Medzi všetkými chromozomálnymi abnormalitami, trizómia zaujíma zvláštne miesto - výskyt jedného ďalšieho chromozómu v jednej z párov chromozómov. Zvyčajne sú takéto mutácie klasifikované ako smrteľné, takéto embryá sa ihneď odmietnu v štádiu koncepcie. Existujú však tri varianty anomálií, v ktorých deti prežívajú, aj keď majú určité patológie - Downov syndróm, Edwardsova anomálie a Patauov syndróm.. Posledne menovaný patrí medzi najzávažnejšie autozomálne trizómie (postihnuté ne-pohlavné chromozómy).
Odchýlky v počte chromozómov a genetického materiálu v nich spôsobujú vážne problémy s vývojom, deformáciami a poruchami vnútorných orgánov, čo sťažuje životy týchto detí. Nemali by sme si však myslieť, že deti s podobnými problémami sa môžu narodiť len u ľudí, ktorí sú vystavení žiareniu, vedú k asociálnemu životnému štýlu a majú zlé návyky. Často sa chromozomálne abnormality plodu vyskytujú u dosť zdravých rodičov. Odkiaľ pochádza Patauov syndróm, aké formy existujú a čo by ste mali vedieť o patológii?
Všeobecné informácie o syndróme
Z troch variantov trizómie pre ne-pohlavné chromozómy sa Patauov syndróm uvádza ako najdrahší a závažnejší variant anomálií. Väčšina detí žije len niekoľko dní po pôrode s vážnymi kombinovanými malformáciami. Iba časť z nich žije na jeden rok alebo starší. Samotný základ syndrómu - chromozómový defekt bol identifikovaný v roku 1960 a bol pomenovaný podľa autora, ktorý opísal patológiu. Znaky tejto chromozomálnej abnormality sa značne líšia a môžu sa kombinovať rôznymi spôsobmi medzi deťmi.. Existuje však niekoľko základných príznakov patológie, ktoré sú typické pre túto anomáliu a sú vždy zistené. Tieto zahŕňajú ťažkú mentálnu retardáciu, často spojenú s anomáliou samotnej štruktúry mozgu - nie je rozdelená na hemisféry. Často je tento problém sprevádzaný abnormalitami vo vývoji končatín a polydaktívne, malformáciami srdca, miechy a poruchami kostry tváre. Zvyčajne je Patauov syndróm taký vizuálny, že je rozpoznaný ihneď po narodení dieťaťa, kvôli vážnym vrodeným anomáliám štruktúry orgánov a neurologickým poruchám deti vyžadujú okamžitú pomoc..
Prevalencia syndrómu: štatistiky
Vedci v rôznych krajinách poskytujú rôzne údaje o výskyte syndrómu - od jedného prípadu po 7-14 tisíc novorodencov na 12 až 20 tisíc. Neexistujú žiadne výrazné geografické rozdiely vo výskyte anomálie, predispozície k určitej rase alebo životnej úrovni..
Je dôležitéJe známe, že vek rodičov, najmä matiek, zohráva vedúcu úlohu pri zvyšovaní frekvencie výskytu. Staršia matka, najmä po 35 rokoch, tým vyššie riziká trizómie u plodu.
Predpokladá sa, že frekvencia výskytu takéhoto syndrómu je vyššia v regiónoch s nízkou úrovňou liečiv a silným znečistením životného prostredia, najmä pokiaľ ide o rádioaktívne zlúčeniny. Je to spôsobené zvýšeným rizikom mutácií..
Aká je skutočná príčina syndrómu patau?
Všetky problémy dieťaťa z raného prenatálneho obdobia sú spojené s prítomnosťou ďalšieho chromozómu v jeho bunkách v 13. páre. Toto sa vytvára v okamihu počatia, ak bunka otcovskej alebo materskej zárodočnej bunky prešla mutáciou a v 13. páre nie je jeden chromozóm, ale dva (pamätajte, že v sexuálnych bunkách je polovica množstva chromozómov - to znamená, že ich len 23, namiesto 46 normálnych). Pri koncepcii sa zárodočné bunky zlúčia a vytvoria dvojitú sadu chromozómov v embryu a v 13. páre sa teda nevytvárajú dva, ale tri chromozómy. To vedie k vzniku vývojových abnormalít, defektov a nízkej životaschopnosti.. Presné mechanizmy, ktorými sa môže tvoriť trisomia na tomto (a iných pároch) chromozóme, nie sú známe.. Vedci stavajú iba predpoklady, aktívne skúmajú mechanizmy príkladu Downovho syndrómu.
Aby telo úplne reprodukovalo všetky štruktúry a funkcie, potrebuje presne dva chromozómy, nie jeden alebo tri. Prebytok genetického materiálu tvorí poruchu normálnych tkanív a orgánových chlopní, anomálny gén. Zvyčajne prebytok chromozómov vedie k smrteľným mutáciám, ale len pri týchto troch syndrómoch môže plod prežiť, ale za akú cenu?
Genetici a pôrodníci, vedci identifikujú rad rizikových faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť chorých detí. To však neznamená, že ich prítomnosť je 100% zárukou chorého dieťaťa, je to len nárast pravdepodobnosti. Patria medzi ne:
- Narodenie detí z blízkych manželstiev (akumulácia mutácií jedného druhu)
- Prítomnosť dedičných patológií v rodine
- Vek ženy je starší ako 35 rokov, vek otca je viac ako 45 rokov
- Zhoršené podmienky prostredia
- Ožarovanie tela.
To však nie je zárukou narodenia chorého dieťaťa, ako aj plného zdravia rodičov. Existuje veľa prípadov narodenia trojrozmerných detí na 13. chromozóme manželov, ktorí sú mladí a zdraví, nemali dedičnú chorobu v rodine. To naznačuje možnosť spontánnych mutácií v chromozómovej súprave. Preto nie je možné presne povedať, aké sú príčiny vývoja tohto syndrómu..
Formy syndrómu Patau
Najskôr je potrebné poznamenať, že Patauov syndróm je úplne iná choroba ako Downov syndróm, nie sú podobné a dokonca ani nie sú podobné, pretože sú úplne odlišné chromozómy poškodené, a preto sú vlastnosti metabolizmu a štrukturálne anomálie, ktoré sú často viditeľné u neozbrojených, výrazne odlišné. oko aj pre ľudí bez lekárskej výchovy. Existujú však rôzne formy syndrómu, na ktorých závisí prognóza života a závažnosť syndrómu:
- Cytogenetická forma syndróm sa vyvíja v dôsledku prítomnosti ďalšieho chromozómu v zárodočných bunkách jedného z rodičov (záležitosť alebo otec). Vzniká to kvôli abnormalitám meiózy (rozdelenie, ktoré tvorí pohlavné bunky), počas ktorých sa chromozómy v jednom páre nerozlišujú, existujú dva z nich. Podobná forma je možná aj pri vytvorení špeciálneho variantu - Robertsonova translokácia. Keď sa chromozómy nielen neoddelia, zlúčia sa, vytvárajú špeciálne mutácie.
- Jednoduchá forma syndróm sa vytvára v najskoršom období vývoja plodu, pričom počas prvej delenia dochádza k mutácii, v dôsledku ktorej všetky bunky tela získavajú abnormálnu sadu chromozómov. Hrozí tým rozsiahlymi léziami a vážnymi mutáciami. Pri vývoji plodu sa zvyšuje závažnosť zmien spôsobených vplyvom extra chromozómu..
- Formát mozaiky - je to prítomnosť extra chromozómu iba v časti buniek plodu spolu s úplne normálnymi tkanivami a bunkami. Mutácie nemusia byť také silné alebo výrazné. Zhoršujú iba jednotlivé orgány a tkanivá, čo zhoršuje prognózu. Niekedy na začiatku nie sú mutácie na pozadí tejto formy tak výrazné a existuje niekoľko vonkajších chýb. Genetický test potom môže potvrdiť diagnózu..
Symptómy syndrómu Patau: Príznaky
Niektoré prejavy syndrómu sa môžu podať počas tehotenstva, ale nie je možné ich nazvať špecifickým, môžu byť charakteristické pre mnohé ďalšie problémy.. Tieto zahŕňajú narodenie plodu pred termínom 38 týždňov, polyhydramnios, často s prítomnosťou nečistôt, často skoré a neskoré spontánne potraty, mŕtve narodenie.
Pre novorodenca je typické aj množstvo špecifických vlastností a znakov, ktoré odrážajú vplyv extra chromozómu.. Dieťa sa narodilo s príznakmi hypotrofie a IUGR, má fyzické abnormality a problémy s neuropsychologickým vývojom.. Viacnásobné chyby a abnormality sú typické, najmä pokiaľ ide o nervový systém - mozog a miechu, deformácie končatín, kosti lebky a čeľuste, problémy so zmyslami - anomálie očných bulvy, ušnice, stredné a vnútorné uši. Možné zdvojnásobenie sleziny, porušenie štruktúry pohlavných orgánov, rozštiepenie podnebia.
Je dôležitéČasto je počet defektov na rôznych miestach viac ako 10-20, čo znemožňuje existenciu dieťaťa mimo matky matky. Pri závažnejších odchýlkach je nižšia miera prežitia.
