Downov syndróm je patológia, o ktorej každý a každý vie. Obzvlášť často sa otázka Downovho syndrómu obáva budúcich mumiem, ktorí sa pripravujú na prvé testy (skríning) počas tehotenstva. Medicína a veda sú dobre známe o tejto patológii a po prvýkrát vedecký výskum Downovho syndrómu uverejnil v roku 1886 vedec John Down (dal meno patológie).
V posledných desaťročiach štatistík poukazujú na narodenie jedného dieťaťa s patológiou pre 700 novorodencov, ale doslova sa v posledných rokoch zmenili čísla - teraz lekári hovoria, že jedno dieťa s Downovým syndrómom sa narodilo 1100 deťom. Takéto zlepšenia sa stali možnými vďaka úspechom modernej medicíny - lekári teraz dokážu diagnostikovať patológiu, o ktorej sa hovorí, aj počas tehotenstva, čo ženám umožňuje rozhodnúť sa buď v prospech pôrodu dieťaťa, alebo v prospech umelého potratu.
Pri Downovom syndróme sa chlapci i dievčatá narodili rovnako, choroba nemá etnickú distribúciu a nachádza sa všade.
Downov syndróm: príčiny patológie
Dôvody vývoja tejto patológie sa nachádzajú v intrauterinnej tvorbe chromozomálnej zložky plodu. Stáva sa to pri porušení, ktoré sa vyznačujú tvorbou kópií geneticky zakladaného materiálu chromozómu 21. Tak zdravé dieťa má 46 chromozómov a v prípade Downovho syndrómu je 47.
Upozorňujeme: vzhľad jedného ďalšieho chromozómu v tele dieťaťa je úplne nesúvisiaci s chudobnou ekológiou, zlými návykmi rodičov a dlhodobými liekmi. Downov syndróm je náhodná chromozomálna "udalosť", ktorú nemožno zabrániť alebo zmeniť..
Lekári s dôverou prehlasujú, že pravdepodobnosť, že dieťa s príslušnou patológiou priamo závisí od veku matky:
- od 20 do 24 rokov - pravdepodobnosť je 1 až 1562;
- vo veku 25 - 35 rokov sa pravdepodobnosť zvyšuje a je 1 z 1000;
- vo veku 35-39 rokov - riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom je už 1 z 214;
- vek nad 45 - 1 až 19 rokov.
Čo sa týka otcov, riziko mať dieťa s posudzovanou patológiou je prakticky nezávislé od neho, iba vo veku 42 rokov a pravdepodobnosť mužského vplyvu môže byť vyššia.
Dedičnosť vo vzťahu k prenosu Downovho syndrómu z rodičov na deti nie je sledovateľná. Ale v 30-50% prípadov existuje riziko narodenia od matky s Downovým syndrómom k dieťaťu s rovnakou patológiou..
Formuláre s Downovým syndrómom
V medicíne existujú tri formy patológie:
- Trizomia. Charakterizovaná prítomnosťou troch chromozómov namiesto dvoch, často deti s touto formou Downovho syndrómu sa narodili ženám s chorobami reprodukčného systému, narodením mŕtvych detí a častými potratmi v histórii.
- Translokačný Downov syndróm. V tomto prípade sa gén alebo fragment chromozómu prenesie do inej polohy. To sa môže vyskytnúť v "pôvodnom" chromozóme, ale gén / fragment chromozómu môže byť susedný s iným chromozómom. Súčasne zostáva celkový počet chromozómov nezmenený - 46. Podľa štatistík u 50% detí s Downovým syndrómom je diagnostikovaná forma translokácie.
- mozaicismus. Vykazuje sa kombináciou buniek s normálnym a atypickým počtom chromozómov. Iba v 1% prípadov narodenia detí s Downovým syndrómom je táto forma patológie odhalená. Deti s mozaiky Downov syndróm majú zvyčajne vysoké intelektuálne schopnosti v porovnaní s inými formami patológie..
Diagnóza počas tehotenstva
Diagnostické intervencie v prvom trimestri
Zhodnotená patológia je geneticky determinovaná, preto môže byť diagnostikovaná intrauterinným vyšetrením plodu. Moderná medicína skôr presne určuje túto patológiu v počiatočných štádiách tehotenstva vykonaním kombinovanej skríningovej analýzy.. Čo sa myslí takým prieskumom:
- definícia tehotenského hormónu hCG v žilovej krvi očakávanej matky - s vývojom dieťaťa s Downovým syndrómom, táto hodnota bude značne nadhodnotená;
- stanovenie hladiny proteínu A krvnej plazmy tehotnej ženy;
- ultrazvukové vyšetrenie plodu a stanovenie veľkosti jeho oblasti krku - ak tento indikátor presiahne 3 mm, pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu u plodu je veľmi vysoká.
Kombinovaná screeningová analýza sa vykonáva v striktne definovanom období tehotenstva - od 11 týždňov do 13 týždňov 6 dní.
Ak sa počas takého vyšetrenia v prvom trimestri tehotenstva zistila kombinácia všetkých troch výsledkov, potom je pravdepodobnosť, že dieťa má príslušnú patológiu, 86%. Aby sa žena presne rozhodla, ako sa vyrovnať s tehotenstvom, lekári vykonávajú ďalší výskum - transcervikálnu amniozópiu. Podobná štúdia spočíva v zhromažďovaní chorionických vilí cez krčku maternice, ktoré sa posielajú na histologické vyšetrenie. Táto analýza umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť tvorbu plodu s Downovým syndrómom so 100% presnosťou.
Upozorňujeme: transcervikálna amnioskopia nie je povinná štúdia, keďže lekári nemôžu v budúcnosti poskytnúť záruky bezpečného priebehu tehotenstva. Rozhodnutie o vykonaní takejto analýzy berú iba budúci rodičia..
V roku 2004 britský lekársky vestník publikoval údaje o používaní známych skríningových metód na diagnostikovanie Downovho syndrómu v prvom trimestri. Výsledkom boli závery o uskutočniteľnosti použitia kombinácie diagnostiky, napríklad je takmer nemožné stanoviť tvorbu plodu s Downovým syndrómom iba ultrazvukovým vyšetrením veľkosti oblasti krku plodu (presné, pravdivé výsledky sa vyskytujú iba v 20% prípadov).
Diagnostické udalosti druhého trimestra
Medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva sa vykonáva aj kombinované vyšetrenie:
- stanovenie hladiny hCG v ženskej krvi - Downov syndróm uvádza rýchlosť nad 2 roky;
- stanovenie a-fetoproteínu v krvi tehotnej ženy - v prípade zvažovanej patológie bude indikátor pod 0,5 M;
- definícia voľného estriolu v krvi ženy - ukazovateľ menej ako 0,5 MoM indikuje Downov syndróm;
- definícia inhibínu A v krvi ženy - pre charakter Downovho syndrómu je vyššia ako 2 MM.
Okrem toho sa vyžaduje vyšetrenie plodu ultrazvukom.. Počas takého testu na Downov syndróm uveďte:
- malá veľkosť plodu, nevhodné gestačné obdobie;
- malá veľkosť hornej čeľuste;
- v pupočnej šnúre je definovaná len jedna tepna namiesto dvoch;
- neprítomnosť (alebo významné skrátenie) nosovej kosti v plodoch;
- rýchly tep srdca plodu;
- nedostatok vody alebo úplná absencia plodovej vody;
- zvýšenie veľkosti močového mechúra v plodu;
- menšia veľkosť femorálnych a humerálnych kostí plodu v porovnaní s normami pre aktuálny gestačný vek.
Ak sa všetky tieto príznaky skombinujú, potom bude od ženy požiadaná, aby vykonala viac genetického výskumu.:
- transabdominálna kordocentéza vedená punkciou pupočníkovej cievy;
- transabdominálna aspirácia placentárnych vĺn.
