Touretteov syndróm je porucha, ktorá má neuropsychickú povahu a prejavuje sa v nekontrolovaných motorických a zvukových tikoch. Ochorenie sa prejavuje v detstve, jeho symptómy vo forme rôznych porúch správania nemôžu byť kontrolované pacientom.
Ďalšie názvy na Touretteov syndróm sú: Gilles de la Touretteova choroba, generalizovaný tic, Touretteova choroba. Skôr v stredoveku bol Tourettov syndróm uznaný ako zriedkavá a veľmi zvláštna choroba. Bol spojený výlučne s krikom obscénnych fráz, s útočnými vyhláseniami, s nevhodnými výrazmi. Navyše, motorické a vokálne tiky boli vzaté na posadnutosť. Takto prvýkrát v knihe "Kladivo čarodejníckych" (1489) bol menovaný kňaz, ktorý trpí touto genetickou poruchou. Eponymum tejto choroby bolo pridelené na počesť neurológ Gilles de la Tourette, ktorý inicioval jeho učiteľ J. M. Charcot. Bol to Gilles de la Tourette, ktorý vo forme správy opísal v roku 1885 stav a správanie deviatich ľudí trpiacich týmto syndrómom. Avšak ešte predtým, ako bol Tourette, takýto stav opakovane opísali rôzni autori..
Choroba je v súčasnosti zriedkavá. Ovplyvňuje až 0,05% populácie. Prvýkrát prejavuje syndróm vo vekovom rozmedzí od 2 do 5 rokov alebo od 13 do 18 rokov. Okrem toho dve tretiny prípadov sú muži, to znamená, že chlapci sú trikrát častejšie chorí ako dievčatá. Rodinné prípady môžu byť sledované u tretiny pacientov..
Navyše, väčšina moderných vedcov naznačuje, že Touretteov syndróm nie je veľmi zriedkavé ochorenie. Poznamenávajú, že tejto anomálii môže byť vystavených viac ako 10 deťom z 1000, ale pokračuje mierne a často zostáva nediagnostikované. Úroveň inteligencie a dĺžky života týchto ľudí netrpia.
Hoci vedci v súčasnosti spájajú vývoj choroby s genetickými, environmentálnymi, neurologickými a inými faktormi, etiológia Tourettovho syndrómu je stále kontroverzná, pretože gén nebol zatiaľ mapovaný. V tomto ohľade je Touretteov syndróm ako choroba zaujímavý takými vedami, ako sú: psychológia, neurológia, psychiatria.
Obsah článku:
- Príčiny syndrómu Tourette
- Symptómy Tourettovho syndrómu
- Diagnóza Tourettovho syndrómu
- Liečba Tourettovho syndrómu
Príčiny syndrómu Tourette
Napriek tomu, že presné príčiny Tourettovho syndrómu ešte neboli stanovené oficiálnou vedou, existujú nasledovné, najpravdepodobnejšie hypotézy týkajúce sa etiológie ochorenia:
Genetické poruchy
V medicíne sú prípady choroby opísané v rámci tej istej rodiny: bratia, sestry, otcovia. Okrem toho sa u blízkych príbuzných detí s Tourettovým príznakom vyskytujú hyperkinézy s rôznou závažnosťou.
Vedci naznačujú, že Tourettov príznak je prenášaný autozomálnym dominantným spôsobom dedičstva s neúplnou penetráciou. Autozomálny recesívny režim dedičnosti by sa však nemal vylúčiť, rovnako ako polygénna dedičnosť..
Predpokladá sa, že osoba s Tourettovým syndrómom v 50% prípadov prechádza gény na jedno z jeho detí. Avšak také dôvody ako variabilná expresia a neúplná penetrácia vysvetľujú výskyt symptómov rôznej závažnosti u blízkych príbuzných alebo ich úplnú absenciu. Zároveň len zanedbateľná časť detí zdedí gény, ktoré vedú k závažným porušeniam a vyžadujú starostlivý lekársky dohľad..
U mužov sú tikové výraznejšie ako u žien. Preto sa verí, že pohlavie má vplyv na expresiu génov. Synové, ktorých matky trpia Tourettovým syndrómom, sú najväčšie riziko vzniku ochorenia. Ženy, ktoré nesú tento gén, sú náchylnejšie k neurózam posadnutých štátov. (prečítajte si aj: Neurozy - typy a symptómy)
Autoimunitné procesy v tele (PANDAS)
Takže vedci z Národného ústavu duševného zdravia v roku 1998 predložili teóriu, že u detí dochádza k tíčom a iným poruchám správania na pozadí autoimunitného post-streptokokového procesu..
