Manifestácie hemofílie boli opísané v spisoch lekárov a historikov medicíny z dávnych čias. V týchto vzdialených storočiach lekári čelili problému zvýšeného krvácania a smrti. Príčina tejto choroby však bola zle pochopená a liečba bola tiež neúčinná..
Táto choroba bola oficiálne pomenovaná a definovaná v 19. storočí..
Obsah: Etiológia Príčiny hemofílie Vzor prenosu dedičných znakov Odrodami hemofílie Ako sa prejavuje hemofília. Sťažnosti a symptómy Ako podozrievať hemofíliu u novorodenca Potvrdenie diagnózy hemofílie s laboratórnymi údajmi Ako liečiť hemofíliu a komplikácie Preventívne opatrenia
etiológie
Hemofília je dedičná porucha, pri ktorej dochádza k porušeniu procesu zrážania krvi (koagulácia). V dôsledku toho má pacient krvácanie v kĺbových dutinách, svalových tkanivách vo všetkých orgánoch tela..
Hemofília je patológia, pri ktorej dochádza k zvýšenému krvácaniu. V lekárskej klasifikácii sa táto choroba klasifikuje ako skupina hemoragickej diatézy, dedičných koagulopatií, stavov, pri ktorých dochádza k narušeniu zrážanlivosti krvi. V závažných prípadoch sa pacienti stávajú zdravotne postihnutými..
Zástupcovia kráľovských dynastie často trpeli touto chorobou, a preto bola hemofília pomenovaná kráľovská alebo viktoriánska choroba (na počesť kráľovnej Viktórie, jedinej ženy, ktorá mala túto chorobu).
Ako žiť s hemofíliou? Odpoveď na túto otázku nájdete po sledovaní videozáznamu:
Príčiny hemofílie
Všetky informácie o osobe uloženej v chromozómoch nachádzajúcich sa v bunkovom jadre. Každé znamenie poskytujúce podobnosť s rodičmi je zakódované chromozómovou oblasťou - génom.
Zmeny patologických génov (mutácie) vedú k množstvu ochorení.
Osoba má celkovo 23 párov chromozómov. Posledným párom sú pohlavné chromozómy, sú označené písmenami X a Y. U žien sa tento pár skladá z dvoch X chromozómov (XX) u mužov X a Y (XY).
Mutovaný gén zodpovedný za prenos hemofílie sa zdedí v chromozóme X. Znamená to, že nevyhnutne choré dieťa sa narodí od rodiča, ktorý má túto chorobu? Nie. Tu je potrebné porozumieť pojmu "dominantný" a "recesívny" gén.
Dedičný prenosový vzor
Narodené dieťa dostane dva gény, ktoré sú zodpovedné za jedno zo znakov, napríklad o farbe vlasov. Prvý gén je od matky, druhý je od otca. Gény sú dominantné (dominantné) a recesívne (menšie). Ak dieťa zdedí dva matky a otca dva dominantné gény, prejaví sa tento charakter. Ak sú dve recesívne, potom sa aj prejaví. Ak je dominantné dedičstvo od jedného rodiča a recesívne od druhého, potom sa v dieťati objaví znak dominantného génu.
Gén, ktorý nesie hemofíliu, je recesívny. Prenáša sa iba s chromozómom X. Ženské dieťa potrebuje recesívny gén v obidvoch X chromozómoch, aby sa táto choroba vyskytla. Ak k tomu dôjde, dieťa zomrie po vytvorení vlastného hematopoetického systému. Stáva sa to počas 4 týždňov tehotenstva. Ak je príznak hemofílie iba v jednom X chromozóme a druhý nesie zdravý gén, choroba sa nezjaví, pretože dominantný zdravý gén potláča recesívny gén. Preto môže byť žena nosičom choroby, ale nie chorá.
