Obsah článku:
- Symptómy Angelmanovho syndrómu
- Príčiny Angelmanovho syndrómu
- Diagnóza Angelmanovho syndrómu
- Liečba Angelmanovým syndrómom
Angelmanov syndróm je genetické ochorenie sprevádzané mentálnou retardáciou. Choroba sa spája s záchvatmi, s nemotivovaným smiechom a chaotickými ručnými pohybmi. Takéto prejavy u chorých ľudí prispeli k tomu, že Angelmanov syndróm sa často nazýva Parsleyov syndróm alebo smiešna bábika alebo šťastný bábkový syndróm..
Jednoznačný syndróm získal od pediatra B. G. Angelmana, ktorý ho popísal v roku 1965. Podľa štatistík sa Angelmanov syndróm vyskytuje u 1 dieťaťa z 10 až 20 tisíc.
Symptómy Angelmanovho syndrómu
Príznaky Angelmanovho syndrómu sú rôznorodé..
U niektorých pacientov sa objavujú častejšie, iné menej často, ale vo všeobecnosti sa klinický obraz odhaľuje takto:
Vonkajšie znaky: obvod hlavy pacienta je menší ako priemerné hodnoty, zuby sú zriedkavo umiestnené, zadná časť hlavy je sploštená. Ústa pacienta je široká, jazyk je viditeľný, ktorý je často zaseknutý, pričom brada vyčnieva dopredu. Niekedy sa diagnostikuje strabizmus.
Ihneď po narodení začnú problémy s výživou. Deti jedia zle, ťažkosti s ťažkosťami.
Tam je vždy CRA, v ranom veku, deti začnú sedieť a chodiť neskoro..
Dieťa si je dobre vedomé, že sa ho snažia odovzdať, ale sotva môže vyjadriť svoju myšlienku. Vývoj reči trpí.
Hyperaktivita je charakteristická pre takéto deti. Pohyby končatín pri chaotickom, viditeľnom jemnom trasení.
Pozornosť trpí v prvom rade takým procesom koncentrácie. To vedie k problémom s učením..
Časté epileptické záchvaty.
Úsmev dieťaťa je bezpredmetný, smiech nie je motivovaný.
Charakteristickým znakom pre pacientov s Angelmanovým syndrómom je bábätká chôdza, t. J. Nohy sa pri pohybe kĺbov.
Vždy máte problémy so spánkom.
Chrbtica je zakrivená.
Pacienti netolerujú vysoké teploty, cítia sa dobre vo vode.
Ak vezmeme do úvahy frekvenciu výskytu príznakov, pacienti majú vždy problémy s mentálnym a fyzickým vývojom, prejavom, správaním, motilitou, sústredením pozornosti. V 80% prípadov majú deti záchvaty s epilepsiou..
Menej časté kŕče, deformácia lebky. Veľmi zriedkavo sa zistili problémy s výživou, strabizmom, trasujúcim jazykom.
Stáva sa, že keď pacient vyspie, príznaky sa trochu zmenia. Zároveň všetci ľudia s Angelmanovým syndrómom vyzerajú mladšie. Niektoré z nich začínajú rodiny, ale riziko vzniku dieťaťa s podobnou patológiou je vysoké.
S vekom, u pacientov s progresiou skoliózy, existuje tendencia k obezite.
Príčiny Angelmanovho syndrómu
Príčiny Angelmanovho syndrómu sú zakorenené na genetických abnormalitách, pretože u 15 chromozómov u chorých ľudí chýbajú niektoré gény. Tieto chromozomálne abnormality sú dôsledkom fenoménu delécie alebo mutácií.
Angelmanov syndróm sa vyvíja, keď dochádza k porušovaniu v materskom chromozóme, ak sa mení otcovský chromozóm, potom je pacient diagnostikovaný s Prader-Williovým syndrómom.
Hlavná príčina patológie sa nazýva porucha v rozdelení 15. chromozómu, čo vedie k anomálii pri vytváraní kópií materských génov. Menej často dochádza k vývoju ochorenia otcovskej mutácie génov, otcovskej trizómie a disómie..
Napríklad zdraví ľudia dostanú 1 kópiu chromozómu 15 od obidvoch rodičov, keď dieťa dostáva mutovanú kópiu od jedného z rodičov (najčastejšie od matky), potom sa tento syndróm vyvíja.
Diagnóza Angelmanovho syndrómu
Diagnóza Angelmanovho syndrómu je založená na genetickom výskume chromozómu 15. Táto analýza sa ukazuje u detí s hypotóniou s poruchou duševného a telesného vývoja..
Základom genetickej analýzy sú symptómy charakteristické pre Angelmanov syndróm. Stojí za zmienku, že existuje samostatná skupina ľudí, v ktorých sú všetky testy normálne a príznaky ochorenia sú prítomné..
Liečba Angelmanovým syndrómom
Liečba Angelmanovho syndrómu je obmedzená na vykonávanie určitých činností, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života pacienta. Liečba je bezmocná, pretože poruchy sa vyskytujú na úrovni chromozómov. Preto sa v detstve prejavuje terapeutická masáž na korekciu hypotónie, ako aj na realizáciu spevňujúcej fyzioterapie..
Ako dieťa vyrastie, potrebuje pomoc reči terapeuta. Pravidelné triedy umožňujú jasnejšiu výslovnosť a artikuláciu..
Ak máte problémy so spánkom, odporúča sa užívať lieky na spanie. Napríklad pacienti pred nočným odpočinkom (30 minút) sa odporúčajú užívať melatonín v dávke 0,3 g. Epileptické záchvaty, trasenie končatín a kŕče sú úspešne zastavené antikonvulzívami..
Svetlo preháňadlo predpísané pre problémy so stoličkou.
Lekári v Spojených štátoch liečia Angelmanov syndróm pomocou hormónu Secretin, ktorý sa používa na liečbu detí s autizmom. Liečivo sa podáva intravenózne a pomáha znižovať symptómy ochorenia, normalizovať správanie a zlepšovať komunikačné zručnosti..
Zároveň ľudia s Angelmanovým syndrómom nie sú chybní: sú veľmi spoločenskí a priateľskí, dobre sa s deťmi, vždy v dobrej nálade. Nedostatok komunikačných schopností môže nahradiť neverbálny komunikačný prostriedok.
Pokiaľ ide o prognózu, existuje vysoké riziko, že druhé dieťa v rodine bude tiež trpieť Angelmanovým syndrómom, preto, aby sa toto riziko minimalizovalo, je potrebná konzultácia s genetikom. Faktom je, že ak sa mutácia nezdieľa, pravdepodobnosť výskytu druhého chorého dieťaťa sa zníži len na 1%.
Prognóza života je vo všeobecnosti priaznivá, aj keď závisí od stupňa poškodenia chromozómov. Niektorí pacienti plne zvládajú zručnosti samoobsluhy, sú schopní komunikovať s ľuďmi okolo nich. Iní pacienti, naopak, nie sú schopní ovládať ani svoje vlastné stolice, nemôžu sa pohybovať a hovoriť samostatne..
V dospelosti je problémom skolióza, rovnako ako obezita so všetkými dôsledkami tejto choroby..