Kožné ochorenia

Bullosa epidermolysis, alebo motýľ ochorenia príčiny, príznaky, liečba

Epidermolýza bullóza je skupina vrodených patologických ochorení kože charakterizovaných výskytom blistrov po mechanickom pôsobení na pokožku..  

Hlavným príznakom ochorenia je tvorba pľuzgierov na povrchu kože so špecifickým obsahom v sére. Po nich sa na pokožke vytvárajú erózie, ktoré dlho nezdravujú..

Hlavné diagnostické metódy sú zhromažďovanie anamnézy (podrobnosti o histórii choroby), vyšetrenie postihnutej kože, ako aj imunologické a genetické metódy vyšetrenia.

Špecifická liečba nebola vyvinutá, je iba symptomatická, ale správny predpis prispieva k tomu, že stav pacienta sa významne zlepšuje..

Patológia sa tiež nazýva mechanobulová choroba..

 

Epidermolýza bulózna: čo je to?

Epidermolýza bulózna bola známa už viac ako 150 rokov, už v priebehu 10. storočia bolo zistené, že má veľa odrôd, spoločným znakom toho je, že v reakcii na zanedbateľné mechanické podráždenie sa tvoria na koži erózie pľuzgierov..

Incidencia epidermolysis bullosa nie je vysoká - priemerne jedna osoba z 30 000 ľudí ochorenie. Spojenie tejto patológie s mutáciami génov bolo preukázané a ich výskyt je nepredvídateľný a často náhly proces, takže nikto nie je imúnny voči vývoju epidermolysis bullosa..

Mechanizmus vývoja ochorenia nebol dlhodobo skúmaný (na rozdiel od mnohých iných dermatologických ochorení). Významný krok vpred nastala vtedy, keď sa do masovej lekárskej praxe zaviedla elektronická mikroskopia - len s jej pomocou začali študovať mikroštruktúru postihnutých tkanív a zdôrazňovali vlastnosti ich lézie v rôznych formách epidermolýzy bullózy. Ďalším dôležitým krokom v štúdii opísanej patológie bolo použitie imunologických štúdií. V súčasnosti je práve kombinácia týchto dvoch metód výskumu, ktorá umožňuje identifikovať opísanú chorobu a korigovať liečbu - bez takýchto nuancií by symptomatická terapia epidermolysis bullosa, ktorá je nevyliečiteľnou chorobou, bola neúčinná. Niektoré znaky tejto patológie sa však naďalej odzrkadľujú vďaka zlepšeniu metód výskumu, a preto sa jej klasifikácia mení.

Deti s epidermolysis bullosa sa nazývajú "motýľové deti" - kvôli koži, ako krehké ako krídla motýľa.

dôvody

Vznik rôznych typov epidermolysis bullosa môže byť veľmi odlišný, kvôli čomu je diagnostika v niektorých prípadoch veľmi komplikovaná.

Jednoduchá epidermolysis bullosa spôsobujú mutácie génov označených KRT5 a KRT14.

Ale v diagnostike sú ťažkosti, pretože iba v 75% klinických prípadov dochádza k narušeniu štruktúry uvedených génov. Bolo zistené, že v tomto prípade je kožná rovnováha narušená v systéme "inhibičných enzýmov" (tj biologicky aktívnych látok a zlúčenín, ktoré ich potláčajú), takže sa mnohé proteíny stali terčom útokov samotného organizmu. Výsledkom je nasledovné: počas mechanickej provokácie sa uvoľňujú enzýmy, rozkladajú sa bielkoviny, kvôli čomu dochádza k pretrhnutiu štruktúry horných vrstiev kože, tvoria sa bubliny.

Hraničná epidermolýza bullosa spôsobujú mutácie v génoch LAMB3, LAMA3 a niektorých ďalších. Väčšina z týchto mutácií je zdedená. V enzýmovom systéme je rovnováha narušená a enzýmy začínajú atakovať kolagén a laminín. Tieto proteíny zvyčajne podporujú normálnu štruktúru povrchových vrstiev kože, ktorá je pri nedostatku zlomená, existujú znaky hraničnej epidermolýzy bullosa:

  • tendencia kože tvoriť pľuzgiere a erózie;
  • zvýšená krehkosť pokožky.

