urológia

Bartterov syndróm (polyúria, mentálna retardácia, svalové oslabenie)

Barterov syndróm je geneticky určená autozomálna recesívna porucha, typ tubulopatie.

Nefrológovia dospelých s podobnou patológiou sú zriedkavé, pretože sa dlho predpokladalo, že Bartterovo syndróm je oblasťou pediatrickej praxe..

Adekvátna liečba a včasná diagnóza viedli k tomu, že sa takí pacienti začali zaoberať "nefrologickými" dospelými..

V literatúre sa opisuje dôkaz, že sa táto tubulopatia prejavuje u dospelých alebo dokonca starších ľudí, avšak ide o kasuistické prípady..

Symptómy Bartterovho syndrómu

Patológia sa vyvíja na pozadí slučky defektu Henle - jednej z obličkových štruktúr..

Popis patológie sa objavil v roku 1962 a je častejšie spojený s hyperpláziou juxtaglomerulárneho aparátu, zvýšeným obsahom hormónu renín v krvnej plazme a hyperaldecizionizmom. Intersticiálna hyperplázia buniek je menej častá.

Hlavným patofyziologickým mechanizmom je porušenie renálnej dopravy chloridu sodného.

Ak hovoríte len o tejto komplexnej chorobe, príznaky sú podobné ako pri užívaní slučkových diuretík, ako je Lasix (sekundárny hyperaldosteronizmus):

  • zvýšenie dennej diurézy;
  • strata draslíka, chlór v moči;
  • porušenie acidobázickej rovnováhy (metabolická alkalóza);
  • svalová slabosť (hypotenzia všetkých svalových skupín vrátane srdca).

Krvný tlak, napriek zvýšenému množstvu renínu v krvi, zostáva normálny, pretože objem intravaskulárnej krvi je menší a vazodrepresívne prostaglandíny sa syntetizujú vo zvýšenej miere.

Po 4 rokoch opísal Gitelman syndróm podobný Bartterovi syndrómu. Údaje o laboratórnych parametroch, symptómy sú podobné, hlavným rozdielom je hypomagénia a zníženie vylučovania vápnika (hypokalciúria). Kurz je benígnejší, diagnostikovaný vo veku 6 rokov alebo neskôr, liečený horčíkovými prípravkami.

príznaky:

  • znížený svalový tonus:
  • letargia, adynamizmus;
  • svalové zášklby.

Pseudo-Bartterov syndróm je spojený s dlhotrvajúcim užívaním diuretických a laxatívnych liekov, konzumáciou potravín s nízkym obsahom chlóru, cystickej fibrózy, akútnych črevných infekcií, bulímie s provokujúcim vracaním.

Je dôležité

Pred začatím liečby je pri pseudo-Bartterovom syndróme dôležité identifikovať príčinu.

Existuje niekoľko variantov Bartterovho syndrómu, zvážte tie, ktoré sú bežnejšie.

Novorodenecký Bartterov syndróm, klasický atď., Sa vyznačujú rovnakým spôsobom ako v autozomálne recesívnom type.

Syndróm neonatálneho Barttera možno predpokladať ultrazvukovým vyšetrením matky na príznakoch polyhydramniózy v dôsledku zvýšeného močenia plodu (plodu).

Množstvo chloridov sa zvýšilo pri analýze plodovej vody.

U novorodencov sú zaznamenané také príznaky typické pre novorodenecký Bartterov syndróm, ako napríklad:

  • intrauterinná retardácia rastu;
  • veľké množstvo vypúšťania moču až po dehydratáciu;
  • hnačka, konvulzívna porucha;
  • zvýšené hladiny vápnika s tendenciou k skorému ukladaniu v obličkách;
  • zrakové a sluchové postihnutie.

Na konci novorodeneckej periódy je denný výkon moču trochu normálny, ale metabolické poruchy prichádzajú do popredia:

  • hypokaliémia;
  • zníženie koncentračnej funkcie obličiek s nízkou mernou hmotnosťou moču;
  • hyperkalcinúria;
  • nefrokalcinóza;
  • zvýšený renín a aldosterón;
  • zvýšená koncentrácia prostaglandínu E v moči.

V neonatálnom období je hlavnou úlohou doplniť stratené tekutiny..

Používajte roztoky chloridu sodného a chloridu draselného.

Liečba NSAID (inhibítory prostaglandínu) neovplyvňuje primárnu tubulárnu poruchu, ale znižuje natriuretický účinok zvýšenej produkcie prostaglandínu.

NSAID - lieky, ktoré majú negatívny vplyv na gastrointestinálny trakt. Aby sa predišlo následkom vo forme ulceróznej enterokolitídy, liečba indometacínom v množstve nie vyššom ako 1 mg / kg za deň sa začína až vo veku 4-6 týždňov.

Nanešťastie, korekcia metabolizmu nevedie k zníženiu hyperkalciúrie a nefrokalcinóza naďalej postupuje postupne so stratou funkčnej schopnosti obličiek..

Klasický Bartterov syndróm

Táto forma je zistená neskôr novorodenca, v ranom detstve, hoci už boli na ultrazvuku prítomné príznaky polyhydramniózy a pôrodná hmotnosť bola zvyčajne menej ako normálna..

V porovnaní s klasickým syndrómom je oneskorenie v mentálnom a fyzickom vývoji menej výrazné av prípade terapie s včasnou detekciou je možné vyhnúť sa negatívnym následkom. Často sa zaznamenáva zvýšenie teploty, svalová slabosť, zášklby a uvoľnené stolice..

Je dôležité

Vedúce známky klasického Bartterovho syndrómu sú polyúria a svalová slabosť..

Nefrokalcinóza chýba, ale predĺžený nedostatok draslíka vedie k tvorbe cysty a zvýšená produkcia moču vedie k hydronefrotickej transformácii obličiek..

Podľa laboratórnych ukazovateľov si všimnite nasledujúce:

  • hypokalemická metabolická alkalóza;
  • normálne alebo zvýšené hladiny vápnika v krvi;
  • zachovaná koncentrácia obličiek;
  • vysoká exkrécia draslíka, sodíka, chlóru a prostaglandínov;
  • zvýšený renín, aldosterón.
  • normálny alebo znížený tlak.

Hlavnou liečbou sú lieky zo skupiny NSAID (inhibítory syntézy prostaglandínu), ale už pri vyššej dávke než u neonatálnej formy Bartterovho syndrómu. Indometacin 2 - 2,5 mg / kg denne sa používajú prípravky obsahujúce draslík, sodík a horčík, niekedy v kombinácii so spironolaktonom (Veroshpiron), inhibítormi syntézy prostaglandínov a ACE. V dôsledku liečby sa stav a pohoda výrazne zlepšili, ale lieky by mali byť celoživotné..

Funkčné schopnosti obličiek sa zvyčajne zachovávajú, ale vzhľadom na vedľajšie účinky indometacínu niektorí pacienti majú toxický účinok NSAID na obličky, pečeň a gastrointestinálny trakt..

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva za podmienok, ako sú:

  • dehydratácia tela na pozadí akútnej črevnej infekcie s hnačkou a vracaním;
  • nekontrolovaný príjem diuretík;
  • nádorové formácie produkujúce renín;
  • Lidlleov syndróm;
  • renálna tubulárna acidóza atď..

Prečo vyvinúť Bartterov syndróm

Dôvod - v rozpore s transportnou funkciou renálnych tubulov, ktoré prestali reabsorbovať chlór a sodné ióny. Výsledkom je hypovolemia, prebytok sodíka a vody v distálnom nefóne, zvýšenie produkcie draslíka a stimulácia metabolizmu sodíka a draslíka..

Nedostatok draslíka v krvi vedie k zvýšenej produkcii prostaglandínov, v dôsledku čoho sa vylučuje renín a angiotenzín II.

Dlhodobý patologický proces vedie k hyperplázii juxtaglomerulárneho aparátu a hyperaldosteronémii.

Aldosterón a angiotenzín II podporujú kalikreín v obličkách a teda bradykinín. Vzhľadom na aldosterón sa draslík vylučuje močom, ale tlak sa nezvyšuje, pretože vazokonstrikčný účinok angiotenzínu II je blokovaný kallikreínom a prostaglandínmi..

diagnostika

Diagnóza sa robí na základe pocitu smädu a veľkého množstva moču; dávajte pozor na epizódy zvracania, hnačky, čo vedie k dehydratácii.

Zozbierajte históriu záchvatov, parézy.

Pri vykonávaní dynamickej tonometrie fixuje absenciu vysokého krvného tlaku.

Na stanovenie funkčnej schopnosti obličiek sa predpísal krvný test hladiny močoviny, kreatinínu, kyseliny močovej, analýzy moču, Rebergovho testu, Zimnického testu.

Okrem toho, aby sa vylúčila patológia vizuálnych a sluchových pomôcok, je pacientka požiadaná o konzultáciu s okulistom a otorinolaryngológom..

V prípade výrazných príznakov mentálnej retardácie je indikovaná konzultácia neuropatologa a psychiatra..

Pre klasický Bartterov syndróm je v analýze charakterizovaná nasledujúca:

  • Zníženie hladiny draslíka, chlóru, sodíka, horčíka v krvi a ich zodpovedajúce zvýšenie moču.
  • Zvýšené prostaglandíny a kalikreín v moči.
  • Zvýšená hladina vápnika v moči.
  • Zvýšený fosfor v krvi, renín a aldosterón.

Syndróm neonatálneho Barttera

  • Zníženie hladiny draslíka v krvi.
  • Zmena koncentrácie obličiek (nízka špecifická hmotnosť moču).
  • Zvýšenie draslíka, sodíka, chlóru, vápnika močom.
  • Zvýšený renín a aldosterón v krvi.
  • Vysoké hladiny prostaglandínov.

Prenatálna diagnostika v diagnostikovaných polyhydramniách na ultrazvuku zahŕňa stanovenie hladiny alfa-fetoproteínu krvi matky, analýza plodovej vody, stanovenie koncentrácie amniotického chloridu.

Prognóza Bartterovho syndrómu

Prognóza života je veľmi závažná, pretože pri absencii adekvátnej liečby na pozadí hypokaliémie je možná zástava srdca.

Existuje dôkaz, že transplantácia obličky je účinnou liečbou Bartterovho syndrómu, keďže neboli opísané žiadne relapsy po operácii. Indikácie pre transplantáciu obličky v tejto tubulopatii - konečné štádium zlyhania obličiek spojené s nefrokalcinózou a elektrolytovými abnormalitami.

Pacient s Bartterovým syndrómom diagnostikovaným v ranom detstve s pokračujúcou liečbou sa ďalej prenáša pod dohľadom dospelých nefrologických služieb..

Manažérska taktika počas tehotenstva, ak je podozrenie na Bartterov syndróm u plodu

Od 31 týždňov sú nazálne lieky predpísané ako prostriedok na potlačenie syntézy prostaglandínov a zníženie množstva plodovej vody.

Venujte pozornosť

Existujú určité nuansy pri liečbe nesteroidných protizápalových liekov u tehotných žien: predčasné uzatvorenie arteriálneho kanála v plode. Preto je odôvodnené nepretržité monitorovanie situácie s ultrazvukovým trikuspidálnym ventilom..

Mišina Victoria, urolog, lekár