Najzreteľnejšie a typickejšie prejavy, ktoré odlišujú Patauov syndróm od mnohých iných anomálií, sú prítomnosť rozštiepenej pery s vlčím ústom, ako aj mikrocefalie (znížená veľkosť hlavy a mozgu), mikroftalmia (znížená veľkosť očí), nedostatočná tvorba kože na krku, uši. Tiež sú možné chyby miechy a periférnych nervov, pupočníkové hernia, polydaktyly (zvýšenie počtu prstov alebo prstov).
Približne 80% detí má v rôznych verziách srdcové chyby. - Môže ísť o otvorený arteriálny kanál, poruchy priehradiek medzi predsieňami alebo komorami, stav dextrokardie. U detí s Pataovým syndrómom sú možné závažné poruchy v oblasti mozgu - najmä typické porušenie jeho rozdelenia do hemisféry, ako aj paralelné poškodenie tvárovej lebky - problémy s očami, nedostatočné rozvinutie nosa, rozštiepenie podnebia a pier, cyklopia. Tvorba polycystických lézií oboch obličiek a vznik mnohých kapilárnych hemangiómov je možná. Lekári, ktorí nie sú oboznámení s prejavmi Patauovho syndrómu, ho často môžu mylne pokladať za iné chromozomálne a génové syndrómy.. Diagnóza musí byť vždy potvrdená cytogenetickými štúdiami a detekciou trizómie..
Základy syndrómu
Podobnú patológiu možno podozrievať bezprostredne po narodení na súbore typických znakov, ale je potrebné potvrdiť prítomnosť chromozomálnych abnormalít podľa karyotypovej štúdie dojčiat. Navyše moderná medicína dnes umožňuje diagnostikovať podobný syndróm pred podaním, podľa inštrumentálnych a laboratórnych štúdií..
Pred narodením možné:
- Vedenie ultrazvuku s identifikáciou malformácií po 20. týždni tehotenstva. Až dovtedy je pomerne ťažké odhaliť prejavy syndrómu. Takýto prieskum nie je povinným diagnostickým postupom, vykonáva sa na žiadosť rodičov alebo predpisuje lekár, ak sú zistené abnormality vo vývoji tehotenstva. Príčinou môže byť zníženie telesnej hmotnosti plodu pri skríningu, poruchy lebky a niektoré ďalšie príznaky.
- Takéto štúdie počas tehotenstva ako štúdia karyotypu plodu v dôsledku cordocentézy (pupočníková krv sú získané), amniocentéza (vzorka plodovej bunky) alebo biopsia chorionického vilu pomáhajú viesť cielenejšiu diagnostiku.
Po doručení je možné:
- vyšetrenie detským lekárom alebo neonatológom s identifikáciou vývojových abnormalít, ktoré sú podozrivé z hľadiska syndrómu príznakov. Ak je počet vývojových abnormalít malý, potom sa použije ďalší ultrazvuk srdca dieťaťa, brušnej dutiny a mozgu. Ak je potrebná chirurgická korekcia chýb, poraďte sa s pozvaním lekára..
- laboratórne testy - cytogenetický výskum. Keď sa dá identifikovať rôzne varianty Patauovho syndrómu ako izolovaná trizómia na 13. páre chromozómov. Robertsonové varianty translokácie sú tiež možné - to je dodatočná kópia chromozómu 13, ktorá môže byť pripojená k iným párom. Možná mozaiová trizómia, ktorá je najťažšie identifikovať v novorodeneckom období. S ňou sú chyby jednotné a relatívne "mäkké", s podobnou patológiou sú prognózy najpriaznivejšie..
Je možné liečiť syndróm Patau?
Ak sa diagnostika uskutoční počas tehotenstva, je dôležité diskutovať o probléme potratov zo zdravotných dôvodov.. Je dôležité oznámiť matke, že v prvých troch dňoch života zomrie až 90% detí. Riziko komplikácií pre samotnú matku, ktoré sa zvyšuje s predĺžením tehotenstva, je tiež nebezpečné..
Ak je žena kategoricky proti potrate alebo ak je načasovanie príliš dlhé, je dôležité starostlivo sledovať zdravie matky tak, aby mohla bezpečne niesť tehotenstvo. Je tiež dôležité vybrať optimálnu metódu doručenia.. Neexistujú žiadne lieky ani iné metódy na korekciu Patauovho syndrómu počas tehotenstva..
Pred pôrodom lekári pripravujú všetky pomôcky na pomoc dieťaťu, ak je to možné, pôrod v špecializovanej nemocnici. Ak je to potrebné, dieťa dostane operáciu na predĺženie svojho života aspoň o niekoľko mesiacov..
Venujte pozornosťJe dôležité si uvedomiť, že dnes nie je ani jedna krajina na svete schopná zaobchádzať s deťmi s Patauovým syndrómom, ale na chvíľu používajú iba metódy na udržanie života..
Alyona Paretskaya, pediatr, lekár