Disbolizmus a metabolizmus môžu byť spôsobené geneticky a manifestom v závislosti od druhu dedičstva. Prerušenie metabolizmu na pozadí nedostatku enzýmu homogentisináza prispieva k neúplnému štiepeniu homogentisovej kyseliny, ktorá má svoje prejavy. Táto podmienka sa nazýva Alcaptonúria. Patológia sa vyznačuje vylučovaním kyseliny homogentisovej močom a jej ukladaním do tkanív. Prvé príznaky alkartonúrie sa prejavujú už v detstve so špecifickými príznakmi. Ako sa manifestuje Alcaptúntúra? Aký je mechanizmus na rozvoj príznakov Alcaptúnúrie??
Príčiny a mechanizmus vývoja klinických prejavov Alcaptonúrie
Alkaptonúria sa tiež nazýva homogentisínová acidúria a dedičná ocheroza. Základ patológie je porušením metabolizmu tyrozínu, ktorý je charakterizovaný tvorbou medziproduktu metabolitu - homogentisovej kyseliny. Príznaky alkaptonúrie sa nachádzajú ďalej na estete-portal.com. Manifestácia choroby je polysystémová, takže ortopédovia, dermatológovia, urológovia, reumatológovia, genetici a kardiochirurgovia sa podieľajú na liečbe alkoholizmu..
Alcaptonúria je enzýmopatia, ktorá sa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom. Mutácia sa vyskytuje na dlhom ramene 3. chromozómu..
Schémy výmeny homogénnej kyseliny:
- U zdravých osôb je kyselina homogentisová medziproduktom metabolizmu fenylalanínu a tyrozínu..
- Kyselina pod pôsobením homogentinázy sa transformuje na kyselinu maleacetoctovú s ďalším štiepením na kyselinu acetooctovú a kyselinu fumarovú, ktoré sa ďalej podieľajú na cykloch biochemických reakcií.
- Pri nedostatku enzýmu je kyselina homogentisová metabolizovaná a mení sa na polyfenoly.
- Polyfenoly sa hromadia v spojivových tkanivách a vylučujú sa do moču..
Tri hlavné klinické prejavy Alcaptonúrie
Alkaptonúria sa prejavuje ako komplex príznakov: artropatia, acidúria a ocronóza. Tieto klinické prejavy sa objavujú v rôznych časoch. Takže od farnutia sa pozoruje farbenie moču, poškodenie kĺbu začína po 40 rokoch a škvrny pokožky sa vyskytujú vo veku 30 rokov.
Dokonca aj v ranom detstve vidíme prvé známky Alcaptonúrie - tmavé membrány z moču zostávajú na plienkach dieťaťa, ktoré sa nevymyjú. Pri odoberaní moču na analýzu sa zhromaždený moč v banke rýchlo stáva hnedou..
Takéto dieťa má zvýšené riziko vzniku pyelonefritídy, kalcitovej prostatitídy a urolitiázy. Vyjadrením kože je vzhľad šedo-hnedej pigmentácie na koži tváre, dlaní, krku, brucha, slabiny a axilárnej oblasti.
Typickým znakom Alcaptonúrie je šedo-modré zafarbenie ušných stehien, ich zhutnenie, ako aj pigmentácia skléry a spojoviek..
Pigment sa ukladá do chrupavky hrtanu, ktorý sa prejavuje ako dýchavičnosť, chrapot a porušenie prehĺtania. S vekom sa srdce a aorty ventilujú kalcifikované. Muskuloskeletálny systém je ovplyvnený vývojom deformujúcej sa spondylózy bedrovej a hrudnej oblasti. To prispieva k rastu lumbálnej lordózy, bolesti a stuhnutosti pohybov. Ďalej rozvíja deformáciu osteoartritídy. Takéto zmeny sa prejavujú opuchom, bolesťou, zhoršenou mobilitou, krepitom a vývojom kontrakcií flexie..
Etiopatogenetická liečba alcaptúntúrie neexistuje. Iba symptomatická liečba sa vykonáva, aby sa zabránilo nadmernej tvorbe kyseliny homogentisovej. Keď sa odporúča alkaptonúru sledovať stravu s nízkym obsahom bielkovín..