia srdca a veľké cievy je dobre rozvinutá.

Navyše vo väčšine prípadov je homocystinúria zistená u blonďajších žien so spravodlivou kožou a modrými očami a Marfanov syndróm je zistený u brunetov s tmavovlasými vlasmi.

Údaje z laboratórnych výskumných metód sa tiež líšia:

• v prípade homocystinúrie sa počas biochemickej analýzy krvi a všeobecnej analýzy moču zistí zvýšené množstvo aminokyseliny metionínu a znížené množstvo cystínu a tiež sa zistí homocysteín (zlúčenina, ktorá vzniká počas metabolizmu metionínu);
• v prípade Marfanovho syndrómu nie sú pozorované žiadne zmeny zvuku.

komplikácie

Žiadne komplikácie neboli pozorované arachnodactyly. Artritída a artróza interfalangeálnych kĺbov, ktoré sa môžu vyskytnúť, sa nevyvíjajú ako výsledok arachnodaktýlie, ale súčasne s ňou.

Liečba pavúkov prstov

Keď arachnodactyly zistené:

• jej liečby;
• opravu súvisiacich porušení.

Terapia arachnodactyly - symptomatická.

Vymenovania s arachnodactyly, ktoré vznikli ako prejav Marfanovho syndrómu, sú nasledovné:

• vitamín C vo vysokých dávkach;
• anabolické steroidné lieky.

Vymenovania za arachnodactyly, ktoré vznikli ako prejav homocystinúrie, budú:

• stravu s použitím obmedzeného počtu živočíšnych bielkovín;
• Vitamíny B vo vysokých dávkach;
• nízkodávkové lieky proti zrážaniu krvi.

Obe s Marfanovým syndrómom a homocystinúriou sú predpísané:

• Cvičebná terapia;
• masáže;
• kúpeľná liečba.

Takíto pacienti by mali byť na dispenzarizácii..

Súbežne s liečbou porúch, ktoré sa vyskytujú súčasne s arachnodaktívnym účinkom - najmä s patologiami zraku a kardiovaskulárneho systému.

prevencia

Neexistuje žiadna špecifická prevencia arachnodactyly, lebo medicína ešte nevytvorila spôsob, ako ovplyvniť ľudský genotyp. Ak chcete znížiť riziká vzniku tohto ochorenia, ak zabezpečíte normálne podmienky tehotenstva a vývoja plodu. Odporúčania pre očakávanú matku sú nasledovné:

• zabránenie vystaveniu akémukoľvek patologickému faktoru, ktorý môže viesť k vývoju mutácií plodu;
• dodržiavanie zásad zdravého životného štýlu - práca, odpočinok, spánok, výživa.

výhľad

Prognóza pre arachnodactylius je priaznivá. Pacienti s "pavúkovými prstami" sa prispôsobujú anatomickým vlastnostiam rúk, spájajú sa a zamestnávajú. Výstraha by mala spôsobiť patológie, ktoré sa vyvíjajú súčasne s arachnodactyly - preto by sa zdravotný stav takýchto pacientov mal udržiavať pod kontrolou, aby sa zabránilo kritickým dôsledkom..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár