Tvorba cystov v parenchýmových orgánoch môže byť spôsobená porušením embryogenézy alebo dedičnosti. Keď jedna cysta akéhokoľvek orgánu hovorí o vývojovej poruche tohto orgánu. Ak sú cysty v niekoľkých orgánoch, ide o dedičné ochorenie. Tvorba cysty (hemangioblastóm) môže byť v takmer všetkých orgánoch. Identifikácia hemangioblastómov v určitých orgánoch hovorí o špecifickej chorobe. Preto je Hippel-Lindauova choroba charakterizovaná angiomatózou sietnice a štruktúrami centrálneho nervového systému. Čo je Hippel-Lindauova choroba, čítajte ďalej .
Hippelova choroba - Lindau. Aké angiómy naznačujú ochorenie?
Hippel-Lindauova choroba je zdedená autozomálne dominantným spôsobom. Gén zodpovedný za výskyt syndrómu sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 3 (3p25r25). Hlavnými prejavmi ochorenia sú prítomnosť angiómov retinálnych ciev, hemangioblastóm mozgu a miechy, feochromocytárny a renálny karcinóm, pankreatické cysty.
Hemangioblastóm je benígny rast, ktorý, ako roste, spôsobuje určité príznaky. Ochorenie je charakterizované rôznymi klinickými prejavmi a závisí od toho, ktorý orgán je ovplyvnený tvorbou veľkosti, ktorá je dostatočná na prejav ochorenia. Angióm sa môže zistiť v akejkoľvek nádobe, ale častejšie sa jedná o cievne cievy.
Predtým, keď diagnóza nebola na rovnakej úrovni ako je teraz, ľudia s touto chorobou sotva žili vo veku 50 rokov. Teraz, v pomere k vývoju diagnostických postupov a verejného povedomia, ľudia s touto chorobou, s včasnou diagnózou ochorenia a liečby, žijú celý život. Asi 90% génových nosičov vo veku 65 rokov má aspoň jeden prejav choroby.
Známky Hippelovej choroby - Lindau. Príčiny rôznych príznakov
Príznaky ochorenia závisia od toho, ktorý orgán je postihnutý novotvarmi. Za prítomnosti angiomatózy v sietnici, ktorá sa často prejavuje pred nosnosťou génu pred dosiahnutím veku 25 rokov, sa pozoruje zhoršenie zraku. Pri skúmaní fundusu môžete zistiť angiómy.
V prítomnosti hemangioblastómov v centrálnom nervovom systéme môžu byť príznaky veľmi rôznorodé. Bolesť hlavy, nevoľnosť, závrat, nerovnosť pri chôdzi, strata koordinácie pohybov. Pravidelné poruchy vedomia hovoria o trvaní procesu a veľkom množstve hemangioblastov.
V prítomnosti hemangioblastómu v mieche sa prejavuje zhoršená citlivosť, rozvoj paralýzy. Porušenie procesu defekácie a močenia. Bolesť zriedka ruší pacientov s Hippelovou chorobou - Lindau.
Asi pätina pacientov s Hippel-Landauovou chorobou vyvinula feochromocytom. Symptómy ochorenia v jeho prítomnosti sa prejavujú vysokým krvným tlakom, potenie, palpitáciami, bledosťou pokožky a bolesťou hlavy.
U 10% pacientov nádor rastie v endolymfátickom vaku vnútorného ucha, čo sa prejavuje poklesom sluchu, zvonením v ušiach, závratmi a slabosťami svalov na tvári, pričom sa zaznamená nerovnováha. Takéto príznaky choroby Hippel - Lindau sú často zmätené s neurologickými patologiami..
Metódy diagnostiky príznakov ochorenia. Ciele liečenia Hippelovej choroby - Lindau
Na včasné zistenie príznakov Hippel-Lindauovej choroby je dôležité, aby ste neprehliadli všetky lekárske vyšetrenia. Ak sa objavia príznaky, nemali by ste odložiť vašu návštevu lekára..
Hemangioblastómy sú detegované MRI mozgu. V prípade náhodnej detekcie hemangioblastómov a pri absencii symptomatických príznakov ochorenia nie sú v zhone, aby ich odstránili. Potrebujeme dynamické monitorovanie stavu a rýchlosti rastu hemanioblastómu. S progresívnym rastom nádoru a výskytom symptómov je indikované chirurgické odstránenie cysty. Ak je v mozgu niekoľko cystov, rieši sa otázka odstránenia tých, ktoré spôsobujú najzávažnejšie príznaky..
Nádor sa odstráni mikrochirurgickým. Spravidla po chirurgickom odstránení sa cysty na tom istom mieste neobjavujú, to však nevylučuje možnosť vzniku nových hemangioblastómov inej lokalizácie..
Preto je choroba Hippel - Lindau dedičnou chorobou, ktorej včasné zistenie nepredstavuje mimoriadne nebezpečenstvo pre život. Detekcia príznakov ochorenia sa vyskytne v každom prípade, ak osoba absolvuje ročné lekárske vyšetrenie a vykoná vyšetrenie mozgu MRI. Liečba choroby pozostáva zo symptomatickej liečby, tj odstránenia hemangioblastómu, ak spôsobuje príznaky.