Downov syndróm na ultrazvuku

Dnes je ultrazvuková diagnostika najbezpečnejšou metódou výskumu v pôrodníctve. Hlavným účelom pozorovania počas tehotenstva je zníženie frekvencie nežiaducich výsledkov. Výskum pomáha identifikovať mnohé patológie plodu vrátane pravdepodobnosti Downovho syndrómu. Názov syndrómu pochádza z názvu lekára Johna Langdona Downa, ktorý opísal príznaky tejto choroby. Francúzsky profesor Lejeune dokázal, že syndróm je spojený s genetickými zmenami..

Slovo "syndróm" sa vzťahuje na mnohé znaky a znaky, lekári a vedci nepovažujú tieto genetické poruchy za choroby. Downov syndróm je pomerne zriedkavý, taká diagnóza je rovnako často v prípade chlapcov aj dievčat. Bolo zistené, že vývoj Downovho syndrómu u novorodencov závisí od veku matky, vo veku 35 rokov je pravdepodobnosť 1 prípad na 600 narodených detí, po 45 rokoch z 32 detí sa môže narodiť s touto poruchou.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku dieťaťa pri chromozómovej chorobe, zahŕňajú zmeny v štruktúre chromozómov u matky a otca. Existuje niekoľko foriem Downovho syndrómu: trizómia, mozaika a translokácia. Informácie o forme choroby sú dôležité zistiť pre rodičov, ktorí už majú dieťa s Downovým syndrómom, pretože formuláre majú inú pravdepodobnosť opätovného narodenia dieťaťa s takou diagnózou..

Deti s Downovým syndrómom sú charakterizované niektorými vonkajšími príznakmi, majú plochú tvár so šikmým rezom očí, hrubými perami, širokým plochým jazykom s hlbokou pozdĺžnou drážkou, okrúhlou hlavou, šikmým úzkym čelo, malými ušnicami s adrenálnym lalokom. Dvorka je štipľavá, vlasy na hlave sú mäkké, s nízkou čiarou rastu na krku. Takéto deti sú charakterizované skrátenými a rozšírenými rukami a nohami, krátkymi kvetinami zakrivenými smerom dovnútra.

Vyskytuje sa chaotický nárast zubov, vysoký patra, patologické zmeny tráviacich orgánov a srdcové chyby. Vyšetrenie ultrazvuku je absolútne neškodné pre plod, tento postup sa môže vykonať v každom gestačnom veku, ale viac informácií sa získa v 12-14, 21-24 a 32-34 týždňoch. Ultrazvuk v dňoch 12-14 týždňov vám umožňuje zistiť riziko, že máte dieťa s porušením počtu chromozómov. V období 21-24 týždňov je predpísaný ultrazvuk na identifikáciu anatomických znakov dieťaťa..

Presnosť výskumu vykonaného na ultrazvukovom zariadení závisí od odbornej prípravy lekára, kvality zariadenia a mnohých ďalších dôvodov. Obdobie 32-34 týždňov umožňuje zistiť odchýlky, ktoré sa prejavujú neskoro. Downov syndróm je dosť bežná chromozomálna patológia, ktorá sa vyskytuje náhodne a nie je liečiteľná. Pomocou ultrazvuku nie je možné povedať, že dieťa má duševné poruchy.


Toto vyšetrenie pomáha pri určovaní markerov chromozómov, ako je hrúbka oblasti krku, veľkosť kokyx-parietálnej dĺžky, dĺžka nosnej kosti atď. Pomocou ultrazvukových vyšetrení, stredných a veľkých patologických ochorení srdca je možné zistiť pľúcnu stenózu, ale iba vtedy, ak je stupeň patológie veľký , Posúdenie anatómie plodu umožňuje identifikovať výskyt malformácií, ale nie všetky, ak sú všetky, tehotenstvo môže byť ukončené na žiadosť rodičov.

Ultrazvuková štúdia neumožňuje diagnostikovať Downov syndróm s absolútnou zárukou, táto metóda umožňuje iba podozrenie na jeho prítomnosť. Moderná ultrazvuková technológia umožňuje získať dvojrozmerný a trojrozmerný obraz plodu. Ultrazvuk trojrozmernej reprodukcie sa používa na určenie prítomnosti chrbtovej kýrie, defektov kostry tváre atď. Vyšetrenie pomocou dvojrozmerného ultrazvukového zariadenia má viac výhod pri zisťovaní porúch vnútorných orgánov.

Identifikácia a detekcia Downovho syndrómu nie je ľahká úloha. Ultrazvuk nemôže vylúčiť možnosť chromozómových abnormalít u plodu. Pre vyššiu účinnosť pri diagnostikovaní Downovho syndrómu je vhodné preniknúť amniotickú dutinu pod kontrolu ultrazvukového stroja. Získanie materiálov pre výskum týmto spôsobom poskytuje kompletné informácie o skupine chromozómov a štúdiu určitých génov. Tento postup sa vykonáva, ak je riziko približne 2% zo 100 a je prevažne ponúkané ženám po 35 rokoch života..

Na ultrazvukových strojoch pomocou špeciálnych modulov pomocou Dopplerovej metódy skontrolujte stav plodu intenzitou krvného obehu vo svojich cievach, placentou, pupočníkom a cievami maternice. Indikátory, pre ktoré sa predpisuje postup Dopplera, sú rozdiely medzi veľkosťou plodu a obdobím dozrievania. Bohužiaľ, neexistuje žiadna prevencia Downovho syndrómu, nemožno mu ani predchádzať ani ho vyliečiť..