Železo stopových prvkov je dôležitá látka na udržanie normálneho fungovania celého organizmu. Teraz existuje tendencia k stavy, ktoré sa vyznačujú nedostatkom železa v tele, najmä u žien, čo súvisí s pravidelnou stratou krvi.
Existuje však ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku zvýšenej absorpcie železa tkanivami tela, jeho akumulácie v orgánoch, čo ovplyvňuje ich fungovanie a vedie k patologickým stavom..
Čo je hemochromatóza? Čo je hemochromatóza?
Hemochromatóza je dedičná patológia, ktorá je charakterizovaná aktívnou absorpciou železo stopových prvkov v tele a jej akumuláciou v orgánoch. Hemochromatóza sa tiež nazýva bronzová cukrovka alebo pigmentovaná cirhóza. Porušenie metabolizmu železa v tele počas tejto choroby je geneticky determinované.
V dôsledku nadmernej akumulácie železa v tele sa vyvíja zlyhanie viacerých orgánov. Hemochromatóza je charakterizovaná nasledujúcim komplexom symptómov: cirhóza pečene, diabetes mellitus a pigmentácia kože. Incidencia ochorenia je 3 prípady na 1000 obyvateľov. Zistili, že muži sú náchylnejší na chorobu, najčastejšie sa choroba prejavuje po 40 rokoch.
Okrem primárnej (dedičnej) hemochromatózy vylučujú aj sekundárnu. Primárne je spojené s defektom v enzýmových systémoch, ktorého porušenie vedie k ukladaniu železného stopového prvku do vnútorných orgánov. Sekundárna hemochromatóza sa vyvíja na pozadí získaných porúch enzýmových systémov. Existuje niekoľko možností sekundárnej hemochromatózy: výživa, posttransfúzia, zmiešaná, metabolická, neonatálna.
Prečo sa tvorí železo v tele? Príčiny hemochromatózy
Hlavnou príčinou dedičnej hemochromatózy je mutácia v géne HFE, ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6. Chyby v tomto géne sa prejavujú pri porušení transferínu sprostredkovaného zachytenia železa bunkami tenkého čreva, a to dvanástnikom 12. Súčasne vzniká falošný signál nedostatku železa. A ako reakcia na tento signál sa zvyšuje syntéza enzýmov viažucich železo DCT-1 enterocytmi, čo prispieva k zvýšenému vstrebávaniu železa v čreve s dostatočným príjmom železa z potravy. Existuje proces nadmerného ukladania pigmentu hemosiderínu obsahujúceho železa do vnútorných orgánov, funkčne aktívne bunky začnú v nich zomierať a nahradia sa spojivovým tkanivom. Pri hemosideróze sa každý rok do tela hromadí až 1 gram železa. Ochorenie sa prejavuje klinicky s akumuláciou asi 20 g železa v tkanivách.
Sekundárna hemochromatóza sa vyvíja na pozadí zvýšeného príjmu železa do tela, čo sa deje pri nekontrolovanom príjme liekov so železom s častými krvnými transfúziami, porfýriou kože, talasémiou, alkoholickou cirhózou pečene, chronickou vírusovou hepatitídou a prítomnosťou malígnych nádorov.
Aké klinické prejavy môžu naznačovať hemochromatózu?
Choroba sa rozvíja postupne so vznikom nešpecifických ťažkostí z únavy, slabosti, zníženého libida a strata hmotnosti. Vyskytuje sa suchá koža, nepohodlie a bolesť v správnom hypochondriu, bolesť v kĺboch. Ďalej sa vytvorí kompletný klinický obraz: cirhóza pečene, pigmentácia kože a diabetes mellitus, ako aj kardiomyopatia a hypogonadizmus..
Prvým špecifickým znakom je bronzové zafarbenie kože na tvári, krku, rukách, genitáliách a oblasti jaziev. Intenzita farby závisí od trvania procesu. Charakteristická deformácia nechtov a vypadávanie vlasov. Kĺby najprv bolenie, neskôr sa vyvinie ich tuhosť.
Pri vyšetrení sa zistí nárast pečene a sleziny. Ovplyvňuje sa pankreas, v dôsledku ktorého sa vyvíja diabetes mellitus závislý od inzulínu. Zápaly hypofýzy s hemochromatózou sa prejavujú poklesom sexuálnej funkcie. Kardiomyopatia sa prejavuje srdcovou arytmiou, vývojom infarktu myokardu, chronickým srdcovým zlyhaním..
V posledných štádiách hemochromatózy sa na pozadí portálnej hypertenzie objaví ascites. Smrť je spravidla spôsobená krvácaním z rozšírených žíl pažeráka, diabetickou kómou, akútnym zlyhaním srdca, zlyhaním pečene, sepsou.
Diagnóza hemochromatózy. Ako identifikovať ochorenie v čase?
Do rozsahu vývoja polyklinických príznakov sa pacienti môžu obrátiť na špecialistov rôznych úzkych špecialít. Ak je podozrenie na hemochromatózu, diagnóza sa potvrdí detekciou zvýšených hladín železa, feritínu a transferínu v sére, ako aj zvýšenej exkrécie železa v moči (pozitívny test na desferal), zníženie celkovej väzbovej kapacity séra v sére.
Tiež potvrdzuje diagnózu hemochromatózy pomocou punkčnej biopsie kože alebo pečene s detekciou ložísk hemosiderínu. Molekulárna genetická diagnóza stanovuje genetickú povahu ochorenia. Závažnosť stavu stanoveného pomocou testov pečeňových funkcií, biochemickej analýzy krvi, glukózy, glykovaného hemoglobínu.
Liečba a prevencia hemochromatózy. Aká je prognóza života s hemochromatózou?
Liečba hemochromatózy je obmedzená na potraviny bohaté na železo. S cieľom odstrániť prebytočné železo v tele, používajú metódu krvného obehu pod kontrolou hladiny hemoglobínu a tiež používajú mimotelové metódy hemokorcie - plazmaferéza, hemosorpcia, cytafareza. Patogenetická liečba je založená na podávaní deferoxamínu, ktorý viaže ióny Fe 3+. Symptomatická liečba cirhózy, hypogonadizmu, diabetes mellitus a srdcového zlyhania sa tiež vykonáva. V prípadoch ťažkej artropatie sa používa artroplastika..
Pri absencii liečby s hemochromatózou sa zistená dĺžka života pacienta nepresiahne 5 rokov. Vďaka včasnej detekcii a liečbe stavu predlžuje život pacienta o niekoľko desaťročí. Aby sa zabránilo sekundárnej hemochromatóze, je dôležité kontrolovať príjem liekov obsahujúcich železo, krvné transfúzie, prerušiť konzumáciu alkoholu a racionálne konzumovať..