Downov syndróm prvýkrát opísal anglický lekár John Down - porušenie chromozómového súboru, alebo skôr prítomnosť ďalšieho 21-tého chromozómu v chromozómovej sústave dieťaťa, ktorú dostal od otca alebo matky. Bežné dieťa má mať 46 chromozómov, dieťa s Downovým syndrómom má 47, čo vedie k porušeniu fyzickej a inhibície duševného vývoja. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 zo 600-700 detí. Počas mnohých rokov výskumnej praxe vedci zistili, že príčiny rozpadu vajíčkových chromozómov závisia od veku, v ktorom sa babička (na materskej línii) narodila dcére, od veku ženy a muža, ktorí sú blízkymi príbuznými manželstiev.
Pravdepodobnosť takejto patológie môže byť u detí 20-ročných žien (1: 1500) a u žien, ktorých vek dosiahne 40 rokov (1 zo 100). Po dlhú dobu bola diagnostikovaná dedičná choroba aplikáciou metódy amniocentézy, ktorá spočíva v odobraní plodovej vody pomocou tenkej ihly cez punkciu v bruchu tehotnej ženy.
Špeciálny proteín - alfafetoproteín (AFP), produkovaný fetálnou pečeňou, sa uvoľňuje do plodovej vody, potom vstúpi do krvi očakávanej matky podľa hladiny AFP v žilovej krvi a vyvodí príslušné závery. Úroveň pod normou indikuje vývoj Downovho syndrómu u plodu a nad normou na patológiu nervovej trubice. So zvyšujúcim sa časom sa úroveň AFP neustále zvyšuje. Táto metóda však nemôže byť použitá na vyšetrenie všetkých tehotných žien kvôli niektorým zvláštnostiam každého z nich..
Iba ženy z rizikových skupín, ktoré sa narodia neskoro, podliehajú tomuto postupu. Existuje niekoľko diagnostických metód, ktoré umožňujú rozpoznať vývoj patológie u plodu v prenatálnom období. Jedná sa o krvný test na ľudský chorionický gonadotropín sa užíva počas obdobia 10-13 týždňov a štúdia alfafetoproteínu (ACE) od 16 do 18 týždňov. Takéto skríningové testy neposkytujú v diagnostike stopercentnú záruku, môžu vykazovať pozitívne aj negatívne výsledky..
Ale biopsia chorionického vilu umožňuje presne zistiť, či má dieťa chromozomálnu abnormalitu alebo nie.
Celý postup sa uskutočňuje pod kontrolou ultrazvukového prístroja, ktorý sa používa na určenie dĺžky tehotenstva a umiestnenia placenty. Sonda so zrkadlom sa vloží cez vagínu, pričom sa odstráni kúsok chorialových vilí, ktoré sú tenké prstovité flagely. Placentálne bunky obsahujú genetické informácie, ktoré umožňujú určiť vonkajšiu štruktúru chromozómov a ich počet, rovnako ako pohlavie dieťaťa.
Symptómy Downovho syndrómu
Počas ultrazvuku plodu počas 14 týždňov tehotenstva môžete zistiť porušenie tvorby kostrových kostí, rozšírenie priestoru límca o viac ako 5 mm, echogenicitu čriev, srdcové chyby, rozšírenú obličkovú panvu, tvorbu cysty cievneho plexu mozgu. Vysoko kvalifikovaný špecialista dokáže zistiť absenciu nosovej kosti, záhyby krku plodu, čo znamená akumuláciu subkutánnej tekutiny. To všetko poukazuje na príznaky Downovho syndrómu..
Konečná diagnóza sa vykoná do konca piateho mesiaca tehotenstva. Downov syndróm je rozoznateľný, pretože má znaky vo vzhľade dieťaťa, konkrétne: šikmé oči a plochá tvár, široké pery a široký plochý jazyk, ktorý má pozdĺžnu drážku, okrúhly tvar hlavy so šikmým čelo. Krátka šírka krku. Zuby nízke zasadené do bedier.
Môžete tiež určiť oči, na dúhovke sú takzvané škvrny Brushfeld. Srst je riedka, vlasy sú mäkké, rovné s nízkou rastovou líniou na krku. Krúžok v tvare kýlu alebo lieviku. Horné a dolné končatiny sa skrátili, rozšírili sa ruky a chodidlá. Sú tiež charakterizované prítomnosťou skráteného a skrúteného malého prsta s dvoma bradavkami. Dlaň má iba jednu priečnu štvorhrannú drážku. Nastáva zmena vnútorných orgánov a abnormálny rast zubov..
Aj keď je Downov syndróm obklopený mnohými predsudkami a bludmi, nemá zmysel hľadať vinníka. Predpokladá sa, že deti s touto patológiou budú v budúcnosti zle vyškolené a zaostávajú v mentálnom rozvoji. Ale to všetko je vyvrátené príkladom života mnohých ľudí, ktorí majú svoje vlastné individuálne vlastnosti, majú svoje vlastné návyky a záľuby. Toto nebránilo tomu, aby sa herec Pascal Dukennu stal slávnym a získal striebornú cenu na filmovom festivale v Cannes..
Úspešný americký herec Chris Burke žije s takouto diagnózou celý život. Hudobník a skladateľ Ronald Jenkins oceňujú milióny poslucháčov, ktorí obdivujú elektronickú hudbu, je považovaný za géniu. Existujú prípady, keď sa mladí ľudia s Downovým syndrómom stávajú majormi v rôznych športoch..