Čo je mikrocefalie?
Mikrocefália je ochorenie, pri ktorom dochádza k poklesu hmotnosti mozgu, a teda k zníženiu veľkosti lebky, obvodu hlavy. Súčasne sa zvyšujú orgány podľa vekových noriem. Takéto zmeny v mozgových stavoch spôsobujú rozvoj mentálnej nedostatočnosti a neurologických porúch..
Podľa štatistík sa choroba vyskytuje u 1 dieťaťa z 10 000, nie je zistený vzťah medzi pohlavím dieťaťa a výskytom mikrocefalie.
Mikcefália spôsobuje vážne mentálne abnormality. A to môže byť, rovnako jednoduchá hlbokosť a hlboká idiocnosť. Moderná medicína neposkytuje pre tieto deti upokojujúce predpovede. Úplné zotavenie nie je možné, hlavnou úlohou lekárov a rodičov je obnovenie telesnej aktivity, výučba základných zručností dieťaťa..
Koľko detí žije s mikrocefalou?
Štatistiky ukazujú, že priemerná dĺžka života dieťaťa s mikrocefalizáciou je 12-15 rokov. V zriedkavých prípadoch človek žije 30 rokov..
Príčiny mikrocefalie u detí
Moderná medicína rozlišuje dve odrody mikrocefalie - primárne a sekundárne. Mechanizmy a príčiny vývoja sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Primárna alebo pravá mikrocefalia môže byť vyvolaná rôznymi patológiami v počiatočných štádiách tehotenstva. Škody, ktoré sa vyskytli v poslednom trimestri tehotenstva, zranenia pri narodení, ako aj niektoré ochorenia postihujúce novorodenca v prvých mesiacoch života, môžu spôsobiť rozvoj mikrocefalie. Je dôležité, aby deti s primárnou mikrocefalizáciou mali veľké príležitosti na to, aby viedli nezávislý život v spoločnosti, na rozdiel od tých, ktorí sú chorí so sekundárnou mikrocefalizáciou. Títo zvyčajne nie sú ani schopní stáť a chodiť na vlastnú päsť..
Najčastejšie príčiny mikrocefalie u detí sú nasledovné:
Fetálna intoxikácia s alkoholom, omamnými a inými toxickými prvkami. Takýto negatívny vplyv je obzvlášť škodlivý na začiatku tehotenstva, keď je položená väčšina detských orgánov a systémov;
Infekčné choroby matky počas tehotenstva dieťaťa (najčastejšie príčinou mikrocefalie dieťaťa je ružienka a toxoplazmóza trpiaca tehotná žena);
Endokrinné poruchy u tehotnej ženy;
Účinky niektorých antibiotík počas tehotenstva;
Toxická otravu tehotná;
Vystavenie pôsobeniu rádioaktívneho žiarenia;
Genetické abnormality plodu;
Poranenia na pôrod.
Často, v približne 34% prípadov vývoja ochorenia, mikrocefalia je spôsobená chromozomálnymi mutáciami. Táto koncepcia sa týka procesu zmeny alebo prerozdelenia súboru génov, ktoré spôsobujú abnormálny vývoj. Pokiaľ ide o mikrocefaliu, ako jeden zo symptómov génových mutácií, malo by byť zrejmé, že v tomto prípade existuje primárna aj sekundárna mikrocefalia.
Najčastejšie mikroskopia sprevádza tieto génové mutácie ako:
Edwardsov syndróm - trizómia na 18. páre chromozómov. Zriedkavé ochorenie, charakterizované početnými malformáciami, je nezlučiteľné so životom. Zvyčajne zomrie dieťa za prvých šesť mesiacov - rok života..
