Willebrandova choroba je typ hemoragickej diatézy, ktorá je zdedená. Ochorenie je charakterizované zvýšeným krvácaním, ktoré sa vyvíja na pozadí deficitu faktora von Willebrandovej plazmy. V tomto prípade trpí celý systém hemostázy. Koagulačný faktor VIII podlieha dezintegrácii, dilatujú sa krvné cievy a zvyšuje sa priepustnosť ich steny. To všetko vedie k tomu, že človek má časté spontánne krvácanie, sú súčasne lokalizované na rôznych miestach a majú inú intenzitu.
Hemostáza spôsobená normálnym fungovaním koagulačného a antikoagulačného systému. Ak dôjde k narušeniu integrity cievnej steny, vyvstáva krvácanie, ktoré bude pokračovať až do aktivácie antikoagulačných zložiek krvi. V dôsledku ich práce sa tvorí v krvi zrazenina (trombus), ktorá uzavrie výsledný lúmen a pomáha zastaviť krvácanie. Faktory plazmy sa aktívne podieľajú na tomto procese. Ak krv nemá aspoň jednu z nich, proces tvorby krvných zrazenín bude narušený..
Faktor von Willebrand je proteínová zložka, ktorá tvorí krv a zabezpečuje adekvátne fungovanie systému hemostázy. Ak sa vyrába v nedostatočnom množstve, znamená to zlyhanie procesu koagulácie. Faktor von Willebrand je proteín, ktorý zaisťuje priľnutie krvných doštičiek k poškodenej cievnej stene. Faktor VIII sa produkuje v endoteliocytoch. Von Willebrandova choroba je zdedená od rodičov k deťom. Častejšie ženy trpia touto poruchou..
Von Willebrandova choroba sa tiež nazýva angiohemofília. Tento termín najviac odráža podstatu patológie, ale zriedka sa používa..
V minulých rokoch sa ľudia, ktorí trpeli Willebrandovou chorobou, stali invalidmi už v ranom veku, ich dĺžka života bola krátka. Teraz pacienti s takouto diagnózou dokážu žiť takmer celý život, môžu pracovať, hrať šport.
Obsah článku:
- Klasifikácia ochorenia von Willebranda
- Príčiny ochorenia von Willebranda
- Symptómy von Willebrandovej choroby
- diagnostika
- Willebrandova choroba
- Preventívne opatrenia
Klasifikácia ochorenia von Willebranda
V závislosti od charakteru priebehu choroby rozlišujte nasledujúce typy:
Prvý typ ochorenia, ktorý je najbežnejší. V tomto prípade dochádza k poklesu úrovne von Willebrandovho faktora, ale v zanedbateľných množstvách. Preto je činnosť systému zrážania krvi narušená, ale nie príliš veľa. Osoba s týmto typom ochorenia sa považuje za uspokojivú. Vývoj krvácania je možný, čo je ťažké zastaviť, ale prejavuje sa počas operácie alebo počas stomatologických zákrokov a nie samotného. U takýchto ľudí sa objavujú modriny aj pri miernom tlaku na pokožku..
Druhý typ ochorenia, pri ktorom sa hladina von Willebrandovho faktora v krvi neznižuje, ale štruktúra samotnej látky je narušená. Pri vystavení účinku organizmu môžu provokatéri vyvolať náhle krvácanie, ktoré môže byť veľmi intenzívne.
Tretí typ ochorenia von Willebranda je najzávažnejšou patológiou. V pacientovej krvi faktor VIII zrážanlivosti úplne chýba, čo vedie k mikrocirkulačnému krvácaniu a nahromadeniu krvi v dutinách kĺbov.
Terapeutická choroba von Willebrandova choroba je patológia, ktorá by sa mala zvážiť samostatne. Zároveň sa v ľudskom tele vyskytuje génová mutácia, ktorá je zodpovedná za receptor trombocytov faktora von Willebranda. Uvoľňuje sa z aktívnych krvných doštičiek a zabraňuje ich lepeniu a pripevneniu k cievnej stene..
Veľmi zriedkavo sú ľudia diagnostikovaní získanou formou ochorenia, ktorá sa vyvíja nie od narodenia, ale na pozadí výskytu autoprotilátok vlastných tkanív v krvi. Stavaním sa môže prenášať infekcie a stres, zranenia. Tento typ ochorenia von Willebranda sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s autoimunitnými patologiami, rakovinou a ochoreniami štítnej žľazy.
Príčiny ochorenia von Willebranda
Von Willebrandova choroba je charakterizovaná poruchou krvného zrážania, čo je najdôležitejší prvok hemostatického systému. V tomto prípade faktor krvnej zrážanlivosti, ktorý sa nazýva Willebrandov faktor, nestačí v tele, alebo má množstvo štrukturálnych porúch. To vedie k insolventnosti systému zrážania krvi, pretože krvné doštičky strácajú svoju schopnosť normálnej agregácie a adhézie..
