Hemofília je dedičné genetické ochorenie, ktoré sa vyvinie, keď sa v chromozóme X mení jeden gén. Hlavne hemofília je vyjadrená nedostatočnou rýchlosťou koagulácie krvi, čo je príčinou nadmerného krvácania.
Hemofília postihuje iba mužov, ale dedičia chorobu od matky. To znamená, že prenos genetickej patológie sa uskutočňuje v recesívnom, spojenom s chromozómovým typom X. Samotná žena je iba nositeľom zmeneného génu, ale choroba sa nevyvíja. Hoci veda vie o niekoľkých prípadoch hemofílie u žien. To sa však môže stať len vtedy, ak matka dievčaťa je nosičom nebezpečného génu a otec trpí touto chorobou. Potom sa aj ženské dieťa narodené týmto rodičom bude choré hemofíliou..
Obsah článku:
- Prečo sa vyvíja hemofília, príznaky ochorenia
- Choroby dedičnosti
- Druhy a formy hemofílie
- Ako diagnostikovať a liečiť hemofíliu?
- Hemofília u žien a kráľovskej šľachty
- Problém chorôb
Prečo sa vyvíja hemofília, príznaky ochorenia
Najbežnejší mýtus týkajúci sa hemofílie spočíva v tom, že človek môže zomrieť zo straty krvi, ak dostane dokonca aj malú škrabku. V skutočnosti to nie je úplne pravda. Zvýšené krvácanie a tendencia k ťažkému krvácaniu je skutočne znakom choroby, ale krvácanie sa môže stať aj bez predchádzajúceho zranenia..
Hlavné príznaky hemofílie sú:
Zvýšené krvácanie, ktoré sa vyskytuje z času na čas. Okrem toho sa krvácanie môže otvoriť na pozadí poranenia po extrakcii zubov počas operácie.
Krvácanie z nosa alebo krvácanie z ďasien je ťažké zastaviť. Niekedy sa vyskytuje spontánne..
Dokonca aj pri malom poranení vzniká pacient veľký hematóm..
Tendencia k hemartróze, pri ktorej sa krvácanie vyvíja vo vnútri kĺbu s poškodením jeho tkanív. V tomto prípade sa u človeka vyskytne kĺbová bolesť, lézia sa opuká, rozsah pohybu je obmedzený. Sekundárna hemartróza vedie k poruche pohyblivosti kĺbov.
Ľudia s hemofíliou často trpia tráviacimi poruchami..
Krv môže byť prítomná v moči a výkaloch. Jej výskyt vo výkaloch by mal byť dôvodom na návštevu lekára. Faktom je, že u pacientov s hemofíliou sa často objavuje ochorenie obličiek.
Krvácanie do mozgu a miechy je najstrašnejšou komplikáciou choroby, ktorá môže viesť k smrti..
Ako sa hemofília vyskytuje u dieťaťa?
U novorodencov sa ochorenie prejavuje vo forme tvorby veľkých subkutánnych krvácaní v oblasti hlavy. Oni sa nazývajú kefalogatemato. Okrem toho sa u dieťaťa môže objaviť krvácanie z pupočníka..
Niekedy sú symptómy hemofílie u chorého dieťaťa mierne, najmä v prvých mesiacoch života. Faktom je, že od matky dostane dieťa protilátky, ktoré umožňujú zrážaniu krvi normálne.
Prečo sa vyvíja hemofília?
Hemofília je dedičné ochorenie, ale postihuje hlavne mužov a ženy sú nositeľmi nebezpečného génu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Preto je riziko prenosu patológie na synov mimoriadne vysoké..
Hemofília je zdedená recesívnym typom spojeným s X chromozómom. Muž má jeden X chromozóm, ak ho dostane od matky, dostane s ňou hemofíliu.
Moderná medicína môže zistiť patológiu počas vývoja plodu u dieťaťa. Po jeho narodení budú príznakmi ochorenia zvýšené krvácanie a masívne hematómy, ktoré sa tvoria bez príčiny.