Patauov syndróm - trizómia na 13. páre chromozómov, tiež celkom zriedkavé ochorenie. Klinický obraz syndrómu: výrazná hluchota, zrejmé mikrocefalie a duševné zlyhanie, "roztrhnutie pery" a "vlčie ústa". Uši dieťaťa sú nižšie, ako by mali byť; existuje abnormálny vývoj očnej gule. Pre ďalšie poruchy patria poruchy kardiovaskulárneho a močového systému, existujú choroby gastrointestinálneho traktu. Priemerná dĺžka života dieťaťa s Pataovým syndrómom - trizómia, ktorá sprevádza mikrocefaliu, v priemere nepresahuje 1 rok. Syndróm je dobre zistený v skorých a stredných štádiách tehotenstva, pri odhaľovaní mutácie génov sa odporúča interupcia zo zdravotných dôvodov..
Downov syndróm (najčastejšie sa vyznačuje mutáciou 21 chromozomálnych párov). Deti s Downovým syndrómom majú výraznú mikrocefaliu. Zaznamenali mentálnu retardáciu, zviazanosť jazyka, fyzické chyby. Dieťa má šikmú šípku, široký nos s pôsobivým nosom, vydutie masívnej dolnej čeľuste. Okrem toho majú nedostatky v obličkách, srdci a gastrointestinálnom trakte. Downov syndróm tiež ovplyvňuje imunitný systém dieťaťa, a preto často trpí infekčnými ochoreniami a existuje veľké riziko vzniku malígnych nádorov..
Syndróm Scream Cat. Ide o génovú mutáciu, ktorá spôsobuje viaceré malformácie vrátane mikrocefalie. Dieťa nerobí bežný plač. Vytvorí sa krik podobný kočičovemu výkriku (odtiaľ názov choroby). Takéto mutácie nie sú kompatibilné so životom, dieťa zomrie v prvých hodinách alebo dňoch života.
Príznaky mikrocefie u detí
Mikrocefalia sa môže zistiť už po vizuálnom vyšetrení dieťaťa, pretože takéto vyšetrenie odhalí pomerne výrazné príznaky mikrocefalie:
Obvod hlavy 2-3 krát menej ako normálne hodnoty. Táto funkcia je najvýznamnejšia a najspoľahlivejšia. Zatiaľ čo norma považuje objem hlavy dieťaťa za 35-37 cm, objem hlavy novorodenca, pacienta s mikrocefalizmom - 25-27 cm a niekedy menej. Zároveň je prirodzené zníženie hmotnosti mozgu - namiesto 400 gramov mikrocefálie váži v počiatočných štádiách vývoja asi 250 gramov..
Veľkosť lebky tváre presahuje veľkosť hlavy. Inými slovami, tvár dieťaťa rastie, zatiaľ čo samotná hlava zostáva neúmerne malá. Deti s mikrocefalizmom majú vysoké, strmé čelo s prominentnými hrebeňmi, neúmerne veľkými vyčnievajúcimi ušami. Dochádza často k mikrocefalii takých vývojových anomálií, ako sú "rozštiepené pery" a "rozštiepené podnebie", strabizmus. S rastom dieťaťa sa stále viac prejavuje disproporcionálnosť oblasti tváre a mozgu dieťaťa..
Skoro v prvom mesiaci života zatvorenie prameňa; niekedy sa narodí dieťa s už zatvoreným prameňom. Tento syndróm sa vo väčšine prípadov stáva signálom vyvinutej mikrocefálie. V niektorých situáciách však uzavretá pružina nie je príznakom mikrocefálie, ale faktorom, ktorý bude ďalej vyvolať jej vzhľad. Inými slovami, s včasným vyriešením tejto patológie chirurgickým zákrokom je možné vyhnúť sa mikrocefii vďaka skutočnosti, že mozog je schopný rásť a rozvíjať normálne.
Poruchy motility, oneskorenie vývoja dieťaťa, oneskorenie vývoja reči, neschopnosť dieťaťa reprodukovať zvuky, zlá slovná zásoba. Treba poznamenať, že dieťa nielen nehovorí samo seba, ale tiež chápe reč, ktorá mu bola adresovaná pomerne zle..
Výskyt záchvatov, zvýšený svalový tonus, svalová dystónia, paralýza.