Willebrandova choroba je génová patológia. Hoci to môže mať vplyv na mužov i ženy, ženy v slabšej polovici ľudstva trpia touto poruchou častejšie..
Niekedy je ochorenie von Willebrand tak mierne, že človek ani nepoddáva podozrenie na jeho prítomnosť. Krvácanie (ak sa vyskytne) bude potom lokalizované v oblasti maternice, kože alebo gastrointestinálneho traktu, to znamená v orgánoch, ktoré majú vyvinutú kapilárnu sieť.
Ak má osoba prvú krvnú skupinu, môže mať patológia vážny priebeh. Ingoda, dokonca aj bežné krvácanie z nosa, môže skončiť veľmi zle.
Symptómy von Willebrandovej choroby
Ak sa krvácanie vyvíja u zdravého človeka, potom sa krvné doštičky posielajú na miesto poškodenia cievy, ktoré, prilepené, upcháva existujúcu ranu. U ľudí s von Willebrandovou chorobou sa tento proces vyskytuje pri poruche.
Krvácanie je hlavným príznakom ochorenia. Môžu byť provokované operáciou, odstránením zubov, traumou. Počas krvácania sa stav človeka zhorší, koža bledne, hlava sa začne otáčať a krvný tlak sa môže znížiť. Symptomatológia sa zhorší rýchlo, ak je krvácanie rozsiahle a intenzívne..
Deti s von Willebrandovou chorobou trpia hemoragickou diatézou, ktorá je obzvlášť akútna po akútnych respiračných vírusových infekciách. Telo, ktoré je vystavené intoxikácii, na to reaguje zvýšením priepustnosti cievnych stien, čo ohrozuje vznik spontánneho krvácania.
Nemožno úplne vyliečiť von Willebrandovu chorobu. Patológia má zvlnený priebeh s obdobiami pokoja a zhoršenia..
Príznaky ochorenia von Willebranda sú nasledovné:
Počas užívania nesteroidných protizápalových liekov sa často pozoruje gastrointestinálne krvácanie. Aj jeho vývoj prispieva k liečbe antipagov. Hemoragické uzliny a ulceratívne lézie sliznice žalúdka a krvácania čriev. Tmavé výkaly naznačujú krvácanie tráviacich orgánov, čo predpokladá konzistenciu v podobe dechtu. Zároveň sa jeho farba stáva takmer čierna. Pacient môže tiež pocítiť zvracanie krvi..
Hemartróza je krvácanie v kĺbe dutiny. Človek zažíva bolestivé pocity v príslušnej oblasti, funkcie kĺbu sú obmedzené a koža okolo neho sa napína. Ak krvácanie nie je zastavené, opuch sa zvýši, mäkké tkanivá získajú modrastý nádych, napätie a napätie. Koža na mieste zranenia bude horúca na dotyk..
Okrem hemoragického syndrómu sa u ľudí s von Willebrandovou chorobou môžu vyskytnúť príznaky mezenchymálnej dysplázie. V tomto prípade krvácanie bude mať určitú lokalizáciu, na týchto miestach sa začnú pravidelne vyskytovať..
V priebehu času sa symptómy ochorenia môžu meniť. Pravidelne sa človek cíti úplne zdravý, pretože vôbec neexistujú známky patológie. Mnohí ľudia s diagnózou ochorenia von Willebrand nemajú žiadnu nepríjemnosť z tejto patológie vôbec. Súčasne ostatní pacienti trpia pravidelným krvácaním, čo je smrteľná hrozba. Kvalita života týchto pacientov bude trpieť pôrodom. Krvácanie môže byť tak intenzívne, že ich zastavenie vyžaduje liečbu v nemocnici..
Symptómy miernej Willebrandovej choroby:
Časté opakujúce sa krvácanie z nosa.
Menštruačné krvácanie u žien je charakterizované bohatými sekrétmi..
Krvácanie sa objavuje na koži, aj pri malých úrazoch..
Petechiae sa často tvoria na koži..
Rozsiahle hematómy sa tvoria v mieste úrazov..
Ak má choroba závažný priebeh, bude to sprevádzané nasledujúcimi príznakmi:
Prítomnosť krvi v moči. V tomto prípade sa u človeka objaví bolesť v bedrovej oblasti, trpí poruchami dysuria.
Po menšom zranení sa na koži človeka objavia veľké modriny. Krvácanie silne napučiava a vyvíja tlak na nervové zakončenia, ktoré reagujú bolesťou.
Časté krvácanie v kĺbe dutiny.
Dlhé a nepretržité krvácanie z ďasien.
Krvácanie z nosa a nosohltanu, ktoré môže viesť k prieduškám.
Krvácanie do mozgu. Táto situácia je smrteľná..
