Vrodená aplázia kože / Choroby spojené so skalpom a vlasmi

Vrodená aplázia kože - patológia, pri ktorej je narušená tvorba kože hlavy s tvorbou jaziev.

Klinický obraz tejto poruchy je diagnostikovaný ihneď po narodení. Hlavnými prejavmi sú erózia alebo ulcerácia na pokožke hlavy, oveľa menej často na iných miestach tela..

Identifikácia vrodenej aplázie kože sa uskutočňuje na základe výsledkov vyšetrenia a histologickej (tkanivovej) štúdie kože v lézi.

Choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Liečba je čisto symptomatická, jej účelom je zabrániť vzniku sekundárnej infekcie. Ak sa vyvinuli jazvy, môže sa urobiť chirurgická korekcia na zníženie kozmetického defektu a zabránenie možnej malígnej degenerácii jazvy..

Vrodená aplázia kože: čo to je, foto

Vrodená aplázia kože sa vzťahuje na ohnisko v tvorbe kože. Vývoj takých prvkov, ako sú:

epidermis;
dermis;
výbežky pokožky - mazové a potné žľazy. V závažných prípadoch môže byť podkožný tukový tuk privedený do patologického procesu..

Tento stav je známy ľudstvu od konca 18. storočia, ale počas tejto doby sa klinikovia a vedci priblížili k identifikácii príčin vzniku a vývoja. Patológia patrí do kategórie vrodených - to znamená tých, ktoré vznikli v dôsledku zlyhania fetálneho vývoja plodu pod vplyvom určitých faktorov (ktoré budú uvedené nižšie). Ale zostáva nejasné, aké sú dôvody premeny patológie po narodení dieťaťa.

Údaje o výskyte popísanej choroby nie sú presné, pretože nie všetci pacienti ju diagnostikujú - najmä kvôli skutočnosti, že v odľahlých regiónoch môžu ženy porodiť doma a patológiu diagnostikujú lekári. Podľa hrubých odhadov je jedna osoba chorá na 10 000 obyvateľov.

Venujte pozornosť

V niektorých prípadoch sa diagnostikuje vrodená aplázia kože spolu s mnohými poruchami intrauterinného vývoja dieťaťa. Niekedy sa tento stav spája s niektorými genetickými chorobami..

Vrodená aplázia kože nie je klasifikovaná ako kritická, pretože v maximálnej väčšine prípadov nie sú pozorované závažné dôsledky. Ale človek má jazvu na život, ktorá sa tvorí na mieste kozmetického defektu a potláča estetický vzhľad pokožky. Okrem toho je možné malígnu degeneráciu jazvového tkaniva..

Príčiny a vývoj patológie

O vrodenej apláziu kože je známe, že vzniká v dôsledku zhoršenia vnútromaternicového vývoja plodu a tieto poruchy sú vyvolané určitými faktormi. Toto vysvetlenie nestačí, pretože s týmito faktormi sa v niektorých prípadoch objavuje vrodená aplázia kože a v iných nie je.

V súčasnosti neexistuje žiadna všeobecne uznávaná teória, ktorá by mohla vysvetliť vzhľad opísanej patológie a mechanizmy jej vývoja..

Predpokladá sa, že účinok týchto patologických faktorov vedie k tomu, že:

narušenie uzavretia neurálnej trubice;
vývoj embryonálnych základov dermy (samotná koža) a epidermis (vonkajšia vrstva kože) sú inhibované.

Podľa pôvodu sa rozlišujú dve formy vrodenej aplázie kože:

rodinný - menej časté;
sporadické (alebo náhodné) - častejšie.

Predpokladá sa, že mechanizmus vývoja rodinnej formy tejto choroby je autozomálne dominantný. To znamená, že z dvoch párových génov (alel), ktoré určujú stav pokožky, môže byť len jeden defektný - to stačí na to, aby sa jeho účinok prejavil, zdá sa, že takýto gén dominuje, a preto jeho meno.

Zvláštnosťou sporadických foriem opísanej patológie je to, že sú často diagnostikované spolu s inými malformáciami, ktorých príčinou môže byť:

genetické choroby;
expozície teratogénnym faktorom (t.j. tým, ktoré špecificky ovplyvňujú plodové tkanivo, zasahujú do ich normálneho vývoja).

Posledná zmienka znamená, že táto patológia je výsledkom nielen zhoršeného vnútromaternicového vývoja, ale aj vplyvu vonkajších faktorov priamo na ľudské telo v postnatálnom (po pôrode) období.

Pri výskyte vrodenej aplázie kože hrajú úlohu faktory, ktoré negatívne ovplyvňujú vývoj plodu. Toto je:

fyzické faktory;
chemické faktory;
zlé návyky tehotných žien;
stresujúce prostredie, v ktorom žena zostane počas tehotenstva;
environmentálne faktory;
pracovných nebezpečenstiev.

Fyzikálne faktory, ktoré prispievajú k vývoju vrodenej kožnej aplázie, zahŕňajú:

ionizujúce (rádioaktívne) žiarenie;
brušná trauma pre tehotnú ženu;
pri vysokých alebo nízkych teplotách.

Ionizujúce žiarenie očakávanej matky je pozorované za takých okolností, ako sú:

profesionálny kontakt s rádioaktívnymi látkami alebo zariadeniami v prípade potreby;
lekárske - vykonávanie diagnostických opatrení pomocou rádioaktívnych metód (rádiografia, počítačová tomografia).

Brušné trauma - čo je jeden z častých faktorov, ktoré prispievajú k zhoršeniu vývoja plodu nenarodeného dieťaťa.

Príliš vysoké alebo nízke teploty pomerne často vyvolávajú vývoj vnútromaternicových abnormalít plodu (v tomto prípade vrodenej aplázie kože), ak je žena v takýchto podmienkach dlho počas tehotenstva.

Chemické faktory, ktoré môžu viesť k výskytu popísanej kongenitálnej patológie, sú:

agresívne chemické zlúčeniny, ktoré sa používajú v každodennom živote, vo výrobe av poľnohospodárstve - vstupujú do krvného obehu budúcej matky a potom plodu, ovplyvňujú jej tkanivá a narúšajú proces ich normálneho vývoja;
drogy. Nie sú to len lieky s priamymi teratogénnymi účinkami, ale aj bežné lieky, ktorých nekontrolovaný príjem môže "rozrušiť" proces znázornenia a vývoja orgánov a tkanív - v tomto prípade kožu;
toxíny patogénnej mikroflóry, ktoré vyvolali akékoľvek infekčné ochorenie tehotnej ženy;
toxické látky vyrobené v tkanivách pre určité ochorenia (najčastejšie je to hnis a mŕtve tkanivo).

Venujte pozornosť

Škodlivé návyky očakávanej matky - obzvlášť nebezpečný faktor pri ovplyvňovaní vývoja plodu. Nikotín, alkohol a drogy užívané aj v malých množstvách môžu vážne narušiť proces vnútromaternicového vývoja plodu - v tomto prípade vyvolávajú vývoj vrodenej kožnej aplázie.

zdôrazňuje - V poslednej dobe je jedným z najčastejších faktorov, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú telo tehotnej ženy a vedú k výskytu vrodených anomálií.

Nepriaznivé faktory ovplyvňujúce plod zahŕňajú nasledujúce faktory prostredia, v ktorých je matka:

emisie do atmosféry a vôd priemyselného odpadu;
potraviny so zvýšeným obsahom škodlivých látok v nich;
výfukových plynov

a mnoho ďalších.

Škodlivé pracovné podmienky matky pred odchodom na materskú dovolenku majú čas na ovplyvnenie intrauterinného vývoja plodu a vyvolávajú vznik vrodených anomálií - v tomto prípade vrodená kožná aplázia. Toto je:

nepravidelná pracovná doba tehotnej ženy;
zlé pracovné podmienky v kancelárii alebo pri práci - vysoká vlhkosť, prievan, stresujúce prostredie

a ďalšie.

