Noonanov syndróm je ochorenie, ktoré sa zdedí, klinicky prejavuje nízky rast pacienta, ako aj iné anomálie somatického vývoja. Syndróm sa môže vyskytnúť sporadicky, či už náhodne, alebo sa môže zdediť autozomálne dominantným spôsobom..
Choroba môže postihnúť mužov aj ženy. Podľa štatistík sa zistilo u jedného dieťaťa z 8 000. Toto ochorenie prvýkrát opísal pediatrický kardiológ J. Noonan, ktorého meno bolo pridelené tomuto syndrómu v roku 1971.
Obsah článku:
- Symptómy noonského syndrómu
- Príčiny syndrómu Noonan
- Diagnóza syndrómu Noonan
- Liečba Noonanovho syndrómu
Symptómy noonského syndrómu
Symptómy noonského syndrómu sú nasledovné:
Krátky vzrast V tomto prípade konečný rast u mužov nepresahuje 1 m 62 cm a u žien 1 m 53 cm.
Porušenie lymfatickej drenáže z dolných končatín, čo vedie k vzniku opuchy.
Pterygoidové záhyby sú tvorené pozdĺž tela a krku..
Výška rastu na zadnej strane hlavy je nízka.
Očný hyperterézmus je charakteristický, to znamená, že zrak videnia u takýchto ľudí je neobvykle široký od seba. Často sa vyskytuje ptóza horného očného viečka, to znamená jeho vynechanie. Očné štrbiny - antimongoloid, uši nízke.
Vo všeobecnosti je tvár takýchto pacientov asymetrický, jeho tvar je trojuholníkový, nos je neprimerane široký. Podobné vonkajšie abnormality spôsobujú, že ľudia s Noonanovým syndrómom vyzerajú podobne.
Krk pacientov je krátky, kĺby lakťa sú deformované typom deformity valgusu.
Obloha je vysoká, patologické.
Štruktúra a tvar jednotlivých stavcov je narušená, rebrovka je v distálnej časti dutá a vyčnieva v proximálnej časti.
U takýchto pacientov je charakteristická defekt ventrikulárneho septa a iné vrodené malformácie srdca a krvných ciev..
Puberty môžu byť normálne a môžu pokračovať s anomáliami. U dievčat často dochádza k neskorému nástupu menarche, alebo naopak, menštruácia robí svoj debut včas a plodnosť sa pozoruje v sexuálne dospelom veku. Možná hypoplázia vonkajších genitálií.
Pokiaľ ide o sexuálny vývoj chlapcov, často sa prejavuje hypogonadizmus (zlyhanie semenníkov v dôsledku nízkej produkcie pohlavných hormónov) a kryptorchidizmus (oneskorený zostup semenníka). Často prejavom Noonanovho syndrómu u mužov je gynekomastia, to znamená nárast mliečnych žliaz (jeden alebo obidva). Zároveň sú sekundárne sexuálne charakteristiky nedostatočne rozvinuté, chĺpky slabé, svaly slabé..
Pravdepodobne duševná porucha.
Príčiny syndrómu Noonan
Príčiny noonanského syndrómu sú zakorenené v genetických mutáciách, ktoré sa môžu vyskytnúť náhodne a môžu byť zdedené autozomálne dominantným spôsobom, to znamená, že jednoducho nesú mutáciu od rodiča, je dostatočná na to, aby sa ochorenie prejavilo klinicky u svojich detí. Riziko, že choré dieťa sa narodilo, je zároveň znížené na 50%. Zostávajúce zdravé deti budú nosiť gén, ale nebudú mať klinické príznaky ochorenia..
Spravidla sa mutantný gén prenáša cez materskú líniu, pretože muži vo väčšine prípadov sú neplodný, čo je spôsobené vážnymi malformáciami reprodukčného systému..
Diagnóza syndrómu Noonan
Neexistujú žiadne špecifické markery na určenie syndrómu. Preto hlavne diagnóza noonanovho syndrómu pozostáva z vyšetrenia pacienta a identifikácie klinických príznakov.
Niekedy je možné stanoviť diagnózu kvôli výsledku molekulárno-genetického štúdie. Rovnako dôležité je rozlíšiť Noonanov syndróm od Turnerovho syndrómu, Williamsovho syndrómu, syndrómu Rubinstein-Teibiho atď..
Liečba Noonanovho syndrómu
Liečba Noonanovho syndrómu sa primárne znižuje tak, že pacientovi zbavuje existujúce poruchy srdca a ciev. Navyše je dôležitá normalizácia duševnej aktivity, stimulácia rastu a náprava porúch v genitálnej oblasti..
Balóniková valvuloplastika sa používa na korekciu dysplázie ventilov pľúcnej artérie, ktorá sa často vyskytuje u pacientov s Noonanovým syndrómom..
Nootropiká a cievne činidlá sa používajú na liečbu duševných porúch..
Stimulácia sexuálneho vývoja je znázornená pri detekcii kryptorchidizmu. Na korekciu hypogonadizmu v dospievaní sa používajú ľudské chorionické gonadotropínové lieky a pri zrelosti pacienta sa používajú testosterónové lieky..
Stále populárnejšie v modernej medicíne získavajú rastové drogy, ktoré sa používajú na nápravu existujúcich porušení v tejto oblasti u pacientov s Noonanovým syndrómom. Takéto aktívne zavedenie rastových hormónov do praxe je spôsobené dostupnými klinickými údajmi, ktoré potvrdzujú ich účinnosť. Niektorí pacienti, ktorí dostávali vhodnú liečbu, mali preto výšku vyššiu ako je priemerná miera rastu členov rodiny..
Pokiaľ ide o prognózu vývoja ochorenia, úplne závisí od toho, akú závažnosť závažnosti kardiovaskulárnych ochorení..