Hemofilné odrody
Zvýšené krvácanie v tejto chorobe je spôsobené porušením procesu zrážania krvi a predlžuje jej čas. Problém je spôsobený zmenou koagulačných faktorov, ktoré sú 12.
Praktická medicína čelí trom typom chorôb:
- Hemofília A. Spôsobené nedostatočným obsahom faktora VIII (antihemofilný globulín). Tento typ ochorenia je hlavný (klasický), pretože postihuje približne 85% pacientov s hemofíliou. Tento variant ochorenia je sprevádzaný najťažším krvácaním;
- Hemofília B. Vyvinutý v súvislosti s nedostatočnosťou plazmatického faktora IX (Vianoce). Tento typ patológie narúša tvorbu koagulačnej zátky sekundárnej úrovne. Vyskytuje sa v 10% prípadov;
- Hemofília C. Táto možnosť spôsobuje nedostatok faktora zrážanlivosti XI. K dnešnému dňu bol vylúčený z klasifikácie hemofílie a je pridelený na samostatnú chorobu, pretože sa v klinických príznakoch líši od skutočnej hemofílie. Rozdelené medzi Ashkenazi Židov, muži a ženy sú chorí.
Ako sa prejavuje hemofília? Sťažnosti a príznaky
Hemofília sa prejavuje:
tvorba modrín, modrín, podkožného krvácania na rôznych miestach. Prispievajúce faktory: modriny, údery, traumatické účinky, zranenia s ostrými predmetmi, ktoré porušujú integritu pokožky.- výskyt krvi v moči (hematúria);
- krvácanie po chirurgickom zákroku, extrakcia zubov, iné traumatické postupy;
- akumulácia krvi v dutinách kĺbov (hemartróza), často opakujúce sa a vedúce k vzniku ochorení kĺbov (ankylóza) spôsobujúcich bolesť, proliferáciu spojivového tkaniva, obmedzenie mobility (kontraktúra)
tvorba modrín, modrín, podkožného krvácania na rôznych miestach. Prispievajúce faktory: modriny, údery, traumatické účinky, zranenia s ostrými predmetmi, ktoré porušujú integritu pokožky.
U malých detí sa často objavujú hematómy na hlave, v oblasti hýždia, lopatky. Fyziologické kŕmenie je sprevádzané neustálym krvácaním. Často dochádza k vylučovaniu krvi z sliznice nosa a úst, keď sa kousne jazyk a líca.
Zranenie oka je obzvlášť nebezpečné. Krvácanie môže mať za následok úplnú slepotu..
S vekom sa prejavy zmierňujú, krvácanie sa vyhladzuje, ich nebezpečenstvo už nie je také veľké..
V každodennom živote je mýtus o prípadoch krvácania z pacientov s hemofíliou od najmenšieho strihu alebo poškriabania. V skutočnosti to nie je. Ťažká operácia a vnútorné krvácanie nevysvetliteľného pôvodu sú nebezpečné. S najväčšou pravdepodobnosťou je kombinácia mechanizmov krvácania s ochorením a krehkosťou, priepustnosť cievnych stien.
Venujte pozornosť: U pacientov s hemofíliou sa pozoruje opakované (recidivujúce) krvácanie po zraneniach. Na pozadí zastávky, v priebehu niekoľkých hodín alebo dní môže proces zopakovať..
Preto je potrebné starostlivé sledovanie takýchto pacientov. Často opakované krvácanie spôsobuje anémiu v priebehu času..
V 70% všetkých prípadov sa pozorovalo intraartikulárne krvácanie. Podiel podkožných účtov predstavuje približne 20%, najčastejšie v oblasti maximálneho svalového zaťaženia. Približne 5-7% krvácania sa vyskytuje v gastrointestinálnych a z mozgových ciev.
Vyvinuté hematómy môžu trvať až 2 mesiace. V prípade komplikácií (hnojenie) je potrebné vykonať jeho otvorenie a odstránenie nekrotických masy..
Krvácanie do kĺbov (hemartróza) môže viesť k postihnutiu.
Komplikácie krvácania z tkaniva obličiek môžu byť:
- bolestivý syndróm;
- renálna kolika (mechanické podráždenie močového traktu s krvnou zrazeninou);
- zápal obličkovej panvy (pyelonefritída);
- kvapkanie obličiek (hydronefróza);
- deštrukcií a sklerotických zmien v kapilárach obličiek.
Ako podozrievať hemofíliu u novorodenca
Non-stop, dlhotrvajúce krvácanie z pupočníka, modriny a modriny na hlave a konvexné časti tela dieťaťa vyžadujú okamžité krvné testy na hemofíliu. Je potrebné doplniť tieto štúdie s dôkladným vypočúvaním príbuzného s cieľom zistiť prípady choroby v rodine.
Potvrdenie diagnózy hemofilických laboratórnych údajov
Diagnóza hemofílie je charakterizovaná nasledujúcim krvným obrazom:
- zníženie koncentrácie (hlavný znak) a aktivita koagulačných faktorov (VII vo forme A, IX vo forme B) pod 50%;
- zvýšenie času zrážania krvi o viac ako 10 minút;
- nezmenené množstvo fibrinogénu;
- zvýšený trombínový čas;
- pokles protrombínového indexu (IPT);
Ako liečiť hemofíliu a komplikácie
Neexistujú radikálne spôsoby ovplyvňovania príčiny ochorenia. Symptomatické, uľahčenie liečby podpornými liekmi..
K tomu sa pacientom podáva:
- roztoky koncentrátov chýbajúcich koagulačných faktorov (od 4 do 8 dávok denne s heparínom 1500 IU), lieky pripravené z krvi darcov, tiež z hematických zložiek živočíšneho tkaniva;
- prípravky z čerstvej plazmy, kryoprecipitát (v závislosti od závažnosti 10 až 30 jednotiek na 1 kg hmotnosti, 1 denne), antihemofilné (od 300 do 500 ml za 8-12 hodín) a plazma darcu (10-20 ml na kg za deň). Injekcie sa môžu podávať každý deň alebo každý druhý deň;
- s ťažkou anémiou - transfúzia krvi, hmotnosť červených krviniek;
- kvapkanie roztoku glukózy, polyglukín, reambirín atď .;
- plazmaferéza (na odstránenie protilátok proti koagulačným faktorom), prednizón.
Hemartróza v kombinácii s opísanými metódami je doplnená punkciou artikulárneho vaku pre aspiráciu (výber) krvavého obsahu s následným podaním hormonálnych liečiv. Bolesť končatiny vyžaduje maximálnu nehybnosť až po imobilizáciu. Rehabilitácia sa uskutočňuje pomocou metód fyzikálnej terapie a fyzioterapie..
Komplikované prípady s výskytom kontraktúr, osteoartritídy, patologických zlomenín môžu byť doplnené chirurgickou liečbou v ortopedických oddeleniach.
Venujte pozornosť: predpisovanie nesteroidných protizápalových liekov pacientom s hemofíliou je kategoricky kontraindikovaný kvôli riziku možného vzniku krvácania.
Preventívne opatrenia
Začnú s potrebou poradenstva pri lekárskom genetickom poradenstve, ktorým sa určuje gén hemofílie v chromozóme X..
V prípade existujúcej choroby je potrebná registrácia lieku, udržiavanie denného režimu a životného štýlu, okrem fyzického preťaženia a traumy. Odporúčané kurzy plavby, telocvičňa s projektily, ktoré nespôsobujú zranenie..
Aby sa predišlo komplikáciám, príbuzní sú vyškolení na pomoc pri krvácaní. V niektorých prípadoch sú koncentráty koagulačného faktora injektované raz za tri mesiace..
Podrobné informácie o histórii "choroby kráľov" a jej prejavov sú uvedené vo videozáznamu:
Lotin Alexander, rádiológ, narcolog