Narodenie dieťaťa je pre každú rodinu veľkým šťastím, rodičia snívajú o zdravom narodení dieťaťa. Narodenie dieťaťa s akoukoľvek chorobou sa stáva vážnym testom. Downový syndróm sa vyskytuje u jedného z tisícov detí v dôsledku prítomnosti prebytku chromozómu v tele, čo vedie k zhoršeniu duševného a telesného vývoja dieťaťa. Takéto deti majú mnoho somatických ochorení..
Diagnózu Downovho syndrómu je možné vykonať ihneď po narodení dieťaťa na základe charakteristických znakov, ktoré sú viditeľné bez genetického výskumu. Takéto deti sa vyznačujú malým okrúhlym tvarom s hlavou, plochou tvárou, krátkym a hrubým krkom so záhybom v zadnej časti hlavy, mongoloidnou očnej štrbiny, zahustením jazyka s hlbokou pozdĺžnou drážkou, hrubými pierami, plochými ušami s nadobličkovými lalokmi. Na očnej dúhovke sú početné biele škvrny, zvýšená pohyblivosť kĺbov a slabý svalový tonus..
Nohy a ramená sú výrazne skrátené, malé prsty na ramenách sú zakrivené a vybavené iba dvoma ohybovými drážkami. Dlaň má jednu priečnu drážku. Existuje deformácia hrudníka, strabizmus, zlé sluch a zrak alebo nedostatok. Downov syndróm môže sprevádzať vrodené srdcové chyby, leukémia, poruchy gastrointestinálneho traktu, patológia miechy.
Za účelom konečného záveru sa uskutoční podrobná štúdia chromozómového súboru. Moderné špeciálne techniky vám umožňujú úspešne upraviť stav dieťaťa s Downovým syndrómom a prispôsobiť ho normálnemu životu. Príčiny Downovho syndrómu nie sú úplne pochopené, ale s vekom sa stáva ťažšie pre ženu mať zdravé dieťa..
Downova choroba je genetická abnormalita, vrodené chromozómové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov. Deti so syndrómom v budúcnosti trpia metabolickými poruchami a obezitou, nie sú zbytočné, fyzicky slabé, majú porušenie koordinácie pohybu. Charakteristickým znakom detí s Downovým syndrómom je oneskorený vývoj.
Predpokladá sa, že tento syndróm robí všetky deti podobnými, ale nie je, existuje veľa podobností a rozdielov medzi deťmi. Majú určité fyziologické vlastnosti, ktoré sú spoločné pre všetkých ľudí s Downovým syndrómom, ale majú aj vlastnosti, ktoré sú zdedené od svojich rodičov a podobajú sa ich sestrám a bratom. V roku 1959 francúzsky profesor Lejeune vysvetlil, čo spôsobilo Downov syndróm, dokázal, že je to kvôli genetickým zmenám, prítomnosti extra chromozómu.
Zvyčajne každá bunka obsahuje 46 chromozómov, polovica detí dostáva od matky a polovica od otca. Osoba s Downovým syndrómom má 47 chromozómov. Existujú tri hlavné typy chromozomálnych abnormalít v Downovom syndróme, ako je trizómiu, čo znamená trojnásobok 21 chromozómov a prítomnosť vo všetkých. Vyskytuje sa v dôsledku narušenia procesu meiózy. Translokačná forma je vyjadrená pripojením ramena jedného z 21 chromozómov k druhému chromozómu, pričom meióza sa odchyľuje do vytvorenej bunky..
Mozaiková forma je spôsobená poruchou mitózy v jednej z buniek v štádiu blastuly alebo gastruly. To znamená trojnásobok chromozómu 21, je prítomný iba v derivátoch tejto bunky. Konečná diagnóza v počiatočných štádiách tehotenstva sa uskutoční po obdržaní výsledkov analýzy karyotypu, ktorá poskytuje informácie o veľkosti, tvare a počte chromozómov vo vzorke buniek. Vyrába sa dvakrát v týždni 11-14 týždňov a v 17. - 19. týždni tehotenstva. Takže môžete presne určiť príčinu vrodených chýb alebo porúch v tele nenarodeného dieťaťa..
Ak sa nič nemení, rozhodne sa, že žena zrodí takéto dieťa a nezvyčajné dieťa sa stane skutočnosťou, potom odborníci poradia matkám hneď po diagnostikovaní Downovho syndrómu u dieťaťa, aby prekonali depresiu a urobili všetko preto, aby dieťa mohlo slúžiť. V niektorých prípadoch sú nevyhnutné chirurgické zákroky na odstránenie konkrétnej patológie, čo sa týka stavu vnútorných orgánov..
Mala by sa vykonať na 6 a 12 mesiacov av budúcnosti každoročne, aby sa skontrolovala funkčná kapacita štítnej žľazy. Vytvoril mnoho rôznych špeciálnych programov na prispôsobenie sa týmto ľuďom. Od prvých týždňov života by mala existovať úzka interakcia medzi rodičmi a dieťaťom, rozvoj motorických zručností, kognitívne procesy, rozvoj komunikácie. Po dosiahnutí veku 1,5 roka môžu deti navštevovať skupinové kurzy na prípravu na materskú školu.
Vo veku 3 rokov, keď identifikovali dieťa s Downovým syndrómom v materskej škole, rodičia mu umožnili prijímať ďalšie špeciálne triedy, komunikovať s rovesníkmi. Väčšina detí, samozrejme, študuje v špecializovaných školách, ale všeobecné vzdelávacie školy niekedy prijímajú takéto deti..