Materiál získaný v štúdii bol poslaný do laboratória na histologické vyšetrenie. To je presne to, čo umožňuje diagnostikovať Downov syndróm so 100% istotou..
Upozorňujeme: rozhodnutie o pokračovaní alebo prerušení tehotenstva robí iba rodičia. Dokonca aj keď sú odhalené patologické fetálie, ktoré sú nezlučiteľné so životom, nikto nebude schopný potlačiť ženu potrat..
Symptómy Downovho syndrómu u novorodencov
Downov syndróm sa prejavuje mnohými príznakmi, sú dobre definované ihneď po narodení dieťaťa. Medzi tieto funkcie patrí:
- nos sedla;
- konkávny tvar malých prstov;
- kožné záhyby vo vnútorných rohoch očí;
- nepravidelný tvar ucha;
- krátke končatiny (horné i dolné);
- šikmý očný úsek;
- plochá tvárová lebka;
- sploštené široké dlane;
- slabý svalový tonus;
- skrátená lebka;
- otvorené ústa;
- krátky krk s záhybmi;
- horizontálne zloženie na dlaniach;
- dlhá vzdialenosť je jasne viditeľná medzi prvým a druhým prstom;
- malá brada;
- krátke prsty;
- hrubý jazyk s početnými vránami.
Ak sa narodí dieťa s Downovým syndrómom, všetky vyššie uvedené príznaky sa objavia súčasne. Ak chcete objasniť diagnózu, budete musieť podstúpiť špecifickú genetickú štúdiu o karyotypu.
Ďalšie informácie o patológii - v recenzii videa:
Súčasná patológia pri Downovom syndróme
Patológia je komplexom ochorení. Preto Downov syndróm má vždy súvisiace ochorenia..
Vrodené srdcové chyby
Zistené u 40% detí s Downovým syndrómom je výskyt srdcových ochorení spojený s abnormálnym vývojom srdcového svalu v dôsledku prítomnosti génov v extra chromozóme. Stojí za to vedieť, že aj vrodená srdcová choroba sa môže ihneď a nie prejaviť, spravidla je táto patológia diagnostikovaná niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa s Downovým syndrómom..
Najčastejšie sa na pozadí posudzovaného syndrómu diagnostikuje nepokoj interventrikulárnej a interatriálnej septy. Oveľa menej často sa odhalil tetrad Fallot a ne-lokácia kanálu. Ak je vrodená srdcová choroba príčinou zhoršenia krvného obehu, potom bude dieťa potrebovať chirurgickú liečbu..
Zhoršenie zraku
Stretnite sa v 66% prípadov narodenia detí s Downovým syndrómom. Možné porušenia zahŕňajú:
- nystagmus;
- zakalenie rohovky;
- vyklenutie rohovky (vizuálne to vyzerá ako kužeľ);
- zvýšený vnútroočný tlak;
- šedý zákal;
- krátkozrakosť.
Je celkom realistické znížiť riziko vzniku takých patológií - rodičia dieťaťa s Downovým syndrómom by sa mali aspoň raz ročne podrobiť preventívnej prehliadke odborníkom na očné záležitosti a obmedziť sledovanie televízie čo najviac, triedy na počítači.
Časté infekčné ochorenia
U detí s posudzovanou patológiou je imunita znížená, preto často trpia infekčnými ochoreniami. Zvláštnu pozornosť treba venovať ochoreniam priedušnice, priedušiek, mandlí a hltanu. Rodičia by si mali pamätať na túto vlastnosť detí s Downovým syndrómom a chrániť ich pred kontaktom so zjavne chorými ľuďmi, chrániť ich pred hypotermiou..
Potravinový reflux
Táto patológia sa vyznačuje tým, že hodí časť jedla, zmiešaného so žalúdočnou šťavou, zo žalúdka do pažeráka. Aby sa zabránilo takýmto odliatkam, a tým sa uľahčilo stav dieťaťa, je možné len jedným spôsobom - kŕmiť ho často v malých porciách..
