Pri konfrontácii s diagnózou Fanconiho anémie prvýkrát sa každá osoba pýta na úplne logickú otázku - čo to je a ako sa táto patológia prejavuje. Fanconi Anémia je genetické ochorenie, ktoré je veľmi zriedkavé. V tomto prípade osoba trpí poruchami obehu, ktoré sa prejavujú poklesom počtu všetkých krviniek..
Po prvýkrát sa ochorenie stalo známym v roku 1927 vďaka švajčiarskemu pediatrovi Guido Fanconimu. Popísal históriu ochorenia troch chlapcov z tej istej rodiny, ktorí trpeli pancytopéniou, a tiež ukázali určité odchýlky vo svojom fyzickom vývoji..
Anemia Fanconi je zriedka diagnostikovaná, asi päť ľudí z 1 milióna ročne. Najčastejšie postihuje obyvateľov Južnej Afriky. Drvivý počet prípadov sú chlapci.
Obsah článku:
- Príčiny Fanconiho anémie u detí
- Symptómy Fanconiho anémie u detí
- diagnostika
- liečba
Príčiny Fanconiho anémie u detí
Etiológia Fanconiho anémie sa znižuje na genetické abnormality. Táto génová mutácia je zdedená autozomálne recesívnym spôsobom. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutovaného génu, pravdepodobnosť, že v nich bude mať choré dieťa, sa rovná 25%. V zriedkavých prípadoch môže byť Fanconiho anémia prenášaná iba od chlapcov od matky..
Moderná veda pozná 15 génov, ktorých nedostatky môžu viesť k vzniku ochorenia. Jeden z nich je umiestnený na chromozóme X a zvyšok je na autozómoch. Kódujú proteíny, ktoré sú potrebné na opravu DNA..
Výsledkom toho sú nasledujúce zmeny v tele pacienta:
Štruktúra kmeňových buniek je narušená.
Chromozómy sú krehké.
Všetky tri krvné kyslá v kostnej dreni trpia a nie sú schopné plniť svoju funkciu..
Krvné bunky dozrievajú dlho.
Dospelé erytrocyty zomierajú skoro.
Symptómy Fanconiho anémie u detí
Po prvýkrát sa choroba prejavuje vo veku 4 - 10 rokov, pri narodení je Fanconiho anémia zriedka diagnostikovaná.
Jeho skoré príznaky zahŕňajú:
Spontánne krvácanie.
Výskyt subkutánnych hematómov.
Bledosť kože, bledosť slizníc.
Únava, letargia.
Dieťa je choré častejšie ako jeho rovesníci, pretože jeho imunitný systém nefunguje v plnej sile. Možný vývoj lymfadenopatie.
Väčšina ľudí s anémiou Fanconi má vrodené chyby. Sú diagnostikované u približne 75% pacientov..
Patria medzi ne:
Hyperpigmentácia kože so vzhľadom na charakteristické bronzovo-hnedé škvrny a škvrny "káva s mliekom". Nadmerné ukladanie melanínu do bazálnej vrstvy epidermis vedie k zmene farby kože..
Zlý stav zubov a nechtov.
Krátky vzrast.
Malá hlava.
Kĺbová kosť, vrodená dislokácia bedra, neprítomnosť prstov na rukách alebo skrátenie, slabý vývoj polomeru, krčný rebrá.
Duševné poruchy.
Strabizmus, ptóza.
Nedostatok očí (jeden alebo dva).
hluchota.
Hypoplázia genitálií, monorchizmus, abnormálna poloha močovej trubice.
Patológie vývoja obličiek: prítomnosť dvoch panvových alebo močovodov, nedostatočná tvorba orgánov, tvorba obličiek vo forme podkovy, prítomnosť cystí v obličkách.
Srdcové chyby.
Tieto vývojové poruchy nemusia byť vždy prítomné a nie úplné, aj keď členovia jednej rodiny trpia Fanconiho anémiou. Čím starší človek sa stane, tým viac sú hematopoetické funkcie kostnej drene narušené..
V období od 15 do 25 rokov majú pacienti stále vysoké riziko vzniku patologických ochorení rakoviny:
bovinnej.
Karcinóm jazyka.
Nádory pažeráka.
Nádory pečene.
diagnostika
Diagnóza Fanconiho anémie je v kompetencii špecialistov. Samodiagnostika nebude úspešná. Toto ochorenie sa môže vyskytnúť u ľudí, ktorí nemajú kongenitálne malformácie a vyskytujú sa len v dospelosti. Preto, okrem vonkajších príznakov, je potrebné dôkladne preskúmať rodinnú anamnézu..
Všeobecný krvný test v počiatočných štádiách ochorenia poskytne obraz trombocytopénie a leukopénie. Po progresii patológie sa hladina fetálneho hemoglobínu zvyšuje s poklesom všetkých krviniek (pancytopénia).
Na potvrdenie diagnózy sa vykoná test s diepoxybutánom alebo mitomycínom C. Zistí sa tiež vplyv akumulácie mononukleárnych buniek periférnej krvi vo fáze G2 / M. Potvrdenie patológie umožňuje vytvorenie mutovaných génov.
Vyšetrenie pacientov zahŕňa vykonanie myelogramu (štúdium buniek kostnej drene pomocou punkcie).
liečba
Liečba Fanconiho anémie je založená na transplantácii kmeňových buniek, podávaní androgénov a náhradnej terapii..
Ak hladina feritínu v krvi presiahne 1000 ng / ml, vykoná sa chelátová terapia. Pri znížení počtu neutrofilov nižších ako 500 buniek / ml sú predpísané androgény (oxymetalón, metandrostenolón) a hematopoetické rastové faktory. Účinok liečby nie je možné pozorovať skôr ako mesiac od jej začiatku. Ťažká hypoxia vyžaduje transfúziu krvných doštičiek a / alebo červených krviniek. V niektorých prípadoch sa slezina odstráni..
Ak dieťa nedostane transplantáciu kostnej drene, dostane očkovanie neživými očkovacími látkami, ako aj test Mantoux..
Komplikuje priebeh choroby prítomnosťou malígnych nádorov. To zhoršuje liečbu a často je neúčinné, najmä ak je potrebná rádioterapia. Pacientské bunky sú citlivejšie na takéto účinky, ktoré spôsobujú vysokú toxicitu a pravdepodobnosť smrti..
Očakávaná dĺžka života ľudí s anémiou Fanconi je 30 rokov, hoci to závisí od toho, ako hlboko je kostná dreň poškodená..
Pacient by mal byť registrovaný u hematologa, ktorý umožňuje skontrolovať jeho zdravie, detegovať a liečiť rakovinu, hemoragické komplikácie a infekcie v počiatočných štádiách..
Všeobecné zásady pre liečbu pacientov s Fanconiho anémiou:
Šetrný režim života.
Zabránenie kontaktu s karcinogénmi, ako je farbenie vlasov, organické rozpúšťadlá atď..
Ochrana pred prechladnutím.
Včasná liečba vírusových a bakteriálnych infekcií.
Kvalitné jedlo.
Raz ročne pacientka vyšetrí úzke špecialisti (kardiológ, nefrolog, očný lekár atď.). Návšteva hematológa sa bude vyžadovať raz za 1-3 mesiace alebo ešte častejšie..
Myelogram sa robí raz ročne a raz za šesť mesiacov sa vykonáva ultrazvuk vnútorných orgánov..
V niektorých prípadoch sú deti prenesené na domácu školskú dochádzku, sú obmedzené fyzickou námahou..
Dieťa s anémiou Fanconi je v detstve uznané ako zdravotne postihnuté. Ako dospelá osoba musí prejsť MREC, aby získala zdravotné postihnutie..
Jediná metóda, ktorá vám dáva možnosť zbaviť sa Fanconiho anémie, je transplantácia kostnej drene. Tento postup však predstavuje množstvo ťažkostí. Je dosť ťažké vybrať darcu, identická dvojica je ideálnym nosičom pre transplantáciu kostnej drene. Transplantácia vyžaduje rádioterapiu alebo chemoterapiu, čo môže spôsobiť vážne komplikácie, dokonca smrť..
Opatrenia na prevenciu Fanconiho anémie sa obmedzujú na implementáciu genetických štúdií v štádiu plánovania tehotenstva.
Bez liečby zomrie 80% pacientov 2 roky po diagnostikovaní. Po 4 rokoch sa toto číslo rovná 100%. Preto je liečba detí s Fanconiho anémiou nevyhnutnou nevyhnutnosťou..