Achondroplasia - čo je to? Príznaky a liečba

Achondroplázia je vrodená abnormalita, pri ktorej je narušený rast kostí. Kosti skeletu a základňa lebky sú ovplyvnené hlavne..

Príčina vývoja achondroplázie je spoľahlivo známa - ide o mutáciu génu FGFR3.

Zistilo sa, že v 20% klinických prípadov sa táto patológia zdedila, zvyšných 80% sa vyskytuje na pozadí mutácie, ktorá sa prvýkrát objavila.

Štatistické údaje by mohli byť odlišné, ale niektoré deti s achondropláziou zomierajú vo fáze vnútromaternicového vývoja..

Patológia má iné názvy - je to vrodená chondrodystrofia, parro-Marie choroba, diafyzálna aplázia.

Všeobecné údaje

Achondroplázia je patológia, pri ktorej sa pozoruje disproporcia u novorodenca - skrátenie končatín, ale normálna dĺžka tela.

Dospelí pacienti s achondropláziou majú charakteristické znaky - to sú:

• krátky vzrast (130 cm alebo menej);
• chrbát zakrivený v zadnom-prednom smere;
• špecifický nos sedla;
• veľká hlava s výraznými čelnými nárazmi.

Pacienti sami trpia častejšie ako muži.

Je dôležité

Metódy, pomocou ktorých by sa dalo radikálne liečiť achondropatia, sa v súčasnosti nevyvinuli - zatiaľ nebolo možné obnoviť rast a proporcie tela. Liečba sa však vykonáva - má za cieľ znížiť negatívne účinky choroby a zabrániť ich komplikáciám..

Príčiny a vývoj patológie

Príčina achondroplázie bola dobre študovaná - je to zlyhanie vo vývoji kostí, ku ktorému dochádza v dôsledku dystrofie (nedostatočne vyvinutého) epifýzovej chrupky (sú umiestnené na koncoch tubulárnych kostí). Na druhej strane je táto nedostatočná chrupavka pozorovaná z dôvodu genetických porúch..

Problémom je, že kvôli genetickým poruchám nie sú bunky zárodočnej zóny chrupavky (presne kvôli rastu kostí) usporiadané usporiadaným spôsobom, ale náhodne. Z tohto dôvodu je narušený normálny proces osifikácie, v dôsledku ktorého rastú kostné štruktúry. Kvôli takýmto zmenám je narušený rast a vývoj kostí..

Treba poznamenať, že v prípade achondroplázie takéto patologické procesy ovplyvňujú výlučne kostné elementy, ktoré rastú v takzvanom enchondrálnom type (vývoj chrupavky a jej následná osifikácia). Predovšetkým je to:

• tubusové kosti (femorálna, tibiálna, humerálna a tak ďalej);
• lebka základňa.

Disproporcia sa vyvíja vzhľadom na skutočnosť, že ostatné kosti sa naďalej rastú a vyvíjajú normálne. Kosti lebečnej klenby, ktorých prvky rastú z spojivového tkaniva, teda nezávisia od patologických procesov vyvíjajúcich sa v epifýzových kostiach.. Z tohto dôvodu dosiahnu svoju veľkosť - to je:

• vyvoláva rozvinutie disproporcií (rozdielnosti veľkosti) medzi hlavou a telom;
• spôsobuje zmenu tvaru lebky ako celku, pretože kosti kalvárie sú normálne a kosti svojej základne sa vyvíjajú nesprávne.

Pretože ide o geneticky určenú chorobu, môžu na ňu viesť aj akékoľvek faktory, ktoré môžu vyvolať mutácie. To znamená, že akýkoľvek patogénny účinok na telo ženy počas tehotenstva môže viesť k porušeniu vývoja nenarodeného dieťaťa.

