genetik

Genetika je veda, ktorá študuje zákony ľudskej dedičnosti a variability, aj keď existuje genetika zvierat, mikroorganizmov, rastlín a iné. Genetik je odborník, ktorý študuje mechanizmy prenosu rôznych ochorení z jednej generácie na druhú. Faktom je, že každá patológia má svoje vlastné zákony, takže nie je povinné, aby nosiče defektného génu odovzdávali ich potomkom. Navyše ani prepravu určitého génu nie vždy znamená chorobu tela..

Takáto špecialita ako genetik je pomerne populárna, pretože vo svete podľa štatistických údajov sa narodilo 5% detí s rôznymi vrodenými chorobami.

Najbežnejšie sú:

• hemofílie;

• Downov syndróm;

• Farebná slepota;

• Zadná časť Bifidy;

• Kĺbová dislokácia.

Dedičinové a vrodené patológie významne znižujú kvalitu ľudského života, znižujú jeho trvanie, vyžadujú poskytovanie kompetentnej lekárskej starostlivosti. Problém mať chorého dieťa sa môže dotknúť akéhokoľvek manželského páru, pretože ľudia nesú záťaž genetických mutácií z predchádzajúcich generácií a tieto mutácie sa vyskytujú aj v zárodočných bunkách samotných rodičov..

Obsah článku:

• Kedy by som sa mal obrátiť na genetiku?
• Dôvody na to, ako sa obrátiť na genetiku
• Ako je príjem v genetike?
• Diagnostické metódy v genetike
• Prevencia dedičných ochorení

Kedy by som sa mal obrátiť na genetiku?

Vyhľadať radu od špecialistu v plánovacej fáze tehotenstva..

Platí to najmä pre nasledujúce páry:

• Manželia, ktorí čelia problému neplodnosti.

• Ženy, ktoré majú druhé nevýrazné tehotenstvo.

• Opakované prípady spontánneho potratu.

• Identifikované dedičné choroby v rodine.

• Vek žien starších ako 35 rokov.

• Fetálne malformácie, ktoré boli objavené počas bežného ultrazvukového skríningu.

Dieťa môže vyžadovať konzultačnú genetiku. V pediatrii teda veda umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť chromozomálne alebo dedičné choroby u dieťaťa. Je nevyhnutné, aby sa dieťa dostalo do genetiky, ak má ZPR, fyzické alebo psychoverbalové vývojové poruchy, vrodené malformácie alebo autistické poruchy..

Nemyslite si, že genetické poradenstvo je neobvyklý postup. Patrí do kategórie špecializovaných lekárskych služieb a je zameraná na pomoc pacientovi. Jej účelom je identifikovať a predchádzať dedičným ochoreniam a malformáciám.

Pomocná genetika vám umožňuje včas začať prevenciu, vrátane prenatálnych, vykonať komplexnú prenatálnu diagnostiku plodu, ak existuje genetické riziko vývoja dieťaťa. Ak sa potvrdí vrodené anomálie, genetik môže poskytnúť predbežnú predpoveď vývoja a života dieťaťa. Možno, že sa zmení taktika riadenia tehotnej ženy, prijmú sa opatrenia na vykonanie terapeutickej alebo chirurgickej korekcie odhalených porušení.

Dôvody na to, ako sa obrátiť na genetiku

Pôrodník-gynekológ je lekár, ktorý najčastejšie posiela manželské páry na konzultáciu s genetikou, pediatri a neonatológovia sú špecialisti, ktorí odporúčajú deťom a novorodencom poradenstvo v oblasti genetiky..

Príčiny prechodu k genetike môžu byť nasledovné:

• Primárna neplodnosť;

• Primárny potrat;

• Porážka alebo potrat;

• Dostupné kongenitálne a dedičné choroby v rodinnej anamnéze;

• Manželstvo medzi blízkymi príbuznými;

• Plánovacie postupy pre IVF a ICSI;

• Nepriaznivý priebeh tehotenstva s rizikom chromozómovej patológie;

• Pravdepodobnosť vrodených malformácií (podľa výsledkov ultrazvuku);

• Prenesené ARVI, lieky, pracovné riziká ako negatívne faktory ovplyvňujúce priebeh tehotenstva.

Ako je príjem v genetike?

Pacient, ktorý prišiel do konzultácie, musí prejsť niekoľkými fázami:

• Zlepšenie diagnózy. Ak existuje podozrenie zo dedičnej patológie, lekár použije rôzne výskumné metódy na vyvrátenie alebo potvrdenie tohto podozrenia: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické atď. Okrem toho sa bude musieť študovať rodinná anamnéza a odhaliť údaje o patologických ochoreniach pre blízkych príbuzných. Je možné, že sa bude vyžadovať dôkladnejšie vyšetrenie chorých príbuzných..

• Prognóza. V tomto štádiu lekár vysvetlí rodine, ktorá požiadala o pomoc o povahu identifikovanej choroby. Samotná prognóza je založená na určitom type dedičstva - monogénne, chromozomálne, multifaktoriálne.

• Záver sa vydáva písomne ​​pacientom, čo naznačuje prognózu zdravia potomkov konkrétnej rodiny. Lekár posúdi riziká chorého dieťaťa a informuje o tom manželov..

• Odporúčania genetiky spočívajú v tom, že dáva radu o tom, či by mala rodina plánovať narodenie dieťaťa, berúc do úvahy závažnosť ochorenia, očakávanú dĺžku života a možné riziká pre zdravie dieťaťa, ako aj pre zdravie rodičov. Pokiaľ ide o rozhodnutie a či porodiť dieťa, alebo nie, manželia to budú brať sami..  

Diagnostické metódy v genetike

Genetika v ich práci používa rôzne zložité metódy na diagnostiku možných porušení.

Medzi ne patrí:

• Genealogická metóda, ktorej cieľom je zbierať informácie o chorobách príbuzných niekoľko generácií.

• Testovanie HLA alebo testovanie genetickej kompatibility. Táto diagnostická metóda sa odporúča pre manželov pri plánovaní budúcej tehotenstva. Okrem toho je možné študovať karyotypy manžela a manželky, analýzu polymorfizmov génov.

• Predimplementálna štúdia genetických abnormalít vo vývoji embryí, ktoré boli získané s IVF.

• Neinvazívne kombinované vyšetrenie sérových markerov žien a plodu. Táto metóda sa vykonáva vo fáze nosenia dieťaťa a umožňuje identifikovať existujúcu chromozomálnu patológiu.

• Invazívne metódy diagnostiky plodu sa používajú iba vtedy, keď je to absolútne nevyhnutné. Genetický fetálny materiál sa získa pomocou chorionovej biopsie, cordocentesy alebo amniocentézy.

• Ultrazvuk plodu je tiež pomerne informatívna metóda a umožňuje vidieť hrubé chyby a abnormality vývoja plodu. Vykonáva sa povinne trikrát počas nosenia dieťaťa..

• Biochemické skríning je povinným postupom pre všetky ženy bez výnimky, ktoré nesú dieťa. Táto metóda umožňuje vylúčiť mnohé chromozomálne abnormality, ako sú: Patauov syndróm, Downov syndróm, Edwardsov syndróm atď..

• Testovanie novorodencov sa vykonáva na detekciu cystickej fibrózy, galaktozémie, fenylketonúrie, vrodenej hypotyreózy, androgenitálneho syndrómu. Ak sa detegujú markery týchto chorôb, dieťa je poslané do genetiky a opakuje vyšetrovací postup. Po potvrdení diagnózy lekár predpísal príslušnú liečbu..

Okrem vyššie uvedených metód je genetik schopný vytvoriť otcovstvo a materstvo, ako aj biologické vzťahy.

Prevencia dedičných ochorení

Pre preventívne účely v genetike existujú tri oblasti:

• Primárna prevencia. Ide o plánovanie pôrodu, jeho opustenie za prítomnosti vysokých rizík rozvoja patológie, ako aj zlepšenie ľudského prostredia.

• Sekundárna profylaxia sa znižuje na výber embryí s defektmi v predimplantačnom štádiu. Okrem toho ide o ukončenie tehotenstva, ak existuje jasná patológia..

• Terciálna prevencia je zameraná na nápravu tých prejavov, ktoré spôsobujú poškodenie genotypov.

Keď sa narodí dieťa s už existujúcimi poruchami, potom sa najčastejšie vyžaduje chirurgický zákrok (s vrodenými poruchami). Sociálna podpora a vhodná terapia, ako aj celoživotné pozorovanie v genetike sú potrebné pre génové a chromozomálne abnormality..