Willebrandova choroba (BV) je dedičnou patológiou, pri ktorej dochádza k zhoršeniu zrážanlivosti krvi. Klinicky je to podobné hemofílii, ale krvácanie s ňou je dlhšie. Choroba sa prenáša z rodičov na deti každej generácie a je bežnejšia u žien. V priemere je každý tisíc obyvateľov Zeme chorý.
dôvody
Jednou z častí hemostatického systému ľudského tela je faktor Willebrand (EF), ktorý vykonáva dve hlavné funkcie:
- spúšťa adhézny mechanizmus (lepenie) krvných doštičiek na miesto poškodenia krvnej cievy;
- stabilizuje koagulačný faktor VIII, ktorý cirkuluje v krvi.
Rôzne genetické poruchy spôsobujú chybu v syntéze Willebrandovho faktora, v dôsledku čoho sa produkuje v nedostatočnom množstve (v niektorých prípadoch nie je jeho syntéza vôbec možná). Možný je aj variant ochorenia, v ktorom je množstvo PV optimálne, ale samotný proteín je chybný a nemôže vykonávať svoje funkcie. Ako výsledok, podľa rôznych zdrojov, 0,1 až 1% populácie trpí deficitom EF. Často je však táto choroba mierna a vôbec ju nemožno diagnostikovať..
Manifestácia ochorenia von Willebranda
Po prvýkrát sa patológia zvyčajne zistí v ranom detstve, často už v druhom roku života dieťaťa. Podozrenie na ochorenie von Willebranda je spôsobené podkožnými krvácaním, krvácaním z nosa a úst. V závažných prípadoch, bez súbežného ulceratívneho pozadia, dochádza k gastrointestinálnemu krvácaniu (hlavne pre starší vek). U žien sa choroba prejavuje menorágiou a metastargami po pôrode..
Pôrod u žien s Willebrandovou chorobou niekedy predstavujú vážne ohrozenie ich zdravia kvôli riziku hromadného neprerušovaného krvácania. Vo väčšine prípadov sa však počas tehotenstva syntéza PV normalizuje, postupne sa vráti do normálu, ale v období poporodenia za niekoľko dní sa jeho koncentrácia zníži. Preto by takéto ženy mali monitorovať gynekológ aspoň tri týždne..
BV prebieha cyklicky, s obdobiami krvácania, alternatívnymi remisemi rôzneho trvania. Závažnosť kurzu sa značne líši aj medzi členmi jednej rodiny, najčastejšie pacienti trpia miernymi alebo stredne závažnými formami patológie..
Diagnostický nález je považovaný za olymptomatický typ ochorenia so zriedkavými krvácaninami z nosa..
diagnostika
Pri stanovovaní diagnózy zohrávajú vedúcu úlohu údaje o rodinnej histórii a laboratórne parametre. Dôkladný prieskum odhaľuje dedičnú povahu patológie, ktorá spolu s hemoragickým syndrómom môže lekárovi poskytnúť potrebné informácie na správnu predbežnú diagnózu..
Laboratórne testy dokážu spoľahlivo identifikovať von Willebrandovu chorobu. Použite tieto testy:
Doba trvania krvácania Ivey v Shitikovej modifikácii - zvýšenie o viac ako 12 minút;- Aktivita faktora VIII (normálna hodnota 58 až 160%);
- aktivita PV antigénu (normálna 55 - 165%);
- ristocetinová kofaktorová aktivita (normálne 54 - 153%);
- multimérna analýza.
Doba trvania krvácania Ivey v Shitikovej modifikácii - zvýšenie o viac ako 12 minút;Zmeny v týchto ukazovateľoch presvedčivo dokazujú existenciu defektov koagulačného systému spojených s poškodením alebo nedostatkom faktoru von Willebranda.
Liečba a prevencia
Ľudia trpiaci BV sú liečení hematológmi. Kvôli dedičnej povahe choroby nie je možné konečne s ňou riešiť, takže lekári zápasia len s jej dôsledkami. Jedinou účinnou metódou liečby tejto patológie je zastavenie krvácania..
V prípade malých povrchových poranení, dostatočne naliehavých obväzov alebo aplikácií tampónov s hemostatickou špongiou. Závažné formy krvácania sa liečia intravenóznou infúziou liečiv obsahujúcich faktor von Willebrandovho faktora - látky, ktorá nie je v krvi pacienta. Desmopresín, syntetizovaný analóg vazopresínu, ako aj deriváty kyseliny aminokaprónovej a tranexamovej a hormonálne perorálne kontraceptíva má dobrý účinok..
Aby sa zabránilo výskytu tohto ochorenia, je nemožné, pretože je zdedené dieťaťom od chorého rodiča. Môžete znížiť riziko krvácania len tým, že predchádzate poraneniu, zakážte používanie kyseliny acetylsalicylovej v akejkoľvek dávke a dávkovej forme. Operácie sa vykonávajú iba zo zdravotných dôvodov. Tehotné ženy s BV by mali byť registrované u hematológov.
Gennady Andrejevič Bozbey, pohotovostný lekár