Mikrocefáliu možno detegovať aj pomocou diagnostického testovania pomocou špeciálneho zdravotníckeho zariadenia. V tomto prípade sa pri príznakoch, ktoré už boli identifikované ako výsledok externého vyšetrenia, pridáva toto:
Nedostatočné rozvinutie veľkých hemisfér, najmä - čelné laloky;
Zvýšenie alebo zníženie konvolucií mozgu;
Hladkosť alebo úplná absencia konvulzií;
Vývoj cystických dutín v mozgovom tkanive.
Pomerne bežným klinickým obrazom je udržanie mikrocefalie s epilepsiou a mozgovou obrnou. V tomto prípade sú príznaky základnej choroby pridané k symptómom základnej choroby..
Keď už hovoríme o príznakoch mikrocefalie, treba poznamenať aj zmeny v emocionálnej sfére chorého dieťaťa. Ako letargia, tak aj hyperaktivita sa dajú pozorovať tu. V prvom prípade, keď je choré dieťa letargické, nehybné, ľahostajné k tomu, čo sa deje okolo, hovorí sa o jeho krutom type temperamentu..
Hyperaktívne, rozrušené deti s mikrocefalizáciou sú skupinou s typom temperamentu erekcie..
Diagnóza mikrocefalie
Prenatálna diagnostika, vykonávaná pomocou ultrazvukového prístroja, naznačuje vývoj mikrocefalie u plodu. Takéto závery sa robia po porovnaní údajov získaných počas ultrazvuku o veľkosti hlavy a tela dieťaťa s normálnymi hodnotami. V tomto prípade sú spoľahlivé informácie možné iba s čo najpresnejším určením načasovania tehotenstva. Aby sa zabránilo získaniu falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych údajov, porovnáva sa obvod fetálnej hlavy s obvodom brucha, celková veľkosť tela. Spoľahlivé informácie o prítomnosti alebo neprítomnosti mikrocefalie plodu však možno získať najskôr ako 27. týždeň tehotenstva..
Ak existuje podozrenie na vznik ochorenia, tehotná žena by mala podstúpiť invazívnu prenatálnu diagnostiku, ako aj karyotypizáciu plodu..
Invazívna diagnostika je štúdium chromozómových a génových mutácií. Môže to byť možné len vtedy, ak je amniotická bublina prepichnutá, pretože materiálom na analýzu je amnióza, častice epitelu alebo plody, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode..
Štatistika pravdepodobnosti, že dieťa má mikrocefaliu, umožňuje prenatálne skríning, čo je komplex laboratórnych a ultrazvukových štúdií. Vďaka týmto postupom je možné identifikovať tehotné ženy ako patriace do rizikovej skupiny žien, ktorých plod je náchylný na mikrocefaliu..
Prenatálne skríning zahŕňa ultrazvukové a biochemické krvné testy. Pacient navyše vyplní dotazník špeciálnej formy, v ktorej okrem iných otázok existuje aj stĺpec o načasovaní tehotenstva. Dotazníky, výsledky testov a ukazovatele získané počas ultrazvuku sa spracujú pomocou špeciálneho počítačového programu, ktorý poskytuje informácie o stupni rizika mnohých chorôb plodu vrátane mikrocefalie.
Diagnóza novorodenca sa vykonáva v prvých minútach jeho života na základe vizuálnych parametrov objemu hlavy dieťaťa. Ak sa potvrdí mikrocefalia, vyžaduje sa dôkladnejšie komplexné vyšetrenie (MRI mozgu, röntgenografia lebky, neurosonografia).
Keď sa narodí dieťa s touto chorobou, rodičia sa odporúčajú vyšetriť genetikom, aby zistil príčiny patológie, ako aj poradiť, ako sa vyhnúť génovým mutáciám počas opakovaného tehotenstva.
Prognóza mikrocefalie
Projekcie na mikrocefaliu sú, žiaľ, sklamaním, pretože nie je možné úplne zotaviť sa z tejto choroby. Predpísaná liečba má skôr podporný účinok a snaží sa zabezpečiť, aby fungovanie postihnutých orgánov bolo takmer normálne..
Prognóza tiež závisí od diagnózy. Takže s plytkou šikovnosťou je možná výchova a výcvik dieťaťa, výsledkom ktorého bude zvládnutie pacienta s nevýznamnými rečovými schopnosťami; deti sú schopné vykonávať jednoduché úlohy; schopný samostatne držať lyžicu; želania.
S oligofréniou alebo idiotom sa pacienti najčastejšie nedokážu pohybovať, chýbajú reč a chápu, čo sa deje okolo. Forma mikrocefalie je tiež dôležitá. Pri primárnej mikrocefii môže byť komplexná liečba relatívne účinná - dieťa bude schopné viesť jednoduchý život v spoločnosti. Ak je mikrocefalia sekundárna, dieťa pravdepodobne ani nebude schopné sedieť, nenaučí sa stáť..
Okrem neschopnosti zbaviť sa tejto choroby je potrebné spomenúť, že imunitný systém dieťaťa je zraniteľný. Vysoká detská úmrtnosť na infekčné ochorenia.
Deti sú spravidla umiestnené v špeciálnych zariadeniach pre mentálne retardované deti, kde sa snažia naučiť im potrebné zručnosti pre samoobslužné služby alebo sú doma.
Liečba mikrocefalie
Mikrokcefia je nevyliečiteľná choroba. Terapeutické opatrenia pomáhajú len znížiť mieru vývinu chýb a pomôcť pacientovi prispôsobiť sa životu. Súčasne je dôležité, aby sa liečba vykonávala v komplexe a zahŕňala farmakoterapiu, terapiu prostredníctvom fyzioterapeutických postupov, ako aj psychologickú a sociálnu rehabilitáciu..
Každý z týchto postupov umožňuje vyriešiť konkrétne prejavy ochorenia. užívanie liekov umožňuje aktivovať metabolické procesy v mozgu. Okrem toho ich činnosť smeruje k zmierneniu svalového napätia, kŕčov a kŕčov, ktoré sú zvyčajne častými spoločníkmi mikrocefie. Tiež v prítomnosti zvýšeného intrakraniálneho tlaku sa predpisujú lieky, ktoré prispievajú k jeho normalizácii. A nakoniec, väčšina liekov má na dieťa upokojujúci účinok..
Terapeutický účinok možno rozdeliť na symptomatické (to znamená spomaľovať procesy, ktoré sú symptómami ochorenia) a špecifické (účelom takejto liečby je ovplyvniť príčinu vzniku mikrocefalie). So symptomatickými účinkami sa používajú lieky, ktoré stimulujú metabolizmus a biogénne stimulanty, ako aj vitamín B. Špecifická liečba nie je možná bez použitia antibiotík a hormonálnych liekov..
Fyzikálna terapia, zahŕňajúca fyzikálnu terapiu, masáže, elektrické procedúry, ako aj lekárske cvičenia vo vode, môže zmierniť svalové napätie v mikrocefii, pomôcť pri aktivácii motorických funkcií orgánov.
Čo sa týka psychologickej a sociálnej adaptácie detí, tu je hlavná úloha pridelená rodičom. Musia bojovať za život dieťaťa, riadiť príjem finančných prostriedkov, zúčastňovať sa všetkých lekárskych procedúr predpísaných lekárom. Okrem toho by mali rodičia čo najlepšie rozprávať s dieťaťom, vysvetľovať zvyčajné činnosti znova a znova..
Samozrejme, takéto správanie rodičov je tvrdá práca, ktorej musíme byť pripravení, predovšetkým psychologicky. Pre nich by mala byť organizovaná psychologická pomoc, ktorá prispieva k príprave a odbornej príprave rodičov v normách správania pri výchove detí s mikrocefalizmom..
Komplexná liečba by sa mala začať čo najskôr, len v tomto prípade môžeme dúfať, že budeme mať pozitívny trend..