Nedávno sa genetické a autoimunitné ochorenia, ktoré sú často geneticky determinované, stali veľmi bežnými. Takéto choroby a syndrómy sa ťažko liečia, pretože neexistuje žiadna špecifická liečba. Medicína sa naučila zaoberať sa niektorými príznakmi genetických a autoimunitných ochorení a boli vypracované odporúčania na zabránenie akútnemu vývoju tohto procesu. Existujú choroby, pre ktoré pacient vôbec nevie. Často sa choroby prejavujú spontánne alebo náhodne, keď vykonávajú testy. Jednou z týchto situácií je Gilbertov syndróm.
Hlavné príčiny vývoja Gilbertovho syndrómu
Gilbertov syndróm je choroba, ktorá je zdedená. Gén, ktorý je zodpovedný za enzým glukuronyltransferázu zapojený do konjugácie bilirubínu v Gilbertovom syndróme, je mutovaný. Tento syndróm sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku a prejavuje sa žltomosťou kože, slizníc a skléry. Ochorenie sa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom. Na debut Gilbertovho syndrómu sú potrebné faktory, ktoré spúšťajú vznik žltačky. Toto je:
- Nadmerné cvičenie.
- Úrazy, operácie.
- Stresujúce situácie.
- Pitný alkohol.
- Vírusové a katarálne ochorenia.
- Užívanie niektorých liekov dlhú dobu.
- Chudobná výživa - pôst, strava, zneužívanie mastných a vyprážaných potravín..
U ľudí, keď sa objavujú provokujúce faktory, môže byť už v krvi zvýšený bilirubín, ale nebudú cítiť a vidieť, pretože koža a sliznice nezožltnú pred určitou hladinou bilirubínu.
Príčiny zvýšeného bilirubínu pri Gilbertovom syndróme
V prípade chyby vo výrobe enzýmu glukuronyltransferáza, bilirubín, alebo skôr okolo tretej časti celkového bilirubínu, nemôže kontaktovať a vstúpiť do konjugačnej reakcie. Výsledkom je, že tento bilirubín v nekonjugovanom stave vstúpi do krvi a šíri sa do všetkých tkanív tela. Zvyčajne nie je zvýšený bilirubín silný, pohybuje sa v rozmedzí od 20 do 85 μmol / l. Zvýšený bilirubín v krvi nie je sprevádzaný poškodením funkcie pečene. Žlč zvyšuje monoglukuronid bilirubín a diglukuronid v žlči. Na to, aby sa vyvinul syndróm, je potrebné mať také skryté faktory ako latentná hemolýza a porucha transportu bilirubínu v pečeni. To môže byť spôsobené väzbou v pečeni bilirubínu. Zároveň sa konjugácia bilirubínu znovu nevyskytuje..
Niekoľko metód na diagnostiku Gilbertovho syndrómu
Na diagnostikovanie Gilbertovho syndrómu je dôležité robiť diferenciálnu diagnostiku. Na tento účel sa používa veľa vzoriek..
Metódy diagnostikovania Gilbertovho syndrómu:
- Test na koncentráciu bilirubínu po podaní fenobarbitalu, ktorý aktivuje pečeňové enzýmy a vedie k zníženiu hladiny bilirubínu.
- Test na hladinu bilirubínu po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej. Kyselina nikotínová znižuje osmotickú rezistenciu erytrocytov a vyvoláva zvýšenie hladiny bilirubínu.
- Testujte s hladom, čo zvyšuje hladinu bilirubínu v krvi.
- Pečeňové bunky odobraté na biopsiu - detekcia poklesu koncentrácie konjugujúcich enzýmov.
- Analýza výkalov na sterkobilin.
- DNA analýza uridín difosfát - glukuronyltransferázy.
Je možné predpokladať prítomnosť Gilbertovho syndrómu na základe výsledkov všeobecných a biochemických krvných testov, analýzy moču, ultrazvuku brucha.
Komplikácie a opatrenia na prevenciu debutu Gilbertovho syndrómu
Gilbertov syndróm neohrozuje závažný priebeh a nebezpečné následky, ale prítomnosť syndrómu je kontraindikáciou pre vojenskú službu. Pri konštantnej prítomnosti provokačných faktorov je Gilbertov syndróm neustále prítomný, čo môže viesť k vzniku chronickej hepatitídy, cholelitiázy, choledocholitiázy.
Aby sa zabránilo prejavom Gilbertovho syndrómu, pravdepodobne dodržiavanie niektorých pravidiel v oblasti výživy a životného štýlu:
- v strave musíte opustiť mastné, neprirodzené produkty;
- konzumujú potraviny s vysokým obsahom vlákniny;
- úplne eliminovať alkohol a iné zlé návyky;
- cvičenie by malo byť mierne;
- v prítomnosti chronickej gastritídy, peptického vredu, podstúpiť včasné lekárske vyšetrenie;
- jesť 6 krát denne v malých dávkach na zlepšenie toku žlče;
- vyhnúť sa stresovým situáciám.
Keď má človek žltačku u Gilbertovho syndrómu, liečba je symptomatická. Barbituráty sú predpísané, pretože ich účinnosť bola preukázaná v procese znižovania hladiny bilirubínu v krvi. Žlčové prípravky, cholekinetiká, hepatoprotektory, enterosorbenty, fototerapia, antiemetiká, ak sú potrebné.
Gilbertov syndróm nemá žiadnu špecifickú profylaxiu a liečbu, pretože sa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ale človek, ktorý dodržiava takýto životný štýl, nemusí nikdy vedieť o svojej genetickej chybe..