Hlavnými faktormi, ktoré zvyšujú riziko achondroplázie, sú tie, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú telo tehotnej ženy a teda plodový vývoj plodu. Toto je:

• porušenie zásad zdravej výživy očakávanej matky - nedodržanie stravy, nedostatočný príjem tukov, bielkovín, sacharidov, minerálov, pravidelná konzumácia škodlivých potravín (rýchle občerstvenie, ťažko stráviteľné jedlo);
• zlé návyky - fajčenie, konzumácia alkoholu a drog;
• prudké kolísanie teplotného režimu - od podchladenia po prehriatie;
• chronický stres;
• brušná trauma. Môže to byť trauma domácnosti, produkcie, ako aj počas nehôd (napríklad dopravná nehoda);
• vystavenie žiareniu;
• lieky nevhodné a bez lekárskeho dohľadu;
• nízka telesná aktivita - ignorovanie základných fyzických cvičení;
• chronická deprivácia spánku;
• prepracovanie.

Treba mať na pamäti, že takéto porušenia zdravého životného štýlu môžu mať negatívny vplyv na telo ženy ešte predtým, než otehotnie. Dokonca aj keď žena, plánujúca potomstvo, zmenila svoj životný štýl, ale predtým ignorovala zdravý životný štýl, stále je tu riziko, že má dieťa so zdravotným postihnutím (v tomto prípade s achondoplázou).

Symptómy achondroplázie

Achondroplázia je v ranom veku diagnostikovaná výskytom pacienta. Ale ako sa dieťa rozrastie a rozvíja, môže sa zmeniť aj poškodenie postihnutých štruktúr. Okrem toho môžu nastať poruchy iných orgánov a tkanív..

Príznaky narodenia

Už pri narodení dochádza k porušeniu anatomických rozmerov dieťaťa - má:

• pomerne veľká hlava;
• krátke rukoväte;
• krátke nohy (táto funkcia vyniká).

Zaznamenáva sa tiež charakteristická štruktúra hlavy:

• čelo vyčnievajúce, vyčnievajúce. Niekedy vyzerá, že visí nad lebkou tváre;
• mozgová časť lebky je zväčšená;
• occipitálne a parietálne hrbole vyčnievajú.

Vzhľadom na to, že došlo k narušeniu vývoja kostí lebky, dochádza k rozvoju porúch tvárovej lebky, a to:

• očné bulvy takýchto pacientov sú široko rozmiestnené, umiestnené hlboko v zásuvkách (párové otvory lebky);
• v blízkosti vnútorného rohu oka existuje špecifický dodatočný záhyb;
• nos má charakteristický tvar sedla - je sploštená, jeho horná časť je širšia ako normálna;
• čelné kosti výrazne vyčnievajú - takéto zmeny sú symetrické;
• horná čeľusť môže výrazne vyčnievať dopredu nad spodnou časťou;
• drsný jazyk (zdá sa, že je opuchnutý);
• tvrdé a mäkké podnebie sú vyššie ako normálne.

Venujte pozornosť

Niektoré deti s achondroplázou môžu vyvinúť hydrocefalus - porušenie normálnych pomerov lebky v dôsledku zvýšeného množstva cerebrospinálnej tekutiny v komorovom systéme mozgu..

Indikatívne sú zmeny na strane dolných a horných končatín pacientov s achondropláziou:

• ruky a nohy rovnomerne skrátené s dĺžkou bokov a ramien. Ruky dieťaťa sa môžu dostať až k pupku;
• takmer všetky segmenty horného a dolného konca sú viac-menej zakrivené;
• nohy široké (akoby "pošliapané") a krátke;
• palce sú široké, II-V prsty sú skrátené, s takmer rovnakou dĺžkou, pritom prst dlhší ako zvyšok.

Pozoruhodné je znamenie pozorované v prvých mesiacoch života - tieto deti majú mastné výčnelky (vankúše) a kožné záhyby na rukách a nohách..

Zároveň sa telo vyvinie v normálnom rozmedzí, hrudník sa tiež nezmení. Brucho je vybočené v zadnom prednom smere a panva je vychýlená v prednej a zadnej časti - v dôsledku takýchto zmien sa zdá, že zadok je silnejší ako normálne.

Je dôležité

U novorodencov s diagnostikovanou achondroplázou niekoľkokrát častejšie než u zdravých detí rovnakého veku sa vo sne vyskytne náhla smrť. Príčinou je kritická kompresia medulla oblongata a horného fragmentu miechy v úzkom okcipitálnom forame..