Odborníci poukazujú na to, že prenesená streptokoková infekcia a autoimunitný proces, ktorý sa vyvinul na tomto pozadí, môže dokonca vyvolávať tiku u detí, u ktorých neboli predtým pozorované. Výskum v tejto oblasti však ešte nebol dokončený..
Dopaminergická hypotéza
Vznik Tourettovho syndrómu je vysvetlený zmenou štruktúry a funkčnosti systémov bazálnych ganglií, neurotransmiterov a neurotransmiterov. Zároveň vedci poukazujú na to, že tikové príznaky sa vyskytujú buď kvôli zvýšeniu produkcie dopamínu, alebo preto, že receptory sú citlivejšie na dopamín..
Súčasne sú motorické aj vokálne tiky menej výrazné, keď pacienti užívajú antagonisty dopamínového receptora..
Okrem toho vedci zaznamenali množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj syndrómu
Tourette, medzi nimi:
Toxikóza a stres trpia tehotná žena.
Užívanie anabolických steroidov, liekov a nápojov obsahujúcich alkohol.
Intrauterinná hypoxia plodu so zhoršenou funkciou centrálneho nervového systému.
Predčasnosť detí.
Počas intrakraniálneho zranenia sa počas pôrodu dostalo.
Prenesená intoxikácia tela.
Hyperaktívny syndróm a psychostimulancií užívaní na tomto pozadí.
Zvýšený emočný stres.
Symptómy Tourettovho syndrómu
Najčastejšie sa prejavujú prvé príznaky syndrómu Tourette u dieťaťa vo veku 5 až 6 rokov.
Vo všeobecnosti sú príznaky a symptómy Tourettovho syndrómu nasledovné:
Rodičia si začínajú všímať určité zvláštnosti v správaní svojich detí. Deti robia grimasy, strčia si jazyky, mrknú, často blikajú, tlieskajú dlani atď..
S pokročilou chorobou sa do procesu zapájajú svaly trupu a nôh. Hyperkinezie sa stávajú zložitejšou a začínajú sa prejavovať v skákaní, vyhadzovaní dolných končatín, drepaniach.
Od raného veku sú deti rozvážne, nepokojné, bezohľadné, veľmi zraniteľné. Kvôli takejto vysokej emocionalite je pre nich ťažké nadviazať kontakt s rovesníkmi.
Pacienti sú náchylní na depresiu, podráždenosť. Depresívne poruchy sú nahradené záchvatmi hnevu a agresie. Po krátkom čase sa agresívne správanie nahradí veselou a energickou náladou. Pacient sa stáva aktívnym a bezstarostným..
Často sa vyskytuje ekopraxia a cyproxraxia. Prvé sú vyjadrené kopírovaním pohybov iných ľudí a druhým v ofenzívnych gestách.
Tiki môže predstavovať určité nebezpečenstvo, pretože pacienti môžu naraziť na hlavu, vyvíjať tlak na svoje oči, výrazne si zakrývať pery atď. V dôsledku toho samotní pacienti spôsobia vážne poranenia..
Hlas alebo, ako sa tiež nazývajú, vokálne tiky, sú veľmi rozdielne v Tourettovom syndróme. Vyjadrujú sa v opakovaní nič zmysluplných zvukov a slov, v píšťalkách, nafúknutí, kvílenie, syčanie, kričanie. Keď sú hlasové tikety zavedené do osobného monologu, vytvorí sa ilúzia koktavania, váhania a iných problémov s rečou pacienta..
Niekedy pacienti kašľajú neprerušovane, čuchajú. Takéto prejavy syndrómu Tourette sa môžu mylne zamieňať za symptómy iných ochorení, napríklad rinitídy, tracheitídy, sinusitídy atď..
Pacienti sú tiež charakterizovaní poruchami reči, ako sú:
Coprolalia - vyjadrenie obscénnych slov (nie
Patognomický symptóm, ktorý sa pozoroval len v 10% prípadov);
Echolalia - opakovanie fráz a slov vyslovených partnerom;
Palilalia - opakované opakovania toho istého slova.
Rýchlosť reči, tón, hlasitosť, tón, akcenty atď..
Ak sú chlapci charakterizovaní koproláliou, dievčatá sú obsedantno-kompulzívnymi vlastnosťami. Coprolalia je vážny príznak tejto choroby, pretože prispieva k sociálnej nesprávnej úprave. Jeden človek nahlas nahlas naháňa slová, niekedy dokonca kričí. Jerky frázy.
Chovanie pacienta počas útoku môže byť veľmi excentrické. Môžu zahltiť, popraskať prsty, hnať sa zo strany na stranu, otáčať sa okolo svojej osi atď..
Pacienti sú schopní predvídať začiatok ďalšieho útoku, pretože je sprevádzaný vzhľadom na určitú auru. Možno, že sa objaví kóma v krku, bolesť v očiach, svrbenie kože atď. Ako pacienti vysvetľujú, tieto subjekčné vnemy ich nútia reprodukovať jeden alebo druhý zvuk alebo frázu. Napätie zmizne hneď po dokončení kliešťa. Čím silnejší je emocionálny zážitok pacienta, tým častejšie a intenzívnejšie budú tics, hlas aj motor.
Inteligentný rozvoj pacientov netrpí. Ale motorické a rečové tics ovplyvňujú jeho učenie a správanie..
Ďalšie príznaky syndrómu Tourette sú behaviorálne reakcie vyjadrené nadmernou impulzívnosťou, agresiou, emočnou nestabilitou.
Toto ochorenie nadobúda svoj vrchol dospievania a keď dosiahne zrelosť, úplne klesá alebo zmizne. Avšak pretrvávanie príznakov choroby počas života nie je vylúčené. V 25% prípadov je choroba skrytá a ostrou po niekoľkých rokoch. Úplná remisia je zriedkavá.
V závislosti od závažnosti symptómov pacienta existuje niekoľko stupňov syndrómu Tourette:
Mierny stupeň Pacient je schopný bez problémov ovládať všetky hlasové a motorické abnormality. Niekedy tieto poruchy zostávajú nerozpoznané inými ľuďmi. Okrem toho sú možné asymptomatické obdobia, hoci sú pomerne krátkodobé..
Stredný stupeň Pacient je schopný ovládať existujúce porušenia, ale nie je možné ich skryť z prostredia. Zároveň absentujú asymptomatické obdobia.
Významný stupeň. Človek nie je schopný kontrolovať príznaky choroby, alebo to s veľkými ťažkosťami. Príznaky tejto choroby sú zrejmé pre všetkých okolo nich..
Veľký stupeň. Vokálne tiky a motorické tiky sa vyslovujú výrazne. V procese sa podieľajú svaly trupu a končatín. Človek nie je schopný kontrolovať príznaky choroby.
Vlastnosti tikov pri Touretteovom syndróme
Tiki s Tourettovým syndrómom má svoje vlastné charakteristiky. Takže motivačné poruchy sú vždy monotónne, na chvíľu ich pacient potláča. Žiadny rytmus.
Ďalšou charakteristickou črtou tikov je, že im predchádza impulz, ktorý človek nemôže prekonať. Vyskytuje sa tesne pred začiatkom kliešťa. Pacienti ju opisujú ako zvýšenie napätia, zvýšenie pocitu tlaku alebo zvýšenie energie, ktoré treba odstrániť. To sa musí urobiť, aby sa normalizoval váš stav, aby ste vrátili bývalú "dobrú" pohodu..
Pacienti naznačujú, že majú hrudník v krku, nepohodlie v ramene. To spôsobuje, že pokrčí ramenami alebo kašľom. Aby sa zbavili nepríjemného pocitu v očiach, ľudia často blikajú. Prodrogové senzorické javy, alebo prodromal nalieha - to sú to, čo sa nazývajú tieto motívy skúsenosti pacientov pred tics..
Súčasne nie každý pacient, najmä v detstve, dokáže posúdiť túto výzvu. Niekedy deti ani nevšimnú, že majú tik a sú prekvapení, ak sa im položí otázka o konkrétnej situácii..
Diagnóza Tourettovho syndrómu
Existujú určité kritériá, ktoré umožňujú diagnostikovať Tourettov syndróm:
Debut klieští do veku 18 rokov (v niektorých prípadoch až do 20 rokov).
Pohyby pacienta sú nedobrovoľné, opakujú sa podľa určitého stereotypu. Zahrnuté sú viaceré svalové skupiny..
Prítomnosť aspoň jedného hlasového tiku u pacienta.
Prítomnosť niekoľkých motorových kliešťov.
Trvanie choroby je viac ako rok.
Ochorenie má charakter vlny..
Klíšťata nie sú spôsobené inými stavmi, ako sú lieky..
Je povinné vykonať diferencovanú diagnózu a rozlíšiť Tourettov syndróm od týchto chorôb:
Malá chorea (pomalé, šnekové pohyby, najčastejšie iba ruky a prsty sú zapojené do procesu);
Chorea z Huntingtona (nepravidelné kliešte, spastické, postihnuté v končatinách a tvári);
Parkinsonova choroba (podlieha starším ľuďom, charakterizovaná zhoršenou chôdzou, zotavený tremor, maska podobná tvár);
Užívanie liekov (neuroleptik), proti ktorým sa môžu vyskytnúť neuroleptické tikety (tieto lieky sa používajú na liečbu Tourettovho syndrómu, preto pred začatím liečby treba dôkladne študovať všetky tikové choroby);
Wilsonova choroba;
Postinfekčná encefalitída;
autizmus;
schizofrénie;
epilepsie.
Dieťa musí byť vyšetrené nielen neurológom, ale aj psychiatrom. Rovnako dôležité je dynamické pozorovanie pacienta, zbierka rodinnej histórie.
Skúšky, ktoré umožňujú objasniť diagnózu a vymedziť Tourettov syndróm s inými patologickými stavmi: MRI alebo CT mozgu, EEG, elektromyografia, elektroneurografia. Je tiež možné zozbierať moč na stanovenie hladiny katecholamínov a metabolitov v ňom. Zvýšenie dopamínu v moči, kyseliny homovanilovej, vylučovanie norepinefrínu bude znamenať ochorenie..
Liečba Tourettovho syndrómu
Liečba Tourettovho syndrómu je individuálny proces. Špecifická schéma je navrhnutá na základe stavu pacienta a tiež do značnej miery závisí od závažnosti patologických prejavov. Mierny a stredný stupeň ochorenia je vhodný na korekciu použitím takých psychologických techník, ako je arteterapia, hudobná terapia, liečba zvieratami. Psychologická podpora, priaznivé emocionálne prostredie, v ktorom existuje, je mimoriadne dôležité pre dieťa..
Liečba môže byť optimálna iba vtedy, ak je vybraná pre konkrétne dieťa:
Pri miernom stupni Tourettovho syndrómu je dieťaťu poskytnutá len ďalšia podpora. Je možné prispôsobiť svoje prostredie, zmeny v školskom procese (napríklad poskytnutie príležitosti pre dieťa s Tourettovým syndrómom vykonávať kontrolnú prácu nie vo všeobecnej triede, ale v samostatnej miestnosti a bez toho, aby to časovo obmedzovalo). Často to stačí na zníženie symptómov ochorenia. No, keď učiteľ chodí stretnúť svojich rodičov. Takže v učebni môžete ukázať deťom vedecký film o ľuďoch s touto chorobou..
Ak tiky ovplyvňujú kvalitu života pacienta, potom sa prejaví liečba liekom, čo minimalizuje prejavy ochorenia. Hlavnými liekmi, ktoré sa v tomto prípade používajú, sú neuroleptiká (Pimozid, Haloperidol, Fluorofenazín, Penfluridol, Risperidón), adrenomimetiká (Clonidine, Catapress), benzodiazepíny (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Lieky sa používajú iba v extrémnych prípadoch, pretože ich príjem ohrozuje vývojom rôznych vedľajších účinkov. Pozitívny účinok z používania neuroleptik sa dá očakávať v približne 25% prípadov..
Existujú dôkazy, že formy Tourettovho syndrómu, ktoré sú rezistentné voči konzervatívnej terapii, podliehajú chirurgickej korekcii pomocou hlbokej stimulácie mozgu (DBS). Avšak v súčasnosti je táto technika v štádiu testovania, preto je zakázané používať ju na liečbu detí. Metóda spočíva v tom, že pomocou chirurgických manipulácií sa elektródy vkladajú do určitých častí mozgu. Prístroj, s ktorým sú elektródy spojené, je umiestnený v hrudníku. V pravý čas prenáša signál cez elektródy do mozgu, čím zabraňuje alebo zabraňuje vývoju ďalšieho kliešťa.
Využívajú sa aj iné než liekové metódy, ako je segmentálna reflexná masáž, cvičebná terapia, akupunktúra, laserová reflexná terapia atď..
Z hľadiska liečby Tourettovho syndrómu sú techniky ako je BOS terapia, injekcia botulotoxínu, aby sa pacientovi zbavili vokálne tiky. Pozitívne účinky preukázali liečbu pomocou Cerucalu, avšak na to, aby bolo možné používať liek v pediatrickej praxi, je potrebné vykonať ďalšie rozsiahlejšie testy..
V tomto okamihu zostáva Haloperidol liekom voľby. Jeho pôsobenie je zamerané na blokovanie receptorov dopamínu v zóne bazálnych ganglií. Deťom sa odporúča začať dávku 0,25 mg denne s týždenným zvýšením o 0,25 mg. Počas 24 hodín môže dieťa dostať od 1,5 do 5 mg lieku v závislosti od jeho veku a telesnej hmotnosti. Takéto liečivo ako Pimozit má menej vedľajších účinkov ako Gadloperidol, avšak je zakázané používať ho na porušenie funkcie srdca.
Lekár, ktorý potrebujete zavolať, ak máte príznaky Tourettovho syndrómu - psychiatra.
Na pozadí liečby možno dosiahnuť zlepšenie blahobytu u 50% pacientov po nástupe do dospievania alebo dospelosti. Ak sa tiky nedajú úplne vylúčiť, je možná celoživotná terapia..
Hoci táto choroba neovplyvňuje dlhovekosť človeka, je schopná narušiť jej kvalitu, a niekedy veľmi vážne. Pacienti sú náchylní na depresiu, záchvaty paniky a potrebujú stálu psychologickú podporu od ľudí okolo nich..
Praktické rady pre rodičov s deťmi s Tourettovým syndrómom
Vlastné vzdelávacie a osvetové prostredie. Pochopenie toho, čo predstavuje Touretteov syndróm, je príležitosťou, aby sa ponáhľal hlbšie do problémov dieťaťa. Zdrojom poznatkov by mal byť lekársky ošetrujúci lekár, ako aj informačné zdroje, ako sú lekárske učebnice, časopisy a články o tejto téme..
Je dôležité pochopiť mechanizmus, ktorý spôsobí spustenie ďalšieho klopa. Vytvorenie logického reťazca a vytvorenie jerk faktor pomôže zaznamenať to, čo predchádzalo ďalšie hlasové a správanie porušenie.
Úpravy. Ak urobíte vhodné zmeny v prostredí chorého dieťaťa, v rutine jeho života, môžete znížiť počet kliešťov. Často pomáhajú prestávkam v domácich úlohách, možnosti dodatočného odpočinku v škole atď..
Reštrukturalizácia existujúcich zručností. Dieťa by sa malo snažiť naučiť sa ovládať tik. Mal by to robiť kvalifikovaný špecialista. Ak chcete reštrukturalizovať zručnosť, dieťa bude musieť jasne chápať chovanie ticózy, aby sa následne dozvedelo, ako ho opraviť..
Pravidelné stretnutia s ošetrujúcim lekárom. Kvalifikovaný psychiatr je povinný viesť rozhovory a aktivity s dieťaťom, ktorých cieľom je nielen psychologická podpora, ale aj pomoc pri zvládaní jeho myšlienok, správania, pocitov. Členovia rodiny, v ktorých dieťa vyrastá s týmto problémom, sa tiež môžu zúčastniť konzultácie..
Niekedy by dieťa s motorickými tikmi malo mať možnosť stráviť viac času písaním na klávesnici než písaním rukou. Je nevyhnutné, aby o tom informovali učiteľov škôl. Taktiež zakazujte dieťaťu pohybovať sa alebo opustiť triedu, ak ho potrebuje. Niekedy by tieto deti mali mať možnosť súkromia..
Ak je to potrebné, môžete trénovať kurzy s tútorom alebo ísť na domácu školu..