Gény rakoviny prsníka BRCA1 a BRCA2

V roku 2013 svetové spoločenstvo otriaslo správou, že populárna herečka Angelina Jolie odstránila mliečnu žľazu, aby zabránila rakovine. Ukázalo sa, že matka a teta herečky trpeli touto chorobou. Pri vykonávaní výskumu sa zistilo, že Angelina je nosičom mutovaného génu BRCA1, a preto existuje riziko vzniku rakoviny prsníka. Po tejto spravodajstve ženy začali zaujímať o tento výskum hromadne. Aký je test génov BRCA a kto by mal prekonať tento výskum??

Aké sú gény BRCA?

Test na identifikáciu možných génových mutácií BRCA ženy sú predpísané pre podozrenie na náchylnosť k dedičným karcinómom prsníka a vaječníkov. Gény BRCA sú klasifikované ako supresory nádorov. To znamená, že tieto gény zvyčajne vykonávajú prísnu kontrolu nad rastom a rozdelením buniek, čím zabraňujú vývoju malígneho procesu..

Niekedy dochádza k mutácii v štruktúre génu BRCA, jednoduchými slovami - rozpadom. Len niekoľko stoviek takýchto mutácií je známe. Mutovaný gén BRCA už nemôže plniť svoju funkciu rovnako dobre. To vedie k tomu, že bunky sa začínajú rozdeľovať nekontrolovateľne a nakoniec rakovina vyvíja..

Gény BRCA - čo sa má zobraziť?

Mnohé ženy sú z prvej ruky oboznámené s diagnózou rakoviny prsníka. Existuje veľa faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť tohto vážneho ochorenia. Okrem toho približne 5-10% všetkých prípadov sa vyskytuje v dedičnej forme ochorenia, ktorá je spojená s mutáciou nádorových supresorových génov. Navyše, génové mutácie sa dedia z rodičov na deti. Na identifikáciu predispozície k dedičnej forme rakoviny prsníka lekári predpisujú test mutácie BRCA..

Lekári rozlišujú dva oddelené gény BRCA1 a BRCA2, ktoré sa nachádzajú na rôznych chromozómoch. Za prítomnosti osoby génové mutácie BRCA1 vedci odhadli pravdepodobnosť rakoviny prsníka na 50-80% a rakovinu vaječníkov na úrovni 24-40%. Ak v rovnakej dobe stále existujú blízky príbuzní trpiaci rakovinou, riziko vzniku rakoviny sa zvyšuje. Ak mutácia BRCA1 zvyšuje riziko vzniku iných zhubných ochorení: rakovina čriev, endometrium, hltan, prostata u mužov.

Ak je vyšetrovaná osoba génové mutácie BRCA2 vedci odhadujú pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka u 40-70% a malígnych lézií vaječníkov - u 11-18%. Je tiež známe, že mutácia génu BRCA2 priamo súvisí s rakovinou prsníka u mužov. Takže približne 14% mužov s touto diagnózou mutovalo BRCA2.

Kto je predpísaný štúdiu?

Je dôležité

Treba poznamenať, že test mutácie BRCA je pomerne nákladný diagnostický test. Nie je potrebné robiť tento test pre všetky ženy bez výnimky..

Je zmysluplné uskutočniť štúdiu, keď po štúdiu rodinnej histórie možno predpokladať, že žena zaťažila dedičnosť.. Takže štúdia o identifikácii génových mutácií BRCA vykonané v takýchto prípadoch:

1. Ak má ďalší príbuzný anamnézu rakoviny prsníka alebo vaječníkov;
2. Ak blízki príbuzní identifikovali BRCA génové mutácie;
3. S potvrdenou diagnózou rakoviny prsníka alebo vaječníkov na určenie etiológie ochorenia.

Gény BRCA - norma, interpretácia výsledkov

Na vykonanie štúdie v laboratórnej sestrike sa vykonáva odber vzoriek venóznej krvi. Ďalej sa krv skúma pomocou PCR. Počas štúdie sa z vybraného materiálu extrahuje fragment DNA, ktorý sa potom analyzuje pomocou špeciálnych metód..

Test BRCA pre nádorový marker zahŕňa vyhľadávanie niekoľkých najvýznamnejších mutácií (zvyčajne sa zistí až desať mutácií). Jedna z možných možností bude uvedená vo výskumnom formulári pre každú mutáciu:

1. Nezistil sa žiadna mutácia;
2. Zistená mutácia.

Čo znamená záver "mutácia nezistená"? To naznačuje, že gén BRCA nie je mutovaný, čo znamená, že žena nie je náchylná k dedičnej rakovine prsníka alebo vaječníkov. Ale tento výsledok, samozrejme, nezaručuje stopercentnú ochranu pred rakovinou, pretože iba 5-10% patrí do dedičnej formy ochorenia. V iných prípadoch rakovina spúšťa iné mechanizmy, ktoré nesúvisia s BRCA..

Ak formulár hovorí, že "mutácia bola zistená", znamená to, že žena je nosičom poškodeného génu. To neznamená, že má rakovinu. Avšak prítomnosť génovej mutácie významne zvyšuje riziko onkolopatológie. Keď viete o týchto informáciách, lekár vyvinie profylaktické opatrenia pre pacienta a tiež vysvetlí, aký výskum je potrebné vykonať pravidelne, aby sa zabránilo vzniku ochorenia..

Grigorov Valeria, lekár, lekár