Často dochádza k porušovaniu dychu, ktoré sú spôsobené týmito faktormi:

• štrukturálne znaky tvárovej lebky (nosové kosti môžu byť sploštené, čo sťažuje vstup vzduchu do horných dýchacích ciest a odtiaľ cez prieduchy do pľúc);
• paladínové mandle sa zväčšili v porovnaní s normou (ich tkanivová štruktúra je v normálnom rozmedzí);
• malý rebrový kôš - jeho exkurzia (pohyb počas inhalácie a výdychu) nezabezpečuje tok normálneho vzduchu do pľúc nevyhnutný pre prívod kyslíka do orgánov a tkanív.

Symptómy vo veku 1 až 2 rokov

Ako dieťa rastie a vyvíja, má ďalšie poruchy na pozadí achondroplázie..

Dieťa s diagnostikovanou achondropláziou narúša tón svalovej hmoty. Z tohto dôvodu nie sú schopné udržať chrbticu v normálnej polohe. V dôsledku toho sa vytvorí cervikotoraktická kyfóza - patologický ohyb, ktorý sa prejavuje ako oblúk, ktorý sa odvíja dopredu. Výrazná vlastnosť takéhoto ohybu - zmizne po tom, ako sa dieťa začne chodiť.

Prakticky všetky deti s achondropláziou sa vyznačujú určitým oneskorením vo fyzickom vývoji:

• môže udržať hlavu len 3-4 mesiace života;
• začať sedieť 8-9 mesiacov a dokonca aj neskôr;
• naučiť sa chodiť 1,5-2 roky.

Zároveň tieto deti netrpia duševným vývojom, duševné poruchy sa nevyvíjajú. Takéto vlastnosti by sa mali brať do úvahy pri vykonávaní diferenciálnej (rozlišovacej) diagnostiky achondroplázie s inými patologiami, ktoré sa prejavujú narušením telesného a duševného vývoja..

Symptómy ako starnú

1-2 roky po narodení dieťaťa sa zhoršujú zmeny kostí. http://doctoroff.ru/sites/default/files/titulka_1135.jpg Je to spôsobené tým, že pri dospievaní dochádza k deformácii epifýzového rastu kostí, hoci periostálny rast zostáva normálny. Vyskytujú sa tieto patologické príznaky:

• kosti sa stávajú silnejšími a klenutými;
• ich patologické ohýbanie sa vyvíja;
• elasticita epifýznych (koncových) a metafýznych (priliehajúcich k epifýzovým) častiam rúrkových kostí zostáva zvýšená, takže kosti môžu byť ohnuté. Preto sa vytvárajú valgusové a varusové deformity končatín - nohy sa podobajú písmenám "O" a "X". Tento patologický stav prebieha rýchlo s včasným neadekvátnym zaťažením. Dôvodom je zvýšená tendencia tých svalov, ktoré sú dobre vyvinuté;
• pretože pacienti s achondropláziou narušujú normálnu os končatiny, takisto vyvíjajú zakrivenie chodidla a kolenné kĺby sa uvoľňujú.

Zvlášť výrazné zmeny sa zaznamenali na dolných končatinách:

• stehenné kosti sú ohnuté a doslova sa krútia spodnými časťami zvonka smerom dovnútra;
• v dôsledku nerovnomerného rastu kostí tibie sa zdá, že fibulárna kosť je vo svojej hornej časti "vytiahnutá", čo narúša jeho spojenie s kosti tibiálnej. Z tohto dôvodu je vidlica členkov pokrivená, kĺb sa rozvinie, noha zaujíma neprirodzenú polohu.

Horné končatiny sa môžu ohýbať - v oblasti predlaktia sa pozoruje obzvlášť výrazný proces zakrivenia.

Symptómy u dospelých

U dospelých pacientov, ktorí trpia na achondroplázii, prvá vec, ktorá príde na myseľ, je rastový deficit - spôsobuje to skrátenie dolných končatín. Zároveň je priemerná výška žien 124 cm, mužov 130 cm..

Skráti sa horné končatiny. U dospelých pacientov s popísanou patológiou sa prsty dostávajú do tkaniva..

