Anhydrotická ektodermatózna dysplázia patrí do skupiny dedičných kožných ochorení sprevádzaných vývojom anomálií tkaniva v ektoderme. Patológia sa tiež nazýva syndróm Crista-Sievens-Touraine. Existujú dve hlavné formy anomálií ektodermálnych štruktúr - anhydrotické a hydrotické. Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané v polovici 19. storočia. Táto dermatóza robí svoj debut v detstve s vytvorením klinického obrazu v pubertálnom veku. Ako sa prejavuje anhydrotická ektodermálna dysplázia, prečítajte si ďalej .
Príčiny vzniku a príznaky anhydrotickej ektodermálnej dysplázie
Mechanizmus etiológie a patogenézy ešte nebol stanovený. Avšak vývoj tejto anomálie je spojený s defektom v géne, ktorý určuje tvorbu ektodermu, poznamenáva. Anhydrotická ektodermálna dysplázia vo väčšine prípadov má recesívny typ dedičnosti viazaný na X. Preto je patológia bežnejšia vo forme kompletného komplexu symptómov u chlapcov. Zriedkavé prípady ochorenia a samice s autozomálnym dominantným dedičstvom sú opísané. Bolo zistené, že ochorenie je vyvolané mutáciami v géne, ktorý kóduje ektodisplazín-A, lokalizovaný v Xq12-q13.1.
Klinické prejavy anhydrotickej ektodermálnej dysplázie pozostávajú z hlavnej triedy príznakov: hypoplázia vlasových folikulov, hypoplázia mazových a potných žliaz, dysmorfogenéza mäkkých tkanív ústnej dutiny a aplázia zubných zárodkov.
Na pozadí hlavných prejavov patológie tvoria pacienti charakteristický vzhľad..
Charakteristický vzhľad pri anhydrogickej ektodermálnej dysplázii:
- krátky vzrast s pomerne veľkou veľkosťou hlavy;
- tvár s vyčnievajúcim čelo, zygomatické a supraorbitálne oblúky;
- vytesané veľké ušnice (uši Satyr);
- plné, skrútené pery;
- nos sedla.
Zmeny v koži a jej prídavkoch pri anhydrogickej ektodermálnej dysplázie
Koža pacientov s anhydrotickou ektodermálnou dyspláziou je bledá a suchá, pozoruje sa ich peeling, palmárno-plantárna keratodermia. Suchá koža sa prejavuje v periorbitálnej oblasti na pozadí hyperpigmentácie. Očná sliznica je suchá, bradavky sú vyhladené.
Vlasy s príznakmi dystrofie, bezfarebné, nudné. Možno silné riedenie vlasov až po alopéciu. Obočie a riasy sú vzácne alebo chýbajú.
Anhydrotická ektodermálna dysplázia je charakterizovaná zubnými anomáliami. Ide o hypodonciu s riedkymi zubami vo forme kolíkov alebo úplnou absenciou zubov. Zhoršená funkcia potných žliaz sa prejavuje periodickou hypertermiou. Prerušenie mazových žliaz slizníc vedie k stomatitíde, atrofickej rinitíde, konjunktivitíde a chronickej zápalovej hrtve.
Srdcové, bronchiálne a zažívacie žľazy sú atrofické. Pacienti s anhydrotickou ektodermálnou dyspláziou sú náchylní na alergické ochorenia..
Prognóza zotavenia z choroby je nepriaznivá. Metódy liečby sú zamerané na odstránenie symptómov ochorenia a na korekciu existujúcich porúch (protetické zuby, nosenie parochne, používanie umelých slz) a liečenie alergických prejavov. Preto anhydrotická ektodermálna dysplázia je ťažká dedičná patológia, ktorá vyžaduje len symptomatickú liečbu..