Priebeh opísaného typu patológie je závažnejší než v jeho jednoduchej forme..

Dystrofický typ epidermolysis bullosa spôsobujú mutácie v géne COL7A1, ktorý môže byť zdedený niekoľkými spôsobmi.

V prípade dystrofického typu trpí iný typ kolagénu, ktorý udržuje stabilitu vlákien spojivového tkaniva pokožky. Kvôli zníženiu množstva tohto typu kolagénu sa objavujú vyrážky, erózia a pľuzgiere a pokračuje.. Zaujímavosťou tohto typu patológie je však skutočnosť, že sú postihnuté aj iné orgány - najmä tieto sú pozorované:

  • kontrakcie (stuhnutosť) kĺbov;
  • zničenie slizníc dýchacích a tráviacich systémov.
Venujte pozornosť

Dystrofický typ epidermolysis bullosa je považovaný za zákerný - na jazvy, ktoré sa tvoria na mieste pľuzgierov a erózií, sa môžu vyskytnúť zhubné nádory.

Spoločným znakom všetkých odrôd epidermolysis bullosa je narušenie aktivity mnohých enzýmov v tkanivových štruktúrach kože. Z tohto dôvodu sú hlavné kľúčové štrukturálne proteíny povrchových vrstiev pokožky zničené, čo vedie k prerušeniu väzieb medzi bunkami a vyvoláva tvorbu bublín s dokonca miernym mechanickým účinkom..

Vo všeobecnosti sa odrody epidermolysis bullosa navzájom líšia faktormi, ako sú:

  • typ mutácie génov;
  • umiestnenie bublín;
  • typ proteínu, ktorý bol zničený destabilizovanými enzýmami.

klasifikácia

V súčasnosti klinici a vedci identifikovali desiatky odrôd epidermolysis bullosa. Je ťažké zaradiť ich do určitých skupín, pretože kvôli množstvu prejavov sa patológia, ktorá vznikla, dá pripísať niekoľkým typom ochorení, ktoré sú opísané naraz. Pokusy vedcov o rozdelenie patológie na určité typy viedli k určitému zmätku a nedostatku systematizácie. Podľa najnovšej klasifikácie je toto porušenie rozdelené do štyroch hlavných kategórií a už je rozdelené na niekoľko podtypov..

Jednoduchá epidermolysis bullosa má 12 podtypov. Najčastejšie syndrómy sú:

  • Weber-Cockayne - epidermolysis bullosa ovplyvňuje pokožku hlavne na podrážkach a rukách;
  • Kebner - výskyt vyrážky na koži, ktorá často sprevádza niektoré dermatózy (nezápalová lézia kože);
  • Dowling-Meara - pre tento syndróm, okrem klasických prejavov epidermolysis bullosa, charakterizovaných škvrnami pigmentácie.
Venujte pozornosť

Jednoduchá epidermolysis bullosa je jedným z najbežnejších typov tejto choroby. Zároveň proteíny nielen povrchové, ale aj hlbšie vrstvy pokožky môžu byť prekvapené.

Borderózna epidermolýza bullosa je rozdelená na 2 podtypy a každý z nich do 6 nezávislých klinických foriem. Najzávažnejšou formou je podtyp Kurtlitzu, ktorý sa vyznačuje veľmi vysokou úmrtnosťou..

Dystrofický typ epidermolysis bullosa má dva podtypy a sú už rozdelené podľa mechanizmu dedičnosti tejto patológie. Recesívna odroda (dedičnosť s "pasívnym" génom, ktorá vedie k vývoju zmien len v prítomnosti iného takého génu) má tiež niekoľko klinických foriem. Podtyp spoločnosti Allopo-Siemens je považovaný za najvážnejší - pacienti s ňou vyvíjajú:

  • hlboké erózie, ktoré sa liečia tvorbou znetvořených jaziev;
  • kontrakcie (stuhnutosť) kĺbov;
  • sliznicová lézia.

Vznikajú bubliny v povrchových vrstvách kože, vďaka čomu sa erózia dlho vyhrieva, s tvorbou defektov tkaniva, ktoré sú naplnené spojivovým tkanivom a vytvárajú hrubé jazvy.  