Symptómy vrodenej aplázie kože

Vrodená aplázia kože sa zistí okamžite po narodení. Na hlave (spravidla v parietálnej oblasti) nájdete patologické zameranie. V približne 30% všetkých klinických prípadov sa objavujú dve lézie. Tri alebo viac miest poranenia je veľmi zriedkavo diagnostikovaných - môže to znamenať závažné poškodenie vnútromaternicového vývoja dieťaťa, preto by sa mala diagnostikovať prítomnosť vrodených anomálií z iných orgánov a tkanív..

Charakteristika patologickej oblasti:

ako porušenie tkaniva - vred alebo erózia;
vo forme - zaoblené (častejšie) alebo oválne (menej často);
v rozmeroch - až do 1-3 cm. V zriedkavých prípadoch sú veľkosti zaostrovacích veľkostí veľké - av tomto prípade boli takmer všetky oválné;
vo farbe - od ružovej až po jasne červenú;
podľa zvláštností dna - granulácie sa môže vyvinúť (rast extra tkanív vo forme tuberkul);
vďaka zvláštnosti povlaku môže byť ulceratívny (erozívny) povrch pokrytý kôrkou serózneho a hemoragického charakteru (to znamená, že vred / erózia vylučuje tkanivový exsudát a / alebo krv, sušil a vytvoril kôru vo forme škvŕn);
podľa zvláštností vlasovej pokrývky - v postihnutej oblasti chýba;
kvôli zvláštnostiam okolitej zóny môžu dlhšie a tmavšie chĺpky rásť okolo vredov / erózie, tento fenomén sa poučil, aby pomenoval vlasový golier.

Na nejakú dobu v tejto patologickej oblasti sa pozorujú procesy deštrukcie - začne sa rozkladať, jej tkanivá sa od seba časovo oddelia, vred / erózia sa vyčistí a na jej mieste sa vytvorí charakteristická belavá jazva. Tento proces sa pozoruje pri absencii komplikácií - predovšetkým priľnavosť patogénnej mikroflóry a vývoj infekčného procesu. V budúcnosti toto miesto nevyrastie vlasy a taká plešatina zostáva s človekom po zvyšok svojho života..

U starších detí a dospelých je jazva náchylná k zhubnému nádoru (malígna degenerácia) - na jej mieste môže vzniknúť neoplazia (nádory) rôzneho stupňa malignity.

Ak je pripojená sekundárna infekcia, vzniká forma so známkami zápalu. S ďalším postupom je možné hojenie. V tomto prípade sa výsledný vred / erózia dlho nezdravuje, jeho priebeh sa podobá priebehu normálnej zápalovej / hnilobnej rany, ktorá, ak sa ponechá neliečená, môže vyvolať rôzne infekčné hnisavé komplikácie.

Okrem kožných symptómov možno diagnostikovať aj iné patológie vnútromaternicového vývoja u dieťaťa, ktoré sa narodilo so zameraním na vrodenú kožnú apláziu.. Najčastejšie to je:

rozštiepenie chvosta je viditeľná porucha v oblasti maxilofaciálnej oblasti, ktorá vzniká v dôsledku neprastu v prenatálnom období tkanív nosnej dutiny a hornej čeľuste a prejavuje sa rozštiepenou perou, poruchou výživy a rozvojom reči
Rozštiepenie palca (palatocharéza) je vrodená anomália vývinu maxilofaciálnej oblasti, ktorá je štiepením mäkkého a tvrdého podnebia, čo vedie k narušeniu procesov dýchania, výživy a tvorby zvuku;
atrofia oka - nedostatočné rozvinutie rôznych štruktúr očnej gule.

diagnostika

Diagnóza vrodenej atrofie kože sa robí na základe vyšetrenia dieťaťa v prvých hodinách po pôrode a často nepredstavuje žiadne ťažkosti. Príznaky tohto ochorenia sú celkom špecifické, takže vo väčšine klinických prípadov to neumožňuje zamieňať to s inými vrodenými kožnými poruchami. Niektoré charakteristiky patologického zamerania však niekedy zodpovedajú charakteristikám opísaným, preto je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku medzi vrodenou kožnou apláziou a inými patologickými procesmi a stavmi..

