Porfyria, čo to je, príznaky / dermatológia

Obávajú sa slnka. Sú veľmi malé. Niektorý moč je červený. Toto je zdedené. A nie sú upíri, ale pacienti genetikov a dermatológov diagnostikovaných porfýriou. Ako rozpoznať túto chorobu? Ako liečiť a ako žiť s takou diagnózou?

Porfyriny: trochu anatómie

Porfyria je kolektívny koncept označujúci množstvo patologických procesov spojených so zhoršenou produkciou porfyrínu. Táto látka sa podieľa na tvorbe hemoglobínu..

Porfyrín je červeno sfarbené kryštály vytvorené v pečeni a kostnej dreni. Táto organická zlúčenina je potrebná na výrobu hemu. Táto bielkovinová zlúčenina sa podieľa na prenosu kyslíka do tkanív a škvrny na červenú krv..

Produkcia Heme vyžaduje 8 enzýmov. Ak niektorá zo zložiek chýba, heme sa začne hromadiť v tkanivách..

Prebytok porfyrínových zlúčenín v tele spôsobuje, že sa koža stáva citlivejšou na ultrafialové žiarenie, na deštrukciu a spazmus krvných ciev, na vývoj bolestivého syndrómu.

Dôvodom porušenia hem syntézy a výskytu nadbytku porfyrínu sú poruchy v ľudskom genóme.

Venujte pozornosť

Mutácia môže byť prenášaná buď recesívnym párom alebo dominantným génom. V závislosti od toho, ktorý pár génov sa vyskytujú, sa prejavujú symptómy charakteristické pre určitý typ ochorenia.

Ďalšie provokujúce faktory:

zlé návyky;
hormonálne poruchy;
infekcie;
príjem liekov;
prebytok ultrafialového žiarenia.

Tieto stavy nie sú skutočnou príčinou ochorenia, ale môžu vyvolať exacerbáciu patologického procesu v tele..

Typy a príznaky choroby

Venujte pozornosť

Porfyria je generický názov porúch metabolizmu portifirínu. Rôzne typy patológií sa pri príznakoch navzájom líšia, ovplyvňujú rôzne skupiny vekových skupín. Postupy riadenia pacienta sa môžu líšiť..

Aktivácia patologických procesov sa vyskytuje hlavne v teplom období - na jar, v lete. V závažných prípadoch sa ochorenie vyskytuje celoročne bez obdobia remisie..

Vrodená erytropoetická porfýria

Tento typ patológie je zdedený recesívnymi génmi.. Obaja rodičia majú takéto poškodené chromozómové oblasti v genotype, ale zároveň zostávajú zdravé. Porušenie metabolizmu porfyrínu sa pozoruje len u potomstva, často vo všetkých bratoch a sestrách v jednej generácii.

Symptómy sa prejavujú už v detstve. Dieťa má:

červená farba moču;
citlivosť na slnečné svetlo;
bubliny, erózia na pokožke;
po použití antibiotík sa na mieste blistrov objavujú oblasti so sklerotickými zmenami v dermis;
tuhosť kĺbov sa vyvíja;
zväčšená slezina;
zníženie ostrosti zraku, až do úplnej slepoty;
vypadávanie vlasov, nechty.

Pacienti s takouto diagnózou sa stanú buď zdravotne postihnutými alebo umierajú už v ranom veku..

Erytropoetická protoporfyria

Táto forma dedičnej choroby sa prejavuje aj v detstve. Ale porušenie sa prenáša podľa dominantného princípu.. To znamená, že ak je jeden z rodičov chorý, potom všetci potomkovia zdedia túto patológiu..

Tento typ ochorenia prebieha v miernejšej forme ako erytropoietická porfýria..

Symptómy patologického procesu:

precitlivenosť na ultrafialové žiarenie;
zmena krvného obrazu, rozvoj anémie;
hladiny porfýrínu v krvi sú normálne, ale hladiny protoporfyrínu v plazme sú zvýšené.

Počas exacerbácie ochorenia ovplyvňuje kožu, tvoria sa bubliny. Ale po liečbe nedochádza k vzniku zmien v dermis..

Erytropoetická koproporfiria

Vzácna forma patológie. Zdědený tiež od dominantného nosiča. Symptomatológia je rozmazaná a často sa choroba dlhodobo nezobrazuje. Precitlivenosť na ultrafialové žiarenie mierne prejavuje.

Začiatok patologického procesu je vyvolaný užívaním liekov skupiny "Barbituráty". Pri debutoch alebo exacerbácii v laboratórnych testoch je zaznamenaná zvýšená hodnota koproporfyrínov. Niekedy ukazovatele prekračujú normálne hodnoty o 80-krát..

Urokoproporfiriya alebo neskorá forma patológie

Táto choroba úzko súvisí s biotopom a životným štýlom osoby. Hlavným kontingentom pacientov s urokoróriou sú obyvatelia megacities s aktívne rozvinutým chemickým a ťažkým priemyslom.. Dedičnosť vo vývoji tejto patológie nemá rozhodujúcu úlohu..

Choroba sa začína rozvíjať vo veku 30 rokov u alkoholu..

Symptómy tohto typu porfýrie:

vzhľad bublín na tele, naplnený hnisavým alebo sérovým obsahom. Priemer rany môže dosiahnuť až 20 cm;
zvýšené hodnoty porfyrínu v biologických tekutinách;
poruchy pečene a žlčových kanálikov;
hyperpigmentačné oblasti na otvorených miestach pokožky;
priľahlé oblasti blistrového tkaniva sú zapálené a opuchnuté;
Nikolský syndróm - poškodenie dermis s miernym mechanickým účinkom. Napríklad pri stieraní rúk ručníkom;
2 týždne po objavení bublín sa na ich mieste objavujú červené, ružové alebo šedé farby;
počas exacerbácie ochorenia sa zvyšuje miera rastu rias a obočia. Počas remisie sa tieto príznaky nezaznamenajú;
deformácie, hyperkeratózy nechtov. Často - úplná strata nechtov.

Je dôležité

Existujú dva typy chorôb - jednoduchá forma porfýrie a dystrofie. V prvej forme patológie dochádza k exacerbácii len v lete alebo pod ultrafialovým ožiarením. V druhom prípade choroba prebieha po celý rok bez obdobia remisie.Táto forma porfýrie ovplyvňuje nielen kožu, ale tiež vedie k zmenám vo všetkých orgánoch a tkanivách tela.

V neskorších štádiách ochorenia sa pozoruje:

bolesť srdca;
vysoký alebo nízky krvný tlak;
bolesti hlavy a iné bolesti;
poruchy očného systému - zápal, pľuzgiere vredov v žalúdku, degeneratívne zmeny v tkanivách orgánu;
vláknité a cirhózou v pečeni.

Akútna prerušovaná porfýria

Táto forma ochorenia sa prenáša podľa dominantného princípu. Je charakterizovaný ťažkými neurologickými stavmi. Obdobie exacerbácie môže byť smrteľné..

Pacient má:

epigastrická bolesť;
ružový moč;
neuritída, polyneuritída, parastézia;
psychóza;
kóma.

Smrť spôsobuje ochrnutie dýchacieho systému alebo úplné vyčerpanie tela.. Príbuzní nemusia mať aktívnu symptomatológiu, ale laboratórne testy ukážu zmeny v hladine porfrínu..

Dedičná koproporfiria

Príznaky ochorenia sú rozmazané, ale počas remisie sú podobné príznakom prerušovanej porfýrie. V tichom stave je porušenie zistené len pri analýze moču, výkalov.

Lekárske taktiky a diagnostické opatrenia

Diagnóza ochorenia sa uskutočňuje vizuálnym vyšetrením kože, štúdiom rodinnej anamnézy a analýzou biologických tekutín na prítomnosť porfyrínu.

V súčasnej etape vývoja medicíny nie je účinná liečba porfýrie.. Hlavnou metódou zníženia počtu exacerbácií ochorenia je opatrná ochrana pacienta pred ultrafialovým žiarením, alkoholom a liekmi, ktoré môžu spôsobiť relaps..

Čo lekári môžu ponúknuť na liečbu porfýrie:

Antimalarické lieky - prispievajú k odstráneniu porfyrínu z moču z tela.
Komplexy vitamínov - skupina B, nikotínová a askorbová kyselina.
Metionín - na zlepšenie regeneračných procesov.
Antiseptické prípravky na lokálnu úpravu povrchov rany.
Glukóza vo vysokých dávkach.
Chlorid vápenatý ako stimulátor obranyschopnosti tela, protizápalový prostriedok.
V závažných prípadoch je indikované použitie kortikosteroidov..
Plasmaferéza s použitím darcovskej krvi.

Preventívne opatrenia pre porfýriu neexistujú, pretože takmer všetky formy ochorenia sú geneticky prenášané. Pacienti v období vysokej slnečnej aktivity by sa mali vyhnúť ultrafialovému žiareniu a použiť opaľovací krém..

Chumachenko Olga, lekár, lekár