Pri závažnej chorobe von Willebrandovej symptómy sú podobné hemofílii..
diagnostika
Willebrandova choroba je ťažké identifikovať. Najčastejšie sa diagnostikuje u adolescentov. Ak chcete nastaviť správnu diagnózu, lekár musí podrobne preskúmať rodinnú anamnézu a dôkladne si vypočuť pacienta. Prítomnosť hemoragického syndrómu a zhoršenej dedičnosti umožňujú podozrenie na túto patológiu.
Na potvrdenie podozrenia lekár predpíše pacientovi nasledujúce diagnostické opatrenia:
Všetky mladé páry, ktoré plánujú tehotenstvo, ale zároveň sú ohrozené, musia absolvovať genetické testy zamerané na identifikáciu mutovaného génu.
Krv pacienta sa vyšetruje na aktivitu von Willebrandovho faktora a skúma sa jeho kvalitatívne a kvantitatívne charakteristiky..
Vykonáva sa zrážanie krvi a kompletný krvný obraz..
Na detekciu hemartrózy sa zobrazujú röntgenové lúče kĺbov alebo sa vykonáva MRI a artroskopia..
Vnútorné krvácanie sa môže zistiť pomocou ultrazvukového vyšetrenia, ako aj počas laparoskopie.
Vykonajte okultný krvný test vo stolici.
Je tiež možné vyskúšať popruh a zovrieť..
Willebrandova choroba
Von Willebrandova choroba je hematológ. Je potrebné vopred naladiť, že úplné zotavenie sa nedá dosiahnuť, pretože génové abnormality spôsobujú patológiu. Zlepšenie kvality života pacientov je však dosť reálne..
Liečba je založená na substitučnej transfúznej terapii, umožňuje normalizovať prácu všetkých fáz hemostázy. Pacientom sú predpísané hemopreparáty, ktoré obsahujú faktor von Willebrandovho faktora. Môže to byť kryoprecipitát alebo antihemofilná plazma. Takáto liečba umožňuje zvýšiť produkciu faktora VIII v tele pacienta..
Ak sa človek objaví menšie krvácanie, môžete sa ho pokúsiť zastaviť pomocou postroja a hemostatickej špongie. Trombinová liečba rany tiež zabraňuje strate krvi..
Na zastavenie krvácania môže byť pacientovi predpísané také lieky, ako sú: antifibrinolytiká, hormonálne perorálne kontraceptíva, desmopresín.
Na povrch rany, ktorý krváca, sa môže aplikovať fibrínový gél..
Sádra Longuet sa prekrýva na končatine postihnutým kĺbom (s vývojom hemartrózy). Uistite sa, že kĺb získate vysokú pozíciu. Po ukončení krvácania sa pacientovi predpíše UHF. Zápal by mal byť obmedzený na zaťaženie. Ak je stav pacienta ťažký, je mu predpísaná punkcia s čerpaním krvi..
Desmopresín je liek, ktorý je predpísaný na liečbu Willebrandovej choroby typu 1 a 2. Užívanie tohto lieku stimuluje telo produkovať faktor VIII. Liečivo sa môže použiť vo forme nosového spreja a vo forme injekcií. Ak terapia neprinesie požadovaný úspech, pacientovi je predpísaná plazmatická transfúzia chýbajúceho faktora..
Kyselina tranexamová a kyselina aminokaprónová sú antifibrinolytiká. Podávajú sa intravenózne alebo užívajú perorálne. Tieto lieky sú predpísané na opakované krvácanie z maternice, nazálne a gastrointestinálne krvácanie..
Ak má choroba nekomplikovaný priebeh, môže sa použiť Tranexam. V ťažkých prípadoch sa Tranexam kombinuje s Etamzilatom alebo Ditsinonom.
Preventívne opatrenia
Nie je možné zabrániť vzniku ochorenia von Willebrandovej choroby, pretože je zdedené. Môžete sa však pokúsiť minimalizovať riziko krvácania rôznych lokalizácií.
Pri tom dodržiavajte nasledujúce preventívne opatrenia:
Informujte páry, ktoré sú ohrozené touto chorobou.
Deti s diagnózou podliehajú sledovaniu..
Pacienti majú pravidelne sledovať ošetrujúci lekár..
Treba dbať na to, aby ste sa vyhli zraneniu..
Nemôžete užívať aspirín a iné lieky, ktoré pomáhajú znížiť funkčnosť krvných doštičiek..
Chirurgia pre takýchto pacientov sa vykonáva iba vtedy, ak existujú dôležité indikácie..
Uistite sa, že viesť zdravý životný štýl a jesť správne.
Tieto odporúčania umožnia vyhnúť sa intraartikulárnemu a intramuskulárnemu krvácaniu, ako aj súvisiacim komplikáciám. Čím rýchlejšia je diagnostika a liečba sa začne, tým lepšia je prognóza. Je nepriaznivý iba vtedy, keď je ochorenie ťažké..
Video: Prednáška Willebrandovej choroby pre lekára:
Video: choroba von Willebrand v programe "Live healthy":