Dnes medicína pozná stovky dedičných ochorení, ktoré môžu výrazne narušiť kvalitu ľudského života a skrátiť jeho trvanie. Jedným z týchto ochorení je cystická fibróza. Symptómy cystickej fibrózy sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Cystická fibróza sa prejavuje poškodením niektorých tkanív tela, dysfunkciou žliaz exokrinnej sekrécie a funkčnými poruchami. Cystická fibróza má autozomálne recesívnu dedičnosť, vznik patológie sa vyskytuje počas tehotenstva.
Čo spôsobuje príznaky cystickej fibrózy??
Patogenetický vývoj príznakov cystickej fibrózy je založený na troch hlavných mechanizmoch - zmena spojivového tkaniva, narušenie rovnováhy vody a elektrolytov a poškodenie vonkajších sekréčných žliaz. Hlavným dôvodom vzniku cystickej fibrózy je génová mutácia, ktorá spôsobuje narušenie štruktúry a funkcie proteínu MBTP, transmembránového regulátora cystickej fibrózy. Tento proteín sa podieľa na procese metabolizmu vody a elektrolytov v epiteliu, ktorý riadi bronchopulmonálny systém, pečeň, gastrointestinálny trakt, pankreas a reprodukčné orgány..
Mechanizmus vývoja príznakov cystickej fibrózy v bronchopulmonárnom systéme
V prítomnosti tejto patológie sa príznaky cystickej fibrózy vyvíjajú na pozadí zmien vo fyzikálno-chemických vlastnostiach sekrécie žliaz exokrinného systému. Slzy, pot a produkovaný hlien sa stávajú silnými vzhľadom na vysoký obsah bielkovín a elektrolytov, takže tajomstvo takmer nie je mimo vylučovacích kanálov. Tekutina je zadržaná v kanáloch a tvoria sa cysty, často v bronchopulmonárnych a tráviacich systémoch..
Poruchy elektrolytu sú vyvolané vysokou koncentráciou sodíka, draslíka a chlóru. Keď hlien stagnuje, dochádza k progresii atrofie žliaz a fibrózy. Možná sekundárna infekcia a vznik hnisavého procesu.
Pľúcny bronchopulmonálny systém trpí v dôsledku zhoršenia výtoku hlienu v dôsledku porušenia funkcie ciliárneho epitelu a zvýšenej viskozity hlienu. Mukostáza a chronický zápal vznikajú pri tvorbe bronchiektázie, ktoré tvoria emfyzémové oblasti pľúc alebo atelectázu s úplnou obštrukciou bronchusu, ktorá vyvoláva vývoj patognomických symptómov cystickej fibrózy.
Symptómy cystickej fibrózy. Vlastnosti pľúcnej formy cystickej fibrózy
Cystická fibróza má niekoľko foriem v závislosti od výskytu lézií určitých žliaz:
- pľúcna.
- črevnej.
- Zmiešané s léziami dýchacieho a zažívacieho traktu.
- Obštrukcia črevného čreva.
- Atypické formy.
Toto rozdelenie je podmienené, pretože vo všetkých prípadoch je postihnuté prevažne dýchacie cesty. Symptómy cystickej fibrózy sa prejavujú v prvých rokoch života dieťaťa.
Symptómy cystickej fibrózy v pľúcnej forme
Dieťa s cystickou fibrózou je bledé, letargické, má malú váhu a často trpí ARVI. Choroba môže byť podozrivá, keď dieťa vyvinie charakteristický paroxysmálny zápal čierneho kašľa - ako kašeľ s vyprázdnením hlienu - purulentného sputa. Takéto dieťa je náchylné na opakovanú a dlhotrvajúcu pneumóniu a bronchitídu. Existuje riziko vzniku infekčnej bronchiálnej astmy..
Takéto respiračné poruchy sú sprevádzané deformáciou hrudníka, nechty vyzerajú ako okuliare, prsty vo forme tyčiniek bubna. Pacienti s príznakmi cystickej fibrózy majú iný rys - špecifický kyslý zápach potu kvôli vysokému pH a obsahu chlóru v potu..
Pokrok príznakov cystickej fibrózy môže mať komplikácie. Na strane dýchacieho systému môžu vzniknúť takéto stavy - pľúcne krvácanie, pneumotorax, sinusitída, pleuristika, empyém. Ak pretrváva črevná forma ochorenia, rozvinie sa cirhóza, diabetes mellitus, vzniká žalúdočné krvácanie, rektálny prolaps, urolitiáza, pyelonefritída.
Metódy liečenia cystickej fibrózy v rôznych formách
Včasná diagnostika a liečba začala významne zlepšovať prognózu života. Pľúcna forma je odlišná od astmy, chronickej pneumónie, čierneho kašľa, obštrukčnej bronchitídy. Črevná forma je diferencovaná od celiakie, intestinálnej dysbiózy, enteropatií a disacharóznej nedostatočnosti..
Liečba cystickej fibrózy je symptomatická, zameraná na zlepšenie resp. Obnovenie respiračných funkcií. V závažných formách je indikovaný chirurgický zákrok..
Pri liečbe črevnej formy je predpísaná vysokoproteínová diéta s obmedzením tukov a uhľohydrátov. Potraviny musia byť solené a piť veľa tekutín. Nahradzujúca liečba pozostáva z prijatia enzýmových prípravkov. Účinnosť liečby symptómov cystickej fibrózy sa hodnotí zmiznutím bolesti, normalizáciou stolice, absenciou tuku v stolici a normalizáciou hmotnosti. Pľúcna forma zahŕňa vymenovanie mukolytických látok spolu s fyzioterapiou a posturálnym drenážom. Bronchoskopia sa vykonáva na terapeutické účely..
Je lepšie vylúčiť pobyt dieťaťa s príznakmi cystickej fibrózy vo vzdelávacích inštitúciách. Skoršia cystická fibróza je diagnostikovaná a liečba je zahájená, tým lepšia prognóza na život. Priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou je 45 rokov.