Veda zatiaľ nenašla spôsoby, ako vysporiadať sa s touto chorobou, pretože je položená na genetickej úrovni. Ľudia narodení s hemofíliou by sa mali dobre starať o svoje zdravie a dodržiavať všetky odporúčania lekára..
Choroby dedičnosti
Ak je otec zdravý a matka je nosičom génu, môže sa týmito rodičmi narodiť absolútne zdravý syn alebo úplne zdravá dcéra, ale existuje aj možnosť mať chorého syna a dcéru nosiča chorôb. Pravdepodobnosť narodenia každého dieťaťa (chorého aj zdravého) je 25%.
Zdravý otec, matka - nosič génov:
Ak je hemofília chorá muža a matka je zdravá, potom všetci synovia budú zdraví a všetky dievčatá budú nosičmi choroby.
Hemofília otec, zdravá matka:
Ak je otec chorý hemofíliou a matka je nosičom génu, potom sa môže narodiť zdravý alebo chorý syn, chorá dcéra alebo nositeľka dcéry tohto génu. Pravdepodobnosť narodenia každého z detí je 25%.
Otec hemofílie, matka - nosič génu:
Druhy a formy hemofílie
V závislosti od závažnosti ochorenia existujú 3 formy hemofílie, medzi ktorými sú:
Mierna forma ochorenia, pri ktorej sa krvácanie vyvíja iba po chirurgických zákrokoch alebo na pozadí poranenia..
Mierna forma ochorenia, pri ktorej sa prejavujú symptómy v detstve. Krvácanie sa môže po poranení otvoriť a veľké hematómy sa často tvoria u osoby..
Závažná forma ochorenia, pri ktorej sa objavujú symptómy v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa: počas kŕmenia, pri chôdzi a plazingu.
Rodičia by nemali ignorovať krvácanie z nosa dieťaťa, ak sa vyskytujú často. Tiež by mali byť upozornení na veľké modřiny a modriny, ktoré sa objavujú u dieťaťa po menších pádoch a modrinách. Takéto hematómy majú tendenciu rásť, napučiavať, a keď sa ich dotknete, bude mať dieťa bolesť. Zlomeniny sú veľmi dlhé - niekoľko mesiacov.
Hemartróza môže byť jediným príznakom hemofílie u dieťaťa mladšieho ako 3 roky. V tomto prípade sú najviac postihnuté veľké kĺby: kolena, lakť, bedra a ramenné kĺby. V tomto prípade sa dieťa bude sťažovať na silnú bolesť, porušenie pohyblivosti kĺbu, opuch. Je tiež možné zvýšiť telesnú teplotu. Všetky tieto príznaky by mali byť dôvodom pre lekára..
Existujú tri typy hemofílie:
Typ A, keď ochorenie je spôsobené génovou abnormalitou a pacient nebude mať v krvi antihemofilný globulín, faktor VII. Toto je najbežnejší typ ochorenia, ktorý sa vyskytuje u 85% pacientov. Táto patológia sa považuje za klasickú.
Typ B. V tomto prípade má pacient nedostatok IX faktora krvnej zrážanlivosti. U takýchto pacientov dochádza k zlyhaniu tvorby koagulačných zátok.
Typ C. V tomto prípade bude prítomný pacient v minimálnych množstvách XI faktor zrážanlivosti. Tento typ ochorenia je menej častý.
Hoci sa táto choroba prejavuje rovnakými príznakmi, bez ohľadu na jej typ, je dôležité vedieť, pretože umožňuje čo najvyššiu kvalitu liečby..
Ako diagnostikovať a liečiť hemofíliu?
Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať genealogickú históriu, vykonať laboratórne testy a študovať klinický obraz choroby. Lekár musí zistiť, či blízki príbuzní pacienta, najmä muži z matky, trpia hemofíliou..
Počas laboratórneho testovania krvi sa pridá k nej vzorka plazmy, pri ktorej nie je prítomný koagulačný faktor, je dôležité určiť celkový počet týchto faktorov, ako aj úroveň ich nedostatku, vykonať analýzu na objasnenie času zrážania. Získané výsledky vyhodnotia zmeny, ktoré sa vyskytujú v tele pacienta..
Hoci choroba nemôže byť vyliečená, jej priebeh môže byť kontrolovaný. Pacienti budú musieť dostať injekcie faktora, ktorý je nedostatočný v tele. Preto u hemofílie typu A osoba dostáva faktor VII a druh B hemofíliu, faktor IX. Tieto faktory sa produkujú buď z darcovskej krvi, alebo z krvi zvierat, ktoré sú špeciálne určené na tento účel..
Ak bude človek citlivý na svoje vlastné zdravie a lekár mu predpíše správnu liečbu, potom jeho dĺžka života sa môže rovnať dĺžke života obyčajnej osoby..
Cvičenie na rehabilitáciu a rozvoj kĺbov v hemofílii:
Očkovanie a hemofília
Očkovacia látka proti tejto chorobe nebola vyvinutá. Niektorí ľudia zamieňajú hemofilnú vírusovú vakcínu vakcínou proti hemofílii. Ide však o dve úplne odlišné choroby..
Pokiaľ ide o rutinné očkovanie, potom sa má hemofília vykonať podľa očakávania. Avšak injekcia sa má podať subkutánne, nie intramuskulárne. Faktom je, že intramuskulárne injekcie sú spojené s rizikom rozsiahleho hematómu..
Hemofília u žien a kráľovskej šľachty
U žien sa hemofília vyvíja veľmi zriedkavo, preto je veľmi málo informácií o priebehu ochorenia u žien..
Jedna vec je určite známa - choré dievča sa môže narodiť, za predpokladu, že matka je nosičom génu a otec bude trpieť hemofíliou. V tomto prípade je chorý alebo zdravý syn, rovnako ako chorá dcéra alebo dcéra nesúca gén.
Najslávnejšia žena, ktorá niesla patologický gén, je kráľovná Victoria. Predpokladá sa, že má génovú mutáciu, pretože nie je známe nič o zdraví rodičov z hľadiska choroby. Vedci tiež naznačujú, že otec kráľovnej Viktórie nemohol byť Edwardom Augustom, ale iným mužom, ktorý trpí hemofíliou. Neexistujú však žiadne spoľahlivé informácie, ktoré by túto teóriu mohli potvrdiť alebo vyvrátiť. Hemofília bola zdedená z Victorie od jej syna Leopolda, ako aj niektorých jej vnúčat a pra-vnukov. Aj cesarevitch Aleksey Romanov trpel hemofíliou.
Niekedy sa hemofília nazýva kráľovskou chorobou, pretože v rodinách kráľovskej šľachty boli povolené manželské vzťahy s najbližšími príbuznými. Preto nie je prekvapujúce, že hemofília tak často postihla práve ľudí, ktorí patrili do kráľovskej rodiny.
Hemofília: Zjavenie kanála - choroby a smrť kráľov:
Problém chorôb
Dnes celkovo okolo 400 000 ľudí trpí hemofíliou na celom svete. To znamená, že každý 10 000. muž bude chorý hemofíliou..
Moderná medicína ponúka takým ľuďom drogy, ktoré dokážu dosiahnuť dlhý a naplnený život. Muž môže vytvoriť rodinu, prácu a štúdium, čiže byť plnohodnotným členom spoločnosti.
Liečba hemofílie je finančne nákladná spoločnosť. Takže každý rok sa na jedného pacienta vynakladá približne 12 tisíc dolárov..
Často je nedostatok liekov pre všetkých pacientov, čo je príčinou skorého postihnutia týchto pacientov. Navyše nielen mladí ľudia, ale aj deti sa stanú zdravotne postihnutými..
Existuje tiež riziko infekcie hepatitídou a HIV infekciou počas liečby, pretože lieky na liečbu sú z darcovskej krvi..
V súvislosti s takými problémami vedci vyvinuli syntetické lieky VIII a IX, ktoré nepredstavujú hrozbu pre ľudské zdravie z hľadiska infekcie nebezpečnými chorobami. Ich náklady však zostávajú príliš vysoké..
Video: Tajomstvo zdravia "hemofília":