Ebsteinova anomália - vrodená choroba srdca

Medzi pravou predsieňou a pravou komorou je ventil troch "okvetných lístkov", ktorý sa nazýva trikuspidálny. Kvôli porušeniu formácie v prenatálnom období môže byť nedostatočne rozvinutá a presunutá do dutiny pravej komory, kvôli ktorej nespĺňa svoju funkciu ventilu - nebráni spätnému toku krvi do predsiení. Táto patológia sa nazýva Ebsteinova anomália..

Existujú typické príznaky srdca - dýchavičnosť, rýchly tep srdca, modrá koža a sliznice. Pri diagnostike tejto choroby s použitím tradičných metód srdcového výskumu. Chirurgická liečba - liekové metódy nemôžu "zvýšiť" ventil a používajú sa iba ako pomocné.

Všeobecné údaje

Ebsteinova anomália je typická vrodená choroba srdca, ktorá je jednou z odrôd abnormálnej tvorby chlopne v plode medzi pravou predsieňou a komorou.

Sexuálne a geografické znaky choroby nie sú označené..

Patológia bola opísaná už dávno - na konci 19. storočia. Odvtedy sa incidencia nezmenila veľa - u všetkých pacientov, u ktorých bola diagnostikovaná vrodená porucha srdca, jedna zo sto osôb zistila túto poruchu.

dôvody

Príčiny anomálie Ebsteinu sa zväčša "odrážajú" príčiny vzniku iných vrodených srdcových chýb. Ide o patologické faktory, ktoré postihujú telo ženy počas tehotenstva, a preto nepriamo alebo priamo negatívne ovplyvňujú vývoj plodu.. Sú tieto:

• fyzický;
• chemický;
• infekčné;
• somatická;
• psychogénne;
• životného prostredia;
• dedičný;
• patológie tehotných žien;
• zlé návyky.

Z fyzikálnych faktorov je základom vývoja opísaného kongenitálneho ochorenia:

• akékoľvek druhy expozície;
• kolísanie teploty;
• priamy mechanický účinok na brucho tehotnej ženy.

Spôsobujú všetky typy ožiarenia vývoj Ebsteinovej anomálie?? Akýsi "palm" drží rádioaktívne žiarenie, ktoré môže postihnúť ženu s:

• nevyhnutný kontakt budúcej matky s rádioaktívnymi látkami a zariadeniami v dôsledku profesionálneho zamestnania;
• náhodný prístup k ohňom rádioaktívneho žiarenia;
• diagnostika pomocou rádioaktívneho zariadenia;
• rádioterapia malígnych novotvarov.

V prvých dvoch prípadoch sa pozoruje kontakt s rádioaktívnymi látkami z dôvodu nedbanlivosti a po druhé - v začiatkoch tehotenstva, ktoré ešte neboli identifikované, a preto neexistuje žiadne rádiologické varovanie.

Ultrafialové žiarenie má tiež teratogénny účinok (schopnosť vyvolávať vývin anomálií u plodu), ale je plný vývoja opísanej patológie iba pri pravidelnom vystavení plodu žien.

Pri prenatálnych malformáciách je dôležité zvýšiť a znížiť teplotu okolia - predovšetkým žiť v ich režime. Krátkodobé účinky vysokých teplôt sú tiež plné - napríklad pri návšteve tehotnej sauny alebo kúpeľa.

Mechanické zranenia brucha môžu vyvolať vývoj anomálie Ebsteinu, ak by tehotná žena bola zranená v počiatočných štádiách tehotenstva - pri pokladaní plodových orgánov a tkanív. Aj mechanický faktor provokatér môže robiť:

• ostrými trasami;
• chvenie.

Chemickými faktormi prispievajúcimi k vývoju opísanej patológie sú akékoľvek agresívne chemické prvky alebo zlúčeniny, ktoré vstupujú do krvného obehu matky a potom do krvného obehu nenarodeného dieťaťa.. Môžu byť:

• látky, ktoré vstupujú zvonka;
• zlúčeniny vyrábané pod tkanivom za určitých okolností.