Zmiešaná epidermolysis bullosa (tiež nazývaná Kindlerov syndróm) je jednou z najzriedkavejších a slabo skúmaných odrôd opísanej patológie. Táto forma bola vyčlenená v samostatnom type, pretože jej črtou bola tvorba bublín naraz vo všetkých vrstvách kože. Ale v súčasnosti je izolovaný len jeden proteín, ktorý trpí týmto typom epidermolysis bullosa - Kindlin-1.

Vyjadrený typ oddelenia všetkých foriem epidermolysis bullosa je bežný medzi klinikmi a vedcami. Avšak v medziach jedného typu existuje veľa klinických príznakov ochorenia, čo komplikuje diagnózu a prognóza sa spochybňuje. Z tohto dôvodu je jasnejšia systematizácia foriem epidermolysis bullosa jedným zo závažných problémov modernej dermatológie..

Symptómy epidermolysis bullosa, foto

Rôzne typy opísanej patológie sú spojené hlavným príznakom - tvorbou pľuzgierov a eróziou po mechanickom pôsobení na pokožku..

Charakteristiky týchto kožných ochorení sú odlišné:

  • ich závažnosť;
  • lokalizácia;
  • obdobie existencie;
  • liečebné výsledky.

Pri lokálnej forme jednoduchej epidermolýzy bullosa (Weber-Cockaynova choroba) sú kožné poruchy charakteristické iba pre ruky a nohy. Malá výnimka bola zistená v detstve - u malých detí môže byť oblasť výskytu bublín širšia, ale s vekom sa zužuje. Ale so všeobecným podtypom Dowling-Meara sa na veľkej ploche tela vytvárajú malé bubliny. Tento typ epidermolysis bullosa sa vytvára od raného detstva a môže dokonca viesť k smrti dieťaťa.. Ak takéto deti prežijú, potom po zmiznutí vezikúl majú tieto príznaky ochorenia:

  • hyperkeratóza - nadmerná keratinizácia kože;
  • porušovanie jej pigmentácie;
  • niekedy - poškodenie slizníc.

Hraničná forma opísanej patológie je najťažšia - hlavne pre podtyp Herlitz, ktorý sa tiež nazýva smrteľný. Hlavné znaky tohto typu epidermolysis bullosa sú:

  • zvýšená krehkosť pokožky;
  • tvorba veľkého množstva bublín a erózie;
  • častý výskyt symetrických granulácií na tvári a chrbte;
  • slizničné lézie;
  • hypoplázia (nedostatočná deformácia) skloviny;
  • ťažký kaz - zničenie tvrdých zubov. V tomto prípade sa vyvíja kvôli hypoplázii skloviny..

Takáto rozdielnosť a silný priebeh epidermolysis bullosa na hraniciach často vedie k smrti detí v prvých rokoch života.. Ak pacienti prežili, potom sa v dospelosti vyvinuli tieto poruchy:

  • spoločné zmluvy;
  • problémy s močením v dôsledku poškodenia obličiek;
  • strata nechtov.

Hraničná epidermolysis bullosa sa vyznačuje miernym priebehom. Jeho najtypickejšie príznaky sú:

  • rozsiahle bublinové vyrážky, po ktorých sa vytvárajú oblasti atrofie kože (jej zhoršený vývoj) a jazvy;
  • dystrofia (poruchy príjmu potravy);
  • obličková alopécia - plešatosť s tvorbou jaziev.

Zvláštnosť dystrofickej epidermolysis bullosa spočíva v tom, že je takmer vždy generalizovaná (distribuovaná na veľkých plochách kože). Dominantný variant ochorenia (spojený s dominantným génom - ten, ktorý nevyžaduje páru na "spúšťanie" porúch) je vo všeobecnosti blahodárnejší. Vyznačuje sa týmito faktormi:

  • pľuzgiere sú pomalé;
  • väčšina pacientov nakoniec stratí nechty na rukách;
  • po "utiahnutí" erózie sa na povrchu kože vytvárajú výrazné jazvy.

Recesívna verzia dystrofickej formy ochorenia (spojená s recesívnym génom) je závažnejšia, najmä u generalizovaného (bežného) podtypu. Pri tomto type ochorenia u pacientov sa zistilo:

  • syndaktylia (fúzia prstov);
  • výrazné jazvy;
  • strata nechtov na rukách a nohách;
  • porážka kostí kostry;
  • na mieste uzdravených jaziev - vývoj rakoviny dlaždicových buniek v priebehu rokov.
Je dôležité

Podtyp Allopo-Siemens sa vyznačuje vysokou odolnosťou voči liečbe.

diagnostika

Diagnóza sa robí na základe sťažností pacientov, anamnézy, výsledkov ďalších metód vyšetrenia.

Pri diagnostike patológie sú najdôležitejšie kritériá:

  • výsledky vyšetrenia pokožky pacienta;
  • údaje z imunohistologických štúdií a genetických analýz;
  • výsledky štúdie dedičnej histórie.

Fyzikálne vyšetrenie odhalí nasledovné:

  • pri skúmaní kože - je určená prítomnosťou pľuzgierov, vredov, erózií;
  • s palpáciou (palpácia) - bolestivosť tkaniva sa môže vyskytnúť v mieste pľuzgierovania a erózie.

Počas vyšetrenia lekár vykonáva diagnostické testy - postihuje pokožku pacienta mechanicky a po chvíli hodnotí jej stav..

Analúzia imunofluorescencie pre epidermolýzu bullózu sa vykonáva pomocou mono- a polyklonálnych protilátok, ktoré majú afinitu k pokožke proteínov. Výsledky analýzy nám umožňujú odhadnúť množstvo určitého proteínu a to zase signalizuje enzymatickú aktivitu tkanív. Zníženie množstva proteínu naznačuje jeho nízke uvoľnenie alebo zrýchlené zničenie.. Identifikácia znížených množstiev bielkovín v určitých oblastiach pokožky pomáha:

  • podozrenie na vývoj patológie v najskorších štádiách;
  • určiť typ epidermolysis bullosa.

Genetická analýza sa uskutočňuje po imunofluorescencii..

Štúdium dedičnej histórie pacienta umožňuje zjednodušiť diagnostiku opísanej choroby - identifikácia krvných príbuzných s rovnakou diagnózou naznačuje vysokú šancu vyvinúť bulóznu epidermolýzu u pacienta.

Venujte pozornosť

Ak jeden z príbuzných bol diagnostikovaný s epidermolysis bullosa, potom prenatálna diagnóza (počas vývoja plodu) sa vykonáva. To vám umožní diagnostikovať opísanú patológiu u dieťaťa pred narodením..

Z ďalších diagnostických metód sú dôležité bakteriologické a bakterioskopické metódy zamerané na detekciu adherentnej infekcie. V prvom prípade sú štetiny z povrchov rany študované, určujú typ patogénu. V druhom prípade sa uskutočňuje výsev obsahu erózie na špeciálnych médiách, typ patogénu je určený kolóniami.

Treba mať na pamäti, že z dôvodu nevyliečiteľnosti patológie môže pacient vyvinúť psychologické poruchy - skľučovanie, podráždenosť atď.. Preto je užitočné konzultovať s psychoterapeutom.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnóza epidermolysis bullosa sa primárne uskutočňuje s takými ochoreniami a patologickými stavmi ako:

  • skutočný pemfigus;
  • niektoré formy bulózneho pemfigoidu (symetrické erupcie na koži paží, nôh a brucha);
  • získané epidermolysis bullosa. Nie je to dedičná, ale autoimunitná patológia..

komplikácie

Komplikácie akéhokoľvek typu epidermolysis bullosa sú často rovnaké.. Toto je hlavne:

  • pristúpenie sekundárnej infekcie k následnému vývoju infekčných kožných lézií - dermatitída, pyodermia, flegmón atď .;
  • sepsa - rozšírenie adhéznej infekcie v celom tele krvou;
  • dehydratácia.

Riziko komplikácií je vyššie pri porážke veľkých oblastí kože a pri výrazných deštruktívnych zmenách (prítomnosť pľuzgierov, erózií, vredov).

Liečba epidermolysis bullosa

Žiadna špecifická liečba epidermolysis bullosa. Iba symptomatická liečba - je zameraná na:

  • zníženie závažnosti bublín a erózie;
  • prevenciu komplikácií.

Hlavné menovania sú:

  • otváranie vezikúl za aseptických podmienok, ich ošetrenie antiseptikami, aplikácia obväzov s masťou heliomycínu. Bandáže by mali byť aplikované veľmi opatrne, aby mechanický tlak nevyvolával vzhľad nových bublín;

  • glukokortikosteroidmi (predovšetkým prednizón) - sú predpísané na vývoj ťažkých foriem epidermolysis bullózy;
  • antibakteriálne lieky - v prítomnosti infekčných komplikácií;
  • Infúzna terapia - sa vykonáva s cieľom detoxikácie, ak sú príznaky šírenia priľnutých infekcií v tele. Súčasne sa intravenózne podávajú fyziologický roztok, proteínové prípravky, krvné sérum, glukózový roztok atď.
  • ultrafialové ožarovanie kože - na prevenciu infekčných komplikácií.

Moderná medicína má v súčasnosti takéto metódy, ale pokračuje hľadanie účinnej liečby epidermolysis bullosa.. Perspektíva sú považované za:

  • používanie kmeňových buniek;
  • proteínová terapia;
  • génová terapia.

Tieto inovatívne metódy sú však iba testované na zvieratách a epidermolysis bullosa je v súčasnosti nevyliečiteľnou patológiou..

prevencia

Keďže choroba je dedičná, neboli vyvinuté špecifické preventívne opatrenia. Hlavným účinným opatrením na zabránenie tvorby bublín je zabrániť mechanickým účinkom na pokožku.. Preto by sa malo vylúčiť:

  • cvičenie traumatických športov;
  • používanie kroviniek pri kúpe alebo sprchovaní;
  • nosiť tesné oblečenie;
  • zostávajú na mieste, kde sa zhromažďuje veľké množstvo ľudí - môžu sa neúmyselne dotknúť pokožky pacienta, a tým spôsobiť vývoj novej časti blistrov v ňom;
  • masáž.
Je dôležité

Pacienti s epidermolysis bullosa by mali varovať o ich blízkom okolí, aby sa predišlo mechanickým účinkom na pokožku..

Takíto pacienti by si mali neustále pamätať na svoju chorobu, starostlivosť o pokožku, včasnú antiseptickú liečbu pľuzgierov, erózie a vredov..

Nebude nadbytočné dodržiavať všeobecné zásady zdravého životného štýlu, ktoré prispievajú k rýchlejšej reparácii (obnoveniu) poškodenej kože.. Sú to:

  • odmietanie zlých návykov. To platí najmä o fajčení - nikotín zužuje krvné cievy, čím zhoršuje prietok krvi do tkanív a vyvoláva ich hladovanie;
  • včasná racionálna výživa;
  • chôdza na čerstvom vzduchu;
  • telesnej výchovy.

Predpoveď, očakávaná dĺžka života s epidermolysis bullosis

Prognóza epidermolysis bullosa je odlišná a často neistá, pretože závisí od kombinácie mnohých faktorov a okolností - predovšetkým ide o:

  • druh choroby;
  • prítomnosť alebo neprítomnosť komorbidít pacienta;
  • jeho životný štýl - domáce okolnosti, pracovné podmienky.

Preto je prognóza lokálneho podtypu jednoduchej epidermolýzy najčastejšie priaznivá, pretože takýto subtyp má benígny priebeh a ohrozenie života pacienta je veľmi zriedkavé. Ale prognóza pre podtyp Allopo-Siemens je vážna, pretože je charakterizovaná veľmi vysokou úmrtnosťou, ktorá môže byť vyvolaná kožnými prejavmi, ako aj dlhodobými komplikáciami. Predovšetkým je to:

  • poškodenie obličiek a orgánov tráviaceho traktu;
  • tvorba skvamóznych buniek.

Pacienti s neexprimovanými formami patológie sa môžu použiť na prácu, čo vylučuje účinky na pokožku (často je to práca v kancelárii). Pri rozsiahlych léziách môže dôjsť k postihnutiu, takýto pacient potrebuje starostlivosť od svojich blízkych..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár