Počas genetického testu sa skúmajú vzorky rôznych biomateriálov. Účelom laboratórneho testovania je analýza chromozómov (vrátane ich počtu a umiestnenia).
Výskum DNA sa používa na diagnostiku genetických patológií, na stanovenie charakteristík osoby na prenos konkrétnej patológie a na získanie informácií o závažnosti ochorenia.
Vyšetrovaný biomateriál
Ako materiál pre štúdium možno použiť:
- spermie;
- krvi;
- moč;
- sliny;
- fekálie;
- kostné tkanivo;
- vlasy;
- pacientových fragmentov mäkkých tkanív.
Každá osoba zdedí 50% génov od matky a 50% od otca. Jednotlivé gény, ako aj ich možné kombinácie určujú genotyp a fenotyp osoby. Medzi ne patrí farba očí a chĺpkov, príbuznosť krvných skupín, ako aj možné riziko ochorenia, ktoré možno dediť.
Je dôležité: individuálne patologické zmeny na úrovni chromozómov alebo jednotlivých génov môžu skôr alebo neskôr spôsobiť problémy so zdravím pacienta - niekedy veľmi vážne a nestabilné.
Prečo sa vykonáva genetická analýza??
Genetická analýza má niekoľko cieľov:
- vypracovanie rodinnej histórie určitých patológií. S týmito informáciami a po porade s genetikom môže pár urobiť objektívne rozhodnutie o vhodnosti koncepcie;
- stanovenie genetickej náchylnosti na Hattingtonovu chorobu a rakovinu prsníka u matky;
- diagnostikovanie niektorých patológií vývoja plodu. Počas prenatálneho testovania sa môže najmä zistiť Downov syndróm;
- vzniku metabolických dysfunkcií (najmä fenylketonúrie). Získané informácie vám umožňujú následne urobiť optimálnu liečbu taktikou;
- vykonávanie vyšetrenia na otcovstvo;
- stanovenie genetickej náchylnosti na vývoj HIV a rôznych druhov rakoviny.
Príprava na test
Genetický test nevyžaduje špeciálnu prípravu. V prvom rade je vhodné konzultovať s miestnym lekárom. Lekár vás vopred upozorní na všetky možné riziká spojené s testovaním..
Keď sú výsledky testov hotové, možno budete potrebovať rozsiahlu konzultáciu s genetikom. Pomôže pochopiť, aké vysoké je riziko vzniku patológií, ktorých predispozícia sa odhalila počas genetického testu.
Ako je to samotný genetický test??
Najčastejšie sa odoberá krv..
U dospelých pacientov sa krv odoberie z žily. Rameno na úrovni ramena je vytiahnuté šnúrou a bod vpichu ihly je dôkladne otretý 70% roztokom medicinálneho etanolu. Potom je vložená ihla, do ktorej je vložená nádoba na zber materiálu. Po ukončení procedúry sa ihlica odstráni a miesto vpichu sa dôkladne upraví alkoholom..
Je dôležité: u detí, krv pre výskum sa neberie z žily, ale z päty!
Na odber vzoriek fetálnych buniek na genetický test sa vykonáva amniocentézny postup, ktorý zahŕňa punkciu fetálneho močového mechúra. Môže byť tiež potrebné vziať vzorku chorionického vilu..
Ako bolestivé sú testy?
Pacient môže pociťovať určité ťažkosti, ak je krv odobratá z žily ako materiál na vyšetrenie. Bolest v tomto prípade priamo závisí od kvalifikácie lekára..
Užívanie materiálov, ako sú sperma, sliny alebo moč pre genetický test, nie je spojené s nepríjemnými pocitmi..
Možné riziká genetického výskumu
Ak sa krv odoberie z päty dieťaťa, malý hematóm a opuch môže pretrvávať na mieste vpichu po určitý čas..
Je dôležité: opuch môže nastať aj po prepichnutí žily. V prípade, že pacient užíval warfarín alebo podobné farmakologické látky, je možný výskyt krvácania z poškodenej cievy..
Získanie DNA zo sliny alebo spermií nie je spojené s akýmkoľvek rizikom, podlieha pravidlám aseptiky a antisepsie.
Všeobecné odporúčania na vykonanie genetického testu
Údaje získané v priebehu lekárskeho výskumu môžu mať určitý vplyv na váš život a na životy svojich blízkych..
V prípade, že poskytnete informácie o náchylnosti alebo prítomnosti určitých ochorení, môže to byť príčinou vzniku depresívneho stavu. Je možné, že vy a vaši rodinní príslušníci potrebujete pomoc kvalifikovaného psychológa..
Na druhej strane včasné informácie o hrozbe pomôžu iniciovať včasnú a primeranú liečbu a zabrániť vážnym prejavom ochorenia..
Identifikácia genetickej abnormality v nenarodenom dieťati umožní rodičom urobiť informované rozhodnutie o záchrane tehotenstva. Ak existuje možnosť komplikovanej práce, výsledok genetického štúdie môže presvedčiť ženu, aby kontaktovala perinatálne centrum včas a v žiadnom prípade nedala pôrod domov..
Je dôležité: genetický výskum je pomerne nákladný lekársky postup, takže pacienti musia využívať služby poisťovní. Mnohé sa obávajú, že ich údaje budú prístupné tretími stranami, avšak to tak úplne nie je. Výsledky genetického vyšetrenia spadajú pod pojem "lekárska dôvernosť".
norma
Indikátorom normy pri vykonávaní genetickej štúdie je absencia mutácií.
Čo treba pamätať pri príprave na vykonanie testu?
Ak bola transfúzia krvi vykonaná menej ako týždeň pred testom (transfúzia pacientov), je možné určité skreslenie výsledkov..
Výsledky testu sú prísne dôverné informácie, prístup k nim môže byť k dispozícii iba vám a Vášmu lekárovi (odborník na genetiky).
Je dôležité: Často sa vykonáva test DNA na potvrdenie alebo popretie otcovstva. Treba mať na pamäti, že tieto údaje môžu byť príčinou genetického testu pri inej príležitosti.!
Výsledky genetického testu
Včasný embryonálny test DNA s vysokým stupňom pravdepodobnosti môže odhaliť významnú abnormalitu plodu. Musíte byť pripravení, že ochorenie zmení život celej vašej rodiny..
Genetický test často pomáha identifikovať náchylnosť pacienta k takým chorobám, ako je drogová závislosť, hypertenzia, ischémia, astma, rakovina prostaty, rakovina pľúc..
Karyotypové štúdie nám umožňujú určiť tvar a počet chromozómov. Niektoré abnormality identifikované genetickým testom môžu ovplyvniť ďalší rast a vývoj.
Použitím jedinečného genetického testu identifikuje BRCA náchylnosť k malígnym nádorom prsníka.
DNA genotyposcopy sa široko používa na stanovenie otcovstva a identifikáciu telies. Táto technika je z hľadiska štúdia biologického materiálu ideálna. DNA genotypópia je oveľa informatívnejšia ako odtlačky prstov, písanie zubného vzorca alebo vyšetrenie krvnej skupiny.
Vladimír Plisov, lekár