Prvá skupina je číselnejšia - môže to byť:

• priemyselné škodlivé látky - benzén, toluén, vinylchlorid, ťažké kovy a ich soli, aldehydy, dioxíny, tetraetylpyrofosfát;
• zlúčeniny, ktoré sa používajú v poľnohospodárstve - dusičnany, dusitany, pesticídy a iné toxické chemikálie;
• látky používané na technické účely v medicíne - formalín, formaldehyd;
• lieky s teratogénnymi vlastnosťami. Sú to drogy, ktoré pri prepustení do krvného obehu plodu môžu vyvolať vývoj všetkých druhov abnormalít - vrátane defektov chlopní, z ktorých jedna je Ebsteinova anomália. Tieto vlastnosti majú antibakteriálne lieky, chemoterapiu, kyselinu valproovú ​​a iné.

V druhom prípade môže vývoj Ebsteinových anomálií vyvolávať lieky, ktoré majú nielen teratogénny účinok, ale aj iné - ak sú počas tehotenstva nekontrolovateľné..

Venujte pozornosť

Vyskytol sa určitý etiologický rozdiel opísanej choroby z iných kongenitálnych patológií vo všeobecnosti a abnormalít vývoja srdca - to je častý výskyt Ebsteinovej choroby, keď lítium vstupuje do krvného obehu matky a plodu.

Pre chemických provokatérov vývoja tohto porušenia, produkovaného v tkanivách samotného organizmu, sú zlúčeniny, ktoré sa vytvárajú v procese:

• hnisanie;
• nekrotizácia (smrť) tkanív.

Účinok infekčného agens na plod je tiež spojený s chemickou provokáciou, ale z dôvodu biologických vlastností je skupina faktorov, ktoré spôsobujú tvorbu vnútromaternicových malformácií, oddelená samostatne.. Toto je:

• exogénne toxíny patogénnych mikroorganizmov;
• ich metabolických produktov;
• produkty rozkladu mŕtvych mikrobiálnych telies.

Infekčné ochorenia, ako sú najohrozujúcejšie faktory vo vývoji anomálie Ebstein:

• šarlach - bakteriálna choroba, ktorá sa prejavuje bodavou vyrážkou na koži;
• osýpky sú vírusové ochorenie s makulopapulárnou kožnou vyrážkou; 
• rubeola je vírusové ochorenie prejavujúce sa charakteristickými erupciami kože s malou škvrnou.

Somatické faktory sú choroby a patologické stavy. Jedná sa o jednu z najpočetnejších skupín provokatérov, čo vedie k vývoju popísaného porušenia. Najčastejšie sú:

• ochorenia kardiovaskulárneho systému - ischemická choroba srdca (kyslíkové hladovanie srdcového svalu v dôsledku zúženia lumenov koronárnych ciev);
• ochorenia dýchacích ciest - bronchitída (zápalová lézia bronchiálnej sliznice), bronchiálna astma (lézie malých priedušiek s prerušovaným bronchospazmom, ktoré vedú k astmatickým záchvatom);
• patológia gastrointestinálneho traktu - vred žalúdka a dvanástnikový vred (prítomnosť vredu - hlboký defekt na stenách týchto orgánov), pankreatitída (zápal pankreasu), enterokolitída (zápalové poškodenie sliznice malého a hrubého čreva);
• endokrinné zmeny - diabetes mellitus (porušenie metabolizmu uhľohydrátov v dôsledku nedostatku inzulínu), hypotyreóza (nedostatočné množstvo produkovaného hormónu štítnej žľazy), hypertyroidizmus (nadmerná syntéza týchto hormónov v tkanivách žľazy);
• cévne poruchy - ateroskleróza (tvorba cholesterolových plakov na vnútornom povrchu ciev s následným poškodením krvného obehu), vaskulitída (zápalové poškodenie stien krvných ciev s následnou deštrukciou);
• autoimunitné patológie - systémový lupus erythematosus (systémové ochorenie spojivového tkaniva s charakteristickým prejavom vo forme červeného "motýľa" na nos a tvár).

Psychogénne faktory, keď sú vystavené tehotnej žene, veľmi často vedú k vzniku fetálnych malformácií plodu - najmä chlopňovej, z ktorých jedna je Ebsteinova anomália. Na pozadí stresu sa incidencia takýchto patológií niekoľkokrát zvyšuje. Nezdravá psychologická situácia v práci a doma, pravidelné napätie v spoločnosti, časté skúsenosti - výrazný rizikový faktor pre vznik opísanej patológie.

Environmentálne faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku dieťaťa s Ebsteinovou anomáliou zahŕňajú:

• vdychovanie atmosférického vzduchu znečisteného priemyselným odpadom;
• konzumácia potravín a vody znečistené škodlivými látkami alebo chemickými prvkami.

Ak niekto v rodine bol diagnostikovaný s Ebsteinovou anomáliou, znamená to, že riziko jeho vývoja u dieťaťa sa niekoľkokrát zvyšuje. Úloha dedičného faktora je tiež stanovená, pretože viac ako raz boli identifikované rodinné formy opísanej choroby..

Je zrejmé, že patológia tehotných žien zvyšuje riziko vzniku anomálie Ebsteinovho u nenarodeného dieťaťa. Zvyčajne ide o toto:

• toxikóza - zvrátená reakcia tela očakávanej matky na tehotenstvo;
• spontánne potratové riziko.

Venujte pozornosť

Akékoľvek zlé návyky môžu viesť k vzniku vývojových anomálií vo všeobecnosti a Ebsteinových anomálií, a to aj vtedy, ak tehotná žena "mierne" vyfúkne, pije alkohol alebo používa liek..

Vývoj patológie

Popísané ochorenie sa môže vyvinúť vo forme niekoľkých možností. Rozdiel medzi nimi spočíva v rôznych stupňoch porušenia ventilových letákov, rovnako ako ich akordy (tenké vlákna spojivového tkaniva, ktoré normálne zabezpečujú správnu funkciu trikuspidálnej chlopne). Všeobecne platí, že takéto porušenia sú v nedostatočnom rozvoji (a dokonca úplnej absencii) ventilov a akordov.

Aké zmeny nastali na pozadí patológie trikuspidálnych chlopní?? Závisia od:

• posunutie celého ventilu;
• nepravidelný tvar jeho "okvetných lístkov";
• ich nesprávne pripojenie na mieste, kde koniec predsiene a komôrka začína.

Spravidla spätný ventil ventilu trpí menej často oddeľovacou stenou (tou, ktorá je bližšia k oddeleniu rozdeľujúcemu srdce do pravého a ľavého polovice). Ak nie je ventil na svojom obvyklom mieste, ale je posunutý, potom je časť dutiny pravého srdcového komôrka (tá nad nadväzujúcim ventilom) rozšírením dutiny ľavej predsiene. Nakoniec sa dutina pravého predsieňa stane väčšia ako zvyčajne a komora sa zmenšuje. Keďže nie je typické oddelenie pravého polovice srdca do komôr, je narušené správne rytmické čerpanie srdca..

Nasledujúce postupy sú pozorované:

• po určitú dobu sa pravá komora, ktorej dutina je nútene redukovaná, pokúša vykonávať svoju normálnu prácu - "sifón" časť krvi, kvôli ktorej je jej stena hypertrofovaná (rozširuje sa);
• potom táto srdcová komora nevydržia zaťaženie - dochádza k jej rozšíreniu.

Existuje iný typ porušenia. Srdcom nie je len svalnatý vak, ale aj druh elektromotora s určitými elektrickými procesmi v stene každej srdcovej komory (atria a komory). V dôsledku posunu ventilu sa časť pravej komory anatomicky stane súčasťou pravého predsiene, ale elektricky zostáva v "udržiavaní" komory. Z tohto dôvodu sú narušené systémové elektrické potenciály v predsieni a komore - dochádza k arytmiám.

Vzhľadom na skutočnosť, že nedostatočne vyvinuté ventily nie sú schopné zabezpečiť ventilovú funkciu, so znížením pravostrannej komory, krv sa čiastočne vráti do pravej predsiene, kvôli ktorej vstupuje menej do systému pľúcnych ciev. Rozšírené pravé predsiene sa rozširujú a tlak v ňom sa zvyšuje. Krv pod tlakom preteká oválnym oknom do ľavej predsiene - kvôli tomu sa zmieša arteriálna a venózna krv.. 

Symptómy anomálie Ebsteina

Existujú tri stupne vývoja anomálie Ebstein:

• asymptomatické (zriedkavé);
• ťažké hemodynamické poruchy;
• pretrvávajúca dekompenzácia.

V štádiu výrazných hemodynamických porúch sú rozlíšené dve podskupiny:

• žiadne poruchy srdcového rytmu;
• s poruchami srdcového rytmu.

Závažnosť symptómov závisí od stupňa prejavu defektu. Ak je nedostatočné rozvinuté ventily a prakticky sa vysporiadať s funkčnými povinnosťami, ktoré im boli pridelené, návrat krvi do pravej predsiene je nevýznamný, hemodynamika (prietok krvi) prakticky netrpí, príznaky chýbajú.

Pri závažnejších porušeniach sa symptómy prejavujú už v ranom veku - často bezprostredne po narodení dieťaťa.. Hlavné funkcie:

• v detstve - zaostávajúce vo vývoji;
• bolesť srdca;
• trvalá (konštantná) cyanóza kože a viditeľných slizníc;
• únava;
• srdcové palpitácie.

Charakteristiky bolesti srdca sú nasledovné:

• lokalizácia - za hrudnou kosťou alebo v projekcii srdca;
• v dôsledku toho môže ísť o ožiarenie ako také;
• podľa závažnosti - závisí od stupňa anatomických porúch pri danej poruche;
• podľa charakteru - útlak, bolesť;
• podľa výskytu - v závislosti od závažnosti opísanej chyby sa môže objaviť počas cvičenia alebo v pokoji.

Patologické faktory, ktoré ovplyvňujú materský organizmus, spôsobujú vznik ďalších defektov.. Preto nemôže byť klinická anomálie Ebstein "čistá", ale v kombinácii s príznakmi takých porúch, ako sú:

• Rozdelené oválne okno - diera v medzistavici, ktorá je normálne v plodu, ale nemala by byť prítomná po narodení;
• otvorený arteriálny kanálik - rozštiepenie dutej štruktúry, ktorá normálne spája pľúcnu tepnu a aortu v plodu, ktorá by mala rásť po narodení;
• zúžení arteriálnej tepny;
• jeho prerastanie

a niektoré ďalšie.

Diagnóza anomálie Ebsteina v plodoch a vzrozoly

Mnoho vrodených srdcových chýb má podobné príznaky, preto nie je možné diagnostikovať anomáliu Ebsteinu iba sťažnosťou - je potrebné analyzovať históriu ochorenia a výsledky ďalších výskumných metód (fyzikálne, inštrumentálne, laboratórne).

Fyzikálne vyšetrenie odhalilo porušenia, ako napríklad:

• počas všeobecnej prehliadky dochádza k porušeniu štruktúry falangov prstov (ich konečné falangy vyzerajú ako malé paličky a nechty sú konvexné ako hodinky), modrosť kože a slizníc;
• pri pohľade z hrudníka - srdcový hrb (hrudník vystupujúci pri projekcii vrcholu srdca);
• palpácia (palpácia) - potvrdenie prítomnosti srdcového hrdla;
• počas perkusie (poklepanie) - rozšírenie okrajov srdca vďaka pravému polovici;
• počas auskultácie (počúvanie) - posilnenie srdcových tónov v počiatočných štádiách ochorenia, oslabenie počas progresie, hluk pri projekcii trikuspidálnej chlopne, arytmia.

Z inštrumentálnych výskumných metód v diagnostike anomálie Ebstein sa používajú:

• radiografia hrudníka - umožňuje identifikovať rozšírenie pravého srdca. Nie je vhodná na presnú diagnostiku, ale umožňuje podozrenie na prítomnosť anomálie v klinike s minimálnou technickou podporou a poslať pacientovi podrobnejšie vyšetrenie;
• echokardiografia - pomocou ultrazvuku na identifikáciu anatomických porúch trikuspidálnej chlopne. Pomocou moderného zariadenia je tiež možné vykonať toto vyšetrenie plodu;
• transesofageálna echokardiografia - ultrazvukový prevodník sa prenesie do oblasti srdca cez pažerák a uskutoční sa štúdia štruktúry srdcových komôr;
• elektrokardiografia (EKG) - registrácia srdcových bioelektrických potenciálov. Zároveň sa zisťuje posun elektrickej osi srdca na pravú stranu, príznaky rastu a rozšírenia pravého predsieňového EKG, ako aj arytmia v jej prítomnosti.

Venujte pozornosť

Z laboratórnych výskumných metód pri diagnostike Ebsteinovej anomálií je štúdium zloženia plynu v krvi arteriálnej a venóznej krvi.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (charakteristická) diagnóza anomálie Ebsteinu sa uskutočňuje s patologickými stavmi, ako sú:

• iné vrodené chlopňové ochorenie srdca;
• otvorené oválne okno;
• zúženie pľúcnej artérie;
• Fallotov tetrad - kombinácia takýchto zlozvykov ako odštiepenie oválneho okna, zúženie výstupu z pravej komory do pľúcnej tepny, opustenie aorty z ľavej komory na nesprávnom mieste, rozmnožovanie pravej komory.

komplikácie

Nasledujúce komplikácie sprevádzajú Ebsteinovu anomáliu:

• paroxysmatická tachykardia - náhly výskyt srdcových palpitácií s frekvenciou až 220 úderov za minútu;
• Syndróm Wolff-Parkinson-White - prítomnosť dodatočnej vodivej zväzky srdca, ktorá vyvoláva ďalšiu stimuláciu komôr;
• znížený krvný tlak;
• srdcové zlyhanie - neschopnosť srdca plne vykonávať čerpaciu funkciu a destilovať krv cez cievy.

Je dôležité

Pri závažných typoch anomálií Ebsteinu dochádza k úmrtiu plodu.

Liečba anomálie Ebsteinovej

Radikálna liečba je chirurgická. Konzervatívna terapia sa používa ako symptomatická liečba - na zmiernenie príznakov ochorenia. Vykonáva sa, ak v súčasnosti neexistuje možnosť eliminovať patológiu chirurgickou metódou.. Hlavné indikácie na predpisovanie liekov sú:

• príznaky srdcového zlyhania;
• manifestácie arytmií.

V tomto prípade platí:

• srdcové glykozidy;
• diuretiká;
• inotropné lieky;
• antiarytmiká

a tak ďalej.

Indikácie pre chirurgickú liečbu sú:

• neúčinnosť konzervatívnej liečby;
• zhoršenie celkového stavu pacienta;
• vývoj komplikácií.

Bolo vyvinutých niekoľko typov chirurgickej liečby na anomáliu Ebsteinov. Najčastejšie sa jedná o plastový ventil alebo jeho výmenu s umelým ventilom. Môže sa tiež vykonať plastová rozšírená pravá komora.

Ak ochorenie vedie k poruchám rytmu, vykoná sa implantácia kardiostimulátora..

prevencia

Opatrenia, ktoré by zabránili vzniku malformácií plodu plodu (najmä Ebsteinove anomálie), sa v súčasnosti nevyvíjajú. Je možné znížiť pravdepodobnosť výskytu tejto patológie, ak je ženu poskytnuté normálne tehotenstvo. Dôležité sú:

• zabránenie vystaveniu fyzikálnym, chemickým, infekčným a iným faktorom, ktoré môžu viesť k vývoju opísanej choroby;
• prevenciu, detekciu a liečbu patologických stavov, proti ktorým narastá riziko vzniku ochorenia;
• žijúcich v ekologických podmienkach;
• vynechanie zlých návykov.

výhľad

Prognóza Ebsteinovej anomálie, podobne ako u iných malformácií srdca, je odlišná a závisí od:

• stupeň posunutia ventilu;
• dystrofiu jeho ventilov.

Pri absencii chirurgického zákroku je úmrtnosť pomerne vysoká: až do prvého roka života, podľa rôznych zdrojov, z 6 až 7% všetkých detí s diagnózou Ebsteinovej anomálie umierajú, o 10 rokov - asi tretinu. Asi 40% všetkých pacientov s opísanou chorobou žije 40 rokov.

Venujte pozornosť

Chirurgický zákrok pokračuje v očakávanej dĺžke života týchto pacientov, ale nie je zárukou 100% vyliečenia choroby, a to v tých prípadoch, ak bola vykonaná na pozadí komplikácií, ktoré sa už objavili.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár