Medzi dedičnou hemoragickou diatézou je Willebrandova choroba zaradená ako tretí z hľadiska prevalencie po hemofílii A a trombocytopatii. Patológia sa vyskytuje s frekvenciou 2 prípadov na 10 tisíc ľudí. Vývin von Willebrandovej choroby je spojený s mutáciami v chromozóme génu von Willebrandovho faktora. Patológia môže byť zdedená autozomálnym dominantným typom a recesívnym typom. Príznaky ochorenia možno identifikovať už v prvých mesiacoch života. Ako sa manifestuje von Willebrandova choroba? Aká je liečba potrebná pre patológiu?
Klinický obraz mierneho priebehu von Willebrandovej choroby
Ďalšie podrobnosti o príčinách, mechanizmoch porúch koagulácie pri von Willebrandovej chorobe, ako aj o typoch ochorení boli opísané v predchádzajúcom článku..
Willebrandova choroba sa prejavuje v hemoragických syndrómoch rôznej intenzity, ktoré závisia od závažnosti procesu, komorbidít a typu ochorenia.
V miernejších formách von Willebrandovej choroby 1 a 2 je prvým príznakom spontánny výskyt nazálneho krvácania.
Vznik subkutánnych a intrakutánnych krvácaní vo forme ekchymózy a petechií, predĺžené krvácanie po úraze, minimálne invazívne chirurgické zákroky a extrakcia zubov je charakteristická. U žien sa vyskytuje ťažká menštruácia a krvácanie z maternice a pôrod je sprevádzaný nadmernou stratou krvi..
Vyjadrenia závažnej choroby von Willebrandovej choroby
Klinické varianty priebehu a tretieho typu von Willebrandovej choroby sú veľmi podobné obrazu hemofílie.
Choroba je sprevádzaná častým výskytom bolestivých hematómov mäkkých tkanív a subkutánnych krvácaní. Krvácania vo veľkých kĺboch sú pozorované a hemartróza sa objavuje s malou fyzickou aktivitou alebo dokonca aj pri chôdzi.
Predĺžené krvácanie sa pozoruje pri poranení, operáciách, krvácaní z nosa, ďasien a orgánov v gastrointestinálnom trakte. Po úraze sa často tvoria ťažké jazvy. Závažná choroba von Willebrandovho syndrómu je zistená počas prvých mesiacov života dieťaťa. Hemoragický syndróm v priebehu ochorenia sa strieda s úplným zmiznutím symptómov po určitý čas. Výrazný klinický obraz vedie k závažnej post-hemoragickej anémii.
Aspekty diagnostiky. Laboratórne príznaky von Willebrandovej choroby
Na stanovenie diagnózy je dôležité objasniť rodinnú anamnézu, porovnať klinický obraz choroby a laboratórne údaje o hemostáze cievnych krvných doštičiek a plazmy. Za týmto účelom sú pridelené nasledujúce štúdie:
- biochemický krvný test;
- koagulogram špecifikujúci hladinu fibrinogénu, krvných doštičiek a času zrážania krvi;
- protrombínový index;
- APTT.
Ubezpečte sa, že testujete skúšku popruhu a štípanie. Na potvrdenie ochorenia von Willebranda sa určuje hladina von Willebrandovho faktora v krvnom sére, ako aj jeho aktivita. Štúdia aktivity ristocetínu a kofaktora sa uskutočňuje použitím metód imunoelektroforézy a ELISA. Tiež informatívna je štúdia faktora aktivácie krvných doštičiek, aktivita VII. Koagulačného faktora krvi a agregácia krvných doštičiek, najmä na normálnej úrovni von Willebrandovho faktora a VIII. Koagulačného faktora (s ochorením typu 2).
Willebrandova choroba je diferencovaná od hemofílie a dedičnej trombocytopénie. Na stanovenie diagnózy je potrebná konzultácia s genetikom a hematológom..
Laboratórne príznaky ochorenia von Willebranda:
- zníženie aktivity a úrovne von Willebrandovho faktora;
- predĺžený čas krvácania;
- porušenie agregácie a adhéznej funkcie krvných doštičiek.
Potrebujem trvalý liek na chorobu.?
Willebrandova choroba s oligosymptomatickou, so strednou závažnosťou hemoragického syndrómu si nevyžaduje konštantnú liečbu. Pacienti však stále majú zvýšené riziko krvácania. Liečba je potrebná, ak sa objavia krvácavé komplikácie..
Cieľom liečby je kompenzovať nedostatok krvného koagulačného faktora. Pri náhradnej terapii sú ukázané transfúzie antihemofilnej plazmy a kryoprecipitátu, v ktorých je vysoký obsah von Willebrandovho faktora, ale v menších dávkach ako pri hemofílii..
Ľahké a mierne krvácanie je indikáciou pre vymenovanie kyseliny aminokaprónovej alebo tranexamovej. Zastavenie krvácania z rany je možné s použitím hemostatickej špongie alebo fibrínového lepidla. Prítomnosť recidivujúceho krvácania z maternice je indikáciou na účely COC, pri absencii účinku extirpácie maternice.