Zmeny v skelete hlavy a tváre zostávajú, u niektorých pacientov sú výraznejšie. Príznaky sú nasledovné:

• zväčšená a vyčnievajúca oblasť mozgu lebky;
• vyčnievajúce čelo, ktoré sa zdajú visieť nad lebkou tváre;
• hlboký most;
• poškodenie uhryznutia, ktoré je viditeľné aj bez špeciálneho vyšetrenia.

Takíto pacienti vyvíjajú poruchy iných orgánov a systémov. Najčastejšie pozorované:

• šmyk - odchýlka jedného alebo oboch očí striedavo pri pohľade rovno dopredu;
• tendencia k obezite - zvýšenie telesnej hmotnosti v dôsledku ukladania tuku;
• zúženie nosných priechodov;
• obštrukcia horných dýchacích ciest.

Samostatne prideľte taký významný prejav ako zúženie miechového kanála. Najčastejšie sa tento patologický stav rozvíja v bedrovej chrbtici, menej často v krčnej alebo hrudnej chrbtici.. Zúženie miechového kanála sa prejavuje neurologickými príznakmi - najčastejšie je to:

• porušenie citlivosti;
• parestézie v nohách - zvrátené pocity ("plazivé husi", brnenie a tak ďalej);
• bolesť nôh.

Môžu sa vyskytnúť aj nasledujúce neurologické príznaky:

• dysfunkcia panvových orgánov - močenie, vylučovanie výkalov;
• paréza - porušenie motorickej činnosti;
• paralýza - úplný nedostatok motorickej aktivity

a niekoľko ďalších.

diagnostika

Keďže pacient má charakteristický vzhľad (najmä porušenie pomerov tela) a menšiu ako normálnu výšku, nie je ťažké stanoviť diagnózu pri jeho vyšetrení..

Keď sa narodí takéto dieťa, jeho antropometrické parametre sa zapisujú do špeciálnej tabuľky. Tabuľka sa musí doplniť, keď rastú malí pacienti. Porovnanie s normálnymi ukazovateľmi sa vykonáva s cieľom posúdiť stupeň vývoja achondroplázie..

Najviac informatívnou diagnostickou metódou pre achondropláziu je rádiografia..

Pri rádiografii lebky u týchto pacientov sú tieto znaky:

• disproporcia medzi časťami tváre a mozgu;
• zníženie okcipitálneho foramenu;
• zvýšenie mandibuly a kostí lebky;
• zmena tureckého sedla - stáva sa podobnou obuvi, zatiaľ čo jej základňa je plochá a dlhá.

Röntgenové údaje hrudníka sa často neodchyľujú od normy. Nasledujúce odchýlky sú možné u mnohých pacientov:

• hrudná kosť je mierne zakrivená a vyčnieva dopredu;
• rebrá zahustené;
• dochádza k deformácii rebier v mieste, kde ide do chrupavých oblúkov;
• môžu chýbať zvyčajné anatomické krivky klíčiky - tieto kosti sa stávajú ploché.

Pri vykonávaní spinálnej rádiografie nie sú často pozorované výrazné zmeny. Je možné uviesť nasledujúce:

• fyziologické krivky (najmä v krčnej oblasti) sú menej výrazné ako u zdravých ľudí;
• môže sa objaviť bedrová hyperlordóza - nadmerné ohýbanie chrbtice s výkyvom dopredu.

Pri vykonávaní panvovej rádiografie sa určuje:

• krídla iliacových kostí majú obdĺžnikový tvar, sú nasadené a trochu skrátené;
• acetabulum (ten, s ktorým je vytvorený bedrový kĺb) je umiestnený horizontálne.

Informatívna je rádiografia tubulárnych kostí - určuje sa:

• skrátenie a zriedenie diafýzy (stredná časť kostí);
• zhrubnutie a rozšírenie metafýzy - zatiaľ čo majú formu skla;
• koncové časti kostí sú ponorené do metafýzy typu závesu.

Röntgenové vyšetrenie kĺbov pomáha identifikovať tieto zmeny:

• kĺbové povrchy sú deformované a nezodpovedajúce (nezhodujú sa navzájom);
• rozšírené kĺbové trhliny;
• tvar koncových častí kostí je zlomený.

Keď sa zaznamená radiografia kolenného kĺbu, že fibula je predĺžená.

Rádiografia členkového kĺbu určuje otáčanie a posunutie nohy dovnútra.