Fyzikálne vyšetrenie určuje nasledovné:

po vyšetrení charakteristická erózia na hlave dieťaťa alebo bielu jazvu bez prítomnosti vlasov u dospelého;
s palpáciou (palpácia) - bolestivé pocity u dieťaťa so starostlivým palpáciou okrajov erózie, nedostatok v dospelom pacientovi s palpáciou jazvy, ale ich prítomnosť počas malígnej degenerácie.

Inštrumentálna technika v priamej diagnostike vrodenej aplázie kože nie je určujúca s výnimkou:

vyšetrenie postihnutej časti hlavy pomocou lupy;
biopsia - odber vzoriek tkaniva z okrajov vredov / erózie na vyšetrenie pod mikroskopom.

Ale inštrumentálne metódy sa aktívne používajú na identifikáciu ďalších malformácií, ktoré môžu sprevádzať vrodenú kožnú apláziu.. Najčastejšie sa používajú:

röntgenoskopia a grafovanie hrudníka a brucha;
Röntgenové vyšetrenie kostí (najmä lebky);
ultrazvukové vyšetrenie hrudníka a brušných orgánov (ultrazvuk);
počítačová tomografia (CT);
multispirálna počítačová tomografia (MSCT);
zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

Sú potrebné aj konzultácie s maxilofaciálnym chirurgom, terapeutom, gastroenterológom, endokrinológom a ďalšími..

Laboratórne metódy výskumu, ktoré sa používajú pri diagnostikovaní vrodenej kožnej aplázie, sú:

histologické vyšetrenie - pod mikroskopom skúma štruktúru tkaniva biopsie. Pri opísanej patológii v stiahnutých tkanivách sa pozoruje prudké zníženie hrúbky epidermy, dermis a niekedy subkutánneho tuku. Aj v biopsii neodhalí kožné prívesky. Zaznamenali sa zápalové lézie a infiltrácia leukocytov (ak sa nevyskytla žiadna sekundárna infekcia);
cytologické vyšetrenie - pod mikroskopom študovať bunkovú štruktúru biopsie;
kompletný krvný obraz je informatívny pre posúdenie zápalového procesu pri vstupe sekundárnej infekcie, ako aj na zistenie malígnej transformácie (degenerácie) jazvy u dospelého. Zápal bude signalizovať zvýšenie počtu bielych krviniek (leukocytóza) a ESR. O vývoji malígneho onkologického procesu sa ukazuje prudké zvýšenie ESR;
Bakteriologické vyšetrenie je dôležité pri spájaní sekundárnej infekcie. Odtlačok vredu / erózie sa skúma pod mikroskopom, identifikuje patogén;
bakteriologické vyšetrenie - používa sa na príznaky infekcie lézie u dieťaťa. Zasiahnuť obsah vredov alebo erózie na špeciálne živné médium, charakteristika rastúcich kolónií identifikuje patogén. Táto metóda sa používa aj na identifikáciu citlivosti vyvolávajúcej agens na antibakteriálne lieky, ktorá je potrebná pre následnú antibakteriálnu liečbu infekčných komplikácií..

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnóza vrodenej aplázie kože sa musí najprv uskutočniť s takými ochoreniami a patologickými stavmi, ako sú:

fokálna sklerodermia je patológia spojivového tkaniva, ktorá sa prejavuje ohniskovými (lokálnymi) fibrosklerotickými zmenami v rôznych štruktúrach (najčastejšie koža, kĺbovo-svalový systém, vnútorné orgány, arteriálne a venózne cievy);
diskoidný lupus erythematosus - autoimunitné ochorenie s chronickým priebehom, v ktorom sa na koži, ktoré sú šupinaté, vytvárajú šupinaté škvrny;
rodinné formy hypoplázie kože tváre - nedostatočná tvorba kože. Vrodená aplázia pokožky sa zriedkavo musí odlišovať od tejto choroby, pretože s ňou sa často vyskytujú atrofické lézie v chrámoch;
dôsledky perinatálnej traumy - v prvom rade to je porušenie integrity kože hlavy dieťaťa v dôsledku nepresného použitia pôrodníckej inštrumentácie (kliešte).

komplikácie

S vývojom vrodenej kožnej aplázie sú najčastejšie komplikácie charakteru:

nádor;
infekčné a zápalové.

V prvom prípade je jazva vystavená zhubnej degenerácii..

Infekčné a zápalové komplikácie sa vyvíjajú pridaním sekundárnej infekcie, ktorá postihuje otvorenú ranu, ktorá je morfologickou podstatou patologického zamerania kožnej aplázie (vred alebo erózia). Najčastejšie to je:

hnisavá rana - lokálny infekčný zápal tkanív vredov alebo erózie, ktorý neprekračuje hranice a je charakterizovaný zápalom dna a steny alebo tvorbou hnisu;
absces - obmedzený absces. Môžu sa vyvinúť v mäkkých tkanivách parietálnej oblasti dieťaťa, keď do nich prenikne patogénna mikroflóra z infikovaného vredu / erózie;
flegón - difúzna purulentná lézia mäkkých tkanív. Vzniká z rovnakých dôvodov ako absces..

S ďalšou generalizáciou (rozšírením) infekcie je možný vývoj sekundárnych, závažnejších infekčných komplikácií.. Najčastejšie to je:

pachymeningitída - zápal trvanlivosti;
leptomeningitída - zápal mäkkých a arachnoidných meningí;
sepsa - generalizovaná (široká) distribúcia infekčného agensu z infikovaných tkanív hlavy s krvou a lymfou v celom tele s možnou tvorbou sekundárnych purulentných ložísk v orgánoch a tkanivách.

Liečba vrodenej aplázie kože

Korekcia vrodenej aplázie kože pozostáva z dvoch etáp..

Prvá fáza liečby sa vykonáva ihneď po narodení dieťaťa - spočíva v:

náležitá starostlivosť o vred alebo eróziu;
prevenciu komplikácií.

Ošetrenie je založené na nasledujúcich účeloch:

pravidelné ošetrovanie povrchu vredov antiseptickými roztokmi;
obväz s antibakteriálnymi masťami. Jeho prítomnosť tiež znižuje riziko zranenia postihnutej oblasti..

Pri správnej liečbe sa po niekoľkých týždňoch vytvorí jazva v mieste vredov alebo erózie, pričom taktika, ktorá môže byť dvojaká:

v prípade malého rozsahu jazvy - absencia akýchkoľvek aktívnych účinkov, pravidelné sledovanie stavu (kvôli možnej malígnej degenerácii). Takéto jazvy môžu byť pokryté okolitými vlasmi;
pre veľké veľkosti jazvy - jej chirurgické odstránenie. Vykonáva sa hlavne z kozmetických dôvodov, ale v poslednom čase aj zo zdravotných dôvodov vzhľadom na rastúcu onkologickú bdelosť. Odstránenie jazvy sa vykonáva v neskorom detstve alebo dospelosti, operácia sa vykonáva plánovane. Ak sú oblasti vrodenej aplázie veľké, potom ich odstránenie môže vyžadovať štepy kože..

prevencia

Keďže choroba je vrodená abnormalita, metódy prevencie neboli vyvinuté. Riziko jej rozvoja je možné znížiť, ak je ženu poskytnuté normálne podmienky na prechod tehotenstva.. Toto je:

zabránenie vplyvu akýchkoľvek agresívnych faktorov - fyzických, chemických a iných;
zdravý životný štýl - dodržiavanie práce, odpočinok, spánok, správna výživa, triedy telesnej výchovy;
počas celého tehotenstva v normálnom psychickom prostredí.

výhľad

Prognóza kongenitálnej aplázie kože je všeobecne priaznivá. Vzhľadom na riziko malígnej degenerácie jazvy sa vyžaduje raz ročne preventívne vyšetrenie s dermatológiou a onkológom as čo najmenšími zmenami (desquamation, reddening, enlargement a ďalšie), hneď ako sa objavia.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár