Willebrandova choroba je typ dedičnej hemoragickej diatézy, ktorá je spôsobená porušením zrážanlivosti krvi v dôsledku zníženia aktivity alebo nedostatočnosti faktora von Willebranda. Faktor von Willebrand sa podieľa na procese adhézie krvných doštičiek a chráni koagulačný faktor VIII pred proteolýzou. Pri nedostatku faktora VIII z von Willebrandu sa faktor proteolýzy zmieta, čo prispieva k jeho zníženiu v krvnej plazme. Za akých okolností je narušená syntéza a funkcia von Willebrandovho faktora? Ako to ovplyvňuje proces koagulácie krvi?
Druhy ochorenia von Willebranda v závislosti od množstva a kvality von Willebrandovho faktora
Willebrandova choroba má niekoľko typov: ide o klasický typ ochorenia (typ 1), variantné formy (typ 2), ťažkú formu (typ 3) a typ krvných doštičiek.
Typ 1 je charakterizovaný kvantitatívnym znížením úrovne von Willebrandovho faktora. Toto je najbežnejší typ ochorenia, vyskytuje sa v 80% prípadov..
Typ 2 je sprevádzaný kvalitatívnymi léziami von Willebrandovho faktoru na normálnej úrovni v krvnej plazme. Takéto zmeny sa vyvíjajú na pozadí deficitu alebo absencie stredných molekulárnych oligomérov, zhoršenej väzby a inaktivácie von Willebrandovho faktora alebo zníženia aktivity aktivity ristomycínu - kofaktora.
Typ 3 je sprevádzaný úplnou absenciou faktora von Willebranda v plazme, aktivita faktora VII je významne znížená.
Typ krvných doštičiek sa nazýva pseudo-ochorenie von Willebrand a charakterizuje normálne množstvo von Willebrandovho faktora na pozadí jeho zvýšenej väzby na zmenené receptory doštičiek.
Úloha von Willebrandovho faktora pri zrážaní krvi
Hlavnou príčinou ochorenia von Willebranda je kvantitatívne a kvalitatívne porušenie syntézy von Willebrandovho faktora, ktoré sa prejavuje krvácaním a tvorbou modrín na koži. Faktor je komplexný plazmatický glykoproteín, ktorý je sekretovaný bunkami vaskulárneho endotelu a megakaryocytmi vo forme proteínu. Pri vstupe do subendoteliálnej matrice a krvi sa faktor ukladá do granúl doštičiek a Weible-Pallas..
Willebrandov faktor sa aktívne podieľa na homeostáze vaskulárnych krvných doštičiek a koagulácie, to znamená v primárnej a sekundárnej homeostáze.
Willebrandov faktor je podjednotka VII koagulačného faktora VII, ktorá poskytuje jeho ochranu pred proteolýzou a predčasnou inaktiváciou.
Pomocou von Willebrandovho faktora dochádza k adhézii krvných doštičiek s krvnými doštičkami k endotelu a agregácii krvných doštičiek medzi nimi na miestach poškodenia ciev. Koncentrácia faktora von Willebranda v krvi v normálnom stave je 10 mg / l.
Možno dočasné zvýšenie úrovne von Willebrandovho faktora v takýchto podmienkach:
- stresové situácie;
- tehotenstva;
- fyzická aktivita;
- užívanie estrogénu;
- infekčné procesy so zápalovými javmi.
Ústavné zníženie faktora von Willebranda u jedincov s 1 krvnou skupinou.
Willebrandova génová mutácia - príčina dedičnej von Willebrandovej choroby
Mutácia na 12. chromozóme génu Willebrandovho faktora prispieva k vývoju genetickej patológie s názvom Willebrandova choroba. Patologické typy 1 a 2 sú zdedené v autozomálnom dominantnom type s neúplnou penetráciou, dedičnosť typu 3 sa vyskytuje v autozomálnom recesívnom type, v ktorom sú pacienti homozygotní. Okrem toho obaja rodičia pacienta majú mierny priebeh von Willebrandovej choroby typu 1.
Willebrandova choroba sa môže vyskytnúť v procese života ako komplikácia po viacnásobných krvných transfúziách na pozadí systémových alebo srdcových patológií, onkologických procesov.
Súčasne sa tvoria protilátky proti faktoru von Willebrandovej alebo oligoméry sú absorbované nádorovými bunkami..
Prečítajte si viac o prejavoch ochorenia von Willebranda a spôsoboch liečby v našom ďalšom článku..