Nedostatočná aktivita štítnej žľazy (hypotyreóza)
Je diagnostikovaná v 15% prípadov, charakterizovaná tým, že štítna žľaza produkuje nedostatočné množstvo hormónov. Tam je porušenie metabolických procesov v ľudskom tele s Downovým syndrómom nahromadí málo energie, čo vedie k pomalosti týchto ľudí a vzhľad nadmernej hmotnosti.
Atrezia alebo stenóza dvanástnika
Vyskytuje sa v 8% prípadov a je charakterizovaná čiastočnou alebo úplnou obštrukciou čriev, ktorá sa prejavuje doslova v prvých dňoch života dieťaťa. Symptóm sprievodnej patológie pri Downovom syndróme je vracanie, začínajúce niekoľko minút po jedle. Iba operatívna liečba môže problém vyriešiť..
episyndrome
V približne 8% prípadov narodenia detí s uvažovaným syndrómom sa diagnostikuje aj epizóndróm, ktorý je spôsobený ohniskom mozgu. Epileptické záchvaty sa spravidla vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom po ťažkom strese alebo infekčnom ochorení. Takéto záchvaty sa prejavujú poklesom hlavy, ožarením očí, napnutím / zášklbom dolných a horných končatín, halucináciami, horúčkou, palpitáciami a silnou bolesťou brucha.
Strata sluchu
Táto patológia môže byť spôsobená abnormálnym vývojom sluchových osí, ktoré sa nachádzajú vo vnútornom uchu. Často dochádza k strate sluchu u dieťaťa s Downovým syndrómom po utrpení zápalových ochorení sluchu - rodičia musia nielen vykonávať prevenciu takýchto ochorení, ale aj liečiť existujúce patologické ochorenia včas a úplne.
Spánková apnoe (spánková apnoe)
Vyskytuje sa zrútenie dýchacieho traktu a zablokovanie prístupu vzduchu do pľúc v dôsledku slabého tónu hltanu a veľkej veľkosti jazyka. Na zníženie prejavov apnoe by rodičia mali dať dieťa do spánku v pozícii na boku, veľmi malé - dať vankúš z prikrývok pod chrbát tak, že vo sne dieťa sa nevráti na svoje vlastné späť.
Vrodená leukémia
Ide o rakovinu krvi, ktorá sa prejavuje masívnym krvácaním pod kožou a sliznicami vo vnútorných orgánoch. V tomto prípade dieťa vyvíja krvavé vracanie alebo krv vo výkaloch. Moderná chemoterapia môže zmierniť stav pacienta, na chvíľu sa zbaviť vyjadrených príznakov.
Upozorňujeme: aj napriek tomu, že spomenuté sprievodné patologické príznaky sa často vyskytujú u detí s Downovým syndrómom, nie je potrebné, aby to boli. Ale aj keď sa prejavia niektoré patológie, moderná medicína rieši tieto problémy..
Downov syndróm nemožno vyliečiť. Áno, lekári budú pozorne sledovať dieťa, rodičia budú musieť rýchlo reagovať aj na menšie zmeny v zdraví dieťaťa, ale patológia zostane navždy. Nezúfajte! Downov syndróm nie je veta, existuje veľa rehabilitačných programov, spôsobov psychologického ovplyvňovania, nové metódy sa vyvíjajú na zlepšenie stavu detí s príslušnou patológiou. Títo ľudia majú životnosť 50 rokov a viac (veľa závisí od komorbidít a formy syndrómu), sú schopní učiť sa, zvládnuť veľa profesií a byť sociálne prispôsobené v spoločnosti.
Odporúčame vám čítať: Deti s Downovým syndrómom - čo rodičia potrebujú vedieť
Tsygankova Yana Alexandrovna, lekárka, terapeut najvyššej kvalifikačnej kategórie