Ďalšie metódy prieskumu sú zahrnuté v prípade potreby. Toto je:

• počítačová tomografia mozgu (CT) - vykonáva sa s cieľom vylúčiť hydrocefalus;
• zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) - vykonávané s rovnakým účelom.

Budú sa vyžadovať aj konzultácie s aliančnými špecialistami:

• neurochirurg - vylúčiť hydrocefalus;
• otolaryngologist - študovať stav nosových pasážov;
• pulmonologist - posúdiť priechodnosť horných dýchacích ciest.

Laboratórne vyšetrovacie metódy nie sú informatívne..

Diferenciálna diagnostika

Nie je prakticky potrebné robiť diferenciálnu diagnostiku, pretože prítomnosť popísanej patológie je jasne indikovaná poklesom výšky pacienta, porušením pomerov medzi jednotlivými časťami hlavy, skrátením končatín.

komplikácie

Komplikácie, ktoré môžu sprevádzať achondropláziu, sú najčastejšie:

• otitis media - zápal stredného ucha;
• vodivá strata sluchu - sluchová porucha spôsobená poruchami vedenia;
• respiračné zlyhanie - zhoršenie respiračných funkcií.

Prvé dve komplikácie vyvstávajú kvôli zúženiu nosných priechodov, ku ktorému dochádza pri achondroplázii, tretie kvôli obštrukcii (upchatiu) horných dýchacích ciest.

liečba

Kompletná liečba pacientov s diagnostikovanou achondroplázou založená na úspechoch modernej ortopédie nie je možná. Boli vykonané pokusy ovplyvniť "nedostatočné" zóny rastu kostí pomocou rastového hormónu, ale pozitívne výsledky ešte neboli oznámené..

V ranom detstve je potrebné vykonať liečbu, ktorá posilňuje svaly a zabraňuje deformácii končatín (prinajmenšom znižuje jej závažnosť). Liečba je založená na nasledujúcich predpisoch:

• komplexné LCF pod dohľadom lekárskej cvičebnej terapie;
• masáže;
• nosiť špeciálnu ortopedickú obuv;
• regulácia výkonu, aby sa zabránilo obezite, ktorá je vystavená zvýšenému zaťaženiu modifikovaných končatín.

Prebieha aj chirurgická liečba achondroplázie - indikácia je:

• závažné deformácie končatín, ktoré zhoršujú kvalitu života;
• zúženie miechového kanála.

Nasledujúce operácie sa vykonávajú:

• osteotómia (vyrezanie "extra" kostných fragmentov) - na odstránenie deformít;
• laminektómia - na odstránenie spinálnej stenózy.

Upozorňujeme:

V achondroplázii sa vykonávajú operácie na zvýšenie rastu predĺžením končatín. Takéto operácie sa vykonávajú v dvoch fázach: najprv sa stehna predlžuje na jednej strane a holenka na druhej strane, po určitom čase sa vykonávajú rovnaké manipulácie na druhom stehne a holeni.

prevencia

Neexistuje žiadna špecifická prevencia.. Riziko tohto ochorenia sa môže znížiť zabezpečením normálnych podmienok tehotenstva a následne vývoja plodu. Toto je:

• dodržiavanie zásad zdravého výživy tehotnej ženy - dodržiavanie diéty, vyvážená strava, odmietanie škodlivých potravín;
• reakcia na zmeny teplotných podmienok - zabránenie prechladnutiu a prehriatiu;
• vyhnúť sa situáciám, ktoré sú plné stresu;
• vyhýbanie sa brušnej traume;
• vyhýbať sa kontaktu s zdrojmi žiarenia;
• užívanie liekov prísne predpísaných lekárom;
• telesná výchova, dostatočná fyzická aktivita;
• zabezpečenie zdravého spánku počas dostatočného času;
• Vyhnúť sa prepracovaniu - fyzickému aj psychickému;
• kategorický zákaz akýchkoľvek zlých návykov - fajčenie, konzumácia alkoholu a drog.

výhľad

Prognóza achondroplázie je zložitá. Títo pacienti sa prispôsobujú poruchám ich kostry, spájajú sa, dokonca nachádzajú zamestnanie. Ale kvalita života môže trpieť..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár