dermatitída

Rodinná akrocheria - dedičná kožná choroba

Rodina Acrogeria je jednou z atrofických dermatóz. To znamená, že pri takýchto ochoreniach sa koža stáva tenšou a atrofuje, jej funkcie sú narušené - predovšetkým bariérová ochrana. Najčastejšie sú postihnuté distálne časti končatín (rúk a nôh), koža predlaktia a tváre sú menej často zahrnuté do patologického procesu..

Táto patológia je zriedkavé dedičné ochorenie. Zisťuje sa pri vyšetrení kože, štúdiu rodinnej anamnézy a vykonávaní histologických diagnostických metód..

K dnešnému dňu neboli vyvinuté spôsoby liečenia patológie. Konzervatívna symptomatická terapia sa používa na zmiernenie stavu pacientov a zabraňuje vzniku komplikácií. Vitamínové prípravky a biogénne stimulanty sa používajú hlavne pri liečbe..

Gottronov syndróm alebo acrogeria familial: čo to je?

Rodina Acrocheria bola prvýkrát opísaná pomerne nedávno - v roku 1941. Popísala ju nemecká dermatológka H. Gottronová (preto je iným názvom pre túto chorobu Gottronov syndróm). Tiež naznačil, že choroba je oslabená alebo abortívna (neúplne formovaná) forma inej dermatologickej choroby, bežnejšie známej ako progeria alebo Getchinson-Gilfordov syndróm (táto patológia spočíva v geneticky určenom predčasnom starnutí organizmu).

Moderný akademický svet dodržiava teóriu Gottronu z dôvodu, že rodina acrogeria je najbližšie k progerii vo svojich prejavoch. Súčasne boli odhalené zvláštnosti akrogérii rodinného, ​​kvôli čomu sa nemôžu spočítať medzi prejavmi progerie a mali by byť rozlíšené na samostatnú chorobu..  Medzi tieto vlastnosti patrí absencia nasledujúcich znakov progeria:

  • nanizm - retardácia rastu a fyzický vývoj, ku ktorému dochádza v dôsledku produkcie nedostatočného množstva somatotropného hormónu;
  • jemnosť vlasov;
  • skorá alopécia (alopécia);
  • hypoplázia (nedostatočná deformácia) pohlavných orgánov.

V súčasnej dobe nie sú navrhnuté iné teórie vývoja akrochey rodiny - neexistuje dostatok dôkazov na označenie infekčných, imunitných, zápalových a iných faktorov ako príčiny ochorenia, ktoré sú často podozrivé z výskytu nesprávne pochopených ochorení (nielen dermatologických).

Táto patológia sa považuje za familiárnu, ale vo väčšine prípadov postihuje ženy.. Dôvody pre túto "výhodu" pohlavia stále nie sú jasné. Manifestácie sú diagnostikované už v ranom veku - u dojčatých dievčat. Rodinná akrocheria môže byť tiež najskôr zistená u mladých ľudí alebo vo vyššom veku. To však s najväčšou pravdepodobnosťou znamená, že pacient predtým nepožiadal o lekársku pomoc, alebo príznaky choroby neboli dostatočne expresívne, a preto si nevšimli, keď pacient navštívil kliniku z nejakého iného dôvodu..

dôvody

Rodina Acrogeria je považovaná za dedičnú chorobu. Skúmaním rodinnej anamnézy pacientov bolo navrhnuté choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom - to znamená, že pre ďalšiu generáciu ochorenia sa objaví, je nevyhnutné, aby z dvoch párových génov (alel), ktoré sú zodpovedné za určitý znak (v tomto prípade stav kože), oboje musia byť chybný.

Otázkou je aj to, či sa chybné gény, pri ktorých dochádza k rozvoju ochorenia, môžu vyskytnúť v dôsledku mutácií a potom sa odovzdávajú z generácie na generáciu. Ak môžu, potom vzniká otázka, či takéto mutácie sú spontánne alebo sa vyskytujú, ak sú vystavené agresívnym faktorom..

Vývoj patológie

Vývoj rodinnej aktroterie nie je dobre pochopený. Ale existuje viac teórií, ktoré vysvetľujú, ako sa kožné zmeny vytvárajú počas danej choroby, na rozdiel od teórie výskytu.. Nasledujúce teórie sú najdôležitejšie:

  • porušovanie syntézy fibroblastov;
  • štruktúra defektov;
  • zlyhanie hypofýzy.

Podľa syntetickej teórie dochádza k narušeniu funkcií fibroblastov v určitých oblastiach pokožky. Ide o bunky spojivového tkaniva, ktoré produkujú extracelulárnu matricu - látku, ktorá obsahuje bunky týchto iných tkanív (v tomto prípade koža) a ktorá ich drží spoločne a neumožňuje ich oddelenie. Okrem toho fibroblasty produkujú látky, ktoré sú prekurzormi kolagénu a elastínových proteínov, rovnako ako mukopolysacharidy. Teória vyzerá vierohodne, pretože v dôsledku prerušenia fibroblastovej práce v iných patologických stavoch sa koža môže tak ako v prípade rodinnej akrochémie stať vyčerpanou a tenšou..

Venujte pozornosť

Zástancovia teórie štruktúry defektov tvrdia, že počas akrogérii je štruktúra rodiny a tvorba kolagénu, ktorý je súčasťou pokožky a zaisťuje jej normálny stav, narušený.

Podľa teórie nedostatočnosti hypofýzy vadné gény vedú k tvorbe atrofickej kože a súčasne narúšajú funkciu hypofýzy - prídavok mozgu vo forme zaoblenej formy, ktorá je normálna:

  • produkuje hormóny, ktoré ovplyvňujú funkciu rastu, metabolizmu a reprodukcie;
  • je ústredným orgánom endokrinného systému;
  • úzko súvisí a interaguje s hypotalamom, ktorý reguluje mnohé funkcie tela.

V prípade akrogérii sú rodinné morfologické zmeny na koži veľmi podobné tým, ktoré sa vyskytujú počas progerie, čo sa potvrdzuje na základe štúdia pokožky pod mikroskopom. Ale existujú rozdiely od progeria - s acrocheria:

  • kožné zmeny sa vyskytujú iba v určitých oblastiach tela;
  • takéto zmeny môžu byť neúspešné (neúplné).

Symptómy a fotky Gottronovho syndrómu

Toto ochorenie sa prejavuje poruchami:

  • kože;
  • extrakutánní.

Koža je najčastejšie postihnutá:

  • štetce;
  • prestať;
  • predlaktia;
  • niekedy tváre (najmä v oblasti nosa).
Venujte pozornosť

Znaky akrogérskych rodinných výhod sa prejavujú u dievčat - najmä bezprostredne po narodení alebo v prvých rokoch života dieťaťa. Navrhuje sa, aby muži ochoreli rovnakou frekvenciou ako ženy, ale morfologické zmeny v koži, ktoré sa objavili, postupovali pomalšie a jej viditeľné poruchy sa objavujú neskôr ako u žien..

Koža na postihnutých miestach sa stáva tenšou (a často krehkou - takzvanou krehkosťou pokožky sa vyvíja), stáva sa žlto sfarbená, získava "pergamen" vzhľad, ktorý sa pozoruje u normálnych starých ľudí. Krvné cievy sú zreteľne viditeľné prostredníctvom stiesnenej kože..

V niektorých prípadoch sú zistené iné porušenia - tak na tvári pacientov môže byť jasný erytém (sčervenanie kože).

Je charakteristické, že prídavné látky pokožky (mazové a potné žľazy) v postihnutých oblastiach sa nemenia a fungujú ako obvykle - vylučovanie potu a kožného mazu nie je narušené.

Z extrakutánnych prejavov akrogézie sú typické:

  • acromicria;
  • mikrognatia;
  • porušenie formácie chrupu;
  • sklerodermia;
  • krehkosť a slabosť krvných ciev;
  • atrofická gastritída.

acromicria, ktorý sa objavuje v opísanej patológii, sa nazýva zmenšenie veľkosti kefiek - vyzerajú nedostatočne rozvinuté. Obzvlášť charakteristická zmena prstov - sú riedené, v niektorých prípadoch majú tvar kužeľov. V tomto prípade tvar a veľkosť chodidiel zostávajú nezmenené, porušenia sa vzťahujú len na ich kožu.

mikrognatia sa vyskytuje tak často, ako akromikriya. Ide o zníženie veľkosti hornej čeľuste - zdá sa, že je nedostatočne rozvinutá. Často sa zdá, že osoba s normálnym tvarom tváre "pripevňuje" hornú čeľusť plodu v neskorších štádiách vývoja..

Porušenie formácie chrupu sa môže vyskytnúť pri akrogérii rodiny, a to ako na pozadí mikrognaty, tak aj pri normálnej veľkosti hornej čeľuste. Takéto porušenie je, že zuby:

  • nie sú umiestnené na tej istej linke;
  • čiastočne otočené pozdĺž osi;
  • nesmie byť kolmá na dolný okraj čeľuste, ale pod uhlom;
  • majú nepravidelný tvar.

Okrem takýchto porúch je často oneskorenie pri zmene mliečnych zubov na trvalé..

Keď sa rodina akrochey môže rozvíjať sklerodermia. Toto je difúzna porucha spojivového tkaniva, ktorá je charakterizovaná fibrosklerotickými zmenami v rôznych tkanivách - ich tesnenie. Najčastejšie postihnuté:

  • kože;
  • kĺby;
  • sval;
  • vnútorné orgány;
  • kontajnery.

Typické príznaky sklerodermy (a preto extrakutánnych prejavov rodinnej akrogézie) sú:

  • Útok srdca


    Raynaudov syndróm - porucha arteriálneho krvného obehu chodidiel a rúk pod vplyvom chladného alebo emočného vzrušenia, ktorá je spojená so zhoršenou vaskulárnou inerváciou;
  • tvár podobný maske;
  • telangiektázia - pretrvávajúca expanzia malých ciev na koži (arterioly, venuly a kapiláry) vo forme hviezdičiek alebo retikula;
  • polymyozitída je systémová zápalová lézia svalového tkaniva (najmä pruhovaných svalov končatín), ktorá je sprevádzaná bolesťou, progresívnou slabosťou a atrofiou postihnutých svalov;
  • zmršťovanie - zníženie amplitúdy (rozsahu) pohybov v kĺboch;
  • patológia pažeráka, srdca, pľúc, obličiek.

Kvôli krehkosti a jemnosti krvných ciev, ktoré sprevádzajú rodinnú akrogéziu, sa môžu v tkanivách vyskytnúť hematómy aj s malým účinkom..

Venujte pozornosť

Pri acrochey rodiny sa často objavuje atrofická gastritída - zápalová lézia žalúdočnej sliznice proti jej atrofickým zmenám. Patológia sa vyvíja v dôsledku skorého rozvinutia žalúdočnej sliznice - jej reverzného vývoja, ktorý sa zvyčajne vyskytuje ako fenomén súvisiaci s vekom..

diagnostika

Nie je ťažké identifikovať zmeny v koži, ktoré sú charakteristické pre akrocheriu rodiny. Problémom však je diagnostikovať túto chorobu a nie množstvo ďalších, ktoré tiež môžu odhaliť opísané poruchy. Na druhej strane, rodinná akroheria sa prejavuje nielen kožou, ale aj mimomodernými poruchami, a preto je možné podozrenie na jej výskyt. Nie je to však kľúč k presnej diagnóze - u pacientov s kožnými zmenami, ako v rodinnej akrogérii, atrofickej gastritídy, Raynaudovho syndrómu a iných patológií charakteristických pre opísanú patológiu sa môžu vyskytnúť súčasne. Preto, aby sme urobili správnu diagnózu, je potrebné zapojiť všetky možné výskumné metódy - vrátane komplexnej genetiky.

Dôležité sú informácie získané pri štúdiu histórie choroby. Najmä pacient (alebo rodičia, ak je ochorenie podozrivé u dieťaťa) potrebuje zistiť nasledovné:

  • keď sa objavili prvé príznaky ochorenia;
  • akýkoľvek z príbuzných má podobné kožné poruchy;
  • či sa pozorovali pretrvávajúce poruchy žalúdka, svalov, kĺbov a ďalších štruktúr tela;
  • Vyskytla sa spojitosť medzi kožou a léziami.

Údaje o fyzikálnych vyšetreniach budú nasledovné:

  • Po vyšetrení má pokožka rúk, nôh a tváre "pergamen" vzhľad, je pokrčená, vyzerá ako stará, žltkastá farba. Môže sa zistiť telangiektázia a podliatina;
  • palpácia (palpácia) - bez akýchkoľvek funkcií. Na rozdiel od "starého" typu kože, jeho hmatové zmeny nie sú zistené, keďže kožné príchytky sa nezmenia, vylučovanie potu a kožného mazu nie je narušené..

Je tiež potrebné vykonať fyziologickú štúdiu iných štruktúr tela - pri vyšetrení, palpácii, perkusii (odbočovanie), auskultácii (počúvanie fonendoskopu) sa určia zmeny v porážke. Zistili sa najmä tieto charakteristické zmeny:

  • s Raynaudovým syndrómom - pokles teploty rúk a nôh;
  • s polymyozitídou - bolestivosť s hmatateľným svalstvom;
  • s kontraktmi - ťažkosti pri pokuse o aktívne a pasívne pohyby v kĺboch

a ďalšie.

Z inštrumentálnych výskumných metód v diagnostike akrochey rodiny sa používajú:

  • vyšetrenie kože lupou - pomáha lepšie vidieť zmeny kože;
  • kožná biopsia - zhromažďovanie jeho oblastí s následným vyšetrením pod mikroskopom.

Ak je to potrebné, zapojte inštrumentálne metódy výskumu, ktoré pomôžu identifikovať zmeny extrakiel, ktoré sa vyskytujú počas popísanej patológie, ako aj vykonanie diferenciálnej diagnostiky. Toto je:

  • fibrogastroskopia (FGS) - endoskop sa vloží do lumen žalúdka, vyšetrí sa jeho povrch a zistí sa atrofické a zápalové zmeny, ktoré sú charakteristické pre atrofickú gastritídu, ktorá sa vyskytuje počas familiárnej akrogézie;
  • Rôntgenové lúče distálnych končatín (ruky a nohy) - priťahované kvôli skutočnosti, že počas popísanej patológie je možné uviesť zmeny v štruktúre kostí, ktoré nie sú klinicky manifestované (najmä ruky a nohy). Na snímkach je komprimovaná kompaktná vrstva, infantilizmus kostí (nedostatočná deformácia), niekedy proces spevnenia (zhutnenia) kostného tkaniva.

Z laboratórnych výskumných metód sú najhodnotnejšie v diagnostike akrochey rodiny:

  • histologické vyšetrenie biopsie - metódou je skúmať tkanivovú štruktúru kože. Histologický obraz v rodinnej acrocherii je podobný obrazu charakteristickému pre atrofické dermatózy - výraznú atrofiu dermis, odhalené neusporiadané usporiadanie kolagénových a elastínových vlákien. Štruktúra ostatných vrstiev kože, ako aj podkožného tuku sa nezmenila;
  • Cytologické vyšetrenie biopsie - je to štúdium bunkovej štruktúry kože. Súčasne sa objavujú dystrofické zmeny fibroblastov - sú zväčšené, majú početné inklúzie.

Tiež na vyhodnotenie mimoriadnych kožných prejavov familiárnej akrocherie a na vykonanie diferenciálnej diagnostiky sa môžu použiť iné laboratórne výskumné metódy:

  • kompletný krvný obraz - na detekciu zápalových zmien v rôznych orgánoch a tkanivách (indikujú zvýšenie počtu leukocytov a ESR);
  • analýza moču - určenie problémov s obličkami;
  • analýza žalúdočnej šťavy - vyhodnotiť funkciu sekrécie žalúdka

a ďalšie.

Pretože môžu byť prítomné ďalšie kožné prejavy popísanej patológie, je potrebná konzultácia s príbuznými špecialistami - cévní chirurg, gastroenterológ, traumatológ, ortopéd a iní. Odporúča sa tiež genetická konzultácia..

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (charakteristická) diagnóza familiárnej akrocherie sa najčastejšie vykonáva s takými ochoreniami a patologickými stavmi, ako sú:

  • získané formy gerodermy - atrofia kože pripomínajúca vek;
  • atrofická chronická akrodermitída - patologická zmena v koži atrofickej povahy, ktorej prvým príznakom je cyanotický erytém, a potom sa vyskytuje atrofia, riedenie a odlupovanie; 
  • involučné zmeny pokožky - tie, ktoré sa pozorujú pri skutočnom starnutí

a niektoré ďalšie.

komplikácie

Komplikácie rodinnej akrochey často vznikajú zo skutočnosti, že koža pri tejto chorobe sa stáva tenšou a stráca svoju ochrannú bariérovú funkciu.. Najčastejšie komplikácie sú:

  • zvýšená zraniteľnosť pokožky. Dokonca aj s malou silou sa takáto pleť ľahko poškriabanú, trieť alebo rezať, ľahko praskne;
  • pyoderma - difúzne purulentné poškodenie povrchových vrstiev kože v dôsledku pridania sekundárnej infekcie, ktorá ľahko preniká pri ranách atrofizovanej a stenčenej kože;
  • absces - obmedzený absces.

Keď je pacient zanedbávaný, pacient nie je ochotný byť liečený alebo je neskoro liečený na klinike, sekundárne komplikácie sa môžu objaviť s časom kvôli primárnym komplikáciám - sú spojené s šírením hnisavých infekčných procesov v hlbších tkanivách a potom v celom tele. Medzi tieto komplikácie patria:

  • celulitída - rozptýlené hnisavé poškodenie tkaniva;
  • sepse - migrácia infekčného agens s krvou alebo lymfou v tele, po ktorom nasleduje prípadný výskyt sekundárnych metastatických vredov.

Liečba Acrogeries Rodina

Rodinná akrogéria patrí dnes do kategórie nevyliečiteľných dermatologických ochorení. Etiotropná liečba (tá, ktorá je zameraná na príčiny a mechanizmy vývoja) ako taká chýba, pretože medicína sa ešte nevedela ako opraviť genetické zlyhania a proces vývoja tejto patológie bol študovaný superficiálne.

Udalosti sú zamerané na všeobecné posilnenie pokožky a prevenciu komplikácií..

Odporúčané všeobecné prístupy, ktoré zlepšujú výživu tkanív, sú:

  • konzumácia potravín s dostatočným množstvom bielkovín, tukov, sacharidov, vitamínov a stopových prvkov;
  • liečba vitamínmi - všeobecná a lokálna;
  • používanie výživných krémov.

Správny výber hygienických a kozmetických výrobkov na starostlivosť o pokožku je dôležitý..

Účinnosť všetkých vyššie uvedených prostriedkov sa líši u rôznych pacientov..

Patológie, ktoré sú mimorámovými prejavmi familiárnej akrogézie, sa liečia podľa prijatých liečebných režimov..

prevencia

Popísaná patológia sa týka genetických ochorení, preto neexistujú žiadne metódy prevencie..

Aby sa predišlo komplikáciám, starostlivosť o kožu treba venovať:

  • starostlivosť o ňu s použitím overenej kozmetiky;
  • zabrániť všetkým zraneniam;
  • nepoužívajte kroviny;
  • robiť manikúru a pedikúru iba v profesionálnych salónoch osvedčených majstrov.

Nemožno sa vyhnúť extracutánnym prejavom patológie, ale dodržanie odporúčaní, ktoré pomôžu znížiť závažnosť takéhoto porušenia, by bolo vhodné:

  • diétne jedlo - s atrofickou gastritídou;
  • adekvátne zaťaženie - pre kontrakty

a ďalšie.

výhľad

Prognóza celkového zdravia je priaznivá. Starostlivosťou o pokožku môžete zabrániť komplikáciám z ich strany.. Out-kožné prejavy acrogeria nie sú agresívne v rodine, vyvíjajú sa pomaly a môžu sa zastaviť..

Pokiaľ ide o oživenie, prognóza je neistá alebo nepriaznivá. Je nutné udržiavať stav pokožky pod kontrolou, aby sa zabránilo mechanickému vplyvu na postihnuté miesta..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekárka, chirurg, konzultant lekár